Vai jūs zināt par hemofiliju B? Izpētīsim to sīkāk!

Vai esat kādreiz pamanījuši, ka daži cilvēki turpina asiņot pat no nelielas brūces? Vai arī esat pamanījuši, ka bez iemesla dažas ķermeņa daļas kļūst zilas un parādās asins svītras? Viens no iemesliem varētu būt stāvoklis, par kuru mēs šodien runāsim, ko sauc par hemofiliju B. Neuztraucieties, mēs par to runāsim vienkāršā veidā, ko jūs varat saprast.

Kas ir B hemofilija?

Vienkārši sakot, hemofilija B ir iedzimta asiņošanas slimība. Tā rodas, ja rodas mutācija gēnā, kas palīdz asinīm sarecēt. Cilvēkiem ar hemofiliju B ir zems IX faktora (pazīstams arī kā 9. faktors, F9, FIX) līmenis, kas ir galvenā olbaltumviela, kas palīdz asinīm sarecēt. Ja šo stāvokli neārstē, tas var būt dzīvībai bīstams. Labā ziņa ir tā, ka ārsti to ārstē ar 9. faktora aizvietotājiem. Tiek pētītas arī jaunas ārstēšanas metodes, piemēram, gēnu terapija.

Kā šis stāvoklis ietekmē jūsu ķermeni?

Tāpat kā citiem hemofilijas veidiem, cilvēkiem ar B hemofiliju asiņo vairāk un ilgāk nekā parasti, ja viņiem ir trauma, operācija vai zoba ekstrakcija. Šis stāvoklis galvenokārt skar vīriešus, bet tas var skart arī sievietes.

Ārsti hemofiliju klasificē kā vieglu, vidēji smagu un smagu . Cilvēkiem ar smagu hemofiliju B var rasties asiņošana locītavās. Tas ir ļoti sāpīgi, un laika gaitā tas var izraisīt tādus stāvokļus kā artrīts. Dažiem cilvēkiem ir nepieciešama operācija, lai noņemtu bojātās locītavas un nomainītu tās. Viņiem var rasties arī asiņošana smadzenēs, kas var būt dzīvībai bīstama.

Cik izplatīta ir hemofilija B?

Saskaņā ar statistiku Amerikas Savienotajās Valstīs aptuveni 4 no 100 000 vīriešiem ir hemofilija B. Arī sievietes to slimo, taču ir grūti precīzi pateikt, cik daudz. Jo, lai gan viņām ir tādi simptomi kā stipras menstruācijas, daudzi cilvēki nedomā, ka tas ir saistīts ar hemofiliju.

Vai jūs zināt, kāda ir atšķirība starp A un B hemofiliju?

Gan A, gan B hemofilija ir iedzimtas asiņošanas slimības. Lai gan simptomi ir ļoti līdzīgi, ģenētiskās mutācijas, kas tos izraisa, atšķiras. Pētījumi liecina, ka B hemofilijas simptomi var būt nedaudz mazāk izteikti nekā A hemofilijas simptomi. Tas nozīmē, ka B hemofilija arī ir nopietna slimība, taču cilvēkiem ar to var būt mazāk problēmu ar pārmērīgu asiņošanu. Šeit ir dažas citas atšķirības:

• Pētījumi liecina, ka cilvēkiem ar B hemofiliju ir mazāk asiņošanas locītavās (hematrozes) un mazāk locītavu bojājumu.
• Spontāna asiņošana cilvēkiem ar B hemofiliju ir reta.
• Dažreiz hemofilijas ārstēšanas laikā organismā attīstās antivielas, kas traucē ārstēšanu. Tomēr cilvēkiem ar B hemofiliju šīs problēmas rodas retāk.

Kāpēc to agrāk sauca par "Ziemassvētku slimību"?

Šis ir ļoti interesants stāsts. Vairāk nekā 100 gadus ārsti domāja, ka pastāv tikai viens hemofilijas veids. Taču 1952. gadā kāds pētnieks izmantoja septiņu cilvēku ar hemofiliju (viena vārdā "Ziemassvētki") asins plazmu, lai ārstētu citus hemofilijas slimniekus. Pārsteidzoši, bet ārstēšana darbojās! Tieši tad pētnieki saprata, ka Ziemassvētku kungam ir cita veida hemofilija, tas ir, to izraisa cita gēnu mutācija. Tāpēc viņi šo otro hemofilijas veidu nosauca par "Ziemassvētku faktoru" jeb "Ziemassvētku slimību". Vēlāk to sauca par hemofiliju B.

Kas izraisa hemofiliju B?

Kā jau minēts iepriekš, hemofilija B ir ģenētiska asiņošanas slimība. Ja Jums ir hemofilija B, tas nozīmē, ka esat mantojis patoloģisku gēnu, kas ietekmē 9. faktora daudzumu. Parasti ir gēns, ko sauc par F9, kas norāda, kā tiek ražots 9. faktors. Hemofilija B rodas, kad šis F9 gēns mutē, radot patoloģisku gēnu, kas samazina 9. faktora līmeni vai pilnībā likvidē 9. faktoru. Visbiežāk zēni manto hemofiliju B, ja viņu mātes ir slimības nesējas.

Lūk, kā tas notiek:

• Mēs visi no mātes saņemam divas X hromosomas, no tēva vienu X hromosomu un vienu Y hromosomu.
• Ja sievietei vienā no X hromosomām ir patoloģisks F9 gēns, viņa būs hemofilijas B nesēja, bet viņai nebūs simptomu. Tas ir tāpēc, ka otrā X hromosomā viņai ir normāls F9 gēns.
• Šī sieviete var nodot X hromosomu ar patoloģisko F9 gēnu savam dēlam. Tā kā dēliem ir tikai viena X hromosoma, viņiem attīstīsies B hemofilija.

Dažreiz spontāna mutācija netiek mantota no mātes dēlam.Hemofiliju B var izraisīt arī process, ko sauc par involūciju. Tas notiek, kad olšūna un spermatozoīds apvienojas, veidojot embriju, kas pēc tam dalās un sāk ražot jaunas šūnas. Šajās jaunajās šūnās ir to gēnu kopijas, kas atradās sākotnējā šūnā. Tāpēc dažreiz, kopējot šos gēnus, var rasties kļūdas jeb mutācijas. Ja, kopējot F9 gēnu, rodas kļūda, jūsu bērnam var attīstīties hemofilija B vai viņš var kļūt par hemofilijas B nesēju. (Vēsturnieki un medicīnas pētnieki uzskata, ka tas notika ar Anglijas karalieni Viktoriju. Lai gan nevienam viņas ģimenē nebija hemofilijas, viņai bija hemofilija. Viņa nodeva šo slimību saviem bērniem. Kad šie bērni apprecējās Spānijas un Krievijas karaliskajās ģimenēs, arī viņu bērni saslima ar šo slimību. Vēlāk tā tika identificēta kā hemofilija B.)

Kādi ir B hemofilijas simptomi?

Mēs jau minējām, ka B hemofilijas simptomi tiek klasificēti kā viegli, vidēji smagi un smagi. Ārsti tos klasificē, pamatojoties uz 9. faktora līmeni asinīs.

Viegla hemofilija B

Cilvēkiem ar 9. faktora līmeni no 6% līdz 49% ir viegla hemofilija B. Simptomi ir viegli. Dažreiz cilvēkiem ar vieglu hemofiliju B diagnoze tiek noteikta pieaugušā vecumā, gatavojoties operācijai, gatavojoties dzemdībām, pēc nopietnas traumas vai, sieviešu gadījumā, kad viņas tiek ārstētas no stipras menstruālās asiņošanas.

Vidēji smaga B hemofilija

Cilvēkiem ar 9. faktora līmeni no 1% līdz 5% ir viegla hemofilija B. Arī simptomi ir viegli. Bērniem ar šo stāvokli simptomi parasti sāk parādīties aptuveni 18 mēnešu vecumā.

Šiem bērniem var būt šādi simptomi:

• Zilumi: Tie ļoti viegli sasit un sasit.
• Neparasta asiņošana: Ja Jums tiek veikta operācija, asiņojoša brūce vai tiek izrauts zobs, Jūs varat asiņot vairāk un ilgāk nekā parasti.
• Spontāna asiņošana: Reti asiņošana var sākties bez redzama iemesla.

Smaga hemofilija B

Cilvēkiem ar 9. faktora līmeni zem 1% ir smaga hemofilija B. Simptomi ir smagi. Dažiem bērniem var sākties asiņošana dzimšanas brīdī, neilgi pēc dzimšanas vai pēc apgraizīšanas. Citiem bērniem simptomi var neparādīties līdz dažiem mēnešiem pēc dzimšanas. Biežākie simptomi ir:

• Asiņošana: Maziem zīdaiņiem un mazuļiem var asiņot no mutes, ja mutē nokļūst kaut kas mazs, piemēram, rotaļlieta.
• Pietūkuši kunkuļi uz galvas: Ja mazs zīdainis kaut kur atsit galvu, viņam var veidoties kunkuļi, kas izskatās pēc zosu olām.
• Bieža raudāšana, nemiers vai atteikšanās rāpot vai staigāt:Tas var notikt, ja mazulim ir asiņošana muskulī vai locītavā ķermeņa iekšienē. Vietām tās var izskatīties zilas un pietūkušas. Šīs vietas var būt karstas pieskaroties, un mazulim var būt sāpes.
• Hematomas: Hematoma ir asins receklis, kas uzkrājas zem ādas. Arī zīdainim pēc injekcijas var attīstīties hematoma.
• Elpošanas grūtības: Dažreiz bērna mēle var pietūkt asiņošanas dēļ un bloķēt elpceļus.

Kā ārsti to atpazīst?

Ārsti diagnosticē hemofiliju B , veicot fizisku pārbaudi, meklējot tādus simptomus kā locītavu zilumi un pietūkums, un jautājot, vai kādam ģimenē ir hemofilija vai citas asins slimības.

Turklāt tiek veikti arī šādi testi:

• Pilnīga asins aina (CBC): tā pārbauda asins šūnu veidus un to skaitu.
• Protrombīna laika (PT) tests: Tas pārbauda, ​​cik ātri jūsu asinis sarec.
• Aktivētā daļējā tromboplastīna laika tests: Šis ir arī tests, kas mēra, cik ilgs laiks nepieciešams asins recekļa veidošanās brīdim.
• Fibrinogēna tests: Tests, kas mēra fibrinogēna proteīna daudzumu, kas palīdz asins recēšanai.
• Asinsreces faktora tests: tas palīdz noteikt precīzu hemofilijas veidu un slimības smagumu.

Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?

Ārsti bieži ārstē hemofiliju B ar faktoru aizstājterapiju . Tas ietver koncentrēta 9. faktora injicēšanu vēnā. Šis koncentrētais 9. faktors aizstāj trūkstošo faktoru, palīdzot novērst pārmērīgu asiņošanu vai kontrolēt asiņošanu, kad tā notiek.

Parasti cilvēkiem ar vieglu vai vidēji smagu B hemofiliju šī ārstēšana ir nepieciešama tikai tad, ja viņiem ir jāveic, piemēram, operācija. Tomēr cilvēkiem ar smagu B hemofiliju var būt nepieciešama regulāra faktoru aizstājterapija.

Vai ārstēšanas laikā var rasties kādas komplikācijas?

Cilvēkiem, kuri lieto šo ārstēšanu, var rasties dažas komplikācijas. Galvenās no tām ir inhibitoru un vīrusu infekciju attīstība .

Inhibitori

Inhibitori attīstās, kad organisms pārstāj pieņemt faktoru aizstājējterapiju kā daļu no savām normālajām asinīm. Šie inhibitori neļauj faktoru aizstājējterapijai darboties pareizi. Tas ļoti apgrūtina asiņošanas apturēšanu vai samazināšanu. Cilvēkiem ar smagiem asiņošanas traucējumiem, kuri saņem lielas faktoru terapijas devas, ir lielāka iespēja attīstīt šo komplikāciju. Ārsti to ārstē, lietojot citas vielas, kas var pabeigt asins recēšanu, neapejot 9. faktoru.

Vīrusu infekcijas

Reti vīrusu infekcijas, piemēram, C hepatīts, var rasties, ja tiek izmantoti faktoru aizstājēji, kas izgatavoti no ziedotajām asinīm. Tomēr, izmantojot pašreizējās testēšanas metodes, šis risks ir daudz mazāks.

Vai var samazināt šīs situācijas rašanās risku?

Tā kā hemofilija B ir iedzimta slimība, jūs nevarat novērst tās attīstību vai nodošanu saviem bērniem. Uzzināsim nedaudz vairāk par ģenētisko procesu, ar kuru tā tiek iedzimta:

• Ja esat sieviete un vienā no Jūsu X hromosomām ir patoloģisks F9 gēns (tas nozīmē, ka esat nesēja), Jūsu zēniem ir 50% iespēja saslimt ar hemofiliju B, un Jūsu meitenēm ir 50% iespēja būt nesējām.
• Jūsu meitas, kuras manto šo gēnu, var nodot hemofiliju B saviem dēliem. Viņu meitas var būt nesējas.
• Jūsu dēli ar B hemofiliju var nodot šo hromosomu savām meitām.
• Ja esat vīrietis un Jums ir B hemofilija, Jūsu dēliem šī slimība nebūs. Taču visas Jūsu meitas būs hromosomas ar patoloģisku F9 gēnu nesējas.

Šādā situācijā ģenētiskā konsultēšana ir ļoti svarīga. Ja jums vai kādam jūsu ģimenē ir hemofilija, pirms bērna piedzimšanas ir ieteicams tikties ar ģenētikas konsultantu.

Ja esmu stāvoklī, vai varu iepriekš uzzināt, vai manam bērnam ir šī slimība?

Jā, jūs varat. Ārsti var paņemt asins paraugu no jūsu nabassaites un pārbaudīt to uz asinsreces faktoriem. Tādā veidā jūs un viņi varēsiet iepriekš zināt, ko sagaidīt pēc bērna piedzimšanas un kas jādara, lai novērstu asiņošanas komplikācijas.

Ja man ir B hemofilija, ko man vajadzētu sagaidīt?

B hemofilija ir hroniska slimība. Ārsti to nevar pilnībā izārstēt. Tomēr ir ārstēšanas metodes, kas var novērst vai mazināt stipras locītavu sāpes un citas medicīniskas problēmas. Lielākā daļa cilvēku ar B hemofiliju var saglabāt labu veselību ar ārstēšanas palīdzību.

Cilvēkiem ar smagu hemofiliju B regulāri jāveic faktoru aizstājējinjekcijas (infūzijas vai injekcijas), lai ārstētu asiņošanas problēmas. Viņi var doties pie ārsta, lai saņemtu ārstēšanu, injekciju var veikt ģimenes loceklis vai aprūpētājs, vai arī viņi paši var veikt injekciju. Tomēr cilvēkiem ar smagu hemofiliju B nepieciešama regulāra ārstēšana, lai novērstu pārmērīgu asiņošanu.

Viņiem var attīstīties arī citas veselības problēmas, kas ietekmē viņu vispārējo veselību un dzīves ilgumu. Piemēram, daudziem cilvēkiem ar B hemofiliju ir nopietnas problēmas ar ceļiem vai gūžām, kuru dēļ nepieciešama operācija, lai noņemtu bojātās locītavas un aizstātu tās ar jaunām. Ja jums ir B hemofilija, jautājiet savam ārstam, ko sagaidīt. Viņš vai viņa ir vislabākā persona, kas var sniegt jums vislabāko informāciju, jo viņš vai viņa zina jūsu stāvokli un vispārējo veselības stāvokli.

Kas man jāzina, ja manam bērnam ir šī slimība?

Ja Jūsu bērnam ir viegla vai vidēji smaga B hemofilija, ir svarīgi informēt ārstu par šo stāvokli, lai viņš varētu novērst pārmērīgu asiņošanu, ja Jūsu bērnam tiek veikta operācija vai zoba ekstrakcija. Šeit ir vēl daži ieteikumi. Ārstam var būt arī citi ieteikumi:

• Kad bērni ir pavisam mazi, pārbaudiet, vai viņu bērnu barošanas krēsliņiem un autokrēsliņiem ir atbilstošas ​​drošības jostas.
• Kad viņi kļūst nedaudz vecāki un spēlējas ar citiem bērniem, viņu aprūpētājiem un skolas skolotājiem ir jāzina, kā rīkoties, ja bērns nejauši gūst traumu un sāk asiņot.
• Jūsu bērnam būs jāizvairās no noteiktām aktivitātēm, piemēram, spēlēm, kas saistītas ar ciešu kontaktu ar citiem vai iespēju nokrist.

Ko darīt, ja manam bērnam ir smaga B hemofilija?

Bērniem ar smagu B hemofiliju būs nepieciešama medicīniska ārstēšana visu atlikušo mūžu – lai novērstu vai mazinātu asiņošanu vai pārvaldītu simptomus. Šeit ir minētas dažas no grūtībām, ar kurām jūs varat saskarties, un daži ieteikumi, kas var palīdzēt:

• Zīdaiņiem ar B hemofiliju, mācoties staigāt, var sākt asiņot, ja viņi paklūp vai pakrīt. Nav iespējams novērst visus kritienus, taču ieteicams mājās uzlikt aizsargpārklājumus uz asiem mēbeļu stūriem.
• Kad bērns paaugas un sāk skriet un lēkt, konsultējieties ar ārstu par drošības aprīkojumu, piemēram, ķiveri un ceļsargiem. Patiesībā visiem bērniem, braucot ar velosipēdu, jāvalkā ķivere. Jūsu bērnam var būt nepieciešama papildu aizsardzība, lai izvairītos no sadursmēm, kas varētu izraisīt asiņošanu.
• Jūsu bērnam būs nepieciešama regulāra medicīniskā aprūpe, lai apturētu asiņošanu. Viņš var justies dusmīgs un neapmierināts par to, ka nevar pavadīt laiku ar draugiem un nokavēt skolas darbus, kad viņam jāiet uz ārstēšanu.
• Bērns ar hemofiliju zina, ka viņa skolotāji un citi zina par viņa slimību. Viņš var justies neērti, ja skolotāji un citi skolā cenšas viņam palīdzēt, bet izturas pret viņu citādi.
• Vecākiem bērniem un jauniešiem var būt nepieciešama palīdzība, lai tiktu galā ar savām jūtām un citu cilvēku reakciju. Ja jūsu bērns atrodas līdzīgā situācijā, konsultējieties ar savu ārstu par programmām vai atbalsta grupām jauniešiem.

Man ir B hemofilija. Kā es varu par sevi rūpēties?

Dzīvošana ar B hemofiliju nozīmē papildu pasākumu veikšanu, lai aizsargātu savu vispārējo veselību, vienlaikus rūpējoties par savu ārstēšanu. Šeit ir daži ieteikumi:

• Pasargājiet sevi no infekcijām: jautājiet savam ārstam, kuras vakcīnas jums ir piemērotas.
• Saglabājiet veselīgu svaru: ja jums ir grūtības pārvietoties iekšējas asiņošanas un locītavu bojājumu dēļ, svara kontrole var palīdzēt.
• Iesāciet vingrošanas režīmu: Jūs, iespējams, baidāties gūt traumas vingrošanas laikā. Konsultējieties ar savu ārstu par veidiem, kā samazināt asiņošanas risku aktīvas dzīves laikā.
• Pārvaldiet savu stresu: B hemofilija ir mūža slimība. Lai to līdzsvarotu ar ģimenes un darba pienākumiem, var būt nepieciešamas papildu pūles.
• Izvairieties no noteiktiem pretsāpju līdzekļiem: ja Jums ir B hemofilija, Jums nevajadzētu lietot aspirīnu vai ibuprofēnu. Šie pretsāpju līdzekļi traucē asins recēšanu.

Jums jāapmeklē ārsts plānotās ārstēšanas laikā un jebkurā laikā, kad rodas citi simptomi, piemēram, neparasta asiņošana vai stipras locītavu sāpes.

Kad jums jādodas uz neatliekamo medicīnisko palīdzību?

Ja Jums ir galvas trauma , nekavējoties jāmeklē medicīniskā palīdzība. Šie simptomi var liecināt par asiņošanu smadzenēs (intrakraniāla asiņošana):

• Galvassāpes.
• Vājums.
• Slikta dūša un vemšana.
• Nejutīgums vai paralīze.

Ja nevarat apturēt asiņošanu no jebkāda veida brūces vai ja asiņošana sākas bez iemesla, nekavējoties apmeklējiet ārstu vai dodieties uz neatliekamās palīdzības nodaļu.

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Hemofilija B ir vēl viena reta slimības forma. Tāpat kā A hemofilija, arī B hemofilija ir iedzimta asiņošanas slimība. Lai gan pētījumi liecina, ka cilvēkiem ar B hemofiliju var būt mazāk izteikti simptomi nekā tiem, kuriem ir A hemofilija, B hemofilija joprojām ir stāvoklis, kas rada vairākas medicīniskas, dzīvesveida un psiholoģiskas problēmas.

Sievietes, kuras ir šīs slimības nēsātājas, var uztraukties, ka viņu bērni to mantos. Bērna ar hemofiliju B vecāki var uztraukties par sava bērna aizsardzību no nejaušiem savainojumiem. Vēlāk viņiem, iespējams, būs jāpalīdz savam augošajam bērnam iemācīties sadzīvot ar hemofiliju B. Cilvēkiem ar smagu hemofiliju B var būt nepieciešama mūža ārstēšana, lai novērstu pārmērīgu asiņošanu.

Taču cerība ir! Pētnieki pēta jaunas ārstēšanas metodes, piemēram, gēnu aizvietošanu un gēnu terapiju. Tās varētu būtiski ietekmēt smagas hemofilijas B ārstēšanu. Ja jums vai jūsu bērnam ir šī slimība, jautājiet savam ārstam par klīniskajiem pētījumiem, kas varētu būt piemēroti tieši jums. Atcerieties, ka ar atbilstošu medicīnisko padomu un ārstēšanu jūs varat dzīvot veiksmīgu un veselīgu dzīvi ar hemofiliju B.

` B hemofilija, asiņošana, ģenētiskas slimības, asins recēšana, IX faktors, iedzimtas slimības, Ziemassvētku slimība