Kas jāzina pirms bērna piedzimšanas: vienkāršā valodā par nēsātāju skrīningu

Vai jūs un jūsu partneris domājat par bērniņu? Vai arī jūs jau esat stāvoklī? Tad tas, par ko mēs šodien runāsim, jums būs ļoti svarīgi. Dažreiz, pat ja esam pilnīgi veseli, mūsu ķermenī, tas ir, gēnos, var būt slēptas izmaiņas, kas saistītas ar noteiktām slimībām. Šādā gadījumā mūs sauc par noteiktas slimības "nesējiem". Šodien mēs runāsim par "nesēju skrīningu", ko veic, lai noskaidrotu, vai esam nesēji.

Vienkārši sakot, ko nozīmē būt par “nesēju”?

Padomājiet par to, katrai mūsu ķermeņa īpašībai (piemēram, matu krāsai, acu krāsai) mums ir divas gēna kopijas. Vienu mēs saņemam no mātes, otru no tēva. "Nesējs" ir persona, kurai vienā no divām gēna kopijām ir neliels defekts vai izmaiņa (patogēns variants), kas ir saistīta ar noteiktu slimību.

Bet, tā kā otra gēna kopija ir vesela, tā "nomāk" tās kopijas funkciju, kurai ir defekts. Tāpēc jums nav nekādu simptomu. Jūs esat vesels. Bet jums ir iespēja nodot šo bojāto gēnu saviem bērniem. To jūs sauc par "nesēju".

Vairumā gadījumu šie nesēju testi meklē slimības, kas tiek mantotas autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka, lai bērnam būtu šī slimība, abiem vecākiem jābūt slimības nesējiem. Vairumā gadījumu neviens nezina, ka ir nesējs. Tas ir tāpēc, ka nevienam ģimenē, iespējams, nav šīs slimības.

Turklāt pastāv ģenētisko slimību kategorija, ko sauc par "ar X hromosomu saistītiem" stāvokļiem. Tie tiek mantoti caur dzimumhromosomām. Arī tos pārbauda ar dažiem nesēju testiem.

Kad tiek veikta šī nesēja pārbaude? Kāpēc tā ir svarīga?

Vislabākais un piemērotākais laiks šī testa veikšanai ir pirms pat plānojat grūtniecību. Tādā veidā jums ir pietiekami daudz laika, lai bez raizēm un ar mierīgu sirdi pieņemtu lēmumus par savu nākotni, pamatojoties uz rezultātiem.

Iedomājieties, ja uzzinātu, ka jūs abi esat vienas un tās pašas slimības nesēji, jūs varētu domāt par dažādām iespējām.

• Bērna radīšana, izmantojot kāda cita olšūnu vai spermu (IVF, izmantojot donora olšūnas vai spermu).
• Preimplantācijas ģenētiskā testēšana ietver embrija gēnu pārbaudi un tikai veselīga embrija implantēšanu dzemdē.
• Bērna adopcija.

Ja pirms grūtniecības iestāšanās Jums neizdevās veikt šo testu, Jūs to joprojām varat izdarīt grūtniecības pirmajā trimestrī . Pat tad Jums būs iespēja plānot savu nākamo grūtniecību, pamatojoties uz rezultātiem, un, ja nepieciešams, veikt papildu pārbaudes, piemēram, amniocentēzi, lai apstiprinātu bērna stāvokli.

Kādas slimības šī analīze atklāj?

Pārnēsātāju testēšana meklē vairākas izplatītas ģenētiskas slimības. Dažas no tām ir:

• Cistiskā fibroze
• Sirpjveida šūnu anēmija
• Talasēmija — šī ir samērā izplatīta slimība Šrilankā.
• Teja-Saksa slimība
• Trauslā X sindroms

Papildus šiem testiem tagad ir pieejami arī testi, ko sauc par "paplašināto nesēju testēšanu" , kas vienlaikus var pārbaudīt desmitiem citu slimību. Ja kādam jūsu ģimenē ir noteikta ģenētiska slimība, varat veikt arī testu, kas ir vērsts uz šo slimību (mērķtiecīga nesēju skrīnings). Visus šos jautājumus varat apspriest ar savu ārstu un pieņemt lēmumu.

Kā tiek veikts tests? Vai tas ir kaut kas īpašs?

Šo testu parasti veic, izmantojot vienu no šīm metodēm:

• Asins analīze: No rokas tiek ņemts neliels daudzums asiņu.
• Siekalu tests: neliels daudzums siekalu tiek savākts mēģenē.
• Audu tests: Vaiga iekšpuses uztriepes iegūšanai tiek izmantots neliels tampons .

Ja paraugs tiek ņemts no siekalām vai vaiga uztriepes, pirms testa var ieteikt īsu laiku atturēties no ēšanas un dzeršanas. Citādi nekāda īpaša sagatavošanās nav nepieciešama.

Ko saka rezultāti? Kā mēs tos saprotam?

Jūsu paraugs tiek nosūtīts uz īpašu ģenētikas laboratoriju testēšanai. Rezultātu gaidīšana var ilgt dažas dienas vai nedēļas.

Ja rezultāts ir "negatīvs"...

Tas nozīmē, ka ģenētiskie defekti, kas saistīti ar slimībām, kuru dēļ jūs tikāt pārbaudīts, jums netika atrasti. Tas nozīmē, ka risks, ka jūsu bērniem saslims ar šīm slimībām, ir ļoti zems. Taču nevar apgalvot, ka tas ir 100% nulle, jo šie testi, iespējams, nevar atklāt visus ģenētiskos defektus. Taču apziņa, ka risks ir ļoti zems, var sniegt lielu atvieglojuma sajūtu.

Ja rezultāts ir "pozitīvs"...

Tas nozīmē, ka esat vienas vai vairāku ģenētisku slimību nesējs. Neuztraucieties, to dzirdot. Tas nenozīmē, ka jums ir slimība. Jūs joprojām esat vesels.

Bet vissvarīgākais, kas šajā laikā jādara, ir arī pārbaudīt savu partneri uz šo slimību.

Ko darīt, ja abi esat vienas un tās pašas slimības nesēji?

Tieši šeit mums jāpievērš uzmanība. Ja jūs un jūsu partneris abi esat vienas un tās pašas autosomāli recesīvās slimības nesēji, pastāv šāda iespējamība, ka katrs jūsu bērns tiks skarts:

Kad būsiet saņēmis šos rezultātus, ārsts jūs nosūtīs pie ģenētikas konsultanta — personas ar īpašu apmācību un zināšanām ģenētisko slimību jomā. Viņš vai viņa jums sīkāk izskaidros situāciju, atbildēs uz jūsu jautājumiem un apspriedīs iespējamos turpmākos soļus.

Vai šim testam ir kādi riski?

Fiziski nav nekādu būtisku risku, izņemot nelielas dzelošas sāpes asins ņemšanas laikā.

Taču jādomā arī par psiholoģisko pusi. Daži cilvēki var justies nedaudz saspringti un nemierīgi par testu veikšanu un rezultātu saņemšanu. Un ļoti reti var atklāties, ka esat ne tikai nesējs, bet arī jums ir ļoti viegla slimības forma. Tāpēc pirms testa atklāti par visu šo runājiet ar savu ārstu. Ja jūtaties emocionāli neērti, nevilcinieties par to pastāstīt savam ārstam.