Vai zini par beta talasēmiju? Parunāsim par to vienkārši!

Vai esat kādreiz dzirdējuši par slimību, ko sauc par talasēmiju? Varbūt kādam jūsu ģimenē vai draugam ir šī slimība. Patiesībā šī slimība ir saistīta ar mūsu asinīm. Šodien mēs runāsim par vienu no galvenajiem talasēmijas veidiem — beta talasēmiju . Lai gan šis nosaukums var šķist nedaudz sarežģīts, mēs par to runāsim ļoti vienkārši, lai jūs to varētu saprast.

Kas ir beta talasēmija?

Vienkārši sakot, beta talasēmija ir asins slimība, kuras gadījumā mūsu organisms nespēj pareizi ražot hemoglobīnu . Tagad jūs, iespējams, jautāsiet: "Kas ir hemoglobīns?" Hemoglobīns ir olbaltumviela, kas atrodama mūsu sarkanajās asins šūnās un satur daudz dzelzs. Patiesībā tā ir galvenā sarkano asins šūnu sastāvdaļa.

Iedomājieties to šādi: hemoglobīns ir kā nesējs, kas palīdz mūsu sarkanajiem asinsķermenīšiem pārnest skābekli. Šie sarkanie asinsķermenīši pārnes skābekli uz citām šūnām un audiem visā ķermenī. Tātad mūsu šūnas izmanto šo skābekli enerģijas ražošanai.

Beta talasēmija ir viens no diviem galvenajiem talasēmijas veidiem. Šajā gadījumā hemoglobīna proteīna gēnos ir dažas izmaiņas (gēnu mutācijas), proti, neliela kļūda. Šīs gēnu kļūdas dēļ mūsu organisms nespēj pareizi ražot hemoglobīnā esošo beta-globīna proteīnu.

Kā beta talasēmija ietekmē manu ķermeni?

Kad mūsu organisma beta-globīna ražošana samazinās, mūsu sarkanās asins šūnas tiek bojātas. Pēc tam šīs bojātās sarkanās asins šūnas tiek ātri izņemtas no asinīm. Tagad iedomājieties, kas notiek, ja jaunas sarkanās asins šūnas nevar aizstāt zaudētās? Tad attīstās anēmija jeb asins deficīts.

Anēmijas simptomi rodas, ja mums nav pietiekami daudz sarkano asins šūnu, lai pārnestu skābekli uz mūsu ķermeņa audiem. Tad šie audi nesaņem pietiekami daudz skābekļa. Anēmijas simptomi, kas saistīti ar beta talasēmiju, var būt no viegliem līdz smagiem atkarībā no tā, cik zems ir jūsu sarkano asins šūnu skaits.

Kam ir lielāks beta talasēmijas attīstības risks?

Beta talasēmija ir ģenētiska slimība, kas ir iedzimta . Tas nozīmē, ka bērni no vecākiem manto ar šo slimību saistīto gēnu defektu. Lielākā daļa cilvēku ar beta talasēmiju dzīvo tādās valstīs kā Āfrika, Vidusjūras reģions, Tuvie Austrumi, Indija un Dienvidaustrumāzija. Tomēr migrācijas dēļ visā pasaulē beta talasēmijas pacienti tagad tiek ziņoti arī Ziemeļeiropā un Ziemeļamerikā. Šī slimība ir novērojama arī mūsu valstī, Šrilankā.

Cik izplatīta ir beta talasēmija?

Vai zinājāt, ka talasēmija ir galvenais iedzimtas anēmijas cēlonis? Katru gadu tiek diagnosticēti tūkstošiem jaunu beta talasēmijas pacientu. Tomēr labā ziņa ir tā, ka , uzlabojot preventīvos pasākumus, piemēram, skrīningu, lai identificētu cilvēkus ar talasēmijas gēna defektu, gadījumu skaits ir zināmā mērā samazinājies .

Kas izraisa beta talasēmiju?

Galvenais beta talasēmijas cēlonis ir ģenētisks defekts (mutācija) , kas ierobežo beta-globīna veidošanos mūsu organismā. Kā jau teicām, hemoglobīnu veido četras olbaltumvielu ķēdes: divas alfa-globīna ķēdes un divas beta-globīna ķēdes. Alfa-globīna ķēdes defekti izraisa alfa talasēmiju, un beta-globīna ķēdes defekti izraisa beta talasēmiju. Ja kāda no šīm globīna ķēdēm ir nepietiekama, sarkanās asins šūnas tiek bojātas un iznīcinātas.

Beta talasēmijas gēna defekts tiek mantots autosomāli recesīvā veidā . Tas notiek, ja abiem bioloģiskajiem vecākiem ir viena bojātā gēna kopija un viena normālā gēna kopija. Smagākajā beta talasēmijas formā bojātā gēna kopiju manto no abiem vecākiem.

Tomēr ļoti reti beta talasēmiju var izraisīt tikai viena defektīva beta-globīna gēna mantošana. To sauc par autosomāli dominējošo modeli .

Kādi ir beta talasēmijas veidi?

Jūsu stāvokļa smagums ir atkarīgs no mantoto defektīvo gēnu skaita un defekta atrašanās vietas. Daži gēnu defekti izraisa to, ka beta-globīns netiek ražots vispār (saukta par beta-nulles talasēmiju ). Citi defekti izraisa ļoti maz beta-globīna ražošanas (saukta par beta-plus talasēmiju ).

Ir daži galvenie beta talasēmijas veidi:

• Beta talasēmijas lielais tips (Kūlija anēmija): šī ir vissmagākā beta talasēmijas forma. Šajā gadījumā trūkst vai ir bojāti abi beta-globīna gēni. Beta talasēmijas lielo tipu tagad sauc par "asins pārliešanas atkarīgu talasēmiju", jo cilvēkiem ar šo stāvokli nepieciešama mūža asins pārliešana.
• Beta talasēmija starpposmā: tā var izraisīt vieglu vai vidēji smagu anēmiju. Šajā stāvoklī trūkst vai ir bojāti abi beta-globīna gēni. Tomēr cilvēkiem ar beta talasēmiju starpposmā parasti nav jāziedo asinis visu atlikušo mūžu.
• Minorā beta talasēmija (vai beta talasēmijas pazīme): tā bieži izraisa vieglus anēmijas simptomus. Šajā gadījumā trūkst vai ir bojāts tikai viens beta-globīna gēns. Dažiem cilvēkiem ar minorā beta talasēmiju var nebūt nekādu simptomu.

Kādi ir beta talasēmijas simptomi?

Jūsu simptomi būs atkarīgi no tā, cik smaga ir jūsu beta talasēmija. Piemēram, cilvēkam ar nelielu beta talasēmiju var nebūt simptomu vai arī viņam var būt ļoti viegla anēmija. Cilvēkiem ar beta talasēmiju starp pacientu un īpaši ar beta talasēmiju smago pacientu, var būt vidēji smagi vai smagāki simptomi.

Viegli simptomi

Neliela beta talasēmija (beta talasēmijas pazīme) parasti ir saistīta ar viegliem anēmijas simptomiem, piemēram:

• Bieža noguruma sajūta .
• Reibonis vai vājums .
• Biežas galvassāpes .
• Bāla āda .

Vidēji smagi un smagi simptomi

Vissmagākie simptomi ir saistīti ar beta talasēmiju major. Daži no šiem simptomiem, atkarībā no Jūsu stāvokļa smaguma, var būt arī cilvēkiem ar beta talasēmiju intermedia. Papildus vieglākiem simptomiem Jums var rasties:

• Apgrūtināta elpošana fiziskās slodzes laikā.
• Paātrināta sirdsdarbība ( sirdsklauves ).
• Ādas vai acu baltumu dzeltēšana ( dzelte ).
• Tumšs vai tējas krāsas urīns.
• Lēna augšana vai aizkavēta attīstība.
• Vēdera uzpūšanās .
• Roku, kāju un sejas kaulu vājināšanās vai deformācija .

Mazi zīdaiņi ar vidēji smagu vai smagu beta talasēmiju var būt īpaši nemierīgi , un viņiem var būt arī bieži infekcijas.

Kā tiek diagnosticēta beta talasēmija?

Beta talasēmiju bieži diagnosticē bērnībā . Vissmagākā forma, beta talasēmijas smagais tips, tiek diagnosticēta pirms 2 gadu vecuma, t. i., agrā bērnībā. Ārsts diagnosticēs beta talasēmiju, pamatojoties uz jūsu simptomiem un asins analīžu rezultātiem.

Kādi ir diagnostikas testi?

Ārsts diagnosticēs beta talasēmiju, paņemot vienkāršu asins paraugu un to analizējot. Testi var ietvert:

• Pilna asins aina (PAA): PAA analīze sniedz informāciju par jūsu asins šūnām, tostarp sarkanajām asins šūnām. Tā var parādīt, vai jums ir mazs sarkano asins šūnu skaits, vai tās ir mazākas nekā parasti, neparastas formas vai bālas (gaiši sarkanas). Šie simptomi var liecināt par talasēmiju.
• Retikulocītu skaits: Nenobriedušas sarkanās asins šūnas sauc par retikulocītiem. Zems retikulocītu skaits nozīmē, ka jūsu organisms neražo pietiekami daudz sarkano asins šūnu. Tomēr talasēmijas lielās daļas gadījumā retikulocītu skaits parasti ir paaugstināts. Tas ir tāpēc, ka jūsu organisms cenšas ražot vairāk sarkano asins šūnu, lai kompensētu sarkano asins šūnu iznīcināšanu ar patoloģisku hemoglobīnu.
• Molekulārā ģenētiskā testēšana: šī pārbaude ļauj ārstam rūpīgi pārbaudīt jūsu hemoglobīnu un identificēt ar beta talasēmiju saistīto ģenētisko defektu.
• Hemoglobīna elektroforēze: šī analīze mēra dažādu hemoglobīna olbaltumvielu veidus asinīs. Beta talasēmijas gadījumā dažu hemoglobīna olbaltumvielu veidi ir paaugstināti, bet citu - samazināti.

Ja pastāv aizdomas, ka Jūsu nedzimušais bērns varētu būt mantojis defektīvo gēnu, ārsts grūtniecības laikā var veikt testu, ko sauc par horiona bārkstiņu paraugu ņemšanu (CVS) jeb amniocentēzi . CVS pārbauda daļu placentas, lai meklētu ģenētiskā defekta pazīmes. Placenta ir orgāns, kas palīdz jums un jūsu bērnam apmainīties ar barības vielām grūtniecības laikā. Amniocentēze pārbauda šķidrumu ap jūsu bērnu, lai meklētu beta talasēmijas pazīmes.

Kā ārstē beta talasēmiju?

Jums bieži būs jāstrādā ar aprūpes komandu, kurā ir dažādi speciālisti. Īpaši svarīgi ir sadarboties ar speciālistu, kas ārstē ar asinīm saistītas slimības, proti, hematologu .

Ārstēšanas iespējas var ietvert:

• Asins pārliešana: Personai ar beta talasēmijas lielo formu var būt nepieciešams bieži ziedot asinis (iespējams, ik pēc divām nedēļām). Šī procesa laikā jūs saņemat asinis no donora. Šīs asins ziedošanas rezultātā iegūtās sarkanās asins šūnas palīdz pārnēsāt skābekli uz audiem visā ķermenī.
• Dzelzs helātu terapija: dzelzs ir svarīga hemoglobīna proteīna sastāvdaļa, kas palīdz pārnēsāt skābekli. Tomēr pārāk daudz dzelzs var būt kaitīgs. Dzelzs helātu terapija var novērst dzelzs pārslodzi.
• Folijskābes piedevas: Folijskābe var palīdzēt organismam veidot sarkano asins šūnu. Ja Jums ir neliela beta talasēmija, ārsts var ieteikt šo piedevu. Ja Jūsu stāvoklis ir smags, papildus regulārai asins ziedošanai Jums, iespējams, būs jālieto folskābe.
• Luspatercepts: ja Jums ir talasēmijas smaga forma, Jums var tikt ievadīta injekcija, ko sauc par luspaterceptu, ik pēc trim nedēļām, lai palīdzētu Jūsu organismam ražot vairāk sarkano asins šūnu. Luspatercepts palīdz mazināt anēmiju pacientiem ar beta talasēmiju, kuri ziedo asinis.
• Kaulu smadzeņu un cilmes šūnu transplantācija:Jūs varat saņemt kaulu smadzeņu cilmes šūnas no donora. Šīs cilmes šūnas vēlāk kļūst par sarkanajām asins šūnām. Beta talasēmiju var izārstēt, aizstājot kaulu smadzeņu cilmes šūnas ar veselīga donora cilmes šūnām. Tomēr atbilstoša donora atrašana ir izaicinājums. Turklāt šāda veida transplantācija tiek uzskatīta par augsta riska procedūru.

Kādas ir ārstēšanas komplikācijas vai blakusparādības?

Visbiežākā asins ziedošanas komplikācija ir dzelzs pārpalikums . Ziedojot asinis, jūsu organisms saņem papildu sarkano asins šūnu un dzelzi. Atkārtoti ziedojot asinis, šis liekais dzelzs var uzkrāties un bojāt svarīgus orgānus, piemēram, aknas, sirdi un aizkuņģa dziedzeri. Ja bieži ziedojat asinis, konsultējieties ar savu ārstu par to, cik bieži jums jālieto dzelzs helātu terapija, lai no organisma izvadītu lieko dzelzi.

Kā jūs varat samazināt beta talasēmijas attīstības risku?

Jūs nevarat samazināt risku mantot ar beta talasēmiju saistītu gēnu defektu. Tomēr jūs varat pasargāt savu bērnu no tā mantošanas. Ja jums vai jūsu partnerim ir risks kļūt par šī gēna defekta nesēju un cerat uz bērnu, konsultējieties ar savu ārstu par beta talasēmijas skrīningu.

Vai beta talasēmiju var izārstēt?

Vienīgā pašreizējā beta talasēmijas izārstēšanas metode ir kaulu smadzeņu un cilmes šūnu transplantācija no atbilstoša donora. Tomēr piemērota donora atrašana bieži vien ir sarežģīta. Pat ģimenes locekļi var nebūt piemēroti donori.

Pētnieki pašlaik pēta citas beta talasēmijas ārstēšanas metodes, piemēram, bojātu gēnu aizstāšanu ar veseliem ( gēnu terapija ). Šis darbs joprojām ir agrīnā stadijā.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkam ar beta talasēmiju?

Beta talasēmija ir ārstējama slimība . Cilvēki ar vieglām un vidēji smagām beta talasēmijas formām, piemēram, nelielu un vidēju, var sagaidīt normālu dzīves ilgumu, ja viņi ievēro ārsta ārstēšanas norādījumus. Tomēr beta talasēmijas smaga forma var saīsināt viņu dzīves ilgumu. Visbiežākais nāves cēlonis šajā stāvoklī ir sirds mazspēja , ko izraisa dzelzs pārslodze.

Konsultējieties ar savu ārstu par savu prognozi, pamatojoties uz Jūsu stāvokļa smagumu.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Jautājiet savam ārstam, cik bieži Jums jāveic asins analīzes un ārstēšana, kā arī kādas dzīvesveida izmaiņas Jums jāveic, lai pārvaldītu savu stāvokli.

Daži jautājumi, ko varat uzdot:

• Kāda veida beta talasēmija man ir?
• Kāda veida ārstēšana man būs nepieciešama, lai pārvaldītu savu stāvokli?
• Kā var samazināt ārstēšanas komplikāciju risku?
• Cik bieži man jāveic asins analīzes, lai uzraudzītu savu stāvokli?
• Kādas asins analīzes man veiks?
• Kādas dzīvesveida izmaiņas (piemēram, diēta, fiziskās aktivitātes) man jāveic, lai pārvaldītu savu stāvokli?
• Vai esmu kandidāts cilmes šūnu transplantācijai?
• Kāda ir iespējamība, ka arī maniem bērniem attīstīsies beta talasēmija?

Tas, kā Jums rodas beta talasēmija, ir atkarīgs no Jūsu stāvokļa smaguma pakāpes. Neatkarīgi no beta talasēmijas veida ir svarīgi sadarboties ar speciālistiem, kuriem ir pieredze talasēmijas diagnostikā un ārstēšanā.

Pareiza ārstēšana var novērst anēmiju un samazināt tādu komplikāciju kā dzelzs pārslodzes risku.

Sadarbība ar veselības aprūpes komandu, kas rūpīgi uzrauga jūsu stāvokli un nodrošina pielāgotu aprūpes plānu, var palīdzēt uzlabot jūsu prognozi.

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras

Beta talasēmija nav kaut kas tāds, no kā jābaidās, taču tas ir stāvoklis, kas ir pareizi jāārstē . Ja jums vai kādam jūsu pazīstamam cilvēkam ir šis stāvoklis, ir ļoti svarīgi ievērot atbilstošus medicīniskos ieteikumus, veikt nepieciešamās pārbaudes un ārstēšanu . Atcerieties, ka jūs neesat viens, un ir ārsti un veselības aprūpes darbinieki, kas var jums palīdzēt. Tāpēc nebaidieties ar viņiem runāt, ja jums ir kādi jautājumi. Mēs ceram, ka šī informācija palīdzēs jums dzīvot veselīgu dzīvi!

` Bēta talasēmija, talasēmija, anēmija, hemoglobīns, ģenētiskās mutācijas, asins ziedošana, dzelzs pārslodze