Vai jūsu mazulim ir šie simptomi? Parunāsim par Džeikobsena sindromu.

Vai esat pamanījuši kādas izmaiņas vai problēmas sava mazuļa attīstībā vai sejas izskatā? Dažreiz tam par iemeslu varētu būt reta slimība, piemēram, Džeikobsena sindroms. Neuztraucieties, mēs visu vienkāršosim.

Kas ir Džeikobsena sindroms?

Vienkārši sakot, Džeikobsena sindroms ir reta slimība, kas saistīta ar mūsu ķermeņa hromosomām. Mūsu gēni atrodas šajās hromosomās. Šajā stāvoklī 11. hromosomas daļā trūkst vai ir dzēsti vairāki gēni. Precīzāk sakot, šie gēni trūkst šīs hromosomas garās rokas (q rokas) galā. Tāpēc to sauc arī par 11q terminālās delēcijas traucējumu.

Iedomājieties, ja trūkst neliela 11. hromosomas daļa, arī skarto gēnu skaits ir samazināts. Tad simptomi var nedaudz mazināties. Bet, ja trūkst lielas daļas, simptomi ir smagāki. Ja dažiem cilvēkiem šādā veidā trūkst tikai neliela daļa, to sauc par daļēju Džeikobsena sindromu vai daļēju 11q monosomiju. Monosomija ir tad, kad trūkst daļa no hromosomu pāra.

Bērniem ar Džeikobsena sindromu ir attīstības atpalicība , uzvedības problēmas un raksturīgas sejas iezīmes . Daudziem bērniem ir arī iedzimti sirds defekti . Viņiem ir arī lielāka iespēja saslimt ar asiņošanas traucējumiem, ko sauc par Parīzes-Truso sindromu.

Pašlaik nav pilnīgas izārstēšanas, un izdzīvošanas laiks katram cilvēkam ir atšķirīgs.

Kādi ir Džeikobsena sindroma simptomi?

Džeikobsena sindroma simptomi atšķiras atkarībā no delēcijas lieluma un atrašanās vietas. Daudziem cilvēkiem ir aizkavēta runas un motorisko prasmju attīstība . Viņiem var būt arī kognitīvi traucējumi un citi mācīšanās traucējumi .

Daudziem bērniem ar Džeikobsena sindromu ir arī uzvedības problēmas . Piemēram, kompulsīva uzvedība un īss uzmanības noturības ilgums. Daudziem bērniem tiek diagnosticēts arī stāvoklis, ko sauc par uzmanības deficīta/hiperaktivitātes traucējumiem (ADHD) . Šis stāvoklis ir saistīts arī ar paaugstinātu autisma spektra traucējumu attīstības risku.

Specifiskas sejas iezīmes

Bērniem ar Džeikobsena sindromu ir vairākas raksturīgas sejas iezīmes. Tās ietver:

• Liela galva - makrocefālija
• Smaila piere galvaskausa anomālijas (trigonocefālijas) dēļ
• Mazas, zemu novietotas ausis
• Acis, kas atrodas tālu viena no otras - hipertelorisms
• Nokarenas plakstiņi - ptoze
• Ādas krokas klātbūtne acs iekšējā stūrī - epikantālas krokas
• Plats deguna tiltiņš
• Uz leju vērsti mutes kaktiņi
• Plāna augšlūpa
• Neliels apakšžoklis

Citas funkcijas

Var redzēt vēl vairākas funkcijas:

• Iedzimti sirds defekti
• Barošanas grūtības
• Augšanas aizkavēšanās pirms un pēc dzemdībām
• Īss augums
• Biežas deguna blakusdobumu un ausu infekcijas
• Gremošanas sistēmas, nieru un dzimumorgānu anomālijas

Daudziem cilvēkiem ar Džeikobsena sindromu ir arī asiņošanas traucējumi, ko sauc par Parīzes-Truso sindromu . Tas ietekmē bērna trombocītus . Trombocīti ir šūnu veids, kas palīdz asinīm sarecēt. Ar Parīzes-Truso sindromu bērnam visu mūžu pastāv patoloģiskas asiņošanas risks, un viņam var viegli rasties zilumi.

Kādi ir Džeikobsena sindroma cēloņi?

Džeikobsena sindroms ir hromosomu slimība . Kā zināms, hromosomas ir tās lietas, kas satur mūsu ģenētisko informāciju (gēnus). Šie gēni nosaka, kā mūsu ķermenim jāattīstās un jāfunkcionē. Parasti cilvēka ķermenī ir 22 numurētu hromosomu pāri, kā arī viens dzimumhromosomu pāris. Katrai hromosomai ir īsā roka (p roka) un garā roka (q roka).

Dažiem cilvēkiem 11. hromosomas garās (q) atzara galā ir dzēsti vairāki gēni. Otra 11. hromosomas puse parasti ir neskarta. Tas ir Džeikobsena sindroma cēlonis. Jo lielāks ir delēcijas lielums, jo smagāki ir simptomi. Atkarībā no delēcijas lieluma reģionā var būt no 170 līdz vairāk nekā 340 gēniem. Šī reģiona gēni ir atbildīgi par pareizu mūsu sirds, smadzeņu un sejas vaibstu attīstību.

Vai šī ir dominējošā vai recesīvā?

Dominējošais vai recesīvais attiecas uz to, kā jūs iegūstat savus gēnus no saviem vecākiem.

Bet,Vairumā gadījumu Džeikobsena sindroms nav iedzimts. Tas ir, tas netiek mantots no vecākiem. To visbiežāk izraisa nejauša kļūda šūnu dalīšanās procesā embrionālās attīstības laikā, kā rezultātā tiek zaudēta daļa hromosomas. Vecāki neko nevar darīt, lai to novērstu, un viņi neko nevar darīt, lai to novērstu. Cilvēkiem ar Džeikobsena sindromu parasti nav šī stāvokļa ģimenes anamnēzē. Tomēr viņi var nodot šo stāvokli saviem bērniem.

Ļoti reti cilvēki ar Džeikobsena sindromu var mantot šo stāvokli no asimptomātiska vecāka. Tas notiek, ja vecākam ir sarežģīts ģenētisks notikums, ko sauc par līdzsvarotu translokāciju . Vienkārši sakot, daļa no 11. hromosomas un daļa no citas hromosomas apmainās vietām. Tas nesamazina ģenētisko materiālu, tāpēc vecākiem nav simptomu. Tomēr, kad šīs hromosomas tiek nodotas tālāk, bērniem var rasties nelīdzsvarotība.

Kādi ir riska faktori?

Džeikobsena sindroms ir ģenētiska slimība, kas var skart ikvienu. Daži pētījumi liecina, ka tas nedaudz biežāk skar meitenes.

Kā ārsti to diagnosticē?

Ārsts var diagnosticēt Džeikobsena sindromu grūtniecības laikā. Ja pirmsdzemdību ultraskaņas skenēšana rada bažas, ārsts var ieteikt veikt papildu pārbaudes. Bieži sastopamie pirmsdzemdību ģenētiskie skrīninga testi ietver:

• Neinvazīva pirmsdzemdību testēšana (NIPT): tā ietver neliela daudzuma bērna DNS ņemšanu no asins parauga un jebkādu hromosomu skaita noviržu pārbaudi.
• Horiona villus paraugu ņemšana (CVS): Ārsts izmanto adatu, lai ņemtu šūnu paraugu no placentas.
• Amniocentēze: Ārsts izmanto adatu, lai paņemtu augļūdeņu paraugu dzemdē.

Pēc bērna piedzimšanas bērna ārsts var diagnosticēt Džeikobsena sindromu, veicot ģenētisko testēšanu . Šajā ģenētiskajā testā ārsts ņem bērna asins paraugu un apskata to mikroskopā. Viņi iekrāso paraugā esošās hromosomas, kas izskatās kā svītrkods. Tādā veidā var meklēt bojātas hromosomas, trūkstošus gēnus. Parasti bojātā daļa atrodas 11. hromosomā. Tomēr, lai noteiktu precīzu pārrāvuma atrašanās vietu, ir nepieciešami papildu ģenētiskie testi.

Vēl viens tests ir mikročipu salīdzinošā genomiskā hibridizācija (Array CGH).Dažreiz ļoti mazas hromosomu izmaiņas, kas ir pārāk mazas, lai tās varētu redzēt mikroskopā, var izraisīt Džeikobsena sindromu. Šādā gadījumā ārsti veic Array CGH testu. Tas parāda ļoti mazas izmaiņas DNS visās bērna hromosomās. Tas var noskaidrot, vai DNS ir dublēta, traucēta vai trūkst.

Kā ārstē Džeikobsena sindromu?

Džeikobsena sindromam nav izārstēšanas. Ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz:

• Lai pārvaldītu bērna simptomus
• Lai palīdzētu viņam sasniegt attīstības mērķus
• Lai izvairītos no veselības sarežģījumiem

Zīdaiņiem, kuriem ir grūtības ar ēšanu, ārsti var ieteikt gastrostomijas zondi (G-zondi) . Šī zonde tiek ievietota tieši zīdaiņa kuņģī, lai piegādātu barību. Operācija, ko sauc par fundoplikāciju , var novērst problēmu ar vārstu barības vada apakšā.

Jūsu bērnam var būt nepieciešamas arī citas operācijas. Piemēram, operācijas, lai labotu galvaskausa un sejas problēmas, piemēram, trigonocefāliju . Operācija var būt nepieciešama arī redzes vai acu problēmu labošanai. Operācija var būt nepieciešama arī skeleta, sirds un citu defektu labošanai.

Jūsu bērna ārsts var izrakstīt noteiktas zāles dažu sirds komplikāciju gadījumā. Piemēram, antiaritmiskos līdzekļus . Tās ir zāles, kas palīdz novērst vai koriģēt patoloģiskus sirds ritmus. Viņš var izrakstīt arī diurētiskos līdzekļus . Tās ir zāles, kas palīdz izvadīt no organisma lieko ūdeni.

Ārsti var ieteikt koriģējošas brilles, kontaktlēcas vai operāciju acu patoloģiju gadījumā.

Ārsti var veikt asins pārliešanu vai trombocītu pārliešanu , lai ārstētu Parīzes-Trusso sindroma sekas. Viņi var arī nozīmēt zāles, ko sauc par desmopresīnu , kas palīdz asinīm recēt.

Jūsu bērns noteikti kādā brīdī sasniegs savus attīstības mērķus. Tomēr agrīna iejaukšanās var palīdzēt viņam pilnībā sasniegt savu potenciālu. Jūsu bērna ārsts var ieteikt sekojošo:

• Speciālā korektīvā izglītība
• Fizioterapija
• Runas terapija

Ko es varu sagaidīt, ja manam bērnam ir Džeikobsena sindroms?

Cilvēku ar Džeikobena sindromu paredzamais dzīves ilgums ir atkarīgs no simptomu smaguma pakāpes. Smagu sirds slimību un asinsreces problēmu dēļ aptuveni 20 % zīdaiņu ar Džeikobena sindromu mirst pirms 2 gadu vecuma sasniegšanas.

Tomēr daudzi bērni ar Džeikobsena sindromu ir izdzīvojuši līdz pilngadībai. Pieaugušie ar šo stāvokli var dzīvot laimīgu, piepildītu dzīvi ar dažādu neatkarības pakāpi.

Vai var novērst Džeikobsena sindromu?

Tā kā Džeikobsena sindroms ir ģenētiska slimība, to nevar novērst. Ja esat grūtniece vai plānojat grūtniecību, jautājiet savam ārstam par ģenētisko konsultāciju . Ģenētiskais konsultants var palīdzēt jums izprast risku piedzimt bērnam ar Džeikobsena sindromu.

Uzzināt, ka jūsu mazulim ir Džeikobsena sindroms, var būt biedējoši. Nekrītiet panikā, bet veltiet laiku, lai uzzinātu pēc iespējas vairāk par bērna diagnozi. Ja iespējams, mēģiniet atrast ārstu, kurš saprot jūsu bērna stāvokli. Viņš vai viņa var piedāvāt jūsu bērnam labākās ārstēšanas iespējas.

Lai palīdzētu jums tikt galā ar bērna diagnozi, meklējiet atbalsta grupas . Citi cilvēki, kas ir bijuši tādā pašā situācijā kā jūs, var sniegt jums zināšanas un spēku, kas nepieciešams, lai palīdzētu jūsu bērnam.

Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās

Džeikobsena sindroms ir reta un potenciāli sarežģīta slimība, taču atcerieties, ka neesat viens.

• To izraisa nejauša ģenētiska mutācija , nevis vecāku vaina.
• Agrīna identificēšana un iejaukšanās ir ļoti svarīga, lai uzlabotu bērna dzīves kvalitāti.
• Meklējiet palīdzību no speciālistiem, terapeitiem un konsultantiem .
• Atbalsta grupās kopā ar citiem vecākiem gūtais spēks un pieredze ir nenovērtējama.
• Katrs bērns ir atšķirīgs. Izturieties pret savu bērnu ar mīlestību un pacietību atbilstoši viņa spējām un vajadzībām.

Ja jums ir vēl kādi jautājumi par šo tēmu, nevilcinieties konsultēties ar savu ārstu.

Džeikobsena sindroms, hromosomu anomālija, 11. hromosoma, ģenētiska slimība, attīstības aizture, Parīzes-Truso sindroms, iedzimts sirds defekts, ģenētiskā konsultēšana