Vai jūsu mazulis kļūst dzeltīgs? Vai tas varētu būt Kriglera-Nadžara sindroms? Parunāsim par to!

Mēs zinām, ka jaundzimušajiem ir normāli, ja āda nedaudz dzeltē. Vairumā gadījumu tā izzūd dažu dienu laikā. Tomēr dažreiz šī dzeltēšana var būt izteiktāka nekā parasti un saglabāties ilgāk. Tieši tad mums ir jāuztraucas. Jo tas varētu būt saistīts ar Kriglera-Nadžara sindromu, kas ir reta, bet potenciāli nopietna ģenētiska slimība. Tāpēc šodien par to parunāsim nedaudz sīkāk .

Kas ir Kriglera-Nadžara sindroms?

Vienkārši sakot, Kriglera-Nadžara sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas rodas, ja asinīs ir pārāk daudz toksiskas vielas, ko sauc par "(bilirubīnu)". Tagad jūs droši vien domājat, kas ir šis "(bilirubīns)", vai ne?

Padomājiet par to, mūsu ķermeņa sarkanajām asins šūnām ir noteikts dzīves ilgums. Kad šis dzīves ilgums beidzas, tās iet bojā. Šo dzelteno pigmentu, kas rodas, sarkanajām asins šūnām sadaloties, sauc par "(bilirubīnu)". Parasti tas notiek veselīga cilvēka organismā: mūsu aknas paņem šo "(bilirubīnu)", atbrīvojas no tā toksiskajām īpašībām un pārvērš to netoksiskā vielā. Pēc tam tas tiek izvadīts no organisma ar fekālijām.

Tomēr cilvēka ar Kriglera-Nadžara sindromu aknas nespēj pareizi sadalīt šo bilirubīnu. Pēc tam toksiskais bilirubīns sāk uzkrāties asinīs. Šis ir nopietns stāvoklis, kas var būt dzīvībai bīstams, ja to neārstē pareizi.

Vai pastāv Kriglera-Nadžara sindroma veidi?

Jā, pastāv divi galvenie Kriglera-Nadžara sindroma veidi:

• 1. tips (CN1): šis ir vissmagākais un dzīvībai bīstamākais tips. Daudziem bērniem ar šo slimību ir grūti izdzīvot slimības komplikāciju, īpaši smadzeņu bojājumu, dēļ. Ir nepieciešama tūlītēja un intensīva ārstēšana.
• 2. tips (CN2): šis stāvoklis ir nedaudz mazāk nopietns nekā 1. tips. Bērniem ar šo tipu ir mazāk izteikti simptomi, jo aknas spēj zināmā mērā pārstrādāt bilirubīnu. Tādēļ viņi var nodzīvot normālu dzīves ilgumu.

Kuru šis stāvoklis skar? Cik izplatīts tas ir?

Kriglera-Nadžara sindroms ir ģenētiska slimība , kas var skart ikvienu. To izraisa mutācija gēnā, ko sauc par `(UGT1A1)`. Iedomājieties, ja abi vecāki ir šī bojātā gēna nesēji, un bērns saņem bojātu gēna kopiju no abiem, rodas šis stāvoklis (tas ir, (autosomāli recesīvs)). Ja šis bojātais gēns nāk tikai no mātes vai tikai no tēva, tas var būt mazāk nopietns stāvoklis, piemēram, `(Gilberta sindroms)` un cits ar `(bilirubīnu)` saistīts stāvoklis.

Kriglera-Nadžara sindroms skar aptuveni vienu no miljona jaundzimušo visā pasaulē. Tas nozīmē, ka tā ir ļoti, ļoti reta slimība.

Kā tas ietekmē bērna ķermeni?

Ja jūsu mazulim ir šī slimība, viņa āda un acu baltumi kļūst dzelteni. To sauc par dzelti. Tas notiek tāpēc, ka aknas nespēj pareizi pārstrādāt bilirubīnu, izraisot bilirubīna uzkrāšanos asinīs. Lai gan dzelte ir izplatīta jaundzimušajiem, zīdaiņiem ar Kriglera-Nadžara sindromu dzelte var būt ilgāku laiku, iespējams, visu mūžu.

Tas var būt dzīvībai bīstami. Jo, ja Jūsu bērna organismā nonāk pārāk daudz bilirubīna, tas var nokļūt smadzenēs un izraisīt neatgriezeniskus smadzeņu bojājumus. To sauc par kernikteru. Tāpēc ārsti pielāgos ārstēšanas plānu Jūsu bērna simptomiem, lai novērstu šīs bīstamās sekas.

Kādi ir Kriglera-Nadžara sindroma simptomi?

Simptomu smagums atšķiras atkarībā no veida (1. tips vai 2. tips). 1. tips ir vissmagākais.

Ja jaundzimušajam ir šī slimība, viņa āda un acu baltumi kļūst dzelteni, ko sauc par dzelti. Dzelte ir izplatīta jaundzimušajiem, jo ​​viņu aknas nav pilnībā attīstījušās. Tā parasti uzlabojas dzīves pirmajā vai divās nedēļās. Tomēr zīdaiņiem ar Kriglera-Nadžara sindromu šī dzelte turpinās arī pēc dzimšanas.

Kas ir Kernicterus?

Ja bērna smadzenēs, nervos un audos uzkrājas pārāk daudz bilirubīna, bērniem ar Kriglera-Nadžara sindromu attīstās stāvoklis, ko sauc par kernikteru. Kernikteruss ir dzīvībai bīstams stāvoklis, kas bojā smadzenes. Šie simptomi parasti parādās pēc aptuveni mēneša vai agrā bērnībā. Dažreiz šie simptomi var parādīties vēlāk dzīvē, vai nu ja Kriglera-Nadžara sindroma ārstēšana tiek pārtraukta, vai ja bilirubīna līmenis pēkšņi paaugstinās citas slimības (drudža, infekcijas) dēļ, vai ja bērna aknas ir bojātas.

Viegli kernicterus simptomi var būt:

• Neveiklība
• Muskuļu spazmas
• Sensoriskas (sajūtas, redzes, dzirdes) problēmas
• Grūtības veikt sīkus uzdevumus (piemēram, kaut ko turēt, pogāt utt.)
• Nekontrolētas kustības, piemēram, pastāvīga ķermeņa griešanās un locīšanās (horeoatetoze)
• Zobu emalja neattīstās pareizi

Smagi Kernicterus simptomi var būt:

• Dzirdes traucējumi vai kurlums
• Pārmērīgs nogurums, pastāvīga miegainība (letarģija)
• Grūtības ēst un norīt
• Drudzis
• Slikta dūša vai vemšana
• Dažreiz muskuļi pēkšņiVājums (hipotonija) un/vai dažreiz muskuļu stīvums (hipertonija)
• Kognitīvās attīstības problēmas

Kāds tam ir iemesls?

Kā jau minējām iepriekš, galvenais iemesls tam ir mutācija gēnā ar nosaukumu `(UGT1A1)`. Šis `(UGT1A1)` gēns instruē aknas ražot enzīmu, ko sauc par glikuroniltransferāzi. Šis enzīms ir ļoti svarīgs, jo tas palīdz pārveidot `(bilirubīnu)` no "nekonjugēta" par "konjugētu" un izvadīt to no organisma.

Iedomājieties to šādi: bilirubīns ir dzeltens atkritumprodukts. Aknas ir kā rūpnīca. Šīs rūpnīcas iekšpusē ir darbinieki, ko sauc par enzīmiem, kurus ražo UGT1A1 gēns. Viņu uzdevums ir pārvērst šo "slikto" bilirubīnu par "labo" bilirubīnu, kas šķīst ūdenī un ko var viegli izvadīt no organisma. Pēc tam tas apvienojas ar žulti, iziet cauri zarnām un izdalās ar izkārnījumiem.

Tomēr, ja jums ir mutācija `(UGT1A1)` gēnā, šie "darbinieki" (enzīmi) netiek ražoti pareizi vai arī tie nevar pareizi darboties. Tad šis "sliktais", toksiskais `(bilirubīns)` uzkrājas asinīs un audos. Kad kaut kas līdzīgs šim toksiskajam uzkrājas asinīs, ja to neārstē pareizi, var rasties dzīvībai bīstami simptomi.

Kā jūs to diagnosticējat?

Ja Jūsu mazulim ir dzelte, kas nozīmē, ka bilirubīna līmenis jaundzimušajam ir augstāks nekā paredzēts, vai ja dzelte pirmajās dienās vai nedēļās pēc dzimšanas strauji pasliktinās, nekavējoties jāvēršas pie ārsta. Papildus fiziskai apskatei ārsts veiks vairākus citus testus, lai precīzi noskaidrotu, kāpēc āda un acu baltumi ir dzelteni. Kriglera-Nadžara sindroma diagnosticēšanai tiek izmantoti šādi testi:

• Ģenētiskā testēšana: tā palīdz atrast mutāciju gēnā (UGT1A1), kas izraisa simptomus.
• Asins bilirubīna līmeņa tests: tas mēra kopējo bilirubīna daudzumu asinīs, kā arī "sliktā" bilirubīna (nekonjugētā bilirubīna) daudzumu.
• Aknu funkcionālie testi: pārbaudiet, cik labi darbojas aknas.
• Jums var būt nepieciešams arī paņemt nelielu aknu gabalu (aknu biopsija) un pārbaudīt to, lai pārbaudītu enzīmu aktivitāti.

Ārsts arī jautās, vai kādam jūsu ģimenē ir bijuši šāda veida ģenētiskie stāvokļi, lai pirms testu veikšanas iegūtu priekšstatu par diagnozi.

Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?

Kriglera-Nadžara sindroma ārstēšanas galvenais mērķis ir samazināt bilirubīna līmeni organismā un novērst kernikteru. Šīs ārstēšanas metodes var ietvert:

• Fototerapija: Lūk, tā irGalvenā un visbiežāk izmantotā ārstēšanas metode. Tā ietver īpašu zilu gaismu izmantošanu, lai caur ādu izvadītu "(bilirubīnu)". Iedomājieties, šīs gaismas maina "(bilirubīna)" molekulu formu, padarot tās šķīstošas ​​ūdenī, savienojoties ar žulti un izvadoties no organisma. Šīs ārstēšanas laikā uz mazuļa acīm tiek uzlikts aizsargapvalks, un pēc iespējas lielāka ādas daļa tiek pakļauta gaismai. Tas jādara vairākas stundas dienā, iespējams, visu atlikušo mūžu.
• Aknu transplantācija: šī ir vienīgā pastāvīgā CN1 izārstēšana. Tā ietver slimo aknu ķirurģisku noņemšanu un to aizstāšanu ar veselām aknām (vai aknu daļu). Jaunās aknas spēj pareizi pārstrādāt bilirubīnu, kas palīdz atjaunot normālu bilirubīna līmeni. To parasti veic agrīnā dzīves posmā, lai novērstu smadzeņu bojājumus.
• Fenobarbitāls: Šīs zāles dažreiz lieto CN2 ārstēšanai. Tās var nedaudz palielināt aknu enzīmu aktivitāti, kas apstrādā bilirubīnu. Tomēr tās neiedarbojas uz CN1.
• Plazmaferēze vai apmaiņas transfūzija: Šīs metodes tiek izmantotas, lai ātri izvadītu bilirubīnu no asinīm, ja bilirubīna līmenis pēkšņi kļūst pārāk augsts, radot smadzeņu bojājumu risku.
• Kontrolējiet drudzi un infekcijas: Drudzis un infekcijas var izraisīt paaugstinātu bilirubīna līmeni, tāpēc ir svarīgi tos ātri kontrolēt.

Vai ārstēšanai ir kādas blakusparādības?

Fototerapija parasti ir droša ārstēšanas metode. Tomēr dažreiz tā var izraisīt sausu ādu un caureju. Tāpat jums jāpievērš uzmanība bērna hidratācijai.

Jaunu "LED" zilo spuldžu lietošana retāk bojā ādu nekā vecākas dienasgaismas spuldzes.

Novecojot un kļūstot vecākiem, āda sabiezē, kas var samazināt "(fototerapijas)" gaismas spēju sasniegt "(bilirubīna)" molekulas. Tas var samazināt ārstēšanas panākumus, un jums, iespējams, būs jāapsver aknu transplantācija.

Lietas, kas jāņem vērā, rūpējoties par bērnu

Rūpes par bērnu ar Kriglera-Nadžara sindromu var būt izaicinājums.

• (Fototerapija) Ir ļoti svarīgi veikt ārstēšanu tieši tā, kā norādījis ārsts, īstajā laikā. Vairumā gadījumu to var pielāgot, lai to varētu veikt mājās.
• Kamēr mazulis ir zem gaismas, mieriniet viņu, runājiet ar viņu un pieskarieties viņam.
• Pareiza hidratācija ir būtiska.
• Vienmēr pievērsiet uzmanību bērna ādas krāsai, uzvedībai un ēšanas paradumiem. Ja pamanāt jebkādas izmaiņas, nekavējoties informējiet ārstu .
• Ja rodas tādi simptomi kā drudzis, vemšana vai caureja, nekavējoties apmeklējiet ārstu .Tā kā šādas lietas var izraisīt pēkšņu bilirubīna līmeņa paaugstināšanos.

Vai to var novērst?

Nē. Kriglera-Nadžara sindromu nevar novērst, jo tā ir ģenētiska slimība. Tomēr, ja plānojat bērnu, ja kādam jūsu ģimenē ir šī ģenētiskā slimība vai ja jūs par to uztraucaties, konsultējieties ar savu ārstu par ģenētisko konsultāciju un ģenētisko testēšanu. Tas palīdzēs jums noskaidrot risku piedzimt bērnam ar šo slimību.

Kāda būs dzīve ar šo stāvokli? (Prognoze)

Tas ir atkarīgs no slimības veida (CN1 vai CN2) un no tā, cik ātri un veiksmīgi tā tiek ārstēta.

• Bērni ar CN2 tipu , ja tiek pareizi ārstēti, parasti var sagaidīt labu atveseļošanos un normālu dzīves ilgumu.
• Bērniem ar CN1 ir augsts smadzeņu bojājumu risks kernikterusa dēļ, ja diagnoze netiek noteikta pirmajos dzīves mēnešos un ārstēšana ar intensīvu fototerapiju un pēc tam aknu transplantāciju netiek veikta. Šādos gadījumos paredzamais dzīves ilgums var būt ierobežots. Tomēr ar ātru un atbilstošu ārstēšanu, īpaši aknu transplantāciju, viņi var dzīvot normālu dzīvi.

Daudziem cilvēkiem nepieciešama mūža ārstēšana un slimības pārvaldība.

Vai tam ir pastāvīga izārstēšana?

Jā, kā jau iepriekš teicām, aknu transplantācija var izārstēt Kriglera-Nadžara sindromu, īpaši CN1 variantu. Tā kā jaunās, veselās aknas spēj pareizi pārstrādāt bilirubīnu, bilirubīna līmenis atgriežas normālā stāvoklī, novēršot nepieciešamību pēc fototerapijas.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Kriglera-Nadžara sindroms var izraisīt neatgriezeniskus, dzīvībai bīstamus simptomus. Tādēļ, ja Jūsu bērna dzelte neuzlabojas dažu dienu laikā vai šķiet, ka tā pasliktinās, nekavējoties apmeklējiet ārstu.

Turklāt, ja pamanāt kādu no šiem simptomiem, nekavējoties apmeklējiet ārstu:

• Attīstības kavēšanās bērnam
• Augsts drudzis
• Dzelte, kas neuzlabojas vai pasliktinās pēc fototerapijas
• Grūtības ēst, svara zudums
• Ja bērns pastāvīgi ir miegains un neieinteresēts
• Neparastas ķermeņa kustības vai raustīšanās

Jautājumi, kas jāuzdod ārstam

Dodoties pie ārsta, esiet gatavi uzdot šādus jautājumus:

• Vai manam bērnam ir 1. vai 2. tipa Kriglera-Nadžara sindroms?
• Cik ilgi manam bērnam ir nepieciešama fototerapija? Cik stundas dienā?
• Vai šīm ārstēšanas metodēm ir kādas blakusparādības? Ko var darīt lietas labā?
• Vai manam bērnam būs nepieciešama aknu transplantācija? Ja jā, kad ir labākais laiks to darīt?
• Cik nopietna ir mana bērna diagnoze un ko es varu sagaidīt ilgtermiņā?
• Vai es varu veikt fototerapiju mājās? Kāds aprīkojums ir nepieciešams?
• Kam man jāpievērš īpaša uzmanība, rūpējoties par savu bērnu?
• Kad man jāierodas uz nākamo pārbaudi?

Kriglera-Nadžara sindroma diagnoze var būt izaicinājums gan bērnam, gan viņa aprūpētājiem. Ir saprotams, ka, bērnam piedzimstot ar dzeltenu ādu un acīm, rodas bailes un nemiers. Ja, rūpējoties par bērnu ar šo diagnozi, jūtaties nomākts, stresa pārņemts vai nemierīgs , ir svarīgi konsultēties ar garīgās veselības konsultantu un parūpēties par sevi. Vislabāk palīdzēt bērnam šajā ceļojumā var tad, kad esat vesels un stiprs.

Tātad, kas mums jāatceras? (Vēstījums līdzi ņemšanai)

Kriglera-Nadžara sindroms ir reta, bet potenciāli nopietna ģenētiska slimība. Galvenais ir diagnosticēt slimību agrīnā stadijā un uzsākt atbilstošu ārstēšanu.

• Ja Jūsu mazuļa dzelte (dzeltenā krāsa) šķiet izteiktāka nekā parasti vai ja tā, šķiet, turpinās ilgstoši, noteikti apmeklējiet ārstu. Netērējiet laiku.
• Šim stāvoklim ir divi veidi; CN1 ir vissmagākais un prasa tūlītēju un intensīvu ārstēšanu.
• Fototerapija ir visbiežāk izmantotā ārstēšanas metode. CN1 gadījumā aknu transplantācija ir labākais un pastāvīgākais risinājums.
• Šī ir ģenētiska slimība, un to nevar novērst. Tomēr, plānojot ģimeni, ir svarīgi meklēt ģenētikas konsultāciju.

Svarīgi ir zināt, ka neesat viens. Ar ārstu, ģimenes un citu vecāku, kuriem ir šādi bērni, atbalstu jūs varat tikt galā ar šo izaicinājumu. Ar pienācīgu ārstēšanu un mīlošu aprūpi jūs varat palīdzēt savam bērnam dzīvot labu, pēc iespējas normālāku dzīvi.

Kriglera -Nadžara sindroms, bilirubīns, dzelte, aknas, ģenētiska slimība, kernikteruss, fototerapija, jaundzimušie