Vai esat informēts par šo reto slimību? Kardiofaciokutānu sindromu.

Vai esat kādreiz dzirdējuši par kardiofaciokutāno sindromu jeb, kā mēs to saīsināti saucam, CFC sindromu? Tā ir reta slimība, kas nozīmē, ka tā neskar ikvienu. Taču tā var skart vairākas mūsu ķermeņa daļas. Tā galvenokārt skar sirdi (kardio-), seju (facio-) un ādu un matus (cutaneous). Turklāt šī slimība var izraisīt arī attīstības aizkavēšanos un intelektuālās attīstības problēmas bērniem. Tātad, parunāsim par to sīkāk, vai ne?

Kas īsti ir kardiofaciokutānais sindroms (CFC sindroms)?

Vienkārši sakot, šī ir ģenētiska slimība . Tas ir, to izraisa izmaiņas (mutācija) mūsu gēnos. Šī slimība pieder pie slimību grupas, ko sauc par "RASopātiju". "RASopātijas" ir ģenētisku slimību grupa, ko izraisa defekts "RAS ceļā", kas ir veids, kā mūsu ķermeņa šūnas sazinās savā starpā. Iedomājieties to kā šūnas mūsu ķermenī apmainās ar nelieliem ziņojumiem. Ja šī ziņojumu apmaiņa nenotiek pareizi, var rasties dažādas problēmas.

Runājot par HFC sindroma izplatību, tas patiesībā ir ļoti reti sastopams . Daži ziņojumi liecina, ka šis stāvoklis skar aptuveni vienu no 810 000 bērniem. Medicīniskajos ierakstos ir minēti tikai daži simti gadījumu. Tomēr zinātnieki uzskata, ka skaitlis varētu būt daudz lielāks. Tas ir tāpēc, ka dažreiz simptomi ir tik viegli, ka tie netiek diagnosticēti. HFC sindromu var sajaukt arī ar citiem ģenētiskiem stāvokļiem.

Kādi ir iespējamie CFC sindroma simptomi?

Simptomi var ievērojami atšķirties no cilvēka uz cilvēku. Dažiem cilvēkiem ir ļoti viegli simptomi, bet citiem var būt smagāki simptomi. Turklāt šie simptomi var skart dažādas ķermeņa daļas.

Ar sirdi saistīti simptomi

Bieži vien bērni ar HNK sindromu piedzimst ar noteiktām sirds problēmām . Tās sauc par iedzimtiem sirds defektiem. Šie simptomi dažreiz var parādīties jau dzimšanas brīdī vai arī vēlāk. Šeit ir daži piemēri:

• Ir patoloģiska sirds vārstule , kas ietekmē asins plūsmu no sirds uz plaušām.
• Sirds trokšņi ir patoloģiska skaņa, kas dzirdama sirdī.
• Caurums starp divām sirds apakšējām kamerām (kambaru starpsienas defekts).
• Atriālais starpsienas defekts (ASD) ir caurums starp divām sirds augšējām kamerām.
• Sirds muskuļa vājināšanās vai sabiezēšana (hipertrofiska kardiomiopātija).

Ar ādu un matiem saistīti simptomi

Gandrīz ikviens, kam ir šī slimība, pamanīs dažas izmaiņas ādā un matos.

• Sausa, raupja āda . Tā var nebūt gluda kā zīdaiņa āda, bet gan nedaudz sausa un raupja.
• Tumšas dzimumzīmes (nevi)Redzot vairāk.
• Samazinātas vai zaudētas skropstas vai uzacis .
• Mati kļūst plāni, trausli, sausi un spuraini .
• Mazu, pūslīšiem līdzīgu izciļņu (Keratosis Pilaris) parādīšanās uz rokām, kājām un sejas.
• Grumbaina āda uz plaukstām un pēdu zolēm.

Izmaiņas sejas izskatā

Dažas specifiskas iezīmes var novērot arī bērnu ar šo sindromu sejas izskatā.

• Plata, iegarena seja .
• Plakstiņu noslīdēšana (ptoze).
• Palielināts attālums starp acīm un acu slīpums uz leju.
• Piere ir augsta un šaura abās pusēs.
• Galva, kas ir lielāka nekā parasti (makrocefālija).
• Ausis atrodas zem normāla līmeņa.
• Īss deguns.
• Mazs zods.

Citas problēmas, kas var rasties bērniem

Bērniem ar šo stāvokli var rasties arī citas problēmas:

• Augšanas aizkavēšanās un intelektuālās attīstības problēmas (bieži vien vidēji smagas vai smagas).
• Grūtības ēdot .
• Pārmērīga šķidruma uzkrāšanās smadzenēs (hidrocefālija).
• Samazināts augšanas hormona līmenis.
• Krampji .
• Svara pieaugums un augšanas traucējumi (nespēja attīstīties).
• Redzes problēmas .
• Muskuļu vājums un klibums (hipotonija).

Kas izraisa CFC sindromu?

HFC sindromu izraisa mutācija (izmaiņas) vienā no vairākiem gēniem. Šie gēni ir:

• `BRAF` gēns (visbiežāk skarts)
• `MAP2K1` un `MAP2K2` gēni (otrie izplatītākie)
• KRAS gēns (reti sastopams)

Šie gēni dod norādījumus mūsu ķermenim ražot olbaltumvielas, kas ir svarīgas šūnu komunikācijai. Šo komunikācijas procesu sauc par "RAS/MAPK ceļu". Šis process ir būtisks embrija attīstībai.

Tomēr dažiem cilvēkiem, kuriem diagnosticēts HFC sindroms, nav konstatēta neviena no šīm ģenētiskajām mutācijām. Zinātnieki uzskata, ka šādiem cilvēkiem var būt vai nu Kostello sindroms, vai Nūnana sindroms.

Vai CFC sindroms ir iedzimts?

Vairumā gadījumu HCG sindroms nav iedzimts . Šī gēna mutācija bieži notiek spontāni augļa attīstības laikā. Lielākajai daļai cilvēku ar šo stāvokli nav slimības ģimenes anamnēzes.

Tomēr ļoti reti šo sindromu var pārmantot no paaudzes paaudzē. Ja tas tiek pārmantots, tas notiek "autosomāli dominējošā" veidā. Tas nozīmē, ka pat tad, ja bērns manto vienu mutētā gēna kopiju no viena vecāka, kuram nav šīs slimības, bet kurš ir mutētā gēna nēsātājs, bērnam joprojām var attīstīties šī slimība.

Kā atpazīt šo stāvokli?

Dažreiz HCG sindroms tiek diagnosticēts pirms bērna piedzimšanas, grūtniecības laikā,Pirmsdzemdību ultraskaņas var sniegt norādes, piemēram, augļa apkārtējā augļūdeņu daudzuma palielināšanos vai augļa galvas un ķermeņa palielināšanos, kas ir lielāka nekā paredzēts.

Tomēr šo stāvokli bieži diagnosticē zīdaiņa vecumā . Ja Jūsu mazulim ir ar šo stāvokli saistīti fiziski simptomi, ārsts var nozīmēt tādus testus kā:

• Pārbaudiet bērna sirds darbību, veicot tādas pārbaudes kā elektrokardiogrammu (EKG) , ehokardiogrammu vai sirds kateterizāciju .
• Molekulārā ģenētiskā testēšana ģenētisko mutāciju identificēšanai. Parasti nepieciešams asins paraugs vai šūnu paraugs, kas ņemts no vaiga iekšpuses.
• Rentgena, datortomogrāfijas, MRI vai ultraskaņas testi, lai noskaidrotu, vai bērna sirdī, smadzenēs vai citos orgānos ir kādas patoloģiskas attīstības.
• Pārbaudiet smadzeņu viļņus un krampju aktivitāti ar stereoelektroencefalogrāfiju (SEEG) .
• Pārbaudiet bērna acu iekšpusi ar redzes pārbaudēm, piemēram , oftalmoskopiju .

Kā tiek ārstēts CFC sindroms?

Patiesībā HFC sindromam nav specifiskas izārstēšanas . Bērniem ar šo stāvokli ir nepieciešams ārstu komandas atbalsts ar dažādām specialitātēm, tostarp:

• Kardiologs
• Dermatologs
• Endokrinologs (ārsts, kas specializējas endokrīnās sistēmas jomā)
• Ārsts, kas specializējas gremošanas sistēmā (gastroenterologs)
• Ģenētiķis
• Neirologs
• Ergoterapeits
• Oftalmologs
• Pediatrs
• Fizioterapeits
• Radiologs
• Logopēds

Ārstēšanas iespējas ievērojami atšķiras atkarībā no katra bērna vajadzībām. Tomēr tās var ietvert:

• Antibiotikas infekciju profilaksei, īpaši, ja bērnam ir sirds slimības.
• Kontrolējiet krampjus ar pretkrampju līdzekļiem .
• Barošanas zondes ievietošana caur bērna degunu vai caur vēdera ādu, lai nodrošinātu kalorijas un barības vielas.
• Uzlabojiet redzi ar brillēm, kontaktlēcām vai operāciju .
• Augstas kaloritātes, barojoši pārtikas produkti .
• Losjoni vai ziedes sausas ādas mazināšanai.
• Zāles bērna sirdsdarbības uzlabošanai vai gremošanas sistēmas problēmu mazināšanai.
• Zāles augšanas hormona līmeņa paaugstināšanai.
• Šunta ievietošana, lai noņemtu lieko šķidrumu ap bērna smadzenēm un samazinātu spiedienu.
• Operācija sirds patoloģiju korekcijai. Dažiem bērniem var būt nepieciešama sirds operācija, lai koriģētu patoloģisku plaušu vārstuļu.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums ar CFC sindromu?

CFC sindroma slimnieka paredzamais dzīves ilgums ir atkarīgs no simptomu smaguma pakāpes. Tomēr ar pareizu diagnozi un ārstēšanu lielākā daļa cilvēku ar šo slimību nodzīvo normālu mūžu.

Vissvarīgākais ir sniegt bērnam nepieciešamo atbalstu un ārstēšanu īstajā laikā, lai viņš varētu dzīvot pēc iespējas labāku dzīvi.

Vai CFC sindromu var novērst?

Tā kā šo stāvokli izraisa nejauša ģenētiska mutācija, nav iespējams novērst mutāciju, kas noved pie HCG sindroma.

Ko vēl man vajadzētu jautāt savam ārstam par HCG sindromu?

Ja Jūsu bērnam ir HFC sindroms, ieteicams uzdot ārstam šādus jautājumus:

• Vai tas varētu būt “Kostello sindroms” vai “Nūnana sindroms”? Kāpēc tu to saki/nesaki?
• Vai šī ģenētiskā mutācija ir iedzimta vai tā notikusi nejauši?
• Vai manam bērnam ir sirds defekts?
• Vai manam bērnam smadzenēs ir papildu šķidrums?
• Vai manam bērnam būs krampji?
• Vai šis stāvoklis ietekmēs mana bērna redzi?
• Vai manam bērnam būs nepieciešama operācija vai medikamenti?
• Kā mēs varam nodrošināt, ka mans bērns saņem nepieciešamās uzturvielas?
• Vai ir kādi īpaši simptomi, par kuriem man jāinformē ārsts?
• Cik smaga ir intelektuālā invaliditāte?
• Pie kādiem speciālistiem mums vajadzētu vērsties un cik bieži?
• Vai ir atbalsta grupas, kas varētu mums palīdzēt tikt galā ar šo situāciju?
• Vai jūs ieteiktu ģenētisko konsultāciju?

Kāda ir atšķirība starp CFC sindromu, Kostello sindromu un Nūnana sindromu?

HFC sindroma simptomi ir ļoti līdzīgi Kostello sindroma un Nūnana sindroma simptomiem. Šo trīs ģenētisko stāvokļu atšķiršana var būt nedaudz sarežģīta, īpaši zīdaiņa vecumā.

Tomēr visus trīs stāvokļus izraisa dažādas ģenētiskas mutācijas . Turklāt, atšķirībā no CFC sindroma, personai ar Kostello sindromu ir paaugstināts vēža attīstības risks .

Kad pirmo reizi dzirdat, ka jūsu mazulim ir ģenētiska saslimšana, piemēram, kardiofaciokutānais sindroms (HKS sindroms), jūs varat būt pārņemts ar emocijām. Ceļš līdz diagnozes noteikšanai var būt kā amerikāņu kalniņi ar tikšanās reizēm. Un, ņemot vērā visu atbalstu, kas nepieciešams jūsu mazulim, jūsu dienas var būt aizņemtas. Taču ir svarīgi veltīt laiku sev un mēģināt pārvaldīt stresu.Atrodiet veidus, kā sazināties ar citiem vecākiem, kuru bērniem ir retas slimības. Tiešsaistē ir daudz kopienu, un jūsu bērna ārsti var zināt par šādām saiknēm.

Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās

Kardiofaciokutānais sindroms (CFC sindroms) ir reta, bet potenciāli postoša ģenētiska slimība. Neuztraucieties, ja jums tiek diagnosticēta šī slimība.

• Šis stāvoklis var ietekmēt sirdi, seju, ādu, matus un bērna attīstību.
• Lai gan nav specifiskas izārstēšanas, ir dažādas ārstēšanas metodes un specializēta medicīniskā palīdzība, kas var palīdzēt pārvaldīt simptomus .
• Lielākā daļa bērnu var dzīvot normālu dzīvi ar pienācīgu aprūpi un aprūpi.
• Jūs neesat viens. Meklējiet palīdzību no ārstiem, konsultantiem un citām vecāku atbalsta grupām.
• Vissvarīgākais ir mīlēt un atbalstīt savu bērnu un darīt visu iespējamo, lai viņam nodrošinātu vislabāko iespējamo dzīvi.

Ja jums ir vēl kādi jautājumi par šo tēmu, nevilcinieties konsultēties ar savu ārstu. Viņš var sniegt jums papildu skaidrojumus un norādījumus.

Kardiofaciokutānais sindroms, HFC sindroms, ģenētiskās slimības, sirds slimības, ādas slimības, augšanas aizturi, bērnu veselība, RASopātija