Hantera sindroms: mammas un tēti, ņemsim vērā šo reto slimību

Vai jums dažreiz šķiet, ka jūsu mazais nedaudz atpaliek attīstībā? Vai arī viņa sejas vaibsti un ķermeņa forma šķiet nedaudz atšķirīga no citiem viņa vecuma bērniem? Dažreiz aiz šīm lietām var slēpties kāda reta slimība, par kuru mēs pat neesam dzirdējuši. Šodien mēs runājam par slimību, par kuru daudzi cilvēki nezina, bet mums kā vecākiem ir ļoti svarīgi par to zināt. Tas ir Hantera sindroms.

Vienkārši sakot, kas ir Hantera sindroms?

Hantera sindroms ir ļoti reta, ģenētiska slimība. Tas ir tad, kad bērna organisms nespēj pareizi noārdīt un sagremot noteiktas sarežģītas cukura molekulas. Iedomājieties tos kā mazus darba zirgus mūsu ķermenī, kurus mēs saucam par enzīmiem. To uzdevums ir noārdīt un attīrīt lietas, kas nonāk mūsu organismā, lietas, kas mums nav vajadzīgas.

Bērns ar Hantera sindromu piedzimst ar ļoti nelielu daudzumu enzīma , kas nepieciešams, lai noārdītu īpaša veida cukura molekulu. Kas tad notiek? Tās cukura molekulas, kuras nevar noārdīt, pakāpeniski sāk uzkrāties bērna orgānos un audos. Tāpat kā atkritumi, kas netiek izvadīti, tie uzkrājas. Laika gaitā šī uzkrāšanās var kaitēt bērna fiziskajai un garīgajai attīstībai.

Ārsti šo slimību iedala divās galvenajās daļās:

1. Smaga veida simptomi: Šis ir visizplatītākais veids (apmēram 60%). Šo bērnu simptomi progresē strauji, un tiek ietekmētas arī viņu intelektuālās spējas. Parasti 6–8 gadu vecumā bērnam sāk rasties problēmas ar pamatdarbībām.

2. Viegls veids: simptomi parādās lēni. Bērna intelekts parasti netiek būtiski ietekmēts.

Šī slimība pieder pie slimību grupas, ko sauc par mukopolisaharidozēm. Tāpēc Hantera sindromu sauc arī par II tipa mukopolisaharidozi (MPS II) .

Cik izplatīta ir šī slimība? Kam tā ir vislielākā iespēja saslimt?

Šī ir ļoti reta slimība . Turklāt tā galvenokārt skar zēnus . Saskaņā ar statistiku, aptuveni vienam no katriem 100 000 līdz 170 000 dzimušiem zēniem tiek diagnosticēta šī slimība.

Tomēr meitenes var būt slimību izraisošā bojātā gēna nesējas. Vienkārši sakot, meitenei ir divas X hromosomas, bet zēnam ir tikai viena. Tātad, pat ja meitene manto bojāto X hromosomu, viņas otra veselā X hromosoma var ražot nepieciešamo enzīmu. Bet, ja zēns manto bojāto X hromosomu, viņam nav citas izvēles un attīstās simptomi.

Kādi ir šīs slimības simptomi?

Simptomi parasti sāk parādīties bērnam vecumā no 2 līdz 4 gadiem. Šie simptomi var atšķirties atkarībā no bērna. Dažiem bērniem ir mazāk simptomu, bet citiem - vairāk.

Kāpēc šī slimība patiesībā rodas?

To izraisa mutācija IDS gēnā . IDS gēns ir atbildīgs par enzīma iduronāta 2-sulfatāzes (I2S) ražošanas kontroli, kas ir nepieciešams mūsu organismam.

Šis I2S enzīms noārda sarežģītas cukura molekulas, ko sauc par glikozaminoglikāniem (GAG). Bērniem ar Hantera sindromu (MPS II) šis I2S enzīms vai nu netiek ražots vispār, vai arī tiek ražots ļoti nelielā daudzumā.

Tas izraisa cukura molekulu, ko sauc par GAG, uzkrāšanos lizosomās, kas ir šūnu pārstrādes centri. Lizosomas ir kā šūnu pārstrādes centri. Slimības, kas rodas vielu uzkrāšanās dēļ lizosomās, sauc arī par lizosomu uzkrāšanās traucējumiem . Laika gaitā šīs uzkrāšanās bojā organisma orgānus.

Kādas citas komplikācijas var rasties šīs slimības dēļ?

Atkarībā no slimības smaguma pakāpes bērnam var attīstīties dažādas komplikācijas. Ārsti izmanto medikamentus un dažreiz pat ķirurģisku iejaukšanos, lai pārvaldītu šīs komplikācijas.

Kā diagnosticēt slimību?

Jūsu bērna ārsts veiks vairākus testus, lai diagnosticētu šo slimību.

• Urīna analīze: tā pārbauda, ​​vai urīnā nav patoloģiski augsts cukura molekulu (GAG) līmenis, par kurām mēs iepriekš runājām.
• Asins analīzes: tas var noteikt, vai attiecīgā enzīma aktivitāte asinīs ir zema vai tās nav.
• Ģenētiskā pārbaude: šī pārbaude tiek veikta, lai apstiprinātu, vai ir ģenētiska mutācija, kas izraisa slimību.

Kā to ārstē?

Hantera sindromam vēl nav izārstēšanas . Tomēr ir ārstēšanas metodes, kas ļauj kontrolēt slimības gaitu, pēc iespējas agrāk atklāt komplikācijas un uzlabot bērna dzīves kvalitāti.

Vislabākā ārstēšanas metode ir enzīmu aizstājterapija (ERT) . Tā ietver mākslīgu enzīma, kura organismā trūkst, ražošanu un tā ievadīšanu bērnam. Šīs zāles sauc par idursulfāzi (Elaprase®) . Šo ārstēšanu parasti ievada intravenozi reizi nedēļā.

Turklāt visā pasaulē notiek arī pētījumi par gēnu terapiju, un pastāv cerība, ka tie nākotnē novedīs pie labākām ārstēšanas metodēm.

Ko jūs varat teikt par bērna nākotni?

Es zinu, ka šo jautājumu ir ļoti grūti uzdot. Smagos slimības gadījumos bērna paredzamais dzīves ilgums var būt īss. Parasti no 10 līdz 20 gadiem. Tomēr bērni ar viegliem simptomiem var nodzīvot līdz pilngadībai.

Jautājumi, kas jāuzdod ārstam

Ja Jūsu bērnam tiek diagnosticēta šī slimība, ir normāli, ja Jums ir daudz jautājumu. Skaidri uzdodiet šos jautājumus savam ārstam.

• Vai šī ir viegla vai smaga slimības forma?
• Kāda būs mana bērna īstermiņa un ilgtermiņa situācija?
• Kā šī slimība ietekmēs mana bērna dzīvi?
• Kādas ir ārstēšanas iespējas?

Ir normāli, ka ģimene ir šokēta un apbēdināta, uzzinot par šādu veselības problēmu. Atcerieties, ka šajā brīdī neesat viens. Pārrunājiet šo jautājumu ar savu ārstu, ģimeni un tuviem draugiem. Mums visiem ir jāstrādā kopā, lai sniegtu jūsu bērnam vislabāko iespējamo aprūpi.