Vai jūsu gēni ir vienādi? Parunāsim par "homozigotu" stāvokli!

Šodien mēs runāsim par kaut ko ļoti svarīgu saistībā ar mūsu gēniem. Jūs droši vien esat dzirdējuši vārdu "homozigots". Vienkārši sakot, tas nozīmē, ka jums ir viena un tā pati gēna kopija gan no mātes, gan no tēva. Tas var izklausīties nedaudz zinātniski, bet patiesībā tas ir diezgan vienkārši. Paskaidrosim to sīkāk.

Kas tad ir alēle?

Padomājiet par to, mēs saņemam divas katra gēna kopijas, vienu no mātes un vienu no tēva. Lielākā daļa gēnu mūsu ķermeņos ir vienādi visiem. Taču ļoti nelielam skaitam (mazāk nekā 1%) gēnu ir nelielas variācijas. Alēles ir viena un tā paša gēna dažādas formas ar nelielām variācijām. Šīs nelielās DNS sekvenču variācijas piešķir jums jūsu unikālās iezīmes. Tas ir kā vienas un tās pašas receptes dažādas garšas, vai ne?

Kāda ir atšķirība starp homozigotu un heterozigotu?

Tagad jums ir zināms priekšstats par alēļiem. Homozigots nozīmē, ka no abiem vecākiem esat mantojis divas identiskas viena gēna alēles. Tas nozīmē, ka gan mātes gēna kopija, gan tēva gēna kopija ir identiskas.

No otras puses, heterozigots nozīmē, ka no vecākiem esat mantojis divas dažādas viena un tā paša gēna alēles. Tas nozīmē, ka no mātes iegūtās gēna kopijas DNS secība nedaudz atšķiras no tās, ko ieguvāt no tēva. “Hetero” nozīmē “atšķirīgs”, “Homo” nozīmē “vienāds”. Vienkārši, vai ne?

Tātad, kas ir šis homozigotais genotips?

Genotips izklausās mazliet zinātniski, vai ne? Neuztraucieties, es visu izskaidrošu vienkārši. Genotips attiecas uz DNS sekvences veidu vai formu, ko jūs mantojat. Tātad, homozigots genotips nozīmē, ka esat mantojis divas viena tipa alēles. Tas nozīmē, ka konkrēta gēna DNS sekvences, ko jums nodevuši abi vecāki, ir pilnīgi vienādas, bez atšķirības.

Kā dominējošās un recesīvās pazīmes ir saistītas ar homozigotajiem gēniem?

Dažas alēles ir “dominējošas” , kas nozīmē, ka tās ir ļoti spēcīgas. Citas ir “recesīvas” , kas nozīmē, ka tās ir nedaudz nomāktas. Tagad iedomājieties, ka jums ir heterozigots genotips, kas nozīmē vienu dominējošo alēli un vienu recesīvo alēli. Kas tad notiek? Dominējošā alēle nomāc recesīvo alēli, un izpaužas dominējošā pazīme. Tas ir līdzīgi kā nerātns bērns klasē nomāc pārējās.

Tomēr homozigotā genotipā tas tā nav. Pazīmei var būt divas dominējošās alēles (homozigotiski dominējošais). Vai arī var būt divas recesīvās alēles (homozigotiski recesīvais).Jebkurā gadījumā tiek izteikta divu atbilstošo alēļu pazīme. Ģenētikā dominējošo homozigoto pazīmi apzīmē ar diviem lielajiem burtiem (piemēram, BB). Recesīvo homozigoto pazīmi apzīmē ar diviem mazajiem burtiem (piemēram, bb).

Kādi ir homozigotu pazīmju piemēri?

Ja no vecākiem mantojat vienas un tās pašas alēles, tās var izraisīt homozigotas pazīmes. Tās var ietvert izskatu, skeleta sistēmu un noteiktu slimību attīstību. Apskatīsim dažus piemērus.

Ar izskatu saistītas īpašības

• Acu krāsa: Homozigotais gēns var ietekmēt acu krāsu. Brūna ir dominējošā acu krāsas pazīme. To apzīmē ar BB. Visas pārējās acu krāsas ir zilas. Tās apzīmē ar bb. Tātad, cilvēkam ar brūnām acīm, kuram ir homozigotais gēns, ir BB gēns. Cilvēkam ar zilām acīm, kuram ir homozigotais gēns, ir bb gēns. Iedomājieties, ja abiem zilacainā cilvēka vecākiem ir gēna (bb) kopijas, kas veicina zilas acis, tad zilacainam cilvēkam, visticamāk, būs zilas acis.
• Vasaras raibumi: Vasaras raibumi ir arī dominējoša autosomāla pazīme. Cilvēkam ar vasaras raibumiem organismā ir vairāk melanīna. To norāda ar FF. Cilvēkam bez vasaras raibumiem ir dominējošais autosomālais gēns, ko norāda ar ff.
• Bedrītes: Bedrītes ir arī dominējoša autosomāla pazīme. To norāda ar DD. Cilvēkiem ar dominējošo autosomālo pazīmi (dd) nav bedrīšu.
• Cirtaini mati: Cirtaini mati ir arī dominējoša autosomāla pazīme. To apzīmē ar HH. Dominējošā autosomālā pazīme ir taisni mati. To apzīmē ar hh.

Ar skeleta sistēmu saistītās īpašības

• Nepiestiprinātas auss ļipiņas: Ja jums ir nepiestiprinātas auss ļipiņas, jums ir dominējošais UU gēns. Ja jūsu auss ļipiņas ir piestiprinātas pie ķermeņa, jums ir recesīvais uu gēns.

Kā daži veselības stāvokļi ir saistīti ar homozigotiem gēniem?

• Dzirde un runāšana: Dominējošā īpašība ir spēja normāli dzirdēt un runāt. To pārstāv dominējošais gēns SS. Ja jums ir abi recesīvie gēni ss, jūs, iespējams, nevarēsiet normāli runāt vai dzirdēt. Tas nozīmē, ka jūs varat būt kurls un mēms.
• Izturība pret indīgo efeju: Izturība pret indīgo efeju ir vēl viena dominējoša pazīme. Šo dominējošo pazīmi attēlo simbols PP. Ja jums ir abi PP gēni, jūs nebūsiet izturīgs pret indīgo efeju.

Kādus ģenētiskus stāvokļus var izraisīt homozigoti gēni?

Tagad parunāsim par kaut ko nopietnāku. Jums ir mutēts gēns no abiem vecākiem., tas ir, ja jums ir divas viena tipa alēles, kas nedarbojas pareizi, jūs esat homozigots attiecībā uz šo ģenētisko mutāciju. Tas nozīmē, ka jums ir lielāka iespēja saslimt ar šī gēna izraisītu ģenētisku stāvokli. Šeit ir daži no ģenētiskajiem stāvokļiem, kas var tikt mantoti:

• Cistiskā fibroze: Olbaltumvielu, kas pārvieto šķidrumus mūsu ķermeņa šūnās, ražo gēns, ko sauc par "CFTR". Ja jums ir mantotas divas šī "CFTR" gēna mutētas kopijas, jums attīstīsies slimība, ko sauc par "cistisko fibrozi". Tā izraisa biezu gļotu uzkrāšanos tādās vietās kā plaušas un gremošanas sistēma.
• Sirpjveida šūnu anēmija: HBB gēns, kas ir daļa no hemoglobīna mūsu sarkanajās asins šūnās, palīdz pārnēsāt skābekli visā organismā. Ja jums ir mantotas divas mutētas HBB gēna kopijas, jums attīstīsies sirpjveida šūnu anēmija. Šajā stāvoklī sarkanās asins šūnas maina formu un iegūst sirpjveida formu, no tā arī cēlies nosaukums. Tas var traucēt asins plūsmu.
• Fenilketonūrija: PAH gēns liek šūnām ražot enzīmu, kas noārda aminoskābi fenilalanīnu. Ja Jums ir mantotas divas PAH gēna mutētas kopijas, Jums attīstīsies slimība, ko sauc par fenilketonūriju. Šajā stāvoklī fenilalanīns uzkrājas organismā un var bojāt smadzenes.

Svarīgi ir tas, ka, ja esat "homozigots" attiecībā uz konkrētu gēnu, tas nozīmē, ka esat mantojis vienas un tās pašas šī gēna kopijas (alēles) no abiem vecākiem. Šo homozigoto gēnu dēļ jums var būt daudzas savas unikālas fiziskās īpašības.

Tātad, kādas ir vissvarīgākās lietas, kas mums jāatceras no šī stāsta?

Labi, mēs esam daudz runājuši par šo "homozigotiskās" dzīvesstāstu. Šeit ir dažas lietas, kas īsumā jāatceras:

• Homozigots nozīmē , ka jums ir divas identiskas alēles konkrētam gēnam gan no mātes, gan no tēva.
• Abas šīs alēles var būt dominējošas vai recesīvas, kas nosaka jūsu īpašības.
• Dažreiz, ja šādā veidā tiek mantotas divas viena tipa mutētas alēles, var rasties noteiktas ģenētiskas slimības , piemēram, cistiskā fibroze vai sirpjveida šūnu anēmija.
• Tomēr homozigotie gēni ne vienmēr ir slimību cēlonis. Daudzas kopīgas pazīmes, piemēram, acu krāsa, matu tekstūra un tas, vai vaigos ir bedrītes, arī ir saistītas ar šiem homozigotajiem gēniem.

Tātad, šis ir vienkāršais stāsts par homozigotajiem gēniem. Šādu lietu pārzināšana ļoti palīdz mums izprast savu ķermeni, vai ne? Ja jums ir vēl kādi jautājumi par šo tēmu, nevilcinieties jautāt ārstam vai ģenētikas konsultantam.

Homozigoti , gēni, alēles, dominējošās pazīmes, recesīvās pazīmes, ģenētiskās slimības