Uzzināsim par iedzimtu muskuļu vājumu (iedzimtu miastēnijas sindromu - CMS)

Vai esat kādreiz pamanījuši, ka mazs bērns ātri nogurst pat spēlējoties vai veicot nelielus uzdevumus, un jūtas tā, it kā viņam nebūtu enerģijas? Vai jums dažreiz ir grūti ēst, runāt vai pat mirkšķināt acis? Ja jums ir šādi simptomi, tas var būt saistīts ar iedzimtu muskuļu vājumu, par kuru mēs šodien runāsim, ko sauc par "(iedzimtu miastēnijas sindromu)" jeb saīsināti "(CMS)". Neuztraucieties, parunāsim par to detalizēti, ļoti vienkārši.

Kas ir "(iedzimts miastēnijas sindroms - CMS)"?

Vienkārši sakot, "(CMS)" ir stāvokļu grupa, kas ir klātesoša jau no dzimšanas brīža. Galvenais, kas notiek, ir tas, ka muskuļi vājinās fiziskas slodzes laikā, tas ir, kaut ko darot. Vārds "iedzimts" nozīmē "piedzimis no dzimšanas".

Padomājiet par to, kad parasti veicam šādu vingrinājumu, ir normāli justies nedaudz noguruši. Bet cilvēkam ar `(CMS)`, pat veicot kaut ko nelielu, piemēram, ejot vai spēlējoties, muskuļi kļūst vāji un kļūst grūti turpināt šo aktivitāti. Tomēr, kad pārtraucat šo aktivitāti un kādu brīdi atpūšaties, atkal kļūst nedaudz labāk.

Šis stāvoklis visbiežāk skar sejas muskuļus . Tas ir, muskuļus, ko mēs izmantojam košļāšanai, norīšanai un mirkšķināšanai. Tas var ietekmēt arī citus muskuļus (mēs tos saucam par "skeleta muskuļiem"), kas palīdz mums pārvietoties un staigāt.

Dažiem cilvēkiem simptomi var būt ļoti viegli , bet citiem - ļoti smagi . Smagos gadījumos tas var būt dzīvībai bīstams, īpaši, ja tas skar muskuļus, kas palīdz elpot.

Kur tiek sajaukts signāls starp nerviem un muskuļiem!

Mūsu muskuļi darbojas, pamatojoties uz nervu signāliem. Tāpat kā gaismas ieslēgšanai ir nepieciešams slēdzis, muskulim ir nepieciešams nervu signāls, lai tas darbotos. Ir īpaša vieta, kur šīs nervu šūnas un muskuļu šūnas satiekas un savienojas. Ārsti to sauc par "neiromuskulāro savienojumu". Iedomājieties to kā mazu tiltiņu, kas pārraida signālus.

Kas notiek ar cilvēku ar `(CMS)` , ir tas, ka ir problēma ar šo tiltu, tāpēc signāli no nervu šūnām uz muskuļu šūnām netiek pareizi nodoti. Tāpēc muskuļi nedarbojas pareizi un kļūst vāji.

Vai pastāv `(CMS)` veidi?

Jā, pastāv vairāki galvenie šī "(CMS)" stāvokļa veidi. Ārsti tos klasificē atkarībā no tā, kur tieši atrodas problēma - "neiromuskulārajā savienojumā", ko jau minēju iepriekš, tas ir, vietā, kur nervs un muskulis satiekas.

Galvenokārt ir trīs veidi:

1. Presinaptiskais iedzimtais miastēniskais sindroms: problēma ir nervu šūnā , kas nosūta ziņojumu.

2. Sinaptiskais iedzimtais miastēniskais sindroms rodas telpā starp nervu šūnu un muskuļu šūnu:Problēma šeit ir šī tiltam līdzīgā plaisa.

3. Postsinaptisks iedzimts miastēniskais sindroms: problēma šajā gadījumā ir muskuļu šūnā, kas saņem ziņojumu.

Turklāt katrā no šiem tipiem ir vēl apakštipi, kuru pamatā ir defekti noteiktās locītavas daļās, piemēram, "bazālajā slānī" vai "acetilholīna receptorā". Šie ir nedaudz sarežģītāki medicīniskie termini, taču šeit ir aptuvens priekšstats.

Cik bieži sastopama šāda `(CMS)` situācija?

CMS patiesībā ir ļoti reta slimība. Nav daudz datu par tās izplatību. Apvienotajā Karalistē veiktā pētījumā atklājās, ka tā skar aptuveni 9 no katriem miljona bērnu, kas jaunāki par 18 gadiem. Tas ir ļoti mazs skaitlis.

Kāda ir atšķirība starp `(CMS)` un `(Myasthenia Gravis)`?

Jūs, iespējams, esat dzirdējuši par slimību "Myasthenia Gravis". Abas šīs slimības izraisa muskuļu vājumu, ko izraisa problēma ar to, kā nervi sūta signālus uz muskuļiem. Taču starp abām slimībām pastāv liela atšķirība.

• (Iedzimts miastēnijas sindroms — IMS): šī ir ģenētiska slimība. Tas ir, to izraisa ģenētiskas izmaiņas (“mutācija”), kas ir klātesošas jau dzimšanas brīdī.
• Miastēnija gravis: šī ir autoimūna slimība . Tas nozīmē, ka mūsu organisma imūnsistēma kļūdaini uzbrūk neiromuskulārajam savienojumam.

Vienkārši sakot, CMS ir "problēma ar plānu" (gēnos). Myasthenia Gravis ir organisma aizsardzības sistēmas "nepareiza izpratne".

Kādi ir simptomi cilvēkam ar `(CMS)`?

Simptomi var nedaudz atšķirties atkarībā no CMS veida, bet visbiežāk sastopamie simptomi ir:

• Muskuļi kļūst pārslogoti un vāji, kad esat fiziski noguris. Jūs nogurstat pat pēc neliela darba veikšanas.
• Grūtības kontrolēt vai zaudēt muskuļu kontroli .
• Nokarenas plakstiņi (saukti arī par ptozi).
• Divkārša redze .
• Acs šķiet pavilkta uz vienu pusi (slinka acs).
• Grūtības runāt (var mainīties balss, var kļūt aizsmakusi).
• Grūtības norīt pārtiku.

Ja bērnam ir viens vai vairāki no šiem simptomiem, ir ļoti svarīgi meklēt medicīnisko palīdzību.

Kādā vecumā parasti sākas `(CMS)` simptomi?

KMS simptomi bieži sākas agrā bērnībā, zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā . Ja Jūsu bērnam ir lēna motorisko prasmju attīstība (piemēram, viņš lēni rāpo, stāv vai staigā), tā varētu būt šī stāvokļa pazīme.

Tomēr dažu `(CMS)` veidu simptomiTas var parādīties arī nedaudz vēlāk, piemēram, jaunībā vai pat vēlāk pieaugušā vecumā.

Kādi ir `(CMS)` cēloņi?

Kā jau minēju iepriekš, galvenais `(CMS)` cēlonis ir ģenētiskas izmaiņas, tas ir, `(mutācija).` Visu mūsu ķermenī kontrolē gēni. Tātad, ja gēnos, kas norāda olbaltumvielu ražošanu, kuras palīdz pārnest signālus no nerviem uz muskuļiem, ir defekts, rodas šis `(CMS)` stāvoklis.

Tajā ir iesaistīti vairāki gēni. Šeit ir daži piemēri:

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(Tērzēšana)`
• (COLQ)
• (DOK7)

Šie gēni dod šūnām norādījumus ražot olbaltumvielas, kas nepieciešamas ziņojumu apmaiņai neiromuskulārajā savienojumā. Ja šajos gēnos ir "(mutācija)", tas ir, izmaiņas, šūnas nesaņem instrukcijas pareizi. Tad ziņojumi pāri šim tiltam tiek traucēti. Tas izraisa "(CMS)" simptomus.

Vai tas ir kaut kas tāds, kas nāk no `(CMS)` paaudzes?

Jā, `(CMS)` ir stāvoklis, ko var mantot no paaudzes paaudzē.

Tā bieži tiek mantota "autosomāli recesīvā" veidā. Tas nozīmē, ka, lai bērnam būtu šī slimība, abiem bioloģiskajiem vecākiem ir jāpārmanto bojātais gēns. Vecākiem var nebūt simptomu, bet viņi var būt nesēji.

Daži KMS veidi var tikt mantoti arī autosomāli dominējošā veidā . Šādā gadījumā bērnam var būt šī slimība pat tad, ja viņš manto defektīvo gēnu tikai no viena bioloģiskā vecāka .

Tāpat dažreiz cilvēkam var attīstīties CMS nejaušas mutācijas dēļ , pat ja nevienam ģimenē iepriekš nav bijis šī stāvokļa.

Kam ir lielāks risks saslimt ar `(CMS)`?

KMS var attīstīties ikvienam. Tomēr, ja kādam jūsu ģimenē ir šī slimība (bioloģiskā ģimenes anamnēze), arī jums ir lielāks risks to attīstīt.

Kādas ir `(CMS)` izraisītās komplikācijas?

Stāvoklis "(CMS)" var izraisīt dažādas komplikācijas. Dažas no tām ir:

• Grūtības sūkt vai ēst (īpaši zīdaiņiem).
• Stingri muskuļi.
• Kavēšanās svarīgu attīstības posmu sasniegšanā (īpaši motoriskajās prasmēs).
• Kļūstot nespējīgam staigāt.
• Intermitējošas elpošanas pauzes (apnoja).
• Krampji ( lēkmēm līdzīgi )
• Intelektuālā invaliditāte - tas nenotiek visiem, tikai noteiktiem tipiem.
• Nervu darbības traucējumi (neiropātija).
• Metabolisma anomālijas .

Ne visas šīs komplikācijas rodas visiem. Tas ir atkarīgs no CMS veida, tā smaguma pakāpes un ārstēšanas panākumiem.

Kā noteikt `(CMS)` statusu?

Ārsts diagnosticēs KMS , rūpīgi pārbaudot un veicot nervu sistēmas testus. Viņš uzdos jautājumus par jūsu simptomiem un apkopos pilnīgu slimības vēsturi (piemēram, vai kādam jūsu ģimenē ir bijusi šī slimība).

Ja jums ir aizdomas par CMS, ārsts var lūgt jums veikt vieglas fiziskas aktivitātes viņa priekšā (piemēram, kāpt pa kāpnēm), lai redzētu, kā jūsu ķermenis reaģē.

Turklāt var veikt dažus testus, lai izslēgtu citus stāvokļus, kas var izraisīt līdzīgus simptomus:

• Asins analīzes .
• Nervu vadītspējas pētījums – tests, kas mēra ātrumu, ar kādu signāli pārvietojas caur nerviem.
• Elektromiogrāfija (EMG) - tests, kas mēra muskuļu elektrisko aktivitāti.

Ģenētiskā testēšana uz `(CMS)`

Ģenētiskā testēšana ir ļoti svarīga KMS diagnosticēšanai. Tā palīdz noskaidrot specifiskās gēnu izmaiņas, kas izraisa jūsu simptomus. Ārsts paņems nelielu jūsu asins paraugu un pārbaudīs tajā esošo DNS. Zinot, kāda veida KMS jums ir un kur neiromuskulārajā savienojumā atrodas problēma, var palīdzēt ārstam plānot ārstēšanu.

Kā tiek apstrādāts `(CMS)`?

Pašlaik CMS nav izārstējama. Tomēr ir ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt kontrolēt simptomus un atvieglot dzīvi.

Medikamentus bieži lieto, lai uzturētu vai uzlabotu muskuļu darbību. Ārsts var izrakstīt tādus medikamentus kā:

• Holīnerģiskie agonisti (piemēram, piridostigmīns, amifampridīns vai 3,4-diaminopiridīns).
• Atvērto kanālu blokatori (piemēram, fluoksetīns vai hinidīns).
• Adrenerģiskie agonisti (piemēram, salbutamols vai efedrīns).

Svarīgi: Nekad nelietojiet šīs zāles bez medicīniskas konsultācijas. Turklāt ne visas zāles ir efektīvas visu veidu "(KMS)" gadījumā. Tāpēc ir svarīgi noteikt pareizu diagnozi un saņemt medicīnisku padomu.

Lai gan fiziskās aktivitātes var pasliktināt simptomus, ārsts var jūs novirzīt pie fizioterapeita.Uzziniet, kādi vingrinājumi un aktivitātes ir drošas, saudzīgas un piemērotas tieši jums. Tie palīdzēs novērst muskuļu stīvumu un uzturēt labu veselību.

Dažiem cilvēkiem ikdienas uzdevumu veikšanai var būt nepieciešams izmantot arī palīglīdzekļus . Piemēram, ratiņkrēsla izmantošana var palīdzēt novērst negadījumus un atvieglot pārvietošanos.

Vai medikamentiem ir kādas blakusparādības?

Tāpat kā jebkuras zāles, arī "(CMS)" ārstēšanai paredzētās zāles var izraisīt dažas blakusparādības. Tās atšķiras atkarībā no zāļu veida. Dažas no biežāk sastopamajām blakusparādībām ir šādas:

• Vēdera krampji.
• Alerģiska reakcija.
• Elpošanas problēmas.
• Caureja.
• Pārmērīgs nogurums.
• Paaugstināta siekalu vai sviedru izdalīšanās.
• Redzes izmaiņas.

Pirms jebkuru medikamentu lietošanas uzsākšanas konsultējieties ar savu ārstu par iespējamām blakusparādībām un esiet labi informēts. Tad jūs varēsiet pieņemt pārdomātus lēmumus par savu veselību.

Kādas ir izredzes cilvēkam ar `(CMS)`? (Prognoze)

KMS simptomi katram cilvēkam ir ļoti atšķirīgi. Dažiem cilvēkiem var būt ļoti viegli simptomi , kas neietekmē viņu dzīvi. Citiem var būt smagi simptomi, kas var būt dzīvībai bīstami, piemēram, apgrūtināta elpošana . Ārsts var sniegt jums vislabāko priekšstatu par jūsu stāvokli.

Vai `(CMS)` ietekmē dzīves ilgumu?

KMS var ietekmēt vai neietekmēt jūsu paredzamo dzīves ilgumu. Ja jums ir viegli simptomi, KMS var nebūt būtiskas ietekmes uz jūsu vispārējo veselību. Tomēr, ja simptomi ietekmē muskuļus, kas kontrolē elpošanu, tie var ietekmēt jūsu paredzamo dzīves ilgumu. Jūsu medicīnas komanda palīdzēs jums pārvaldīt simptomus, lai novērstu dzīvībai bīstamas komplikācijas.

Vai var novērst `(CMS)`?

Līdz šim nav atrasta metode, kā novērst ``(CMS)`` situāciju.

Ja plānojat dibināt ģimeni, varat apmeklēt ārstu ģenētiskās konsultācijas saņemšanai, lai uzzinātu vairāk par risku, ka bērnam ir ģenētiska slimība.

Tāpat, ja Jums ir KMS, vienmēr pastāstiet savam ārstam, pirms sākat lietot jebkādas jaunas zāles. Dažas zāles (piemēram, dažas antibiotikas, sirds zāles un psihiatriskās zāles) var pasliktināt KMS simptomus. Šādā gadījumā ārsts var ieteikt alternatīvas zāles.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jums vai Jūsu bērnam fizisko aktivitāšu laikā rodas muskuļu vājuma (MNV) simptomi, nekavējoties apmeklējiet ārstu.

Jūsu bērnamJa Jūsu bērns nespēj ēst vai viņam ir kavēšanās sasniegt attīstības mērķus, pastāstiet par to sava bērna ārstam.

Neatliekamā palīdzība! Ja bērnam ir apgrūtināta elpošana vai ja āda, lūpas vai nagi kļūst bāli un zilganpelēki (cianoze), nekavējoties zvaniet 911 vai nogādājiet viņu tuvākās slimnīcas neatliekamās palīdzības nodaļā.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Pēc tam, kad jums vai jūsu bērnam ir diagnosticēta KMS, jums var rasties daudz jautājumu. Nebaidieties tos uzdot savam ārstam. Šeit ir daži piemēri:

• Kāda veida `(CMS)` ir manam/manam bērnam?
• Kādas ārstēšanas metodes jūs ieteiktu?
• Kādas ir šo ārstēšanas metožu blakusparādības?
• Ja manam bērnam ir `(CMS)`, vai viņš/viņa var piedalīties sporta vai citās aktivitātēs?

KMS simptomi visiem nav vienādi. Dažreiz tādas lietas kā kāpšana pa kāpnēm un vingrošana var būt nedaudz sarežģītas. Ārsts var ieteikt arī izmantot palīgierīces, piemēram, ratiņkrēslu, lai palīdzētu novērst kritienus vai traumas.

Bērniem, kuriem diagnosticēts šis stāvoklis, var būt nepieciešams nedaudz ilgāks laiks, lai apgūtu svarīgus attīstības posmus, īpaši motoriskās prasmes, piemēram, staigāšanu, salīdzinot ar citiem bērniem viņu vecumā. Ja pamanāt, ka tas notiek ar jūsu bērnu, konsultējieties ar ārstu.

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Lai gan iedzimts miastēnijas sindroms (KMS) ir reta slimība, kas izraisa muskuļu vājumu, kas ir klātesošs jau no dzimšanas brīža, ar pareizu diagnostiku un ārstēšanu lielākā daļa cilvēku var dzīvot normālu dzīvi.

• Pievērsiet uzmanību simptomiem: Īpaši pievērsiet uzmanību tādām lietām kā bērnu attīstības kavēšanās un pārmērīgs nogurums fiziskas slodzes laikā.
• Meklējiet medicīnisko palīdzību: Ja rodas šaubas, ir svarīgi apmeklēt ārstu, lai iegūtu pareizu diagnozi.
• Precīzi ievērojiet savu ārstēšanu: precīzi ievērojiet ārsta norādījumus un medikamentus. Ja viņš iesaka tādas lietas kā fizioterapiju, neizlaidiet tās.
• Saglabājiet pozitīvu attieksmi: sadzīvot ar šo stāvokli var būt izaicinoši, taču jūs neesat viens. Ir ārsti, terapeiti un tuvinieki, kas var jums palīdzēt.

Jūsu medicīnas komanda ir vislabākā vieta, kur palīdzēt jums izprast savu stāvokli un kādas ārstēšanas metodes jums ir piemērotas. Tāpēc nebaidieties uzdot jautājumus un dalīties savās bažās.

Iedzimts miastēnijas sindroms, KMS, muskuļu vājums, ģenētiskas slimības, neiromuskulāras slimības, pediatriskas slimības, iedzimti defekti