Vai jūsu mazajam ir šie dīvainie simptomi? Parunāsim par Hurlera sindromu.

Jums noteikti pastāvīgi jāuztraucas par sava mazuļa attīstību un uzvedību, vai ne? Dažreiz ir normāli justies nedaudz nobijušies, kad lietas nenotiek, kā cerēts. Šodien mēs runāsim par retu, bet ļoti svarīgu stāvokli, par kuru jāzina. To sauc par Hurlera sindromu. Iespējams, jūs iepriekš neesat dzirdējuši par šo nosaukumu. Taču ir vērts par to zināt, īpaši, ja kādam jūsu ģimenē ir bijusi šī slimība.

Kas ir Hurlera sindroms? Izpratīsim to vienkārši!

Labi, vispirms aplūkosim, kas ir Hurlera sindroms. Vienkārši sakot, tā ir reta ģenētiska slimība. Tā tiek uzskatīta par vissmagāko slimību grupas, ko sauc par 1. tipa mukopolisaharidozi (MPS 1), formu. Dažiem no mūsu organismā esošajiem sarežģītajiem cukuriem, īpaši glikozaminoglikāniem (agrāk sauktiem par mukopolisaharīdiem), ir nepieciešams īpašs enzīms, lai tos noārdītu un izvadītu no organisma. Cilvēkam ar Hurlera sindromu šis enzīms netiek ražots vai tiek ražots ļoti maz.

Iedomājieties, kas notiek, ja atkritumu savācējs mūsu mājā nedarbojas pareizi? Atkritumi krāj kaudzēs, vai ne? Tā tas ir. Kad šī enzīma trūkst, šie cukuri uzkrājas ķermeņa daļās, ko sauc par "(lizosomām)" šūnu iekšienē. Šīs "(lizosomas)" ir kā mazi "attīrīšanās centri" mūsu šūnās. Tad šie cukuri uzkrājas tajos, un tie piepildās kā atkritumu kaudze. To sauc arī par "(lizosomu uzkrāšanās stāvokli)". Kad tas notiek, šūnas nevar pareizi funkcionēt, un dažreiz šūnas iet bojā. Tāpēc parādās Hērlera sindroma simptomi.

Šis stāvoklis var izraisīt kaulu un locītavu anomālijas, raksturīgas sejas iezīmes, intelektuālās attīstības problēmas, sirds slimības, plaušu problēmas un palielinātas aknas un liesa . Ja tas rodas bērnam, simptomi var būt dzīvībai bīstami, un diemžēl paredzamais dzīves ilgums var saīsināties.

Kas vēl ir šajā kategorijā, ko sauc par MPS I?

Iepriekš minējām, ka Hurlera sindroms ir vissmagākais no "(MPS I)" grupas. Šajā "(MPS I)" grupā ir vēl divi veidi.

• Hurlera sindroms — šis ir vissmagākais veids, par kuru mēs runājam.
• Hurlera-Šeija sindroms - tas ir vidēji smagas pakāpes sindroms.
• Šeja sindroms - Šis ir vismazāk smagais šīs grupas veids.

Šie trīs veidi ir kā vienas un tās pašas slimības dažādas pakāpes. Piemēram, vieglāks un smagāks. Ārsti parasti divus mazāk smagos veidus dēvē par "novājinātu MPS I".

Galvenās atšķirības starp šiem veidiem ir simptomu rašanās laiks, slimības ātrums un ietekme uz intelektu. Hērlera sindroma gadījumā simptomi bieži parādās neilgi pēc dzimšanas.Tam ir arī būtiska ietekme uz intelektuālo attīstību. Cita veida "(novājināta MPS I)" gadījumā simptomi var neparādīties līdz aptuveni sešu vai septiņu gadu vecumam. Turklāt ietekme uz intelektu nav tik smaga kā Hurlera sindroma gadījumā. Tādēļ cilvēki ar "(novājinātu MPS I)" var nodzīvot normālu dzīves ilgumu.

Kam var attīstīties Hurlera sindroms?

Šī ir ģenētiska mutācija, kas var skart jebkuru bērnu. Tomēr, ja kādam jūsu ģimenē ir bijusi I tipa mukopolisaharidoze, jūsu bērnam ir nedaudz lielāks risks saslimt ar šo slimību. Mātei grūtniecības laikā tā nebija.

Cik bieži šāda situācija ir?

Hērlera sindroms ir reta slimība. Tiek lēsts, ka tā skar aptuveni vienu no 100 000 jaundzimušajiem. Gan vīriešiem, gan sievietēm ir vienāda iespēja to attīstīt. Mazāk smagā MPS I forma, kas tika minēta iepriekš, skar aptuveni vienu no 500 000 jaundzimušajiem.

Kā Hurlera sindroms ietekmē bērna ķermeni?

Šis stāvoklis ietekmē daudzus mazuļa augošā ķermeņa aspektus. Daži no fiziskajiem simptomiem, kas rodas, ir raksturīgi tieši šim stāvoklim. Piemēram:

• Galva ir lielāka nekā parasti.
• Apmākušos acis ir tad, kad acs baltā daļa (radzene) ap acs melno gredzenu izskatās apmākuša.
• Īpašas sejas iezīmes: tādas lietas kā palielināts attālums starp acīm, palielināta piere, saplacināts deguna tilts un palielinātas lūpas.
• Tas ietekmē arī kaulu attīstību, kas var izraisīt mazuļa auguma samazināšanos (elpas trūkumu).

Papildus šiem ārējiem simptomiem tas ietekmē arī ķermeņa iekšējos orgānus, īpaši sirdi un plaušas. Tā dēļ mazulim var būt biežas ausu infekcijas, deguna blakusdobumu infekcijas un plaušu infekcijas. Dažreiz var būt nepieciešamas ierīces, lai palīdzētu elpot, un ķirurģiska iejaukšanās, lai novērstu orgānu bojājumus.

Hērlera sindroma simptomi var būt dzīvībai bīstami. Tomēr, ja slimība tiek diagnosticēta un ārstēta agri, bērna izdzīvošanas laiks var tikt palielināts.

Ja plānojat grūtniecību nākotnē, ieteicams izprast šo iedzimto slimību riskus, konsultēties ar ārstu un uzzināt par ģenētiskajām pārbaudēm.

Kādi ir Hurlera sindroma simptomi?

Šīs slimības simptomi katram cilvēkam var atšķirties, un to smaguma pakāpe var atšķirties. Simptomi parasti sākas agrā bērnībā. Viena no galvenajām iezīmēm, kas to atšķir no citiem MPS I veidiem, ir tā, ka tai ir aizkavēta intelektuālā attīstība agrīnā dzīves posmā un pakāpeniski samazinās mācīšanās un atmiņas spējas laika gaitā.Vieglākās MPS I formās intelekts parasti netiek būtiski ietekmēts.

Šeit ir daži citi Hurlera sindroma simptomi:

• Sirds vārstuļu problēmas, sirds muskuļa pavājināšanās (kardiomiopātija)
• Dzirdes zudums vai pilnīgs dzirdes zudums
• Cerebrospinālā šķidruma uzkrāšanās ap smadzenēm (hidrocefālija)
• Orgānu un saistaudu, piemēram, aknu, liesas, mandeļu un muskuļu, palielināšanās
• Redzes problēmas, piemēram, paaugstināts acu spiediens (glaukoma)
• Locītavu problēmas (locītavu stīvums, karpālā kanāla sindroms, locītavu slimības)
• Biežas elpceļu infekcijas, miega apnoja, apgrūtināta elpošana
• Trūces (izliekumi vēderā vai cirkšņos)

Ārēji redzamas iezīmes

Pirmajā dzīves gadā mazulis var pamanīt šādas ārējās pazīmes:

• Īss augums
• Dizostoze ( nepareiza kaulu izvietošana )
• Augšējās muguras daļas izliekums uz priekšu (līdzīgs kuprim) (krūškurvja-jostas kifoze)
• Pārmērīga matu augšana uz ķermeņa, īpaši uz sejas un muguras

Kāds tam ir iemesls?

Galvenais Hurlera sindroma cēlonis ir mutācija gēnā, ko sauc par `IDUA`. Šis `IDUA` gēns dod norādījumus par `(lizosomu enzīmu)` veidošanos, par kuriem mēs runājām iepriekš. Atcerieties, ka šis enzīms noārda atkritumproduktus (šos cukurus) šūnu iekšienē. Tad, kad šis `IDUA` gēns nedarbojas pareizi, šis enzīms netiek ražots pietiekamā daudzumā. Tā rezultātā šie atkritumprodukti uzkrājas šūnu iekšienē, un šūnas iet bojā vai nedarbojas pareizi. Tāpēc parādās Hurlera sindroma simptomi.

Kā tas nāk no paaudzes paaudzē?

Šī ir iedzimta slimība, kas nozīmē, ka tā tiek nodota no vecāka bērnam. Tā tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Vienkārši sakot, lai bērnam attīstītos šī slimība, viņam ir mantojams defektīvais "IDUA" gēns gan no mātes, gan no tēva. Ja tikai viens no vecākiem manto defektīvo gēnu, bērnam šī slimība neattīstīsies. Tomēr šis bērns var būt slimības "nesējs". Tas nozīmē, ka pat ja viņam nav simptomu, viņš var nodot gēnu saviem bērniem.

Kā tiek diagnosticēts Hurlera sindroms?

Par laimi, ir testi, kas var atklāt šo stāvokli pirms bērna piedzimšanas. Tos sauc par pirmsdzemdību skrīninga testiem.

• Amniocentēze: Tas ietver neliela parauga ņemšanu no augļūdens ap bērnu un tā testēšanu.
• Horiona villus paraugu ņemšana: tas ietver neliela audu gabala ņemšanu no placentas un tā testēšanu.

Abi šie testi var pārbaudīt ģenētiskas anomālijas bērna DNS.

Pēc bērna piedzimšanas ārsts veiks mazuļa apskati, izvērtēs simptomus un veiks enzīmu aktivitātes testus, lai apstiprinātu slimību. Viņš arī jautās, vai kādam ģimenē ir bijusi šī slimība (mukopolisaharidoze), jo tā var būt iedzimta.

Dažreiz diagnozes apstiprināšanai var veikt papildu pārbaudes. Piemēram:

• Rentgena uzņēmums, lai apskatītu bērna kaulus
• Ehokardiogramma (sirds skenēšana)
• Asins un urīna analīzes

Kāda ir šī ārstēšana?

Hurlera sindroma ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz simptomu novēršanu un pārvaldību.

Divas galvenās pašlaik pieejamās ārstēšanas metodes ir:

1. Enzīmu aizstājterapija (ERT): tā ietver organismam trūkstoša enzīma ievadīšanu. Šo enzīmu sauc par alfa L-iduronidāzi (zīmola nosaukums aldurazyme). Tas var palīdzēt novērst simptomu pasliktināšanos un novērst dažas komplikācijas. Šī ārstēšana tiek uzsākta, tiklīdz slimība ir diagnosticēta. Tā ir mūža ārstēšana, kas tiek veikta injekcijas veidā . Ārsts izlems, cik bieži injekcija jāveic, atkarībā no slimības smaguma pakāpes.

2. Hematopoētisko cilmes šūnu transplantācija (HSCT): tā ir vienkārši kaulu smadzeņu transplantācija. Šo ārstēšanu parasti veic bērniem līdz divu gadu vecumam (dažreiz vecākiem, ārsta uzraudzībā). Smagos gadījumos tā var palīdzēt pagarināt dzīves ilgumu, novērst slimības izplatīšanos, saglabāt intelektuālās spējas un mazināt fiziskos simptomus. Tas ietver fermentus producējošu cilmes šūnu transplantāciju no veselīga donora kaulu smadzenēm bērnam.

Papildus šīm galvenajām ārstēšanas metodēm ir arī citas ārstēšanas metodes simptomu kontrolei:

• Ķirurģija: Ķirurģiju var veikt, lai labotu vai nomainītu sirds vārstus, noņemtu kataraktu un ievietotu mākslīgo lēcu (radzenes aizvietotāju), koriģētu kaulu augšanas anomālijas un labotu trūces.
• Dažādas terapeitiskās ārstēšanas metodes: fizioterapija, ergoterapija, logopēdija utt.
• Ja Jums ir apgrūtināta elpošana, izmantojiet tādu ierīci kā CPAP aparātu.
• Ja jums ir slikta dzirde, izmantojiet dzirdes aparātus.
• Pretsāpju līdzekļi simptomu izraisītu sāpju mazināšanai.

Vai ārstēšanas laikā ir kādas komplikācijas?

Dažos gadījumos komplikācijas var rasties operācijas laikā ievadītās anestēzijas dēļ, jo šiem bērniem ir apgrūtināta elpošana un locītavu kontraktūras apgrūtina IV līnijas ievietošanu.

Tāpat, lai maksimāli izmantotu ERT un HSCT ārstēšanu, ir svarīgi to sākt laikā. Ārstēšanas atlikšana, īpaši, ja jau ir parādījušies ar intelektuālo attīstību saistīti simptomi, var mazināt rezultātus. Tāpēc pirms bērna ārstēšanas uzsākšanas konsultējieties ar ārstu par iespējamām blakusparādībām vai komplikācijām.

Vai ir kāds veids, kā novērst šī stāvokļa rašanos mazulim?

Diemžēl Hērlera sindroms ir ģenētiska slimība, tāpēc to nevar novērst. Tomēr, ja plānojat nākotnē bērnus, ieteicams konsultēties ar ārstu, lai saņemtu ģenētisko konsultāciju un, ja nepieciešams, veiktu ģenētisko testēšanu, lai izprastu šī ģenētiskā stāvokļa risku jūsu bērnam.

Kas notiek, ja jums ir bērns ar Hurlera sindromu?

Tas ir patiešām skumji dzirdēt. Bērniem ar Hērlera sindromu prognoze nav īpaši laba. Šīs slimības smago simptomu, īpaši ietekmes uz sirdi un plaušām, dēļ bērna vidējais paredzamais dzīves ilgums ir aptuveni 10 gadi. Tomēr, ja slimība tiek diagnosticēta agrīnā stadijā un tiek uzsākta tāda ārstēšana kā kaulu smadzeņu transplantācija (HSCT) un enzīmu terapija (ERT), paredzamo dzīves ilgumu var vēl nedaudz pagarināt.

Bērni ar MPS I starpposma vai vieglu formu, saņemot ārstēšanu, var nodzīvot līdz 20 un 30 gadu vecumam. Priekšlaicīga nāve bieži rodas elpošanas mazspējas dēļ.

Taču atcerieties, ja slimība ir mazāk smaga un ārstēšana tiek uzsākta laikus, jūs pat varat dzīvot normālu dzīvi.

Vai ir pilnīga izārstēšana no šīs slimības?

Līdz šim Hērlera sindromam nav izārstēšanas. Tomēr pašreizējās ārstēšanas metodes var ievērojami palīdzēt pagarināt dzīvildzi un mazināt dzīvībai bīstamus simptomus.

Kad jāved mazulis pie ārsta?

Ja jums ir aizdomas, ka jūsu mazulim ir Hērlera sindroma simptomi, īpaši , ja viņš vai viņa nesasniedz attīstības atskaites punktus, kā paredzēts viņa vecumam, vai ja viņam vai viņai ir grūtības ar redzi vai dzirdi, nekavējoties apmeklējiet bērna ārstu.

Neatliekamā palīdzība! Ja Jūsu mazulim ir apgrūtināta elpošana, jūtama neregulāra sirdsdarbība vai bieži zaudē samaņu (tās varētu būt kardiomiopātijas pazīmes), nekavējoties nogādājiet viņu tuvākajā slimnīcā vai zvaniet pa tālruni 1990.

Kādus jautājumus jums vajadzētu uzdot ārstam?

Kad uzzini, ka tavam bērnam ir šī slimība, ir normāli, ja tev rodas daudz jautājumu. Jautā savam ārstam par tādām lietām kā:

• Kāda ir labākā ārstēšana mana bērna stāvoklim, lai novērstu simptomus?
• Vai ieteiktajām ārstēšanas metodēm ir kādas blakusparādības?
• Cik bieži manam bērnam jāsaņem enzīmu aizstājterapijas injekcijas?

Kāda ir atšķirība starp Hurlera sindromu un Hantera sindromu?

Abi šie ir "lizosomu uzglabāšanas stāvokļi". Tas ir, slimības, kurās atkritumprodukti uzkrājas šūnās. Tomēr starp abiem pastāv dažas nelielas atšķirības:

• Hurlera sindroms: šī ir vissmagākā I tipa mukopolisaharidozes (MPS I) forma. Šajā gadījumā organisma enzīma alfa-L-iduronidāzes līmenis ir samazināts.
• Hantera sindroms: šis stāvoklis ir mazāk smags nekā Hērlera sindroms. Tas pieder pie II tipa mukopolisaharidozes (MPS II) grupas. Šajā gadījumā organismā ir samazināts enzīma iduronāta-2-sulfatāzes (I2S) līmenis.

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras

Hērlera sindroma diagnoze ģimenei var būt sarežģīta, īpaši ņemot vērā daudzos jautājumus, kas rodas par bērna dzīvi. Šajā grūtajā laikā ir svarīgi cieši sadarboties ar bērna ārstiem un būt labi informētam par slimību un ārstēšanas iespējām. Tāpat atcerieties, ka neesat viens. Meklējiet atbalstu no ģimenes, draugiem un veselības aprūpes speciālistiem, kas var sniegt mierinājumu. Agrīna diagnostika un atbilstoša ārstēšana var palīdzēt jūsu bērnam dzīvot pēc iespējas labāku dzīvi.

` Hurlera sindroms, ģenētiska slimība, bērnu veselība, enzīmu deficīts, MPS 1, ģenētiska slimība, bērnu slimības, enzīmu deficīts, lizosomu slimības, Hurlera sindroms, ģenētiska slimība, bērnu veselība, enzīmu deficīts