Kas ir Nūnana sindroms? Nebaidieties, apzināmies to

Vai esat kādreiz pamanījuši kaut ko dīvainu sava mazuļa sejā? Varbūt viņa acis ir nedaudz tālu viena no otras, vai viņa kakls ir nedaudz īss... Ja jūsu bērna augšana šķiet nedaudz lēna līdz ar šīm lietām, iemesls varētu būt stāvoklis, par kuru nekad neesat dzirdējuši, ko sauc par "Nūnana sindromu". Neuztraucieties, tas nav kaut kas tāds, par ko daudzi cilvēki zina. Tāpēc šodien par to vienkārši parunāsim.

Kas īsti ir Nūnana sindroms?

Vienkārši sakot, Nūnana sindroms ir ģenētiska slimība, ar kuru bērns piedzimst. Tā var ietekmēt dažādu bērna ķermeņa daļu attīstību. Dažiem bērniem šī stāvokļa dēļ ir ļoti viegli simptomi. Tas ir, tie ārēji nav pamanāmi. Tomēr dažiem bērniem var būt nopietnākas veselības problēmas .

Šādā stāvoklī bērnam var būt specifiskas sejas iezīmes (piemēram, plata piere, plaši izvietotas acis), īss augums (īss augums), acu problēmas un iedzimti sirds defekti.

Kam rodas šī slimība? Cik izplatīta tā ir?

Nūnana sindroms ir stāvoklis, kas var rasties dzimšanas brīdī ikvienam. To neizraisa neviena vaina.

• Mantojums no vecākiem: Apmēram 50 % bērnu ar Nūnana sindromu kādam no vecākiem ir šī slimība. Tas nozīmē, ka, ja kādam no vecākiem ir šī slimība, bērnam ir 50 % iespēja to mantot.
• Nejauša parādīšanās: Dažreiz šis stāvoklis var rasties arī nejaušu izmaiņu (spontānas mutācijas) dēļ bērna gēnos, ja nevienam ģimenes loceklim nav šī stāvokļa.

Šī slimība nav tik reta, kā varētu šķist. Vidēji viena no katriem 1000 līdz 2500 jaundzimušajiem cieš no šīs slimības.

Kas izraisa Nūnana sindromu?

Ir specifiski gēni, kas liek mūsu ķermeņa audiem augt un dalīties. Nūnana sindromu bieži izraisa izmaiņas (“mutācijas”) šajos gēnos. Šo izmaiņu dēļ šo gēnu ražotie proteīni paliek aktīvi ilgāk nekā vajadzētu. Tas ir kā gaisma, kas paliek ieslēgta, nevis izslēdzas, kad tai vajadzētu. Tas traucē normālu šūnu augšanu un dalīšanos.

Vai ir arī citi līdzīgi apstākļi?

Jā, Nūnana sindroms ir stāvoklis, kas pieder pie slimību grupas, ko sauc par "RASopātijām". Arī citām šīs grupas slimībām ir līdzīgi ģenētiski cēloņi. Tāpēc to simptomi bieži vien ir līdzīgi viens otram.

Šeit ir dažas šādas situācijas:

• Kardiofaciokutānais sindroms
• Kostello sindroms
• 1. tipa neirofibromatoze (NF1)
• Legiusa sindroms
• Tērnera sindroms

Kādi ir Nūnana sindroma simptomi?

Simptomi dažādiem bērniem var ievērojami atšķirties. Dažiem bērniem var būt ļoti viegli simptomi, bet citiem var būt smagi, dzīvībai bīstami simptomi. Daudzi simptomi sākas dzemdē vai parādās pirms 11 gadu vecuma.

Bet labi ir tas, ka, bērnam augot, daudzas no raksturīgajām sejas iezīmēm pakāpeniski izzūd.

Lai vieglāk saprastu, sadalīsim šīs īpašības vairākās tabulās.

Ar sirdi saistītas problēmas

Daudziem bērniem ar Nūnana sindromu var būt iedzimta sirds slimība. Dažiem bērniem var būt nepieciešama tūlītēja ārstēšana . Dažiem bērniem sirds slimība var attīstīties arī vēlāk dzīvē. Bieži sastopamas sirds slimības ir:

• Caurums starp sirds priekškambariem (priekškambaru starpsienas defekts).
• Sirds muskuļa sabiezēšana (hipertrofiska kardiomiopātija).
• Plaušu artērijas stenoze .

Citas iespējamās veselības problēmas

• Elpošanas grūtības: Piemēram, tādi stāvokļi kā "laringomalācija".
• Roku un kāju pietūkums: šķidruma uzkrāšanās (limfedēma) limfātiskās sistēmas problēmu dēļ.
• Attīstības kavēšanās .
• Viegla asiņošana vai zilumu veidošanās .
• Grūtības barot bērnu ar krūti zīdaiņa vecumā.
• Nenolaidušies sēklinieki zēniem . Ja to neārstē, nākotnē var rasties neauglība.
• Skolioze .
• Redzes vai dzirdes traucējumi.
• Ar nierēm saistīti iedzimti defekti.

Kādas citas komplikācijas rodas līdz ar to?

Daudzi bērni ar Nūnana sindromu attīstās lēnāk nekā parasti, īpaši pusaudža gados. Aptuveni 25% bērnu var būt arī mācīšanās traucējumi. Tomēr tikai ļoti nelielam skaitam ir intelektuālās attīstības traucējumi. Tas nozīmē, ka lielākā daļa bērnu var mācīties normāli. Aptuveni 10–15% bērnu var būt nepieciešams īpašs izglītības atbalsts.

Turklāt dažiem bērniem ir ļoti nedaudz paaugstināts risks saslimt ar retu bērnības leikēmiju, ko sauc par "juvenilo mielomonocitāro leikēmiju (JMML)", vai citiem bērnības vēža veidiem. Taču neuztraucieties, šis risks ir ļoti zems – 4% līdz 20 gadu vecumam.

Kā ārsts to diagnosticē? (Diagnoze)

Ārsts var aizdomas par Nūnana sindromu pēc bērna fiziskās apskates un jautāšanas par simptomiem. Lai apstiprinātu diagnozi un izslēgtu citas slimības, ārsts var nozīmēt dažādas pārbaudes.

Šie testi var ietvert:

• Pilna asins aina (CBC)
• Krūškurvja rentgenogramma
• Datortomogrāfijas skenēšana
• "Ehokardiogrammas" tests, kas pārbauda sirds darbību
• "Elektrokardiogramma" (EKG) ir pārbaude, kas pārbauda sirds elektrisko aktivitāti.
• Ģenētiskie testi
• Ultraskaņas skenēšana (ultraskaņa)

Vai ir Nūnana sindroma ārstēšana?

Nūnana sindromam vēl nav izārstēšanas. Tomēr ir daudz efektīvu ārstēšanas metožu, kas var palīdzēt jūsu bērnam pārvaldīt simptomus un dzīvot veselīgu dzīvi .

Medicīnas komanda, kas ārstē jūsu bērnu, izstrādās ārstēšanas plānu, pamatojoties uz jūsu bērna simptomiem un to smaguma pakāpi. Plānā var ietilpt:

• Palīgierīces: tādas lietas kā brilles vai dzirdes aparāti.
• Uzvedības vai logopēdija .
• Izglītības atbalsts: īpaša atbalsta sniegšana cilvēkiem ar mācīšanās traucējumiem.
• Medikamenti: Medikamenti sirds problēmu ārstēšanai, asiņošanas kontrolei vai lēnas augšanas veicināšanai.
• Augšanas hormona terapija .
• Papildterapija: tādas metodes kā kompresijas terapija limfedēmas (pietūkuma) ārstēšanai.

Dažos gadījumos ārsts var ieteikt operāciju. Agrīna diagnostika ir būtiska efektīvai ārstēšanai un turpmākai novērošanai.

Kāda būs nākotne? Un vai to var novērst?

Šī ir vissvarīgākā lieta. Lielākā daļa cilvēku ar Nūnana sindromu dzīvo veselīgu un neatkarīgu dzīvi. Jūsu bērna medicīnas komanda palīdzēs jums pārvaldīt bērna simptomus un novērst komplikācijas.

Tā kā šo stāvokli izraisa ģenētiskas izmaiņas, mēs neko nevaram darīt, lai to novērstu. Tomēr, ja kādam jūsu ģimenē ir Nūnana sindroms, varat konsultēties ar savu ārstu par pirmsdzemdību ģenētiskajām pārbaudēm.

Ir normāli justies nobiedētam, kad bērnam tiek uzstādīta šāda diagnoze. Taču atcerieties, ka lielākajai daļai bērnu ar Nūnana sindromu ir viegli simptomi. Viņi var dzīvot pilnvērtīgu, aktīvu dzīvi. Tāpēc konsultējieties ar savu ārstu par ārstēšanu, kas ir vislabākā jūsu bērnam. Ārstēšanas uzsākšana agrīnā stadijā var palīdzēt jūsu bērnam sasniegt vislabākos veselības rezultātus.