Vai Jūsu bērna muskuļi kļūst vāji? Tā varētu būt mugurkaula muskuļu atrofija (SMA).

Vai esat pamanījuši, ka jūsu mazajam ir grūtības un viņš kustina ekstremitātes mazāk nekā citiem bērniem? Vai viņam ir grūti noturēt kaklu taisni? Vai arī jūsu vecākajam bērnam, šķiet, ir grūtības staigāt, skriet vai lēkt, un viņa ķermenis kļūst arvien vājāks? Ir ļoti normāli, ka jūs kā māte vai tēvs jūtat bailes un nemieru, redzot šīs lietas. Šodien mēs runājam par slimību, kas var izraisīt šādus simptomus, bet par kuru mūsu valstī daudz nerunā, taču ir ļoti svarīgi par to zināt. Tā ir mugurkaula muskuļu atrofija , ko mēs, ārsti, saīsināti saucam par (SMA) .

Vienkārši sakot, kas ir šis SMA?

Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA) ir ģenētiska (iedzimta) slimība . Tas ir, tā ir slimība, kas tiek nodota no vecākiem bērniem. Šī slimība ietekmē mūsu ķermeņa nervu sistēmu, izraisot muskuļu pakāpenisku vājināšanos un atmiršanu. Medicīnas zinātnē mēs to saucam par (atrofiju) .

Sapratīsim to nedaudz vienkāršāk. Iedomājieties, ka mūsu ķermeņa muskuļi ir kā spuldzes. Lai šīs spuldzes iedegtos, elektrībai ir jānāk no slēdža caur vadu. Tādā pašā veidā ziņojumiem no mūsu smadzenēm (piemēram, elektrībai) ir jānonāk muskuļos (spuldzēs) caur īpaša veida nervu šūnām (tās ir kā vads) muguras smadzenēs. Šīs īpašās nervu šūnas mēs saucam par apakšējiem motorajiem neironiem .

SMA gadījumā muguras smadzeņu nervu šūnas (motoriskie neironi) pakāpeniski iet bojā. Pēc tam signāli no smadzenēm nesasniedz muskuļus. Rezultātā muskuļi nesaņem signālus, lai darbotos, tāpēc tie pakāpeniski vājinās un saraujas.

Kādi ir galvenie SMA veidi?

SMA nav visi vienādi. Ārsti to iedala 5 galvenajos veidos, pamatojoties uz vecumu, kurā sākas simptomi, slimības smagumu un paredzamo dzīves ilgumu. Šīs klasifikācijas izpratne var palīdzēt labāk izprast slimību.

Kāpēc rodas šī SMA slimība?

Tas ir pilnīgiĢenētiska slimība. Tas ir, to neizraisa vides faktors vai infekcija.

Lai uzturētu mūsu ķermeņa motoros neironus veselus, ir nepieciešams īpašs olbaltumvielu veids. Galvenais gēns, kas nosaka šī olbaltumvielu ražošanu, ir `SMN1` (izdzīvotāja motorā neirona 1) gēns . Bērnam ar SMA ir defekts šajā `SMN1` gēnā. Tāpēc nepieciešamais olbaltumvielu daudzums organismā netiek ražots.

Bet, par laimi, mūsu organismā ir vēl viens "palīggēns", kas ražo nelielu daudzumu šī proteīna, proti, `SMN2` gēns . Taču tas ražo tikai ļoti nelielu tā daudzumu. Slimības smagums ir atkarīgs no `SMN2` gēna kopiju skaita cilvēkam. Ja `SMN2` kopiju skaits ir lielāks, simptomi var būt mazāk izteikti. Tāpēc dažiem cilvēkiem ir smaga slimība, piemēram, 1. tips, bet citiem ir viegla slimība, piemēram, 4. tips.

Kā šī slimība tiek mantota?

SMA tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Šis var šķist sarežģīts termins, bet vienkārši sakot, tas izskatās šādi:

• Lai bērnam attīstītos SMA, viņam ir jāpārmanto defektīvais "SMN1" gēns gan no mātes, gan no tēva.
• Vairumā gadījumu abi vecāki ir tikai šī bojātā gēna "nesēji" . Tas nozīmē, ka viņiem nav simptomu, bet viņu organismā ir viena šī bojātā gēna kopija.
• Katru reizi, kad diviem vecākiem, kuriem ir gēns, piedzimst bērns, pastāv 25% iespējamība, ka bērnam būs SMA.

Kā tiek diagnosticēta SMA?

Ja domājat, ka jūsu bērnam varētu būt SMA simptomi, vispirms jāapmeklē kvalificēts ārsts. Ārsts jums jautās par jūsu bērna simptomiem un rūpīgi pārbaudīs jūsu bērnu.

Galvenais un precīzākais veids, kā apstiprināt SMA, ir ģenētiskā pārbaude.

• Ģenētiskā testēšana: šī ir vienkārša asins analīze, kas var precīzi identificēt 95 % SMA pacientu, identificējot defektu `SMN1` gēnā.
• Citi testi: Dažreiz, ja simptomi ir līdzīgi citām neiroloģiskām slimībām, ārsts var ieteikt veikt citus testus.
• Kreatīnkināzes (CK) asins analīze: šī enzīma līmenis ir paaugstināts arī citu muskuļu slimību gadījumā. Tomēr SMA gadījumā tas parasti ir normāls.
• Elektromiogramma (EMG): Tests, kas mēra muskuļu un nervu elektrisko aktivitāti.
• Muskuļu biopsija: Ļoti reti izmeklēšanai tiek ņemts neliels muskuļa gabals.

Vai to var atklāt grūtniecības laikā?

Jā. Ja jūsu ģimenē ir bijuši SMA gadījumi vai ja jūs un jūsu partneris esat slimības nesēji, grūtniecības laikā varat veikt augļa testu uz šo slimību.

• Amniocentēze:Pēc 14 grūtniecības nedēļām caur mātes vēderu tiek ievadīta ļoti smalka adata, un neliels augļa apkārtējo amnija šķidrumu paraugs tiek ņemts pārbaudei.
• Horiona villus paraugu ņemšana (CVS): procedūra, kas ietver neliela audu gabala ņemšanu no placentas un tā testēšanu jau 10 grūtniecības nedēļās.

Vairāk par šiem testiem varat uzzināt, konsultējoties ar ārstu.

Kādas ir SMA ārstēšanas metodes?

Diemžēl SMA vēl nav izārstējama. Taču nezaudējiet cerību. Mūsdienās viss ir daudz savādāk nekā pirms 10 gadiem. Ir daudz lietu, ko varat darīt, lai kontrolētu simptomus, uzlabotu bērna dzīves kvalitāti un novērstu komplikācijas. Turklāt nesen ir pieejamas jaunas, ļoti efektīvas ārstēšanas metodes, kas var mainīt slimības gaitu.

1. Simptomu pārvaldība un atbalsta pakalpojumi

Tie atvieglo bērna ikdienas dzīvi un palīdz viņam saglabāt spēku.

• Fizioterapija: palīdz stiprināt muskuļus, novērst locītavu stīvumu un uzturēt pareizu stāju.
• Ergoterapija: palīdz bērnam patstāvīgi veikt ikdienas uzdevumus, piemēram, ēst un ģērbties.
• Palīgierīces: Lietas, piemēram, staigulīši, ratiņkrēsli un bikšturi, lai jūsu mugura būtu taisna.
• Runas un rīšanas terapija: palīdz bērniem ar rīšanas grūtībām iemācīties ēst droši.
• Barošana: Ja rīšana ir ļoti apgrūtināta, barošanas zonde tiek ievietota caur degunu vai caur vēderu tieši kuņģī.
• Elpošanas atbalsts: Elpošanas grūtību gadījumā tiek izmantotas īpašas ierīces (ventilācija).

2. Mūsdienu farmakoloģiskā ārstēšana

Šīs ir lietas, kas ir revolucionizējušas SMA ārstēšanu. Tās risina slimības pamatcēloni – olbaltumvielu deficītu.

• Slimību modificējoša terapija: šīs zāles stimulē palīggēnu, ko sauc par “SMN2”, izraisot tā lielāku SMN proteīna ražošanu.
• Nusinersen (Spinraza®): šīs ir zāles, ko injicē šķidrumā ap muguras smadzenēm.
• Risdiplams (Evrysdi®): šīs ir ikdienas iekšķīgi lietojamas zāles.
• Gēnu aizstājterapija:
• Onasemnogēna abeparvoveks-xioi (Zolgensma®): šīs ir vienas no dārgākajām zālēm pasaulē. Tās darbojas, aizstājot bojāto SMN1 gēnu ar veselīgu, funkcionējošu SMN1 gēnu. Tās ir vienreizējas intravenozas (IV) infūzijas bērniem līdz 2 gadu vecumam.

Jautājumi, kas jāuzdod ārstam

Uzzinot, ka jūsu bērnam ir SMA, ir normāli, ja jums rodas daudz jautājumu. Neslēpiet neko, jautājiet savam ārstam.

• Kāda veida SMA ir manam bērnam?
• Kādu situāciju mēs varam sagaidīt nākotnē saskaņā ar šo tipu?
• Kādas ārstēšanas metodes ir vislabākās manam bērnam?
• Vai šīm ārstēšanas metodēm ir kādas blakusparādības?
• Vai citiem mūsu ģimenes locekļiem vai mūsu nākamajam bērnam ir risks saslimt ar šo slimību? Vai mums vajadzētu veikt ģenētisko testēšanu?
• Kāda pastāvīga aprūpe bērnam ir nepieciešama?
• Kādiem komplikāciju simptomiem man īpaši jāpievērš uzmanība?

SMA diagnozes saņemšana var būt sarežģīta. Taču atcerieties, ka neesat viens. Ar pareizu medicīnisko padomu, ārstēšanu un ģimenes mīlestību un atbalstu jūs varat nodrošināt savam bērnam vislabāko iespējamo dzīvi.