Kas ir iedzimtā diskeratoze? Vai jūsu bērnam ir šie simptomi? Parunāsim!

Vai esat pamanījis kādas neparastas izmaiņas bērna ādā, nagos vai mutes iekšpusē? Dažreiz tās var šķist normālas, taču aiz tām var būt reta ģenētiska slimība. Viens no šādiem stāvokļiem ir diskeratoze , dažreiz saīsināti (DC) vai (DKC). Tas var šķist nedaudz sarežģīti, taču saglabāsim to vienkāršu un viegli saprotamu.

Kas īsti ir diskeratoze congenita?

Vienkārši sakot, diskeratoze congenita ir ļoti reta ģenētiska slimība. Tā var skart daudzas bērna ķermeņa daļas. Bieži vien pirmie simptomi parādās uz ādas, nagiem un mutes iekšpusē, pirms bērns sasniedz 10 gadu vecumu. Dažiem bērniem pirmā slimības pazīme var būt, piemēram, kaulu smadzeņu mazspēja. Dažreiz tas var izraisīt nopietnas komplikācijas, piemēram, vēzi, bērnībā, pusaudža gados vai pieaugušā vecumā.

Šis stāvoklis, ko sauc par diskeratozi iedzimtu (diskeratozi congenita), pieder pie lielas telomēru bioloģijas traucējumu grupas. Iedomājieties to kā mazos plastmasas vāciņus mūsu kurpju šņoru galos. Tie atrodas mūsu hromosomu galos – struktūrās, kas satur mūsu gēnus (DNS). Šīs telomēras aizsargā mūsu gēnus. Tās nodrošina mūsu orgānu un audu augšanu un pareizu darbību. Taču bērnam ar diskeratozi iedzimtu (diskeratozi congenita) šīs telomēras ir īsākas, nekā tām vajadzētu būt. Tāpēc rodas dažādas problēmas.

Pastāv arī vairāki citi telomēru traucējumi, piemēram, šie:

• Hojerāla Hreidarsona sindroms (HH)
• Revēsa sindroms (RS)
• Coats plus sindroms

Kādi ir diskeratozes congenitas simptomi?

Pētnieki vispirms identificēja trīs galvenās pazīmes bērniem ar "klasisko diskeratozi iedzimtu ...

1. Ādas krāsas anomālijas: Āda uz mazuļa kakla, krūšu kurvja augšdaļas un rokām var izskatīties tīklveida vai mežģīņu rakstā. Skartā āda var būt gaišāka vai tumšāka nekā mazuļa normālā ādas krāsa.

2. Nagu deformācijas vai zudums: Jūs varat pamanīt izciļņus vai plaisas uz roku un/vai kāju nagiem. Tie var lobīties, augt lēnāk vai kļūt īsāki nekā parasti. Dažreiz jūsu nagi var kļūt īsāki nekā parasti vai arī tie var pilnībā izzust. Šīs izmaiņas var ietekmēt tikai dažus nagus, bet citi var palikt normāli.

3. Leikoplakija: Uz bērna mēles vai vaigu iekšpusē var parādīties biezi, balti plankumi.

Ārsti šos trīs simptomus sauc par "gļotādas triādi".Ar vārdu "gļotāda" tiek apzīmēta mutes dobuma gļotāda, bet ar vārdu "āda" — āda. Tomēr iedzimtā diskeratoze ir ļoti sarežģīts stāvoklis, kas katru bērnu ietekmē nedaudz atšķirīgi.

Piemēram, dažiem bērniem var attīstīties kaulu smadzeņu mazspēja, pirms parādās šie trīs simptomi. Ārsti var diagnosticēt iedzimtu diskeratozi, veicot pārbaudes, lai noskaidrotu kaulu smadzeņu mazspējas cēloni.

Citiem bērniem var būt daudz dažādu simptomu, kas šķiet nesaistīti, taču tikai pēc testēšanas ārsti saprot, ka cēlonis ir diskeratoze congenita.

Citi iespējamie simptomi:

• Ar kauliem saistītas problēmas: osteoporoze (kaulu retināšana), lūzumi un gūžas un plecu kaulu avaskulārā nekroze.
• Vēzis: leikēmija, ādas vēzis , galvas/kakla plakanšūnu vēzis.
• Līdzsvara un koordinācijas problēmas: grūtības ar tādām lietām kā staigāšana (ataksija).
• Samazināta dzimumhormonu ražošana (hipogonādisms).
• Imūnsistēmas pavājināšanās (imūndeficīts).
• Zobu problēmas: pārmērīga zobu bojāšanās, kustīgi zobi.
• Attīstības kavēšanās vai invaliditāte.
• Barības vada sašaurināšanās: tas var izraisīt apgrūtinātu rīšanu, vemšanu un svara pieaugumu.
• Pārmērīga svīšana.
• Matu izkrišana vai priekšlaicīga sirmošana.
• Aknu slimība.
• Plaušu slimības.
• Īss augums .
• Maza galva (mikrocefālija) .
• Urīnizvadkanāla sašaurināšanās .
• Asarojošas acis un plakstiņu infekcija.

Kas izraisa iedzimtu diskeratozi?

Diskeratozi iedzimtu slimību izraisa ģenētiskas variācijas/mutācijas . Konkrēti, kā jau minēju iepriekš, tā ietekmē gēnus, kas kontrolē bērna telomēru darbību.

Ja telomēras nedarbojas pareizi, dažas bērna ķermeņa šūnas nevar pareizi funkcionēt. Tas var izraisīt asins šūnu deficītu, orgānu disfunkciju un citas komplikācijas.

Vai tas ir kaut kas tāds, kas mantots no paaudzes paaudzē?

Jā, diskeratoze congenita var tikt nodota no paaudzes paaudzē. Bērns to var mantot no viena vai abiem vecākiem. Tomēr ir arī iespējams, ka bērns to var saslimt pirmo reizi, pat ja nevienam ģimenē iepriekš nav bijusi šī slimība.

Kādi gēni ir iesaistīti iedzimtajā diskeratozē?

Šeit ir daži no gēniem, kurus pētnieki visbiežāk saista ar diskeratozi un telomēru bioloģijas traucējumiem:

`DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.`

Kādas ir iespējamās diskeratozes iedzimtas komplikācijas?

Šis stāvoklis var izraisīt dažādas komplikācijas, no kurām dažas ir:

• Kaulu smadzeņu mazspēja: šī ir visbiežāk sastopamā komplikācija. Tā parasti rodas pirms 30 gadu vecuma.
• Plaušu fibroze
• Mielodisplastiskais sindroms (MDS) (problēma ar asins šūnu veidošanos kaulu smadzenēs)
• Akūta mieloleikoze (AML) (asins vēža veids)
• Galvas un kakla vēzis
• Ādas vēzis
• Aknu fibroze

Kādā vecumā tiek diagnosticēta iedzimta diskeratoze?

Visbiežāk šī slimība tiek diagnosticēta bērnībā vai pusaudža gados, jo tieši tad parādās pirmie simptomi. Tomēr dažiem cilvēkiem simptomi var neparādīties līdz pilngadībai, un slimība var pat netikt diagnosticēta.

Kā ārsti diagnosticē šo stāvokli?

Ārsti veic šādas darbības, lai diagnosticētu iedzimtu diskeratozi:

• Jums tiks jautāts par bērna simptomiem.
• Tiek pārskatīta bērna un ģimenes medicīniskā vēsture.
• Veicot fizisko pārbaudi.
• Tiek nozīmēti īpaši testi.

Ārsti meklē zināmus slimības simptomus (piemēram, ādas izmaiņas, nagu izmaiņas, baltus plankumus mutē) un pēc tam izmanto testu rezultātus, lai apstiprinātu, vai diskeratoze congenita ir šo simptomu cēlonis.

Diskeratozes iedzimtās slimības (DKC) testi

Ārsts var nozīmēt vairākus izmeklējumus Jūsu bērnam. Daži no tiem tieši palīdzēs noteikt diagnozi, bet citi var atklāt papildu simptomus, kas var ietekmēt Jūsu bērna veselību un ārstēšanas plānu.

Divi galvenie testi diskeratozes iedzimtas diagnosticēšanai ir:

• Plūsmas citometrija: tā mēra bērna telomēru garumu. Testa rezultāti sniedz telomēru garumu un procentīli. Šī procentīle parāda, kā jūsu bērna telomēru garums atšķiras no citu viņa vecuma bērnu telomēru garuma.
• Ģenētiskā testēšana: tā pārbauda ģenētiskās mutācijas, kas saistītas ar diskeratozi iedzimtu iedzimtu ģenētisko mutāciju.

Visbiežāk šīm pārbaudēm tiek ņemts asins paraugs. Īpašos gadījumos var ņemt arī citus audu paraugus, piemēram, nelielu ādas gabalu (ādas biopsija).

Papildu testi

Daži citi testi, kas var būt nepieciešami jūsu bērnam:

• Zobārsta pārbaude
• Endoskopija (iekšējo orgānu izmeklēšana, izmantojot caurulīti ar kameru)
• Acu pārbaude
• Ādas tests
• Kaulu smadzeņu izmeklēšana
• Attēlveidošanas testi, lai pārbaudītu dažādas ķermeņa daļas (piemēram, smadzenes, sirdi, plaušas, aknas, kaulus)
• Plaušu funkcionālie testi
• Imūnsistēmas funkcionālie testi
• Neiropsiholoģiskā testēšana

Kā ārstē iedzimtu diskeratozi?

Ārsti plāno ārstēšanu, ņemot vērā jūsu bērna vajadzības. Nav viena universāla ārstēšanas plāna katram bērnam, jo ​​šī slimība katru bērnu ietekmē atšķirīgi.

Dažas no pieejamajām ārstēšanas metodēm ietver:

• Asins pārliešana: Lai nodrošinātu veselīgu sarkano asins šūnu un trombocītu veidošanos.
• Androgēnu terapija: Var palīdzēt uzturēt veselīgu asins šūnu skaitu un īslaicīgi pagarināt telomēras.
• Cilmes šūnu transplantācija: kaulu smadzeņu mazspēju, MDS vai leikēmiju var izārstēt. Tomēr tas tiek darīts tikai noteiktos gadījumos, kad ieguvumi atsver riskus.

Jūsu bērna medicīnas komanda ar jums pārrunās pieejamās ārstēšanas iespējas. Pašreizējās ārstēšanas metodes nevar pilnībā izārstēt iedzimto diskeratozi vai neatgriezeniski mainīt telomēru garumu. Tā vietā ārstēšanas mērķis ir kontrolēt specifiskus slimības simptomus vai komplikācijas. Pētnieki smagi strādā, lai atrastu jaunas ārstēšanas metodes, kas varētu palīdzēt bērniem un pieaugušajiem ar šo slimību.

Kādi ārsti ārstēs manu bērnu?

Ārstēšanu plāno daudznozaru ārstu komanda. Jūsu bērnam var būt "medicīnas mājas" vai primārās aprūpes ārsts, kas cieši sadarbojas ar jums un koordinē darbu ar citiem ārstiem.

Jūsu bērna aprūpes komandā var būt gan vispārējie pediatri, gan pediatrijas speciālisti, piemēram:

• Zobārsti
• Dermatologi
• Endokrinologi
• Gastroenterologi
• Hematologi/onkologi
• Imunologi
• Neirologi
• Acu speciālisti (oftalmologi)
• Ausu, deguna un rīkles speciālisti (otolaringologi)
• Pulmonologi
• Ģenētiķi

Ja manam bērnam ir diskeratoze, ko man vajadzētu sagaidīt?

Ir grūti precīzi pateikt, kāda būs jūsu bērna nākotne vai kas notiks nākotnē. Diskeratoze var ierobežot bērna dzīves ilgumu. Taču ir grūti pateikt, cik lielā mērā.

Ar diskeratozi iedzimto ...

Kāds ir visbiežākais nāves cēlonis diskeratozes congenita gadījumā?

Visbiežākais nāves cēlonis cilvēkiem ar diskeratozi iedzimtu slimību ir kaulu smadzeņu mazspēja , kas izraisa smagas infekcijas un asiņošanu veselīgu asins šūnu trūkuma dēļ.

Citi bieži sastopami nāves cēloņi ir plaušu slimības un vēzis.

Vai var novērst iedzimtu diskeratozi?

Pašlaik nav zināms veids, kā novērst šo ģenētisko slimību. Ja jums vai kādam jūsu ģimenē ir diskeratoze congenita, ieteicams konsultēties ar ģenētikas konsultantu . Viņš var palīdzēt jums izprast iespēju, ka jūsu bērni mantos šo slimību.

Ko es varu darīt, lai rūpētos par savu bērnu?

Uzzināt, ka jūsu bērnam ir diskeratoze iedzimta, var būt mulsinoši. Tomēr ir daudz lietu, ko varat darīt, lai atbalstītu bērna veselību un samazinātu komplikāciju risku.

Cilvēkiem ar diskeratozi iedzimtu ir lielāks risks saslimt ar dažiem vēža veidiem un plaušu slimībām. Vides faktori, piemēram, saules iedarbība un smēķēšana, palielina šo risku. Jūs varat palīdzēt savam bērnam, mudinot viņu:

• Dodoties ārā, lietojiet sauļošanās krēmu un aizsarglīdzekļus (piemēram, cepures un apģērbu ar garām piedurknēm).
• Ierobežojiet laiku tiešos saules staros.
• Pilnībā izvairieties no visiem tabakas izstrādājumiem.
• Ierobežojiet vai pilnībā pārtrauciet alkohola lietošanu.

Jūsu bērna medicīnas komanda sniegs padomus, pamatojoties uz bērna vajadzībām. Viņi var ieteikt arī konsultācijas vai atbalsta grupas. Piemēram, ir daudz organizāciju, kas palīdz cilvēkiem ar retām slimībām. “Team Telomere” ir grupa cilvēkiem ar diskeratozi kongenitu un citiem telomēru bioloģijas traucējumiem.

Kad man jāmeklē medicīniskā palīdzība savam bērnam?

Jūsu bērnam būs daudz ārsta apmeklējumu. Medicīnas komanda jums pateiks, pie kuriem ārstiem un cik bieži apmeklēt ārstu.

Šīs ārsta vizītes ir ļoti svarīgas. Tās ļauj ārstiem uzraudzīt bērna stāvokli un pielāgot ārstēšanu atbilstoši nepieciešamībai. Dažas no diskeratozes congenita komplikācijām ne vienmēr ir redzamas mājās. Tādas lietas kā samazināts kaulu blīvums un agrīnas vēža pazīmes var noteikt tikai ar testu palīdzību.

Ārsti var arī iemācīt, kā veikt pašpārbaudes mājās, lai atklātu tādas slimības kā ādas vēzis un mutes dobuma vēzis. Tās neaizstāj ārsta apmeklējumu. Tomēr tās ir svarīgs veids, kā agrīni atpazīt dažus simptomus un ātri saņemt bērna ārstēšanu.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot sava bērna medicīnas komandai?

Pēc diskeratozes iedzimtas diagnozes noteikšanas šie jautājumi var palīdzēt jums uzzināt vairāk:

• Kādi ir mana bērna simptomi?
• Kādas ir iespējamās komplikācijas?
• Kādas ārstēšanas metodes jūs ieteiktu?
• Kādi ir šo ārstēšanas metožu ieguvumi un riski?
• Vai varat ieteikt atbalsta grupu vai citus resursus?
• Kā lai es šo situāciju izskaidroju savam bērnam?
• Vai man vai citiem ģimenes locekļiem ir ieteicama ģenētiskā pārbaude?

Varētu būt noderīgi uzdot šos jautājumus vecākiem bērniem un maziem bērniem:

• Kā es varu palīdzēt savam bērnam uzņemties atbildību par savu veselības aprūpi viņa vecumam atbilstošā veidā?
• Kā un kad mums vajadzētu sagatavoties bērna pārcelšanai no pediatra pie pieaugušo ārsta?

Uzzināsim nedaudz vairāk par to, kas ir telomēras.

Labi, mēs iepriekš nedaudz runājām par telomērām. Tās ir atkārtotas DNS sekvences katras jūsu bērna hromosomas galā. Katrs jūsu bērna gēns atrodas starp šīm divām telomērām. Ārsti tās salīdzina ar plastmasas vāciņiem kurpju šņoru galos. Tāpat kā šie vāciņi aizsargā kurpju šņores no nodiluma, telomēras aizsargā jūsu bērna gēnus.

Hromosomas ir atrodamas gandrīz katrā bērna ķermeņa šūnā. Šīs šūnas pastāvīgi replicējas. Tas ir tas, kas nodrošina bērna orgānu un audu pareizu darbību.

Katru reizi, kad šūna dalās, tā veido savu hromosomu kopijas. Katru reizi, kad tas notiek, hromosomas telomēras kļūst nedaudz īsākas. Tas ir normāli. Iedarbojas enzīms, ko sauc par telomerāzi , un atjauno šīs telomēras līdz veselīgam garumam, lai šūna varētu turpināt dalīties. Ja telomēras kļūst pārāk īsas, šūna pārstāj dalīties.

Diskeratozes congenita gadījumā ģenētiskas mutācijas izraisa patoloģiski īsas telomēras. Tas var notikt dažādos veidos. Piemēram, ģenētiska mutācija var traucēt telomerāzes ražošanu. Vai arī telomerāze var nespēt sasniegt telomēras. Tādējādi jūsu bērna telomēras kļūst īsas un nekad neataug.

Kad šūnas telomēras kļūst pārāk īsas, šūna pārstāj veidot savas kopijas. Arvien vairāk šūnām pārstājot dalīties, dažādi bērna ķermeņa orgāni un audi zaudē to, kas tiem nepieciešams pareizai funkcionēšanai. Tā īsās telomēras izraisa diskeratozes congenita simptomus un komplikācijas.

Vai tas ir tas pats, kas Zinsera-Kola-Engmana sindroms?

Jā, Zinsera-Kola-Engmana sindroms un diskeratoze congenita ir divi nosaukumi vienam un tam pašam stāvoklim. Pētnieki, kas atklāja šo stāvokli 1906. gadā, to nosauca par Zinsera-Kola-Engmana sindromu. Taču mūsdienās lielākā daļa cilvēku to sauc par diskeratozi congenita.

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Zināšanas ir spēks. Taču dažreiz, pat ar visām pasaules zināšanām, jūs joprojām varat justies bezpalīdzīgi. Kad uzzinājāt, ka jūsu bērnam ir diskeratoze, jums rodas daudz jautājumu. Tas pats var būt pat tad, ja jums pašam ir šī slimība, jo ģenētiskās slimības, kas tiek nodotas no paaudzes paaudzē, neietekmē visus vienādi.

Jūsu bērna ārsti var palīdzēt jums izprast bērna stāvokli un vajadzības. Viņi ir labākais informācijas avots par to, kā stāvoklis ietekmē jūsu bērna ķermeni. Atcerieties arī, ka ir vesela cilvēku ar retām slimībām kopiena, kas ir gatava jūs atbalstīt. Viņi var sniegt jums padomus, balstoties uz savu pieredzi. Viņi arī novērtē jūsu viedokli. Apziņa, ka neesat viens, var palīdzēt jums virzīties uz priekšu.

Iedzimtā diskeratoze, ģenētiskās slimības, telomēras, kaulu smadzenes, ādas simptomi, nagu izmaiņas, vēža risks