Vai ir problēmas ar mazuļa galvu, kaklu vai muguru? - Parunāsim par ineencefāliju

Ak, dažreiz mēs kļūstam tik skumji un šokēti par lietām, ko dzirdam, vai ne? It īpaši, ja runa ir par jaundzimušā ienākšanu šajā pasaulē. Šodien mēs runāsim par retu, nedaudz jutīgu stāvokli, taču mums ir ļoti svarīgi par to zināt. Mēs to saucam par inencepāliju.

Tātad, kas ir iniencepālija?

Vienkārši sakot, inencepālija ir sarežģīta iedzimta slimība . Tā galvenokārt ietekmē bērna galvu, kaklu un mugurkaulu. Ar šo slimību dzimušiem zīdaiņiem var būt ļoti īss kakls vai pat kakla vispār nav. Viņiem var būt arī atpakaļ saliekta galva un mugurkaula deformācijas. Iedomājieties, cik tas ir grūti. Bieži vien papildus šīm galvenajām problēmām var būt arī dažas anomālijas citās bērna ķermeņa sistēmās, piemēram, sirdī un plaušās.

Visbiežāk ar šo slimību dzimušie zīdaiņi mirst pirms dzimšanas, vai nu dzemdē, vai neilgi pēc dzimšanas. Ļoti reti mazulis ar mazāk smagu slimību var dzīvot ilgu laiku.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Iniencepālija patiesībā ir ļoti reta slimība. Tas nozīmē, ka tā nenotiek bieži. Zinātnieki pirmo reizi par šo slimību ziņoja jau 1836. gadā. Saskaņā ar pašreizējiem datiem tiek lēsts, ka šī slimība rodas aptuveni vienam līdz simtam mazuļu no simts tūkstošiem. Tomēr šīs aplēses atšķiras. Cita lieta ir tā, ka tiek uzskatīts, ka šī slimība ir nedaudz biežāk sastopama meiteņu vidū.

Kā rodas ineencefālija?

Apskatīsim, kā rodas šī ineencefālija. Patiesībā tā ir nervu sistēmas iedzimts defekts . Ārsti to sauc par "neirālās caurulītes defektu". Vai zinājāt, ka pirmās nedēļas pēc ieņemšanas ir ļoti svarīgas? Tieši šajā laikā veidojas "neirālā caurule", caur kuru sāk veidoties bērna smadzenes, muguras smadzenes un muguras smadzenes (galvenais nervs, kas iet caur muguras smadzenēm). Parasti līdz trešajai vai ceturtajai grūtniecības nedēļai šī nervu caurule ir pilnībā aizvērta, un nervu sistēmai vajadzētu attīstīties pareizi. Tomēr ineencefālijas gadījumā kaut kādu iemeslu dēļ šis process tiek pārtraukts, un nervu sistēma neattīstās pareizi.

Kādi ir ineencefālijas cēloņi?

Ir grūti precīzi pateikt, kas to izraisa . Ārsti uzskata, ka tā ir ģenētisko (t. i., iedzimto) un vides faktoru kombinācija. Dažos gadījumos ir konstatētas hromosomu anomālijas, piemēram, "(X kromosomija)", "13. trisomija) un "18. trisomija".

Turklāt noteikti vides faktori grūtniecības laikā var arī palielināt šo risku. Tie ietver:

• Folijskābes deficīts:Šis ir ļoti svarīgs jautājums. Mēs par to runāsim tālāk.
• Alkohola lietošana: alkohola lietošana grūtniecības laikā.
• Smēķēšana: Tas nozīmē tādas lietas kā cigarešu smēķēšana.
• Cukura diabēts: mātei ir nekontrolēts diabēts.
• Aptaukošanās: Mātes ķermeņa svars ir daudz lielāks par ieteicamo daudzumu.
• Dažu medikamentu lietošana: tiek lietoti noteikti medikamenti, īpaši grūtniecības sākumā. Piemēri ir sulfamīdu zāles, pretkrampju līdzekļi, diurētiskie līdzekļi un antihistamīni.

Vissvarīgākais ir tas, ka, ja jūsu bērnam iepriekšējās grūtniecības laikā bija nervu caurulītes defekts, nākamās grūtniecības laikā risks ir nedaudz lielāks.

Kā tiek diagnosticēta ineencefālija?

Tiklīdz mazulis ir piedzimis, ārsti var diagnosticēt ineencefāliju, apskatot mazuļa galvaskausu un mugurkaulu. Tas ir, viņi var noteikt pēc ārējām pazīmēm . Ja mazulis izdzīvo ilgu laiku, ārsts var izmantot tādus testus kā ultraskaņa, datortomogrāfija un magnētiskās rezonanses attēlveidošana, lai labāk novērtētu stāvokli un izlemtu, kāda ārstēšana ir pieejama.

Vai to nevar atklāt pirms bērna piedzimšanas?

Jā, šis ir ļoti svarīgs jautājums. Ir vairāki testi, kas var atklāt nervu caurulītes defektus, piemēram, ineencefāliju, pat pirms bērna piedzimšanas, tas ir, grūtniecības laikā . Ārsts var ieteikt šos testus kā daļu no ikdienas pārbaudes vai ja viņš domā, ka jūsu grūtniecība ir apdraudēta.

• Pirmsdzemdību ultraskaņa: šī ir skenēšana, ko mēs visi pazinām. Tajā tiek izmantoti skaņas viļņi, lai uzņemtu attēlus no bērna dzemdē. Ārsts izmanto šo skenēšanu, lai rūpīgi apskatītu bērna galvu, kaklu un mugurkaulu, lai pārbaudītu jebkādas anomālijas.
• Četru marķieru skrīnings: šī ir asins analīze, ko veic mātei. Tajā meklē vairākus hormonus un olbaltumvielas. Viens no svarīgākajiem proteīniem, ko pārbauda, ​​ir alfa-fetoproteīns (AFP). Šo AFP ražo bērns. Pēc tam tas nonāk mātes asinīs. Ja AFP līmenis mātes asinīs ir ļoti augsts, tas var liecināt par to, ka bērnam varētu būt nervu caurulītes defekts.
• Amniocentēze:Šajā testā ārsts ar plānu adatu paņem nelielu daudzumu augļūdeņu, kas ieskauj bērnu. Laboratorijā tiek mērīts AFP līmenis šajos augļūdeņos, kā arī tiek veikta pārbaude, ko sauc par "kariotipisku testu", lai pārbaudītu hromosomu anomālijas. Abi šie testi var sniegt priekšstatu par to, vai pastāv neironālās caurulītes problēma un kāds ir tās cēlonis.
• Augļa MRI: Arī šis ir skenēšanas veids. Tajā tiek izmantoti radioviļņi un spēcīgs magnētiskais lauks, lai iegūtu ļoti skaidrus, detalizētus bērna kaulu un audu attēlus. Vislabākais ir tas, ka MRI skenēšanas laikā bērns netiek pakļauts starojumam.

Ir ļoti svarīgi diagnosticēt šo stāvokli pēc iespējas agrāk . Ja diagnoze tiek noteikta agrīnā stadijā, ārsti var izskaidrot bērna stāvokli ģimenei un sniegt vecākiem nepieciešamo psiholoģisko atbalstu. Ja grūtniecība turpinās, šīs anomālijas var radīt arī zināmu risku mātei dzemdību laikā.

Kādas ir ineencefālijas ārstēšanas metodes?

Patiesībā šim stāvoklim, ineencefālijai, nav specifiskas ārstēšanas . Lielākā daļa zīdaiņu ar šo stāvokli mirst vai nu grūtniecības laikā, dzemdē, vai dažu stundu laikā pēc dzimšanas. Šī ir ļoti skumja situācija. Ārsti un veselības aprūpes darbinieki sniedz ģimenei nepieciešamo atbalstu, lai tiktu galā ar šīm bēdām un tiktu ar tām galā.

Ļoti reti, kas nozīmē, ka ļoti neliels skaits mazuļu izdzīvo ilgu laiku, ārsti ārstē katru mazuli individuāli, pamatojoties uz simptomiem, kas rodas tajā laikā.

Vai folskābe var to novērst?

Šī ir vissvarīgākā lieta, kas mums visiem jāzina . Vissvarīgākais, ko varat darīt, lai novērstu nervu caurulītes defektus, tostarp anencefāliju, ir lietot folskābi pirms un grūtniecības laikā . Folijskābe ir B vitamīns. Tā ir būtiska jaunu šūnu veidošanai mūsu organismā.

Pētījumi liecina, ka, lietojot 400 mikrogramus (mkg) folskābes dienā , neironālās caurulītes defektu risks var samazināties par aptuveni 70 % . Visām sievietēm reproduktīvā vecumā ir ļoti svarīgi lietot šo daudzumu katru dienu. Tam ir divi iemesli:

• Daudzas grūtniecības nav plānotas.
• Nervu cauruļu defekti rodas grūtniecības pirmajās nedēļās, kad daudzi cilvēki pat nezina, ka ir stāvoklī.

Tātad, ja gaidāt bērniņu vai esat reproduktīvā vecumā, noteikti konsultējieties ar savu ārstu par folskābi. Ja plānojat grūtniecību, lūdziet savam ārstam ieteikt speciāli izstrādātu pirmsdzemdību vitamīnu, kas satur folskābi.

Sievietēm, kurām iepriekš ir bijis bērns ar neironālās caurulītes defektu un kuras gaida vēl vienu bērnu, var būt nepieciešams vēl vairāk folskābes. ASV Slimību kontroles un profilakses centri (CDC) iesaka lietot 4000 mikrogramus (4 miligramus) folskābes dienā, sākot lietot vienu mēnesi pirms ieņemšanas un turpinot lietot pirmos trīs grūtniecības mēnešus. Tomēr nav ieteicams lietot pārāk daudz folskābes . Tāpēc pirms folskābes uzņemšanas palielināšanas noteikti konsultējieties ar ārstu.

Ko vēl var darīt, lai mazinātu risku?

Papildus folskābes lietošanai ir vairākas citas lietas, ko varat darīt, lai samazinātu anencefālijas risku:

• Izvairieties no noteiktām zālēm , kas, kā zināms, izraisa nervu caurulītes defektus. (Par to konsultējieties ar savu ārstu.)
• Pilnībā pārtraucot alkohola lietošanu.
• Uzturēt veselīgu ķermeņa svaru jūsu labā.
• Ja Jums ir diabēts, ir svarīgi to labi kontrolēt.
• Ja smēķējat, pārtrauciet.

Kāda ir iniecfālijas perspektīva?

Iniencepālija ir ļoti sarežģīta ģenētiska slimība. Tāpēc šīs slimības iznākums bieži vien nav īpaši labs . Daudzas grūtniecības beidzas ar spontāno abortu vai nedzīvi dzimušu bērnu. Pat ja bērns piedzimst dzīvs, pastāv liela iespēja, ka tas nomirs dažu stundu laikā.

Kopš 2019. gada tikai astoņi mazuļi pasaulē ir ilgstoši izdzīvojuši ar ineencefāliju. Četriem no viņiem ir veikta operācija, un ārstēšana, kā ziņots, ir bijusi veiksmīga. Tomēr šī ir ļoti reta parādība.

Kā plānot veselīgu grūtniecību?

Ja esat reproduktīvā vecumā, ir svarīgi katru dienu lietot 400 mikrogramus folskābes, pat ja neplānojat grūtniecību. Tā kā aptuveni puse no visām grūtniecībām ir neplānotas, nervu caurulītes defekti, tostarp anencefālija, rodas, pirms daudzi cilvēki pat uzzina par savu grūtniecību, un folskābe var tos novērst.

Tām, kuras plāno grūtniecību, noteikti jāapmeklē ārsts un jāsaņem pirmskoncepcijas konsultācija . Šīs vizītes laikā ārsts pārskatīs visus jūsu riska faktorus un ieteiks pasākumus, ko varat veikt, lai grūtniecība noritētu veselīgi.

Vissvarīgākās lietas, kas mums jāatceras no šī stāsta, ir

Labi, ceram, ka jums ir kāds priekšstats par ineencefāliju, par kuru mēs runājām. Lai gan šī ir ļoti reta un sarežģīta slimība, ir ļoti svarīgi, lai mēs par to zinātu.

Atcerieties, ka visām sievietēm, kuras gaida bērnus, ir ļoti svarīgi uzņemt pietiekamu folskābes daudzumu pirms grūtniecības iestāšanās un pirmajos trīs grūtniecības mēnešos.

Tas var ievērojami samazināt tādu nervu caurulītes defektu kā ineencefālijas risku. Ir arī ļoti svarīgi ievērot veselīgu dzīvesveidu, izvairīties no alkohola un smēķēšanas, kā arī kontrolēt tādus stāvokļus kā diabēts. Ja jums ir kādi jautājumi vai šaubas, noteikti konsultējieties ar savu ārstu. Viņš sniegs jums nepieciešamos padomus.

Iniencepālija , iedzimts defekts, nervu caurulītes defekts, folskābe, grūtniecība, iedzimts