Vai jūsu mazulim ir šī retā ādas slimība? Parunāsim par harlekīna ihtiozi.

Jaundzimušā āda parasti ir ļoti gluda un maiga, vai ne? Bet padomājiet par to, dažreiz daži mazuļi piedzimst ar ļoti retām, nedaudz nopietnām ādas slimībām. Viena no šādām retām un no pirmā acu uzmetiena ādas slimībām ir arlekīna ihtioze. Jūs, iespējams, nedaudz uztraucaties, dzirdot par to, bet parunāsim par to sīkāk un vienkārši.

Kas ir harlekīna ihtioze?

Vienkārši sakot, arlekīna ihtioze ir ļoti reta ģenētiska ādas slimība, kas skar jaundzimušos. Kad bērns piedzimst ar šo slimību, viss viņa ķermenis ir klāts ar biezām, cietām, zvīņainām ādas plāksnēm. Tās izskatās kā dimanta formas gabaliņi. Šīs plāksnes ir tik cietas, ka tās var saplaisāt un nolobīties.

Šī ādas savilkšanās var mainīt pat mazuļa sejas formu. Tādas vietas kā ausis, plakstiņi, deguns un mute var izstiepties un deformēties. Turklāt var būt ierobežotas ekstremitāšu kustības, un var būt pat apgrūtināta ēšana un elpošana.

Mūsu āda ir kā aizsargbarjera starp ķermeni un vidi. Taču šajā harlekīna ihtiozes gadījumā šī aizsargbarjera ir izjaukta šo mazuļa ādas anomāliju dēļ. Tad rodas šādas problēmas:

• Kļūst grūti kontrolēt ūdens izdalīšanos no organisma.
• Ķermeņa temperatūru nevar uzturēt normāli.
• Spēja cīnīties ar infekcijām samazinās.

Tas padara mazuli uzņēmīgāku pret dehidratāciju un nopietnām, dzīvībai bīstamām infekcijām pirmajās dzīves nedēļās. Pēc jaundzimušā perioda šie biezie slāņi pakāpeniski nolobās, atstājot sarkanu, zvīņainu izskatu visā mazuļa ādā.

Harlekīna ihtioze ir vissmagākā ādas slimības ihtiozes forma. Pastāv vairāk nekā 20 dažādu ihtiozes veidu. Piemēri ir lamelārā ihtioze un parastā ihtioze. Agrāk zīdaiņiem, kas dzimuši ar harlekīna ihtiozi, bija ļoti zems izdzīvošanas rādītājs. Tomēr, pateicoties progresīvai ārstēšanai un intensīvai medicīniskai aprūpei, zīdaiņiem ir daudz lielākas izredzes izdzīvot bērnībā un pusaudža gados.

Šī slimība ir pazīstama arī ar citiem nosaukumiem:

• ``Autosomāli recesīva iedzimta ihtioze — arlekīna tipa ihtioze''
• "Harlequin baby syndrome" (Arlekīna mazuļa sindroms)
• `Harlequin fetus`
• Iedzimtā ihtioze
• `Ihtioze augļa`

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Šī ir ļoti reta slimība. Pat tādā valstī kā Amerikas Savienotās Valstis šī slimība skar aptuveni vienu no katriem 300 000 līdz 500 000 jaundzimušajiem.Šāda situācija Šrilankā ir ļoti reta.

Kādi ir harlekīna ihtiozes simptomi?

Zīdaiņi ar harlekīna ihtiozi bieži piedzimst priekšlaicīgi. Piedzimstot viņu ķermenis ir klāts ar biezām, plāksnītēm līdzīgām zvīņām. Āda ir tik bieza, ka starp zvīņām veidojas dziļas plaisas. Turklāt mazuļa plakstiņi un lūpas ir izvērsti uz āru ādas stiepšanās dēļ. Krūtis un vēders ir cieši izstiepti, apgrūtinot elpošanu un ēšanu.

Šeit ir daži citi simptomi:

• Kam ir plakans deguns.
• Ausis ir novietotas tā, it kā tās būtu piestiprinātas pie galvas.
• Rokas un kājas kļūst mazas un pietūkušas.
• Nenormāla dzirde.
• Biežas elpceļu infekcijas.
• Samazināta locītavu kustīgums.
• Zema ķermeņa temperatūra.

Kas to izraisa?

Harlekīna ihtiozes galvenais cēlonis ir ģenētiska mutācija gēnā, ko sauc par ABCA12 . Šis ABCA12 gēns liek mūsu organismam ražot olbaltumvielu, kas ir būtiska veselīgu ādas šūnu augšanai. Viena no šī proteīna svarīgākajām funkcijām ir lipīdu transportēšana uz ādas ārējo slāni – epidermu – un aizsargbarjeras izveide.

Cilvēkiem ar šo slimību organisms neražo ļoti maz vai nemaz neražo ABCA12 proteīnu. Tas traucē epidermas normālu attīstību, izraisot smagus simptomus.

Šis stāvoklis tiek mantots autosomāli recesīvā veidā. Vienkārši sakot, tas nozīmē, ka bērnam ir mantojumā divas skartā gēna kopijas – viena no mātes un viena no tēva. Abi vecāki var būt mutētā gēna nesēji . Tas nozīmē, ka viņiem ir gēns, bet parasti viņiem nav simptomu.

Kādas ir iespējamās komplikācijas?

Harlekīna ihtiozes komplikāciju smagums var atšķirties. Dažas no komplikācijām ir:

• Samazināta matu augšana.
• Nagu deformācijas.
• Āda bieži niez.
• Grūtības panest karstumu un aukstumu.
• Atkārtotas ādas infekcijas.
• Elektrolītu nelīdzsvarotība organismā.
• Muskuļu, cīpslu, ādas un citu audu stīvums un sacietēšana.
• Elpošanas traucējumi un mazspēja.
• Sepse ir pēkšņa, smaga bakteriāla infekcija.

Kā tiek noteikta diagnoze?

Bieži vien ārsti var diagnosticēt šo stāvokli dzimšanas brīdī, pamatojoties uz bērna fizisko izskatu. Ja kādam ģimenē iepriekš ir bijusi šī slimība, pirmsdzemdību ģenētisko testēšanu var veikt grūtniecības laikā.Ārsti var ieteikt veikt ABCA12 gēna mutāciju testus. Dažreiz arī ultraskaņas skenēšana, kas veikta grūtniecības otrajā un trešajā trimestrī, var atklāt šī stāvokļa pazīmes.

Kādas ir harlekīna ihtiozes ārstēšanas metodes?

Tiklīdz bērns ar šo slimību piedzimst, viņš vai viņa tiek ievietots jaundzimušo intensīvās terapijas nodaļā (NICU) . Tur bērns tiek ievietots inkubatorā ar augstu mitruma līmeni , lai palīdzētu kontrolēt bērna ķermeņa temperatūru. Lūk, kā medmāsas rūpējas par bērnu:

• Bieža barošana ar krūti.
• Regulāri mazgājiet ķermeni, lai mīkstinātu ādu un palīdzētu noņemt zvīņas.
• Lai noņemtu zvīņas, dažreiz viegli berzējiet ar kaut ko līdzīgu pumeka akmenim vai raupju sūkli.
• Uzklājiet mitrinātājus, lai mazinātu ādas sausumu un nodrošinātu ādas elastību.

Ja Jūsu mazulim ir smaga harlekīna ihtioze, to var ārstēt ar perorālu retinoīdu, ko sauc par etretinātu . Šīs zāles palīdz atbrīvoties no biezas, zvīņainas ādas. Tās var arī palīdzēt mazināt tādus simptomus kā pirkstu nejutīgums, apgrūtināta elpošana, spiedoša sajūta krūtīs un apgrūtināta ēšana. Tomēr šie perorālie retinoīdi ilgstošas ​​lietošanas gadījumā var izraisīt nopietnas blakusparādības, tāpēc ārsti tos lieto tikai tad, ja Jūsu mazulim ir smagi simptomi.

NICU (intensīvās terapijas nodaļas) aprūpe

Kamēr jūsu mazulis atrodas jaundzimušo intensīvās terapijas nodaļā (NICU), speciālisti ārsti un medmāsas ļoti rūpīgi uzrauga jūsu mazuli. Viņi pastāvīgi uzrauga ķermeņa temperatūru, šķidruma līmeni un infekcijas pazīmes . Viņi izmanto īpašus pārsējus un ziedes, lai uzturētu ādu mitru. Dažreiz mazulis var būt jābaro caur zondi.

Specializētās zāles

Papildus iepriekšminētajiem perorālajiem retinoīdiem jums būs nepieciešamas arī antibiotikas infekcijas profilaksei, pretsāpju līdzekļi un krēmi sausuma un niezes mazināšanai. Visi šie līdzekļi jālieto saskaņā ar ārsta norādījumiem.

Ilgtermiņa ārstēšanas grupa

Pat ja pēc biezo ādas lobīšanos nolobīšanās varat ņemt mazuli mājās, jums joprojām būs nepieciešama pastāvīga medicīniskā aprūpe un uzmanība. Harlekīna ihtiozes ārstēšanai nepieciešama daudznozaru ārstu komandas palīdzība. Šajā komandā var ietilpt:

• Neonatologi
• Dermatologi
• Plastikas ķirurgi
• Ģenētiķi
• Oftalmologi
• Otolaringologi (ausu, deguna un rīkles speciālisti)
• Fizioterapeiti
• Ortopēdi
• Uztura speciālisti

Šī medicīnas komanda strādā, lai nodrošinātu bērnam nepieciešamo ārstēšanu visas viņa dzīves laikā.

Ko es varu sagaidīt, ja manam bērnam ir šī slimība?

Harlekīna ihtioze ir hroniska slimība, kas nozīmē, ka tai nepieciešama mūža aprūpe. Tāpēc ir svarīgi atrast dermatologu, kurš specializējas šajā slimībā. Tas nodrošinās, ka jūsu bērns saņem nepieciešamo ārstēšanu visu mūžu. Ir svarīgi arī izveidot ikdienas ādas kopšanas rutīnu , kas palīdzēs kontrolēt jebkādas ādas problēmas (zvīņaina, saplaisājusi, niezoša āda). Šī rutīna būs jāievēro visu mūžu.

Papildus ādas problēmām bērna pirkstu un kāju pirksti var kļūt sabiezēti un stīvi . Tas var apgrūtināt lietu satveršanu. Arī potītes un ceļgali var kļūt stīvi, apgrūtinot staigāšanu. Var būt arī neliela bērna fiziskās augšanas un attīstības aizkavēšanās . Tomēr garīgajai attīstībai vajadzētu notikt normāli.

Rūpēties par šādu bērnu ir izaicinājums, taču ir ļoti svarīgi rīkoties ar atbilstošu medicīnisko palīdzību, mīlestību un pacietību.

Kāda ir šīs slimības perspektīva?

Neskatoties uz sasniegumiem harlekīna ihtiozes ārstēšanā, diemžēl daži zīdaiņi joprojām mirst no šīs slimības. Vienā pētījumā 44% zīdaiņu, kas dzimuši ar šo slimību, nomira. Galvenie nāves cēloņi pirmajos trīs dzīves mēnešos bija sepse, elpošanas mazspēja vai abu kombinācija.

Tomēr ir pierādīts, ka agrīna ārstēšana ar tādām zālēm kā perorālie retinoīdi palielina izdzīvošanas rādītājus. Tajā pašā iepriekš minētajā pētījumā 83 % zīdaiņu, kas tika ārstēti ar perorāliem retinoīdiem, izdzīvoja.

Vai var novērst arlekīna ihtiozi?

Šī ir ģenētiska slimība, un to nevar novērst. Ja kādam jūsu ģimenē ir šī slimība vai tā ir bijusi agrāk, ieteicams konsultēties ar ārstu par ģenētiskajām pārbaudēm vai ģenētisko konsultāciju . Šī informācija var būt noderīga, pieņemot lēmumus par vēl viena bērna radīšanu.

Kā man rūpēties par savu bērnu?

Ja jūsu bērnam ir šī problēma, šeit ir daži ieteikumi, kas palīdzēs viņam rūpēties:

• Rūpīgi uzziniet par sava bērna stāvokli. Lasiet uzticamus avotus un mēģiniet kļūt par ekspertu šajā jomā.
• Saglabājiet bērnu pēc iespējas veselīgāku.Nodrošiniet viņiem barojošu pārtiku, pārliecinieties, ka viņi pietiekami kustas, un savlaicīgi nogādājiet viņus uz medicīniskām pārbaudēm.
• Atrodiet, kas der jūsu bērnam. Katrs bērns ir atšķirīgs. Kas der vienam cilvēkam, var nederēt citam. Izstrādājiet ikdienas ādas kopšanas rutīnu, kas atbilst jūsu bērna vajadzībām.
• Ņemiet vērā bērna vidi. Pārāk sausi, auksti vai karsti vides apstākļi, kā arī "piespiedu gaisa apkure" var padarīt bērna ādu vēl sausāku un trauslāku. Tas var ietekmēt arī bērna vispārējo labsajūtu.
• Nēsājiet līdzi personīgo ādas kopšanas komplektu. Vienmēr turiet somā visas bērnam nepieciešamās lietas, piemēram, sauļošanās krēmu, ziedi un pretsāpju līdzekļus.
• Uzticiet savam bērnam zināmu atbildību. Pamazām jūsu bērns iemācīsies rūpēties par savu ādu. Uzticiet savam bērnam zināmu atbildību par viņa ādas kopšanas vajadzībām.
• Zīdaiņa vecumā: Veicināt ādas kopšanu ar ādu un barošanu ar krūti.

Svarīgi jautājumi, kas jāuzdod ārstam

Ja jūsu bērnam ir arlekīna ihtioze, jums var rasties daudz jautājumu. Šeit ir daži jautājumi, ko varat uzdot ārstam:

• Vai harlekīna ihtioze ir sāpīga?
• Kāpēc šī slimība ir smagāka nekā citi ihtiozes veidi?
• Kādu ārstēšanu jūs ieteiktu manam bērnam?
• Kā es varu palīdzēt savam bērnam dzīvot normālu dzīvi?
• Kādi ir faktori, kas var pasliktināt bērna stāvokli un no kuriem vajadzētu izvairīties?
• Vai manam bērnam nav labāk iziet saulē?
• Kādas citas komplikācijas vai veselības stāvokļus man vajadzētu uzmanīties?
• Kur es varu atrast labu atbalsta tīklu?

Visbeidzot, atcerieties šo ! (Vēstījums līdzi ņemšanai)

Ir normāli justies nobijies un šokēts, uzzinot, ka jūsu mazulim ir reta slimība, piemēram, arlekīna ihtioze. Jūs varat justies vientuļš un nezināt, ko darīt. Taču vissvarīgākais ir atrast ārstus, kuri pārzina šo slimību. Viņi var palīdzēt jūsu bērnam pārvaldīt šo slimību un palīdzēt jums atrast nepieciešamo palīdzību un atbalstu.

Sarunas ar citiem vecākiem, kuru bērniem ir līdzīgas slimības, var sniegt lielu spēku. Daloties pieredzē un padomos, jūs varat atrast veidus, kā palīdzēt savam bērnam dzīvot labi. Nav viegli redzēt, kā jūsu bērns dzīvo ar retu ādas slimību, taču atcerieties, ka ir daudz bērnu, kuri laimīgi dzīvo ar šīm slimībām. Jūs neesat viens. Ar pareizajām zināšanām, atbalstu un mīlestību jūs varat tikt galā ar šo izaicinājumu.

`Harlekīna ihtioze, ģenētiska ādas slimība, jaundzimušā ādas stāvoklis, ABCA12 gēns, ihtioze, ādas barjera, jaundzimušo aprūpe, retinoīdi