Vai jūsu mazajam ir šie simptomi? Parunāsim par Viskota-Oldriča sindromu.

Vai jūsu mazais visu laiku slimo? Vai viņam dažreiz ir ādas problēmas, piemēram, ekzēma, vai viņš stipri asiņo pat no neliela sasituma, vai arī viņam vienmēr ir zilumi visur? Lai gan tas var šķist normāli, dažreiz aiz tā var būt reta ģenētiska slimība, par kuru neesam daudz dzirdējuši. Viena no šādām slimībām ir Viskota-Oldriča sindroms. Šodien par to parunāsim nedaudz sīkāk .

Kas ir šis Viskota-Oldriča sindroms?

Vienkārši sakot, šī ir ļoti reta ģenētiska slimība . Tā galvenokārt ietekmē bērna imūnsistēmu un noteiktu asins šūnu darbību. Tas var izraisīt vairākus simptomus vienlaikus. Tie ietver:

• Ekzēma: Ādas slimība, kas izraisa sausus, niezošus ādas plankumus.
• Imūndeficīts: Baltās asins šūnas, kas organismā cīnās ar slimībām, nedarbojas pareizi.
• Asiņošana un zilumi: Pat mazākais pieskāriens var izraisīt asiņošanu, un zilumi var rasties atsevišķās vietās asins recēšanas grūtību dēļ.

Šis stāvoklis dažkārt var izraisīt dzīvībai bīstamas komplikācijas. Tas var arī saīsināt jūsu dzīves ilgumu. Tomēr ar pašreizējām ārstēšanas metodēm šos riskus var ievērojami samazināt .

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Tas patiesībā ir ļoti reti . Statistiski tiek lēsts, ka Viskota-Oldriča sindroms skar tikai trīs no katriem miljoniem zēnu. Pat tādā valstī kā Amerika ir mazāk nekā 5000 cilvēku ar šo slimību. Tas galvenokārt skar zēnus , un meitenēm tas attīstās ļoti, ļoti reti.

Kas ir ar WAS saistīts traucējums?

Ārsts var arī saukt Viskota-Oldriča sindromu par ar WAS saistītu traucējumu. Tas attiecas uz stāvokļiem, kas ietekmē imūnsistēmu WAS gēna mutācijas dēļ. Piemēram, ar X hromosomu saistīta trombocitopēnija arī ir ar WAS saistīta slimība.

Tomēr stāvokli, ko sauc par "iedzimtu neitropēniju", izraisa cita ģenētiska mutācija, kas nav saistīta ar "WAS" gēnu. Ārsti šo stāvokli atpazīst tikai pēc tam, kad bērnam attīstās smaga bakteriāla infekcija.

Kādi ir Viskota-Oldriča sindroma simptomi?

Mēs jau minējām, ka šim stāvoklim ir trīs galvenie simptomi. Apskatīsim tos nedaudz sīkāk .

• Ekzēma: Tas izraisa ādas sausumu un niezi., dažreiz tā var kļūt sarkana un lobīties. Tas ir līdzīgi kā ekzēma, kas rodas dažiem maziem bērniem, bet šī forma var būt nedaudz nopietnāka.

• Imūndeficīts: šis stāvoklis rodas, ja leikocīti, kas palīdz uzturēt mūsu ķermeni veselīgu, nedarbojas pareizi. Tas samazina organisma spēju cīnīties ar slimībām . Dažreiz imūnsistēma var pat sākt uzbrukt savam organismam. Tas var izraisīt biežas infekcijas un tādus stāvokļus kā reimatoīdais artrīts, vaskulīts (asinsvadu iekaisums), anēmija (zems asins šūnu skaits), leikēmija (asins vēža veids) vai limfoma (limfmezglu vēža veids).

• Asiņošanas problēmas (mikrotrombocitopēnija): Tas ir tad, kad samazinās vai kļūst ļoti mazs trombocītu skaits, kas palīdz asinīm sarecēt . Patiesībā šīs šūnas palīdz apturēt asiņošanu. Tātad, ja to ir maz, pat neliels griezums var izraisīt asiņošanu, kas neapstājas. Tas var izraisīt zilumus , deguna asiņošanu, dažreiz asiņainu caureju, asiņošanu zem ādas (purpuru) un mazus sarkanus punktus (petehijas) uz ādas.

Nebaidieties no šīs slimības tikai tāpēc, ka jums ir viens vai divi no šiem simptomiem. Bet, ja šīs lietas nepāriet, vislabāk ir apmeklēt ārstu.

Zīdaiņiem ar vissmagāko Viskotta-Aldriča sindroma formu (funkciju zudumu) var būt arī tādi simptomi kā:

• Ekzēma
• Imūndeficīts
• Smaga piena sēnīte
• Pneimonija

Dažreiz iedzimtas neitropēnijas gadījumos, ko izraisa funkciju pastiprinošs WAS gēns, var rasties smagas bakteriālas infekcijas vai mielodisplastiskais sindroms (kaulu smadzeņu slimība).

Kāds tam ir iemesls?

Viskota-Oldriča sindroma galvenais cēlonis ir ģenētiskas izmaiņas jeb mutācija WAS gēnā . Šis WAS gēns atrodas mūsu X hromosomas īsajā atzarā. Šis gēns ražo Viskota-Oldriča sindroma proteīnu. Šis proteīns ir atrodams visās mūsu asins šūnās.

Šis Viskota-Oldriča sindroma proteīns palīdz mūsu šūnām pielipt pie citām šūnām un audiem (adhēzija). Šī adhēzija ir ļoti svarīga, jo tā palīdz mūsu imūnsistēmai uzveikt ienaidniekus, piemēram, baktērijas un vīrusus, kas nonāk organismā.

Tātad, ja jums ir ģenētiska mutācija jūsu "WAS" gēnā, jūsu asins šūnas nespēs pareizi pielipt pie citām šūnām un audiem. Tas neļaus imūnsistēmai pareizi veikt savu darbu. Tas izraisa Viskota-Oldriča sindroma simptomus.

Iedzimtas neitropēnijas gadījumā ģenētiska mutācija aptur divu veidu šūnu – neitrofilu un monocītu – kustību, neļaujot imūnsistēmai atbrīvot šīs šūnas, lai cīnītos pret infekcijām.

Vai tas ir kaut kas tāds, kas mantots no paaudzes paaudzē?

Jā, šī ir slimība, ko var mantot. Tā tiek mantota "ar X hromosomu saistītā recesīvā" veidā. Tas nozīmē, ka bērnam ģenētiskās izmaiņas ir jāsaņem no abiem vecākiem.

Mēs mantojam savas dzimumhromosomas no vecākiem. Vīriešiem ir viena X hromosoma un viena Y hromosoma. Sievietēm ir divas X hromosomas. Šī slimība vairāk skar zēnus, jo šī ģenētiskā mutācija ietekmē viņu vienīgās X hromosomas funkciju.

Lai gan slimībai ir ģimenes modelis, vairāk nekā 30% no visiem pacientiem tā attīstās "de novo" , kas nozīmē, ka to izraisa jauna ģenētiska mutācija, kas rodas ieņemšanas brīdī.

Kā to atpazīt?

Ārsts parasti diagnosticē Viskota-Oldriča sindromu zīdaiņa vecumā vai bērnībā . Bērns tiek pārbaudīts un veiktas nepieciešamās pārbaudes. Pirmās šī stāvokļa pazīmes var būt asinis izkārnījumos, neparasta asiņošana vai zilumi. Lai apstiprinātu stāvokli, ārsts var veikt šādus testus:

• Pilna asins aina (CBC)
• Ģenētiskā asins analīze
• Perifēro asiņu uztriepe

Ja tas netiek atpazīts zīdaiņa vecumā, simptomi kļūst izteiktāki bērnībā.

Ja Jūsu bērnam ir novājinātas imūnsistēmas pazīmes, piemēram, biežas infekcijas, bērnībā var būt nepieciešamas papildu pārbaudes. Tas ir tāpēc, ka bērna organisms var nespēt pienācīgi cīnīties pret baktērijām un vīrusiem, un tas var nereaģēt labi uz dažām vakcīnām.

Ārsts var veikt asins analīzi, lai pārbaudītu, vai bērna organisms pēc vakcīnas ražo antivielas . Šīs antivielas rada imūnreakciju, kas aizsargā pret nopietnām slimībām. Turklāt tiks veikta vēl viena asins analīze, lai pārbaudītu bērna leikocītus, īpaši T šūnas un imūnglobulīnus (kas arī palīdz veidot antivielas).

Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?

Viskota-Oldriča sindromu var ārstēt šādos veidos:

• Ārstējiet infekcijasAntibiotikas vai pretvīrusu zāles.
• Lai atjaunotu noplicinātās antivielas , tiek ievadītas antivielu (imūnglobulīnu) infūzijas .
• Trombocītu pārliešana asiņošanas komplikāciju gadījumā.
• Ekzēmu var ārstēt ar lokāliem medikamentiem un bezrecepšu (OTC) mitrinātājiem .

Ja Jūsu bērnam attīstās slimība vai infekcija, tā var būt nopietna un pat dzīvībai bīstama . Lai aizsargātu bērna dzīvību, varat izmēģināt arī šādas ārstēšanas metodes:

• Cilmes šūnu transplantācija : Šis varētu būt labākais pašlaik pieejamais risinājums.
• Gēnu terapija (tā joprojām ir pētniecības stadijā).

Jūsu bērna ārsts apspriedīs ar jums šīs ārstēšanas iespējas un plānos ārstēšanu, lai sasniegtu labākos rezultātus jūsu bērnam un uzlabotu viņa dzīves kvalitāti.

Ja manam bērnam ir šī slimība, ko man vajadzētu sagaidīt?

Ja Jūsu bērnam ir Viskota-Oldriča sindroms, ārsts izstrādās ārstēšanas plānu, lai palīdzētu novērst dzīvībai bīstamas komplikācijas, kas var rasties imūnsistēmas darbības traucējumu dēļ. Pēc diagnozes noteikšanas Jums var tikt sniegta ģenētiskā konsultācija . Tas var palīdzēt Jums un Jūsu ģimenei uzzināt vairāk par šo slimību un pieejamajām ārstēšanas iespējām.

Pat tādas izplatītas bērnu slimības kā vējbakas var izraisīt nopietnas veselības komplikācijas jūsu bērnam. Tā kā viņa imūnsistēma nav tik spēcīga kā citiem viņa vecuma bērniem, viņam, iespējams, nekavējoties jāapmeklē ārsts. Slimību un infekciju ārstēšana agrīnā stadijā var palīdzēt sasniegt labākus rezultātus.

Ārsts var ieteikt nedot bērnam dzīvas vīrusu vakcīnas (piemēram, gripas vakcīnu), jo dzīvs vīrusa celms var padarīt bērnu slimu. Pat ja bērns saņem dažas vakcīnas, tās var nebūt tik efektīvas. Ja bērns saslimst ar vīrusu, agrīna ārstēšana ar pretvīrusu medikamentiem parasti ir efektīva. Taču pat izplatītas slimības var izraisīt komplikācijas.

Jūsu bērnam var būt nepieciešamas regulāras vēža pārbaudes visa mūža garumā, jo viņam ir paaugstināts risks saslimt ar noteiktiem vēža veidiem, īpaši leikēmiju vai limfomu .

Vai ir pilnīga izārstēšana no šīs slimības?

Jā, cilmes šūnu transplantācija (saukta arī par kaulu smadzeņu transplantāciju) var izārstēt Viskota-Oldriča sindromu.Šāda veida transplantācijās tiek izņemtas organisma asinsrades cilmes šūnas un aizstātas ar veselām cilmes šūnām. Tā kā Viskota-Oldriča sindroms izraisa patoloģisku asins šūnu veidošanos, cilmes šūnu transplantācija var aizstāt šīs šūnas ar veselām, funkcionējošām šūnām.

Vai Viskota-Oldriča sindroms ir letāls?

Viskota-Oldriča sindroms var būt letāls . Iepriekš ziņots, ka bērniem bez cilmes šūnu transplantācijas paredzamais dzīves ilgums ir aptuveni 15 gadi. Infekcijas, asiņošana bērna smadzenēs, smagas infekcijas vai vēzis izraisa dzīvībai bīstamus simptomus, un nāve var iestāties ātri.

Tomēr, attīstoties medicīnas zinātnei, pašreizējās ārstēšanas iespējas ir ļāvušas uzlabot bērna kopējo dzīves ilgumu.

Vai to var novērst?

Šī ir ģenētiska slimība, un to nevar novērst . Ja plānojat bērnus un vēlaties uzzināt savu risku piedzimt bērnam ar ģenētisku slimību, konsultējieties ar savu ārstu par ģenētiskajām pārbaudēm .

Cikos man vajadzētu apmeklēt bērna ārstu?

Ja Jūsu bērns ir slims un viņam ir diagnosticēts Viskota-Oldriča sindroms, nekavējoties sazinieties ar ārstu . Tā kā bērna imūnsistēma nedarbojas pareizi, viņš var biežāk saslimt ar infekcijām. Ārsts var ārstēt slimību vai infekciju vai novērst dzīvībai bīstamas komplikācijas.

Apmeklējiet ārstu, ja Jūsu bērnam ir kāda no šīm pazīmēm:

• Asinis izkārnījumos (asiņaina caureja)
• Bieža deguna asiņošana
• Lielas zilumu zonas
• Izmaiņas viņu ādā
• Recidivējošas infekcijas (piemēram, smagas vējbakas vai piena sēnīte, bakteriālas infekcijas)

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot ārstam?

Jūs varat uzdot ārstam šādus jautājumus:

• Kāds ir mana bērna paredzamais dzīves ilgums?
• Kādus produktus varu lietot, lai ārstētu bērna ekzēmu?
• Vai ieteiktajām ārstēšanas metodēm ir kādas blakusparādības?
• Vai mans bērns ir piemērots cilmes šūnu transplantācijai?

Kāda ir atšķirība starp Viskota-Oldriča sindromu un ataksijas-telangiektāzijas sindromu?

Viskota-Oldriča sindroms un ataksija-telangiektāzija ir ģenētiski stāvokļi, kas ietekmē imūnsistēmas darbību.Tomēr ataksiju-telangiektāziju izraisa ATM gēna mutācija. Tā ietekmē kustības un koordināciju. Tā arī izraisa asinsvadu zigzaga formas parādīšanos uz ādas.

Vissvarīgākās lietas, kas jums jāatceras

Uzzināt, ka jūsu bērnam ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmēs viņu visu atlikušo mūžu, var būt satraucoši. Tas var būt šoks. Bet neuztraucieties. Jūsu bērna ārsts jums pastāstīs vairāk par šo slimību un to, kā jūs varat palīdzēt savam bērnam mājās. Jūsu bērna imūnsistēma var nedarboties pareizi, tāpēc viņš var saslimt biežāk.

Ir svarīgi rūpēties par sevi, vienlaikus rūpējoties par savu bērnu. Daudzi vecāki un ģimenes atrod lielu mierinājumu un atbalstu, runājot ar garīgās veselības konsultantu .

Pateicoties pašreizējo ārstēšanas metožu attīstībai, bērni ar šo slimību tagad var dzīvot pilnvērtīgu un laimīgu dzīvi. Tāpēc esiet stipri.

Viskota -Oldriča sindroms, ģenētiskās slimības, imūnsistēma, ekzēma, asiņošana, cilmes šūnu transplantācija, bērnu veselība