Vai jūsu mazulis šķiet nedzīvs? Uzzināsim vairāk par šo slimību (iedzimto muskuļu distrofiju — IMD)!

Vai jūsu jaundzimušais jūtas ļoti vājš, it kā viņš vai viņa būtu nedzīvs? Varbūt mazuļa raudas ir ļoti klusas, un viņa vai viņas ekstremitātes kustas mazāk? Ja pamanāt kaut ko tādu, jums vajadzētu nedaudz uztraukties. Jo tā varētu būt retas muskuļu slimības, ko sauc par "(iedzimtu muskuļu distrofiju)" jeb saīsināti "(IMU)", pazīme, kas ir jau dzimšanas brīdī.

Kas ir "(iedzimta muskuļu distrofija - IMD)"?

Vienkārši sakot, iedzimta muskuļu distrofija ir slimību grupa, kas izraisa muskuļu vājumu, kas sākas jau no dzimšanas brīža vai ļoti drīz pēc dzimšanas. Vārds "iedzimts" nozīmē "esošs kopš dzimšanas". Šī ir hroniska slimība, kas ir iedzimta, kas nozīmē, ka to var nodot no paaudzes paaudzē. Tas izraisa pakāpenisku muskuļu vājināšanos, un var parādīties arī citi simptomi. Šis muskuļu vājums laika gaitā var arī palielināties.

Kādi ir galvenie `(CMD)` veidi?

Tagad aplūkosim, ka pastāv dažādi šīs "(CMD)" veidi. Ārsti klasificē šos veidus atkarībā no tā, kuri gēni ir ietekmēti. Parunāsim par dažiem galvenajiem veidiem:

• Ar laminīnu alfa 2 saistītās muskuļu distrofijas (LAMA2): tās var skart no 10% līdz 37% cilvēku ar IMD. Bērni ar šo slimību agrīnās stadijās var nespēt vispār staigāt. Viņiem var būt arī grūtības runāt sejas vājuma un palielinātas mēles (makroglosijas) dēļ. Apmēram trešdaļai bērnu var būt krampji.
• Distroglikanopātijas (DGP): Tas arī rodas 12–25 % gadījumu. Papildus muskuļu vājumam šis veids var ietekmēt arī Jūsu bērna smadzenes. Tas var izraisīt krampjus, kognitīvus traucējumus un acu problēmas. Citi šīs grupas veidi ir Vokera-Varburga sindroms, muskuļu-acu-smadzeņu slimība un Fukujamas KMD (FCMD), kas visbiežāk sastopama Japānā.
• Ar kolagēnu VI saistītas muskuļu distrofijas (COL6-RD): Tas arī rodas 12–19 % gadījumu. Pastāv apakštipi, sākot no vieglas līdz smagai, piemēram, Betlēma muskuļu distrofija, starpposma COL6-RD un Ulriha iedzimta muskuļu distrofija (UCMD).
• Ar selenoproteīnu N saistītas miopātijas (SEPN1-RM): tas rodas aptuveni 11% gadījumu. To raksturo agrīns muskuļu vājums, kas ietekmē galvas un rumpja muskuļus (sauktus par aksiālajiem muskuļiem). Tas var ātri izraisīt elpošanas mazspēju.

Cik bieži sastopama šāda `(CMD)` situācija?

Šī patiesībā ir ļoti reta slimība. Pēc pētnieku domām, tā skar no 6 līdz 9 bērniem no miljona visā pasaulē.

Kādi ir `(CMD)` simptomi?

Labi, kādi ir simptomi mazulim ar "(KMD)"? Galvenais no tiem ir muskuļu vājums. Šādas pazīmes var novērot dzimšanas brīdī vai dažas dienas pēc dzimšanas:

• Hipotonija: Daži cilvēki to sauc arī par "lellei līdzīgu" stāvokli. Var rasties sajūta, ka ekstremitātes karājas uz leju.
• Ļoti reti ir spontāni kratīt ekstremitātes.
• Raudošanas skaņa ir ļoti lēna un vāja.
• Pienu ir grūti dzert, jo ir grūti sūkt.
• Muskuļu un locītavu stīvums, kontraktūras.

Neilgi pēc piedzimšanas mazuļa rupjo motoriku (lietas, kas ietver lielus muskuļus) attīstība arī ir IMD simptoms. Piemēram, aizkavēta kakla attīstība, aizkavēta apgāšanās un aizkavēta sēdēšana, nomešanās ceļos, stāvēšana un staigāšana. Piemēram, ja jūsu mazulim joprojām ir grūtības veikt šīs lietas, kamēr citi tāda paša vecuma mazuļi skrien, lec un spēlējas, tas ir jāņem vērā.

Šī muskuļu vājuma smagums katram mazulim var atšķirties. Atkarībā no "(KMD)" veida Jūsu mazulim var būt arī papildu simptomi, piemēram:

• Acu problēmas: Piemēram, tuvredzība (miopija), paaugstināts acs spiediens (glaukoma).
• Augšējā plakstiņa noslīdēšana (ptoze).
• Smadzeņu anomālijas: piemēram, lissencepālija (smadzeņu virsmas izlīdzināšana) vai smadzenīšu malformācijas (smadzenīšu deformācijas).
• Krampji.
• Intelektuālā invaliditāte.

Kādas ir iespējamās `(KMD)` komplikācijas?

Kādas ir iespējamās `(IMD)` komplikācijas? Tas atšķiras arī atkarībā no `(IMD)` veida. Bet kopumā var notikt šādas lietas:

• Mobilitātes problēmas: Daži bērni var nespēt staigāt vispār un viņiem var būt nepieciešams ratiņkrēsls. Citiem var būt nepieciešamas palīgierīces, piemēram, ortopēdiskās bikšturi vai staigulītis, lai palīdzētu viņiem staigāt.
• Elpošanas sistēmas komplikācijas: Bieža IMD komplikācija ir hroniska elpošanas mazspēja. To izraisa elpošanu veicinošo muskuļu vājums. Tas var prasīt mehānisko ventilāciju (elpošanas aparātu). Tas var izraisīt tādus stāvokļus kā atelektāze un pneimonija.
• Sirds komplikācijas: Kardiomiopātija ir bieži sastopama IMD komplikācija. Tā var izraisīt hronisku sirds mazspēju.
• Muskuļu un skeleta sistēmas komplikācijas:Nekustīgums var izraisīt skoliozi, izliektu mugurkaulu un paaugstinātu osteopēnijas un kaulu lūzumu risku. Var rasties arī spiediena čūlas un locītavu kontraktūras (muskuļu un saišu savilkšanās ap locītavu).
• Neiroloģiskas komplikācijas: Dzīvošana ar hronisku slimību var palielināt bērna depresijas un/vai trauksmes attīstības iespējamību.

Kāpēc rodas šī "(iedzimtā muskuļu distrofija)"?

To izraisa gēnu mutācijas. Šīs mutācijas rodas gēnos, kas ir atbildīgi par veselīgu muskuļu veidošanos un uzturēšanu mūsu ķermenī. Šo ģenētisko mutāciju dēļ šūnas, kurām vajadzētu uzturēt bērna muskuļus, nespēj pareizi veikt savu darbu. Tā rezultātā muskuļi laika gaitā pakāpeniski vājinās.

Ir daudz gēnu, kas veicina muskuļu darbību, un pastāv daudzas iespējamas ģenētiskas mutācijas. Tāpēc pastāv dažādi muskuļu distrofijas un IMD veidi.

Lielākā daļa IMD gadījumu tiek mantoti autosomāli recesīvā veidā. Vienkārši sakot, tas nozīmē, ka bērns no abiem vecākiem manto ģenētisku mutāciju, kas izraisa slimību. Tas nozīmē, ka abi vecāki var būt mutācijas nesēji, bet viņiem var nebūt simptomu. Tomēr, ja bērns mutāciju manto no abiem vecākiem, slimība attīstīsies.

Daži IMD gadījumi rodas spontāni, kas nozīmē, ka gēnu mutācija notiek nejauši un nav mantota no vecākiem. To sauc par de novo mutāciju.

Kā tiek diagnosticēta IMD?

Ja Jūsu mazulim ir iedzimtas muskuļu distrofijas simptomi (galvenais simptoms ir hipotonija), ārsts vispirms veiks fizisko apskati, neiroloģisko apskati un muskuļu apskati. Jūsu mazulis var tikt nosūtīts arī pie bērnu neirologa padziļinātai pārbaudei.

Ja ir aizdomas par iedzimtu muskuļu distrofiju, ārsts var ieteikt veikt šādus testus:

• Kreatīnkināzes asins analīze: enzīms, ko sauc par kreatīnkināzi, tiek izdalīts asinīs, kad tiek bojāti muskuļi. Tātad, ja tā līmenis asinīs ir augsts, tas var liecināt par muskuļu vājuma slimību.
• Elektromiogrāfija (EMG): Šis tests mēra bērna muskuļu un nervu elektrisko aktivitāti.
• Ģenētiskie testi: Ir daži ģenētiskie testi, kas var identificēt ar muskuļu distrofiju saistītas ģenētiskas mutācijas. Visaptverošas gēnu analīzes var apstiprināt specifisko IMD veidu aptuveni 60% gadījumu.
• Muskuļu biopsija:Ārsts var paņemt nelielu mazuļa muskuļa paraugu. Pēc tam speciālists to apskatīs mikroskopā, lai pārbaudītu muskuļu distrofijas pazīmes.
• Ehokardiogramma un elektrokardiogramma (EKG): Šīs pārbaudes pārbauda, ​​vai stāvoklis (CMD) ir ietekmējis Jūsu bērna sirds muskuli.
• Smadzeņu MRI skenēšana: Ja iespējams, ārsts var ieteikt veikt smadzeņu MRI. Daudzi IMD veidi ir saistīti ar specifiskām novirzēm dažādās smadzeņu daļās.

Šīs pārbaudes jums var šķist pārāk daudz. Vērot, kā jūsu mazulim tiek veiktas šīs pārbaudes, var būt ļoti sāpīga pieredze. Taču jums jāzina, ka ārsti vēlas noteikt jūsu mazulim pareizo diagnozi un vislabāko iespējamo ārstēšanu. IMD simptomi var būt līdzīgi citu slimību simptomiem, piemēram, dažām miopātijām (muskuļu slimībām) un citiem vielmaiņas stāvokļiem, piemēram, glikogēna uzkrāšanās slimībām un mitohondriju slimībām. Tāpēc ir ļoti svarīgi iegūt precīzu diagnozi.

Kādas ir `(KMD)` ārstēšanas metodes?

Pašlaik šim stāvoklim (iedzimtai muskuļu distrofijai) nav izārstēšanas. Tomēr pētnieki turpina mēģināt atrast izārstēšanu.

Ārstēšanas galvenais mērķis ir kontrolēt simptomus un uzlabot bērna dzīves kvalitāti. Ārstēšanas iespējas var atšķirties atkarībā no IMD veida. Tās var ietvert:

• Fizioterapija un ergoterapija: Šo terapiju galvenais mērķis ir stiprināt un stiept bērna muskuļus, kas palīdz saglabāt kustīgumu.
• Kortikosteroīdi: Kortikosteroīdi, piemēram, prednizolons un deflazakorts, var palīdzēt aizkavēt muskuļu vājumu, uzlabot plaušu darbību, palēnināt skoliozi, palēnināt kardiomiopātijas progresēšanu un pagarināt dzīves ilgumu.
• Mobilitātes palīglīdzekļi: Ierīces, piemēram, spieķi, bikšturi, staigulīši un ratiņkrēsli, var palīdzēt jūsu bērnam pārvietoties un palīdzēt pasargāt viņu no kritieniem.
• Operācija: Jūsu bērnam var būt nepieciešama operācija, lai mazinātu spiedienu uz saspringtajiem muskuļiem un koriģētu mugurkaula izliekumu (skoliozi).
• Sirds aprūpe: agrīna ārstēšana ar tādiem medikamentiem kā AKE inhibitori un/vai beta blokatori var palēnināt kardiomiopātijas progresēšanu un novērst sirds mazspēju. Ierīces, ko sauc par elektrokardiostimulatoriem, var arī palīdzēt ārstēt sirds ritma problēmas un sirds mazspēju.
• Logopēdija: Tas var palīdzēt bērniem, kuriem ir grūtības runāt un/vai norīt.
• Elpošanas aprūpe: Elpošanai var palīdzēt klepus palīglīdzekļi un respiratori. Elpošanas mazspējas gadījumā var būt nepieciešama traheostomija (caurulītes ievietošana caur atveri kaklā, lai palīdzētu elpot) un mākslīgā plaušu ventilācija.

Jūsu bērns varētu piedalīties arī IMD klīniskajā pētījumā. Konsultējieties ar bērna medicīnas komandu, lai noskaidrotu, vai šī ir Jums piemērota iespēja.

Medicīnas komanda, kas ārstē `(CMD)`

Jūsu bērna stāvokļa (KMD) pārvaldībā var strādāt speciālistu un veselības aprūpes darbinieku komanda . Tajā var ietilpt tādi speciālisti kā:

• Pediatri
• Bērnu neirologi
• Bērnu fizioterapeiti (fizikālās medicīnas un rehabilitācijas speciālisti)
• Ģenētiķi
• Bērnu ortopēdi
• Bērnu fizioterapeiti
• Bērnu ergoterapeiti
• Bērnu logopēdi
• Bērnu kardiologi
• Bērnu pulmonologi
• Bērnu psihologi
• Sociālie darbinieki

Kāda būs bērna ar `(CMD)` nākotne?

Pētniekiem un ārstiem ir grūti paredzēt nākotni (to sauc par prognozi) bērnam ar iedzimtu muskuļu distrofiju. Jūsu bērna medicīnas komanda sniegs jums pēc iespējas vairāk informācijas par to, kas sagaidāms, kamēr jūsu bērns atrodas viņu aprūpē.

Kopumā iedzimtas muskuļu distrofijas mēdz būt smagākas un attīstīties ātrāk nekā muskuļu distrofijas, kas sākas vēlīnā bērnībā vai pusaudža gados.

Bērnu ar iedzimtu muskuļu distrofiju paredzamais dzīves ilgums ir atkarīgs no tā, cik ātri stāvoklis pasliktinās un kuri muskuļi tiek skarti. Galvenie nāves cēloņi no šīm slimībām ir elpošanas vai sirds komplikācijas, ko izraisa muskuļu vājums.

Vai var izvairīties no `(CMD)`?

Tā kā iedzimta muskuļu distrofija ir ģenētiska slimība, pašreizējā situācijā to nevar novērst.

Pirms mēģināt tikt pie bērna, ja jūs uztraucaties par muskuļu distrofijas vai citu ģenētisku slimību nodošanu mantojumā,Konsultējieties ar savu ārstu par ģenētisko konsultēšanu. Dažos gadījumos pirmsdzemdību testi grūtniecības sākumā var palīdzēt atklāt šo stāvokli.

Kā es varu palīdzēt savam bērnam ar `(KMD)`?

Ja jūsu bērnam ir iedzimta muskuļu distrofija, ir svarīgi, lai jūs par viņu iestātos, lai nodrošinātu viņam vislabāko medicīnisko aprūpi un pēc iespējas vairāk terapeitisko pakalpojumu. Atbalstot šādu aprūpi, jūs varat palīdzēt viņam sasniegt vislabāko iespējamo dzīves kvalitāti.

Jūs un jūsu ģimene varat arī apsvērt iespēju pievienoties atbalsta grupai, kur varat satikt cilvēkus, kuri ir piedzīvojuši līdzīgu pieredzi. Šādas vietas var sniegt jums garīgo spēku, jaunu informāciju un daudz ko mācīties no citu pieredzes.

Kad manam bērnam ar `(KMD)` vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jūsu bērnam ir IMD, viņam regulāri jātiekas ar savu medicīnas komandu , lai saņemtu ārstēšanu un uzraudzītu simptomus. Neizlaidiet ārsta ieteiktās pārbaudes.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot sava bērna ārstam?

Kad Jūsu bērnam tiek diagnosticēta IMD, var būt noderīgi uzdot šādus jautājumus:

• Kāda veida IMD ir manam bērnam?
• Kādu ārstēšanu jūs ieteiktu?
• Kāds ir pilns speciālistu saraksts, pie kuriem manam bērnam vajadzētu apmeklēt?
• Vai jūs uzturat kontaktus ar citiem speciālistiem?
• Ko es varu darīt mājās, lai uzlabotu sava bērna dzīves kvalitāti? (piemēram, vingrinājumi, diēta)
• Vai ir kādi jauni pētījumi par `(CMD)`?
• Vai ir kādi jauni IMD klīniskie pētījumi, kuros mans bērns varētu būt tiesīgs piedalīties?
• Vai varat ieteikt atbalsta grupu?

Vissvarīgākās lietas, ko mēs vēlamies ņemt mājās no šī stāsta, ir

Ir normāli justies nomāktam un nemierīgam, kad bērnam tiek diagnosticēta iedzimta muskuļu distrofija (IMD). Taču atcerieties, ka jūsu bērna medicīnas komanda nodrošinās spēcīgu, personalizētu ārstēšanas plānu. Ir svarīgi pārliecināties, ka jūs, jūsu bērns un jūsu ģimene saņem nepieciešamo atbalstu, un koncentrēties uz bērna veselību. Jūsu bērna medicīnas komanda ir šeit, lai palīdzētu jums, jūsu bērnam un jūsu ģimenei ik uz soļa. Neuztraucieties, jūs neesat viens.

Iedzimta muskuļu distrofija, IMD, muskuļu vājums, ģenētiska slimība, bērnu slimības, hipotonija, muskuļu masas zudums, bērnu veselība