Uzzināsim par Viljamsa sindromu. Nebaidieties, parunāsim.

Vai jūsu mazulis ir ļoti sabiedrisks? Vai viņš/viņa ir ļoti mīlošs cilvēks, kas smaida un runā ar ikvienu, ko satiek? Tajā pašā laikā, vai dažreiz ir nelielas attīstības atpalicības vai mācīšanās grūtības? Dažreiz aiz šādām īpašībām var slēpties reta ģenētiska slimība, ko sauc par Viljamsa sindromu. Nebaidieties, dzirdot šo nosaukumu. Tas ir kaut kas, par ko mums ir jārunā un jāsaprot. Šodien mēs par visu runāsim vienkāršā veidā, lai jūs to varētu saprast.

Vienkārši sakot, kas ir Viljamsa sindroms?

Viljamsa sindroms, ko dažreiz sauc par Viljamsa-Bērena sindromu, ir reta ģenētiska slimība, kas rodas jau no dzimšanas. Tā ietekmē neiroloģisko attīstību. Bērniem ar šo slimību var būt atšķirīgs izskats, attīstības aizkavēšanās, mācīšanās traucējumi un sirds un asinsvadu sistēmas anomālijas.

Iedomājieties, ka mūsu ķermenis sastāv no lielas lietošanas instrukcijas. Šajā lietošanas instrukcijā ir gēni. Šie gēni atrodas hromosomās. Mums ir 23 hromosomu pāri, kas ir kopā 46. Cilvēkam ar Viljamsa sindromu trūkst neliela daļiņa 7. hromosomā . Tas ir kā trūkstoša lapa šajā lietošanas instrukcijā. Šīs trūkstošās lapas dēļ dažas ķermeņa funkcijas un attīstība notiek atšķirīgi. To mēs saucam par Viljamsa sindromu.

Kādas sekas šī situācija var atstāt uz bērnu?

Ne visi bērni ar šo slimību ir vienādi. Simptomi katram cilvēkam var atšķirties. Taču pastāv daži bieži sastopami simptomi. Apskatīsim tos sīkāk.

Fiziskās īpašības un izskats

Šiem bērniem var būt ļoti jauks, unikāls izskats.

Izaugsme un uzvedība

Šiem bērniem ir nepieciešams laiks, lai sasniegtu noteiktus attīstības atskaites punktus, taču viņiem ir arī īpašas spējas.

• Runāšana: Viņi var sākt runāt nedaudz vēlu, bet, kad viņi to sāk, viņiem ir ļoti labas valodas prasmes . Viņi ļoti labi prot runāt skaisti un aprakstoši.
• Kustība: Zema muskuļu tonusa (hipotonijas) dēļ bērniem ir nepieciešams ilgāks laiks, lai apgūtu tādas lietas kā sēdēšana un staigāšana.
• Mācīšanās: Viņiem var būt grūtības apgūt ciparus, burtus un telpu (augšup, lejup, tuvu, tālu). Taču viņiem ir lieliska atmiņa .
• Sabiedrība: šī ir šo bērnu visizteiktākā īpašība . Viņi ir ļoti draudzīgi, mīloši un līdzjūtīgi. Viņiem ir grūti atpazīt svešiniekus, tāpēc viņi ātri sadraudzējas ar jebkuru. Dažreiz viņiem var attīstīties pat pārmērīga trauksme vai bailes no noteiktām lietām (fobijas).

Citas veselības problēmas

Šis stāvoklis var izraisīt arī citas veselības problēmas. Ir svarīgi par tām zināt.

• Sirds slimība: šī ir vissvarīgākā lieta, no kuras jāuzmanās . Bieži sastopama ir lielo asinsvadu, kas savienoti ar sirdi, sašaurināšanās (stenoze). Tas var izraisīt tādus stāvokļus kā paaugstināts asinsspiediens un neregulāra sirdsdarbība (aritmija).
• Kalcija līmenis: var paaugstināties kalcija līmenis asinīs un urīnā.
• Hormonālas problēmas: Pastāv hipotireozes, agrīnas pubertātes un diabēta risks pieaugušā vecumā.
• Ausu infekcijas: Biežas ausu infekcijas var izraisīt dzirdes zudumu.
• Citi: Var novērot arī skoliozi, ēšanas grūtības bērnībā un redzes problēmas (tālredzība).

Kā ārsts to diagnosticē?

Ārsts var apsvērt šo stāvokli, ja viņam vai viņai ir aizdomas par bērna attīstības traucējumiem vai ja viņš vai viņa ir noraizējies par bērna izskatu. Galvenais veids, kā apstiprināt diagnozi, ir ģenētiskais tests . Tas ir līdzīgs parastam asins testam. Tas var pārbaudīt, vai trūkst 7. hromosoma.

Turklāt var veikt vairākus citus testus, lai apstiprinātu citus simptomus:

• Sirds izmeklēšana: tiek veikta EKG jeb sirds skenēšana (ehokardiogramma), lai pārbaudītu sirds un asinsvadu problēmas.
• Asinsspiediena mērīšana: Ir svarīgi regulāri pārbaudīt bērna asinsspiedienu.
• Asins un urīna analīzes: Šīs analīzes tiek veiktas, lai pārbaudītu kalcija līmeni un nieru darbību.

Kā to ārstē un pārvalda?

Viljamsa sindromu nevar pilnībā izārstēt, jo tā ir ģenētiska slimība. Tomēr ar to saistītos simptomus un problēmas var labi pārvaldīt, un bērns var dzīvot normālu, laimīgu dzīvi.

Ārstēšanas plāns katram bērnam ir atšķirīgs un prasa dažādu speciālistu palīdzību.

1. Kardiologs: Ir svarīgi regulāri pārbaudīt bērna sirdi. Ja rodas problēmas, tiks nozīmēta nepieciešamā ārstēšana (medikamentoza vai ķirurģiska iejaukšanās).

2. Agrīna intervence: Ir dažādas ārstēšanas metodes, lai palīdzētu bērna attīstībā un mācīšanās procesā. Galvenās no tām ir logopēdija, ergoterapija un fizioterapija.

3. Speciālā izglītība: Lai pārvarētu mācību grūtības, kas var rasties skolā, var būt nepieciešamas īpašas izglītības metodes.

4. Citi speciālisti: Ir svarīgi apmeklēt ārstus, kas specializējas šajās jomās, lai kontrolētu kalcija līmeni, ārstētu hormonālās problēmas un pārbaudītu zobu un acu veselību.

Kad apmeklēt ārstu un kad doties uz ETU

Ir ļoti svarīgi pievērst uzmanību bērna veselībai. Nevilcinieties meklēt medicīnisko palīdzību šādos gadījumos.