Vai arī jums ir problēma, kas padara jūsu kājas stīvas un vājas? Parunāsim par iedzimtu spastisku paraplēģiju.

Vai, ejot, dažreiz jūtat, ka jūsu kājas nedaudz ļodzās, it kā jūs tās nekontrolētu? Vai jūs paklūpat aiz kaut kā sīka un nokrītat, vai arī, kāpjot pa kāpnēm, jums ir grūtības pacelt kājas? Tās var nebūt tikai dažas citas problēmas. Šodien mēs runāsim par stāvokli, kas ietekmē kājas, un tas ir nedaudz sarežģīts, bet ļoti svarīgi zināt. To sauc par "iedzimtu spastisku paraplēģiju".

Kas ir šī iedzimtā spastiskā paraplēģija?

Vienkārši sakot, šī ir iedzimtu slimību grupa . "Iedzimts" nozīmē, ka šo slimību var mantot ar gēnu starpniecību no mātes, tēva vai citiem ģimenes locekļiem. "Spastiskā paraplēģija" attiecas uz kāju muskuļu stīvumu ("(spastiskumu)") un pakāpenisku vājumu . Šie simptomi nerodas pēkšņi, bet laika gaitā pakāpeniski pastiprinās .

Sākumā ejot, jūs varat sajust nelielu diskomfortu. Jūs varat nejauši paklupt aiz kaut kā vai paklupt aiz neliela akmens uz ceļa. Tas ir tāpēc, ka nevarat pareizi pacelt kāju. Laika gaitā šis stāvoklis var pasliktināties, un staigāšana var kļūt bīstama. Dažiem cilvēkiem pēc dažiem gadiem staigāšanai var būt nepieciešams izmantot spieķi, staigulīti vai pat ratiņkrēslu.

Jūs varat dzirdēt, ka ārsti dažreiz šim stāvoklim lieto citus nosaukumus:

• `(Ģimenes spastiska paraparēze)`
• `(Iedzimta spastiska paraparēze)`
• `(Strümpella-Loraina sindroms)`

Neatkarīgi no tā, kādu nosaukumu jūs tam piešķirat, tas nozīmē vienu un to pašu medicīnisko stāvokli.

Vai pastāv "(iedzimtas spastiskas paraplēģijas)" veidi?

Jā, šai slimībai ir vairāk nekā 80 veidu. Katram veidam tiek piešķirts numurs, piemēram, `(SPG1)`, `(SPG2)`, tādā secībā, kādā tas tika atklāts. Taču ārsti tos iedala divās galvenajās grupās:

1. Nekomplicēts (jeb tīrs) tips: Aptuveni 90 procentiem cilvēku ar šo slimību ir šis vienkāršais tips . Galvenie simptomi ir muskuļu stīvums ("(spastiskums)") un vājums kājās, ko mēs apspriedām iepriekš.

2. Sarežģītais tips: Atlikušajiem 10 procentiem ir šis sarežģītais tips . Papildus kāju stīvumam un vājumam var rasties arī vairāki citi neiroloģiski simptomi, kas saistīti ar smadzenēm, muguras smadzenēm un nervu sistēmu .

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Ir grūti precīzi pateikt, cik cilvēku ir "iedzimta spastiska paraplēģija". Tas ir tāpēc, ka simptomi ir līdzīgi citu slimību simptomiem , un tā bieži tiek nepareizi diagnosticēta . Pētnieki lēš, ka šī slimība varētu būt no viena ("1") līdz pieciem ("5") cilvēkiem no katriem simts tūkstošiem cilvēku visā pasaulē.

Kādi ir "(iedzimtas spastiskas paraplēģijas)" simptomi?

Divi galvenie šīs slimības simptomi ietekmē kāju muskuļus:

• Spasticitāte
• Vājums

Tomēr atkarībā no slimības veida var parādīties arī citi simptomi.

Nesarežģītā tipa papildu funkcijas:

• Nejutīgums vai sajūtas zudums kājās, īpaši pēdu apakšā .
• Grūtības kontrolēt urīnu .
• Pēkšņa nepieciešamība urinēt vai izkārnīties, pat ja urīnpūslis vai zarnas nav pilnas.

Citas sarežģītā tipa īpašības:

Šāda veida simptomu klāsts ir ļoti plašs. Piemēram:

• Pavājinātas garīgās funkcijas, piemēram, domāšanas spējas un atmiņa (demence) .
• Grūtības saglabāt līdzsvaru un nespēja koordinēt darbības (ataksija).
• Acu problēmas, piemēram, neskaidra redze, katarakta, redzes nerva atrofija vai retinopātija.
• Dzirdes zudums (`(Dzirdes zudums)`) .
• Mācīšanās grūtības, kognitīvi traucējumi vai attīstības aizture.
• Pakāpeniska muskuļu masas zudums (`(atrofija)`) .
• Roku un kāju nervu bojājumi (perifēra neiropātija) .
• Apgrūtināta elpošana (aizdusa), apgrūtināta runāšana (afāzija) vai apgrūtināta rīšana (disfāgija) .
• Epilepsijas simptomi (`(krampji)`) .
• Dažiem cilvēkiem var veidoties bieza, sausa āda, kas atgādina zivju zvīņas ("(ihtioze vulgaris)") .

Iedomājieties, cik grūti ir just tikai vienu vai divus no šiem simptomiem. Tāpēc dzīvot ar tik daudziem no šiem simptomiem ir liels izaicinājums.

Kas izraisa "(iedzimtu spastisku paraplēģiju)"?

Galvenais iemesls tam ir izmaiņas gēnos, ko sauc par ģenētisko variantu . Visas mūsu ķermeņa funkcijas kontrolē no gēniem saņemtās instrukcijas. Kad šie gēni mainās, olbaltumvielu saņemtās instrukcijas ir nepareizas . Tad šīs olbaltumvielas nevar pareizi veikt savu darbu. Tas tieši ietekmē muguras smadzeņu nervu darbību. Šo stāvokli var izraisīt vairākas dažādas ģenētiskas mutācijas.

Šis stāvoklis, ko sauc par "iedzimto spastisko paraplēģiju", ir iedzimts . Tas nozīmē, ka jums ir jābūt mantotam vismaz vienam gēna eksemplāram, kas to izraisa, no saviem vecākiem. Tas var notikt vairākos veidos:

• "Autosomāli dominējošais": tas notiek , ja pazīmi manto tikai viens no vecākiem.Slimība rodas, ja ir klāt gēns, kas ir atbildīgs par šo slimību.
• `Autosomāli recesīvs`: šajā gadījumā slimība attīstās tikai tad, ja gēnu mantojat gan no mātes, gan no tēva. Ja gēnu mantojat tikai no viena vecāka, varat būt slimības nesējs, bet jums var nebūt simptomu.
• “Ar X hromosomu saistīts”: šajā gadījumā māte (sieviešu dzimuma vecāks) nodod šo gēnu savam vīriešu dzimuma bērnam caur dzimumhromosomu.
• Mitohondriju mantojums: Šajā gadījumā māte nodod šo stāvokli savam bērnam (neatkarīgi no dzimuma) caur mitohondriju gēnu .

Lai gan reti, dažreiz šīs ģenētiskās izmaiņas var notikt nejauši, kas nozīmē, ka tās var rasties jaunam cilvēkam bez jebkādas ģimenes anamnēzes (sporādiskas) .

Kam šī slimība ir vislielākais risks?

Šo stāvokli, ko sauc par "iedzimtu spastisku paraplēģiju", var attīstīt ikviens. Tomēr, ja vienam vai abiem jūsu vecākiem ir ar šo slimību saistīta gēnu mutācija, jums ir lielāks risks saslimt ar šo stāvokli .

Kādas ir iespējamās šīs slimības komplikācijas?

Iedzimta spastiska paraplēģija var izraisīt vairākas citas blakusparādības, tostarp:

• Sāpes mugurā un ceļos.
• Kājas vienmēr jūtas aukstas.
• Pastāvīga noguruma sajūta (`(Nogurums)`) .
• Matu griešanās un saīsināšana.

Dzīvošana ar iešanas grūtībām, kad lietas, kas agrāk bija vieglas, tagad ir grūtas, dažreiz pat bīstamas, var būtiski ietekmēt jūsu garīgo veselību . Tas var izraisīt tādus stāvokļus kā stress un depresija . Ja jūtat, ka jums ir vairāk sliktu dienu nekā labu dienu, nekautrējieties par to runāt ar savu ārstu . Viņš var jūs nosūtīt pie garīgās veselības konsultanta , kurš var palīdzēt jums pārvaldīt, kā šis stāvoklis ietekmē jūsu emocijas.

Kā tiek diagnosticēta šī slimība (iedzimtā spastiskā paraplēģija)?

Lai diagnosticētu šo stāvokli, ārsts veiks fizisku apskati, neiroloģisku apskati un vairākus citus specializētus testus . Šo testu laikā ārsts detalizēti izpētīs jūsu simptomus, kā arī jūsu un jūsu ģimenes slimības vēsturi. Viņš vai viņa arī meklēs:

• Jutība pret pieskārienu.
• Ķermeņa līdzsvars.
• Darbību koordinācija.
• Garīgā veiktspēja.
• Motoriskā funkcija (spēja pārvietoties).
• Refleksi.

Pēc šīm pārbaudēm, ja ārstam ir aizdomas par "(iedzimtu spastisku paraplēģiju)", viņš var ieteikt veikt dažus testus, piemēram:

• Elektromiogrāfija (EMG): Tā ietver sīku adatu ievietošanu muskuļos un nervu reakcijas uz nelieliem elektriskiem signāliem reģistrēšanu. Tas var sniegt labu priekšstatu par to, kā darbojas jūsu muskuļi un nervi .
• Ģenētiskā testēšana : Lai pārbaudītu ģenētiskās mutācijas, kas izraisa slimību , tiek ņemts jūsu asins vai siekalu paraugs.
• Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI): šī metode izmanto magnētiskos viļņus, radioviļņus un datoru, lai izveidotu detalizētus smadzeņu un muguras smadzeņu audu attēlus . Tā var parādīt smadzeņu anomālijas dažiem cilvēkiem ar sarežģītu HSP.
• Mugurkaula punkcija (jostas punkcija) : Šajā gadījumā muguras lejasdaļā tiek ievietota plāna adata, un neliels daudzums cerebrospinālā šķidruma (CSF) tiek noņemts no apgabala ap smadzenēm un muguras smadzenēm testēšanai.

Dažreiz šīs slimības pareiza diagnosticēšana var aizņemt kādu laiku , jo "(iedzimtas spastiskas paraplēģijas)" simptomi var būt ļoti līdzīgi citu slimību simptomiem, piemēram:

• Cerebrālā trieka (`(Cerebrālā trieka)`)
• Multiplā skleroze (`(Multiplā skleroze)`)
• (Pelizaeus-Merzbacher slimība)
• Mugurkaula stenoze (mugurkaula kanāla sašaurināšanās)

Kā ārstē "(iedzimto spastisko paraplēģiju)"?

Diemžēl iedzimtu spastisku paraplēģiju izārstēt nevar . Tomēr ir ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt kontrolēt simptomus un nedaudz atvieglot dzīvi. Tās ietver:

• Medikamenti: Medikamenti, kas mazina muskuļu stīvumu (muskuļu relaksanti), botulīna toksīna injekcijas un baklofēns.
• Fizioterapija : vingrinājumi muskuļu nostiprināšanai, lokanības palielināšanai un līdzsvara uzlabošanai.
• Ergoterapija : Iepazīstinām ar apmācību un aprīkojumu, kas palīdzēs vieglāk veikt ikdienas uzdevumus.
• Īpaši apavu balsti (ortopēdiskās zolītes) : Lai atvieglotu staigāšanu un saglabātu pareizu pēdas pozīciju.
• Ierīces, kas palīdz pārvietoties: spieķis, kruķi, šinas vai ratiņkrēsls.

Atkarībā no simptomu rakstura ārsts var ieteikt citas ārstēšanas metodes.

Kāda nākotne gaida cilvēku ar "(iedzimtu spastisku paraplēģiju)"?

Tas tiešām ir atkarīgs no simptomu smaguma pakāpes . Kā jau minējām iepriekš, šī slimība ir progresējoša. Tā parasti notiek ļoti lēni, vairāku gadu laikā . Tas var izraisīt pakāpenisku spēju patstāvīgi staigāt zudumu un nepieciešamību pēc mobilitātes palīglīdzekļiem.

Ja jums ir citi neiroloģiski simptomi, tas var ietekmēt jūsu dzīves kvalitāti . Cilvēkiem ar šo slimību var būt nepieciešama zināma palīdzība un atbalsts visas dzīves garumā.

Vai iedzimta spastiska paraplēģija saīsina paredzamo dzīves ilgumu?

Parasti šī slimība "(iedzimtā spastiskā paraplēģija)" neietekmē jūsu paredzamo dzīves ilgumu . Tomēr dažās specifiskās, sarežģītās šīs slimības formās situācija var nedaudz atšķirties. Vislabāk par to zināt jūsu ārsts. Viņš vai viņa var paskaidrot, ko jūs varat sagaidīt, ņemot vērā jūsu stāvokli.

Vai ir kāds veids, kā novērst šo slimību?

Nav zināms veids, kā novērst iedzimtu spastisku paraplēģiju. Tā kā tā ir ģenētiska slimība, ja vēlaties uzzināt par savu risku saslimt ar šo un citām ģenētiskām slimībām, varat konsultēties ar ģenētikas konsultantu un uzzināt par ģenētiskajām pārbaudēm .

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja jums jau ir šie simptomi, ja šķiet, ka tie laika gaitā pasliktinās vai ja rodas jauni simptomi, noteikti informējiet savu ārstu. Viņš vai viņa var pielāgot jūsu ārstēšanas plānu atbilstoši nepieciešamībai un palīdzēt jums pārvaldīt šo pasliktinošos stāvokli.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Kad uzzini, ka tev vai kādam tavam paziņam ir "(iedzimta spastiska paraplēģija)", tev var rasties daudz jautājumu. Piemēram:

• Kāda veida spastiska paraplēģija man ir?
• Kādu ārstēšanas metodi jūs man ieteiktu?
• Vai šīm ārstēšanas metodēm ir kādas blakusparādības?
• Vai man būs jāizmanto spieķis, staigulītis vai ratiņkrēsls?
• Kādas aktivitātes es varu veikt droši?

Ir normāli justies apmulsušam, uzzinot par šādu ģenētisku slimību. Var rasties tādi jautājumi kā: "Kā es to ieguvu?", "Vai kādam manā ģimenē tā ir?", "Vai mani simptomi pasliktināsies?". Bet neuztraucieties. Ārsts būs kopā ar jums šajā ceļojumā un atbildēs uz visiem jūsu jautājumiem.

Šie simptomi var sākties jebkurā vecumā un laika gaitā var pakāpeniski pasliktināties. Dažreiz pat vienkārši ikdienas uzdevumi, piemēram, pastaigas ar mājdzīvnieku vai riteņbraukšana, var kļūt par izaicinājumu. Dažos gadījumos šo darbību veikšana var būt bīstama. Jums, iespējams, būs jāapgūst jauni veidi, kā darīt lietas, kas nāk par labu jūsu ķermenim, vai jāvelta papildu laiks, lai izvairītos no negadījumiem. Ārsts sniegs jums pielāgotus padomus, lai nodrošinātu jūsu drošību un veselību.

## Svarīgas lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Labi, ceru, ka tagad jums ir labāks priekšstats par "(iedzimto spastisko paraplēģiju)", par kuru mēs runājām.

Vissvarīgākais ir meklēt medicīnisko palīdzību, ja jums ir aizdomas par šiem simptomiem. Ja tie tiek atklāti agri, ir pieejamas ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt kontrolēt simptomus un palīdzēt jums dzīvot pēc iespējas normālāku dzīvi.

• Atcerieties, ka tā nav jūsu vaina . Tā ir ģenētiska slimība.
• Lai gan ārstēšana nevar pilnībā izārstēt slimību, simptomus var kontrolēt .
• Fizioterapija un ergoterapija ir divas ļoti svarīgas ārstēšanas metodes cilvēkiem ar šo slimību.
• Rūpējieties arī par savu garīgo veselību . Nevilcinieties lūgt palīdzību, ja tā ir nepieciešama.
• Tu neesi viens. Šajā ceļojumā kopā ar tevi ir ārsti, terapeiti un tavi tuvinieki, kas tev palīdzēs.

Ceram, ka šī informācija jums būs noderīga. Esiet veseli!

Iedzimta spastiska paraplēģija, kāju stīvums, kāju vājums, neiroloģiskas slimības, ģenētiskas slimības, grūtības iešanas laikā