Vai esat kādreiz dzirdējuši par Gošē slimību? Droši vien nē. Tā kā tā ir reta slimība, mūsu valstī tā nav izplatīta. Taču, tā kā tā ir ģenētiska slimība, kas tiek nodota no paaudzes paaudzē, ir ļoti svarīgi par to zināt. Šī slimība var izraisīt dažādus simptomus, sākot no vājiem kauliem līdz zilumam pat ar nelielu sasitumu.
Vienkārši sakot, kas ir Gošē slimība?
Labi, teiksim tā. Mūsu organismā ir īpašs enzīms, kas palīdz noārdīt un izvadīt noteikta veida taukus. Cilvēka ar Gošē slimību organismā šis enzīms nedarbojas pareizi. Tad notiek tas, ka šie tauku veidi nogulsnējas dažādās ķermeņa daļās, īpaši aknās, liesā un kaulu smadzenēs . Kad tauki uzkrājas šādā veidā, sāk rasties dažādas veselības problēmas.
Pašlaik šai slimībai nav izārstēšanas, taču atkarībā no Gošē slimības veida ir ļoti labas ārstēšanas metodes simptomu kontrolei.
Ir trīs galvenie Gošē slimības veidi:
1. 1. tips: šis ir visizplatītākais veids. Tas neietekmē nervu sistēmu. Dažiem cilvēkiem simptomi var būt ļoti viegli, bet citiem tie var būt smagāki. Dažreiz simptomu var nebūt vispār. Šim veidam ir labas ārstēšanas metodes.
2. 2. un 3. tips: Abi šie tipi ir nopietnāki nekā 1. tips, jo tie ietekmē centrālo nervu sistēmu, kas ir smadzenes un muguras smadzenes. Zīdaiņi ar 2. tipu parasti nenodzīvo ilgāk par 2 gadu vecumu. Arī 3. tips bojā smadzenes, bet simptomi parādās nedaudz vēlāk bērnībā.
Kas izraisa Gošē slimību?
Šī nav slimība, ko var pārnest no cilvēka uz cilvēku, piemēram, saaukstēšanos. Tā ir pilnībā ģenētiska slimība, kas tiek nodota no paaudzes paaudzē. To izraisa defekts gēnā, ko sauc par GBA.
Iedomājieties, bērns var iegūt šo slimību tikai tad, ja viņš manto šo defektīvo GBA gēnu gan no mātes, gan no tēva. Pat ja kādam nav šīs slimības, viņam joprojām var būt šis defektīvais gēns organismā (būt nesējam) un nodot to saviem bērniem.
Šī slimība visbiežāk sastopama ebreju izcelsmes cilvēku (aškenažu ebreju) vidū Austrumeiropā un Centrāleiropā.
Kādi ir šīs slimības simptomi?
Simptomi var ievērojami atšķirties no cilvēka uz cilvēku. Tie atšķiras arī atkarībā no slimības veida. Apskatīsim simptomus, kas saistīti ar katru veidu.
| Slimības veids | Bieži sastopami simptomi |
|---|---|
| 1. tips |
|
| 2. tips (Bērniem vecumā no 3 līdz 6 mēnešiem) | |
| 3. tips (Sākas bērnībā) | |
| Sirds un asinsvadu Gošē slimība (3c tips) (Reta suga) |
Kā diagnosticēt slimību?
Kad apmeklējat ārstu ar šiem simptomiem, viņš vai viņa var uzdot jums šādus jautājumus:
- Kad jūs pirmo reizi pamanījāt simptomus?
- Kāda ir jūsu ģimenes etniskā izcelsme?
- Vai iepriekšējās ģimenes paaudzēs kādam ir bijušas šādas veselības problēmas?
- Vai kādam no jūsu radiniekiem vai ģimenēm ir miruši bērni, kas jaunāki par 2 gadiem?
Ja ārstam ir aizdomas par Gošē slimību, viņš to var apstiprināt ar asins analīzi vai siekalu testu . Viņam būs arī jāveic regulāras pārbaudes, lai uzraudzītu slimības progresu.
Turklāt var veikt MRI skenēšanu , lai pārbaudītu aknu vai liesas pietūkumu, un kaulu blīvuma testu var veikt, lai pārbaudītu kaulu blīvumu.
Kādas ir Gošē slimības ārstēšanas metodes?
Ārstēšanas iespējas ir atkarīgas no slimības veida un simptomu smaguma pakāpes. Ja simptomi ir ļoti viegli, ārstēšana var nebūt nepieciešama.
Galvenās ārstēšanas metodes
- Enzīmu aizstājterapija (ERT): šī ir galvenā ārstēšanas metode dažiem cilvēkiem ar 1. un 3. tipa cukura diabētu. Tā ietver organismam deficīta enzīma ievadīšanu. Šīs zāles ievada intravenozi (IV) apmēram reizi divās nedēļās. Tās palīdz mazināt anēmiju, stiprināt kaulus un dziedēt palielinātu liesu un aknas. Tomēr šī ārstēšana nav īpaši efektīva nervu sistēmas problēmu gadījumā, kas ietekmē smadzenes. Šāda veida zāles ir `Imiglicerāze (Cerezyme)` un `Velaglicerāze alfa (VPRIV)`.
- Substrātu reducēšanas terapija (SRT): tās ir tabletes, kas kontrolē tauku veidošanos, kas organismā uzkrājas Gošē slimības gadījumā. Eliglustats (Cerdelga) un Miglustats (Zavesca) ir šādas zāles. Tās lieto pieaugušiem pacientiem ar 1. tipa slimību, kuriem nav piemērota ERT terapija.
Vissvarīgākais ir tas, ka vēl nav izārstēšanas, kas varētu apturēt 3. tipa diabēta izraisītos smadzeņu bojājumus, taču pētnieki turpina pie tā strādāt.
Citas atbalstošas ārstēšanas metodes
- Asins pārliešana anēmijas gadījumā
- Zāles kaulu stiprināšanai un sāpju mazināšanai
- Locītavu endoprotezēšanas operācija , lai uzlabotu kustīgumu
- Operācija palielinātas liesas noņemšanai
- Sāpju kontroles zāles
- Lietojiet papildu uzturvielas, piemēram, D vitamīnu un kalciju, ja to iesaka ārsts
Dzīvošana ar slimību un ko sagaidīt
Tā kā šī slimība katram cilvēkam ir atšķirīga, jums cieši jāsadarbojas ar ārstu, lai atrastu jums piemērotāko ārstēšanas plānu. Ārstēšana var palīdzēt jums dzīvot labāk un pagarināt mūžu.
Bērns ar Gošē slimību var augt nedaudz lēnāk nekā citi bērni. Viņiem var būt arī aizkavēta pubertāte. Atkarībā no simptomiem jums, iespējams, būs jāizvairās no tādām aktivitātēm kā kontaktsports. Dažiem cilvēkiem spēcīgu sāpju un noguruma dēļ var būt jāpieliek papildu pūles, lai saglabātu aktivitāti.
Dzīvot ar šādu stāvokli ir grūti, tāpēc ir ļoti svarīgi meklēt atbalstu no ģimenes un draugiem, kā arī nepieciešamības gadījumā saņemt psiholoģisku palīdzību.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Gošē slimība ir ģenētiska slimība, kas tiek nodota no paaudzes paaudzē, nevis slimība, kas tiek pārnesta no cilvēka uz cilvēku.
- Simptomi var ievērojami atšķirties atkarībā no slimības veida un indivīda. Dažiem cilvēkiem simptomi ir ļoti viegli.
- Ir ļoti svarīgi laikus diagnosticēt slimību un sākt ārstēšanu.
- Lai gan 1. tipa un dažu 3. tipa pazīmju ārstēšanai ir ļoti veiksmīgas ārstēšanas metodes (ERT un SRT), slimību nevar pilnībā izārstēt.
- Ja jums vai jūsu bērnam ir šī slimība, ir svarīgi ievērot atbilstošu ārstēšanas plānu, cieši sadarbojoties ar ārstu.
- Atbalsta saņemšana no ģimenes un atbalsta grupām ir liels stimuls garīgajam spēkam.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru