Vai jūsu bērns vienmēr ir noguris? Vai viņam ir zems cukura līmenis asinīs? Tas varētu būt saistīts ar glikogēna uzkrāšanās slimību (GSD).

Vai jūsu mazais vienmēr jūtas noguris un letarģisks? Vai jūsu bērns stāv nedaudz malā, kad apkārt skraida un spēlējas citi vienaudži? Vai arī jūsu bērns ēdienreižu laikā pēkšņi kļūst bāls, svīst un dreb? Kā vecākam ir normāli, ja jūs jūtaties ļoti nobijušies, redzot šīs lietas. Lai gan šādiem simptomiem var būt daudz iemeslu, šodien mēs runāsim par ļoti retu, bet ļoti svarīgu stāvokli, kas izraisa šādus simptomus. Tā ir glikogēna uzkrāšanās slimība jeb (GSD).

Vienkārši sakot, kas ir glikogēna uzkrāšanās slimība (GSD)?

Labi, sapratīsim to ļoti vienkārši. Iedomājieties, ka mūsu ķermenis ir kā automašīna. Automašīnai ir nepieciešams benzīns, lai tā darbotos. Līdzīgi arī mūsu ķermenim ir nepieciešama enerģija, lai veiktu visas šīs darbības – lai skrietu, lēktu, domātu un lūgtos. Galvenais enerģijas avots mūsu ķermenī ir glikoze , kas ir vienkārši cukurs. Šo glikozi mēs iegūstam no ogļhidrātiem bagātiem pārtikas produktiem, ko ēdam, piemēram, rīsiem, maizes un kartupeļiem.

Kad mēs ēdam, mūsu ķermenis saņem vairāk glikozes, nekā tam konkrētajā brīdī nepieciešams enerģijas iegūšanai. Ko tad dara mūsu viedais ķermenis? Tas uzglabā šo papildu glikozi vēlākai izmantošanai. Tas ir līdzīgi kā uzlādēt pārnēsājamo akumulatoru tālrunī. Šo glikozes uzkrāšanas veidu sauc par glikogēnu . Šis glikogēns galvenokārt tiek uzglabāts mūsu aknās un muskuļos .

Kad mēs neēdam vai kad mēs tērējam daudz enerģijas, piemēram, fiziskās slodzes laikā, mūsu ķermenis pārvērš šo uzkrāto glikogēnu atpakaļ glikozē un izmanto to kā enerģiju.

Lūk, viss šis process, proti, lai glikozi pārvērstu glikogēnā un glikogēnu atpakaļ glikozē, mūsu ķermenim ir nepieciešams īpašs olbaltumvielu veids. Mēs tos saucam par enzīmiem . Tas ir līdzīgi kā strādniekiem strādāt rūpnīcā.

Glikogēna uzkrāšanās slimība (GSD) ir stāvoklis, kas rodas, ja mūsu organismā trūkst viena vai vairāku no šiem enzīmiem vai tie nedarbojas pareizi. Tas nozīmē, ka organisms nespēj pareizi uzglabāt glikogēnu vai izmantot uzkrāto glikogēnu, kad tas nepieciešams. Tas var izraisīt tādas problēmas kā bīstami zems cukura līmenis asinīs (hipoglikēmija) un muskuļu vājums.

Cik daudz GSD veidu pastāv?

Jā. Kā jau iepriekš apspriedām, glikogēna metabolismā ir iesaistīti daudzi enzīmu veidi. Tātad, atkarībā no katra enzīma deficīta, pastāv daudzi GSD veidi. Līdz šim ir identificēti vairāk nekā 19 veidi. Lai gan mēs par tiem visiem nezinām daudz, mums ir laba izpratne par dažiem galvenajiem veidiem.

Šāda veida GSD galvenokārt ietekmē aknas vai muskuļus.Taču daži veidi var izraisīt problēmas arī citās ķermeņa daļās. Ārsti šos veidus sauc pēc iesaistītā enzīma nosaukuma vai zinātnieka, kurš pirmais atklāja slimību, nosaukuma. No tiem visizplatītākā ir GSD I tips (GSD I tips), kas pazīstama arī kā fon Gērkes slimība.

Kādi ir galvenie GSD simptomi? Kā to atpazīt?

GSD simptomi var atšķirties atkarībā no slimības veida un pat starp indivīdiem ar vienu un to pašu tipu. Visizplatītākais GSD veids, I tips, parasti sāk parādīties, kad mazulis ir trīs līdz četrus mēnešus vecs . Tomēr daži veidi var parādīties ar simptomiem daudz vēlāk, dažreiz pat jaunībā.

Divi galvenie un visbiežāk sastopamie simptomi ir:

1. Zems cukura līmenis asinīs (hipoglikēmija)

2. Ātra noguršana vingrošanas vai spēlēšanās laikā (vingrinājumu nepanesamība)

Apskatīsim šos simptomus nedaudz sīkāk.

Kāpēc attīstās GSD? Vai tā ir iedzimta slimība?

Jā, GSD ir pilnībā iedzimta slimība . Tas nozīmē, ka slimību izraisa gēnu mutācijas, kas tiek mantotas no vecākiem bērniem.

Lielākā daļa GSD tiek mantotas autosomāli recesīvā veidā. Vienkārši sakot, tas nozīmē, ka, lai bērnam attīstītos šī slimība, abiem vecākiem ir jāpārmanto slimības mutētais gēns. Ja gēns ir mantots tikai no viena vecāka, bērns būs nesējs un viņam nebūs simptomu.

Tomēr daži ļoti reti veidi, piemēram, IX tipa GSD, tiek mantoti pēc modeļa, ko sauc par ar X hromosomu saistītu iedzimtību . Tas nozīmē, ka slimības gēns atrodas X hromosomā. Ja zēns mantos šo gēnu, viņam noteikti attīstīsies simptomi.

Kā ārsts precīzi diagnosticē šo slimību?

Tā kā GSD ir reta slimība, tās diagnozes noteikšana var aizņemt kādu laiku. Ārstam vispirms jāpārliecinās, ka nav citu bieži sastopamu slimību. Pēc bērna simptomu iztaujāšanas un izmeklēšanas ārsts bieži ieteiks veikt vairākas pārbaudes.

Tie var ietvert:

• Tukšā dūšā veikts cukura tests asinīs: cukura līmeņa asinīs pārbaude pirms brokastīm. Ja cukura līmenis ir ļoti zems, tas var liecināt par GSD.
• Ketonvielu asins analīze: Kad organisms nevar izmantot glikozi enerģijas iegūšanai, tas sadedzina taukus. Šajā laikā tiek ražotas ķīmiskas vielas, ko sauc par ketoniem. Bērniem ar GSD ketonvielu līmenis asinīs var būt paaugstināts.
• Holesterīna līmeņa asinīs (lipīdu panelis) un urīnskābes līmeņa pārbaude: bērniem ar GSD šie līmeņi bieži ir paaugstināti.
• Aknu funkcionālie testi: šie testi palīdz noteikt, vai aknas ir bojātas.
• Vēdera dobuma ultraskaņa: tā palīdz noteikt, vai aknas ir palielinātas (hepatomegālija).
• Ģenētiskā testēšana: šī ir labākā metode slimības apstiprināšanai. Tiek ņemts asins paraugs, lai pārbaudītu mutācijas gēnos, kas ražo ar GSD saistītus enzīmus.

Dažos gadījumos, lai nodrošinātu 100% diagnozi, ārsts var ieteikt paņemt nelielu audu gabalu no aknām vai muskuļiem izmeklēšanai (biopsijai) .

Kādas ir šīs slimības ārstēšanas metodes? Vai to var pilnībā izārstēt?

Diemžēl GSD vēl nav izārstēšanas. Bet neuztraucieties.Ir ļoti efektīvas ārstēšanas metodes, kas var kontrolēt simptomus un palīdzēt bērnam dzīvot normālu dzīvi. Ārstēšanas metodes atšķiras atkarībā no slimības veida.

Galvenais mērķis ir novērst cukura līmeņa asinīs bīstamu pazemināšanos un uzturēt to stabilā līmenī.

Šeit ir dažas ārstēšanas metodes:

1. Bieži barojiet: Īpaši mazi bērni cenšas uzturēt stabilu cukura līmeni asinīs, barojot viņus ik pēc dažām stundām.

2. Neapstrādātas kukurūzas cietes lietošana: šī ir ļoti svarīga ārstēšanas metode, ko izmanto GSD ārstēšanā. Kukurūzas ciete ir sarežģīts ogļhidrāts, ko mūsu organismam ir grūti sagremot. Tādēļ, izšķīdinot nedaudz kukurūzas cietes ūdenī un izdzerot to, tā lēnām atbrīvo glikozi asinīs. Tas var uzturēt cukura līmeni asinīs stabilu vairākas stundas. Šī metode ir ļoti noderīga , lai novērstu zemu cukura līmeni asinīs, īpaši naktī .

3. Nekavējoties ārstējiet hipoglikēmiju: Tiklīdz parādās hipoglikēmijas simptomi, jādod glikozes tabletes vai salds dzēriens, lai ātri atjaunotu cukura līmeni asinīs. Atlikšana var izraisīt nopietnus stāvokļus, piemēram, krampjus.

4. Citu komplikāciju ārstēšana: Tādu stāvokļu gadījumā kā augsts holesterīna līmenis (hiperlipidēmija) un augsts urīnskābes līmenis (hiperurikēmija) ārsts izrakstīs nepieciešamās zāles (piemēram, alopurinolu, statīnus).

5. Enzīmu aizstājterapija (ERT): Dažiem GSD veidiem, piemēram, Pompe slimībai, ir pieejama ārstēšana, kas aizstāj trūkstošo enzīmu ar intravenozas infūzijas palīdzību. Šī metode joprojām tiek pētīta.

6. Aknu transplantācija: gadījumos, kad aknas ir smagi bojātas GSD dēļ, aknu transplantācija var būt nepieciešama kā pēdējais līdzeklis.

Kādas komplikācijas var rasties, dzīvojot ar šo stāvokli?

Ja slimība netiek laikus diagnosticēta un pareizi ārstēta, var rasties dažādas komplikācijas. Tās atšķiras arī atkarībā no slimības veida. Piemēram, neārstēts I tipa GSD var izraisīt tādas problēmas kā:

• Kaulu vājināšanās un viegla lūzuma (osteoporoze)
• Aizkavēta pubertāte
• Podagra
• Nieru slimība
• Nevēža aknu audzēji (aknu adenomas)
• Policistisko olnīcu sindroms (PCOS)
• Bieža zema cukura līmeņa asinīs var ietekmēt smadzeņu darbību.

Bet atcerieties, ka daudzas no šīm komplikācijām var novērst ar agrīnu diagnostiku, pareizu ārstēšanu un savlaicīgu aprūpi.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkam ar GSD?

Tas ir atkarīgs no slimības veida, tā diagnosticēšanas agri un ārstēšanas kvalitātes. Daži smagi slimības veidi zīdaiņa vecumā var būt letāli. Taču vairumā gadījumu ar atbilstošu ārstēšanu ir iespējams normāls dzīves ilgums. Ārsts varēs sniegt vislabāko skaidrojumu par bērna stāvokli.

Kad mums vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jūsu bērnam pastāvīgi ir iepriekš apspriestie zema cukura līmeņa asinīs simptomi (trīce, svīšana, bālums) vai ja jūtat, ka Jūsu bērns neaug labi vai viņam ir vāji muskuļi, noteikti apmeklējiet pediatru.

Tā kā GSD ir sarežģīts stāvoklis, ir svarīgi meklēt ārstēšanu pie ārsta, kuram ir specializētas zināšanas šajā jomā. Jūsu bērna medicīnas komanda jūs atbalstīs visos iespējamos veidos šajā ceļojumā.