Vai jums ir slikta redze naktī? Vai nevarat redzēt no abām pusēm? Uzzināsim vairāk par pigmentozo retinītu (RP)!

Vai jums vai jūsu bērnam naktī šķiet, ka redze ir nedaudz miglaina? Vai vakarā, kad ir vājš apgaismojums, mājās dažreiz uzduraties kaut kam? Vai arī, ejot pa ceļu, redzat transportlīdzekļus, kas pēkšņi tuvojas no abām pusēm? Iespējams, jūs neesat pievērsis šīm lietām lielu uzmanību. Taču šie varētu būt simptomi, par kuriem jums vajadzētu nedaudz uztraukties. Šodien mēs runāsim par acu slimību, kas izraisa šādus simptomus, bet par kuru daudzi cilvēki mūsu valstī īsti nezina. Tā ir pigmentozā retinīta (RP) slimība.

Vienkārši sakot, kas ir pigmentozais retinīts (RP)?

Retinīts pigmentoza (RP) nav atsevišķa slimība. Tas patiesībā ir vispārējs nosaukums acu slimību grupai, kas ir iedzimtas, tas ir, ģenētiski iedzimtas. Šajā stāvoklī acs jutīgākā daļa aizmugurē ir tīklene.

Iedomājieties, ka jūsu acs ir kā laba kamera. Šīs kameras filmas rulli sauc par "(tīkleni)". Kad gaisma, kas nāk no ārpuses, nonāk acī un trāpa šai "(tīklenei)", tas ir, filmai, tā rada elektriskos signālus un nonāk smadzenēs. Smadzenes interpretē šos signālus kā attēlu un rada mums "redzēšanas" sajūtu. Tagad iedomājieties, neatkarīgi no tā, cik laba ir jūsu kamera, ja tajā esošā filma ir bojāta, vai jūsu uzņemtā fotogrāfija būs skaidra? Tā neizdosies, vai ne? Tas notiek RP. Šūnas "(tīklenē)" pakāpeniski vājinās un kļūst nefunkcionējošas. Tad mūsu redze pakāpeniski izzūd.

Šis ir stāvoklis, ar kuru mēs piedzimstam. Taču simptomi bieži sāk parādīties vēlīnā bērnībā vai pusaudža gados. Vispirms sāk pasliktināties nakts redze. Pēc tam pakāpeniski izzūd perifērā redze. Laika gaitā šī redze kļūst vēl šaurāka, un līdz 40 gadu vecumam daudziem cilvēkiem redze ievērojami pasliktinās. Daži pat var kļūt akli. Taču izmaiņas ir tik smagas, ka dažiem cilvēkiem paiet zināms laiks, lai saprastu, ka šī ir slimība.

Ko nozīmē šis vārds?

Nosaukums "Retinitis Pigmentosa" patiesībā ir nedaudz maldinošs. Medicīnā, ja vārds beidzas ar "-itis", tas nozīmē "iekaisums" vai "iekaisums". Piemēram, "(Apendicīts)". Taču RP nav "(Tīklenes)" iekaisums. Šeit notiek tas, ka "(Tīklenes)" šūnas pakāpeniski vājinās un atrofējas. Tāpēc piemērotāks nosaukums šim ir "(Tīklenes distrofija)".

Ko tad nozīmē vārds "Pigmentosa"? Tam ir sakars ar šo stāvokli. Kad mūsu tīklenes fotoreceptoru šūnas iet bojā, tās izdala pigmentu. Šis pigments nogulsnējas uz tīklenes. Kad ārsts pārbauda aci, viņš vai viņa var redzēt šos pigmentētos plankumus. Tāpēc nosaukumam ir pievienots vārds "Pigmentosa".

Kādi ir RP simptomi?

Kā jau iepriekš apspriedām, šie simptomi parādās ļoti lēni. Tie var attīstīties pakāpeniski gadu gaitā. Tāpēc agrīnās stadijās tos var būt grūti atpazīt.

Apskatīsim, kādi ir šie simptomi. Lai skaidri saprastu, sadalīsim to divās daļās.

Kāpēc rodas šāda situācija?

Galvenais iemesls tam ir ģenētiskās variācijas . Vienkārši sakot, mūsu gēni satur pilnīgu instrukciju kopumu par to, kā ir uzbūvēti mūsu ķermeņi un kā tie darbojas. Tas ir līdzīgi kā mājas celtniecības rasējums. Ja šajā rasējumā, tas ir, gēnos, ir izmaiņas vai defekts, tad tas, kas no tā ir veidots, tas ir, mūsu ķermeņa daļas, var neaugt vai nedarboties pareizi.

Zinātnieki ir identificējuši gandrīz 100 šādas ģenētiskas izmaiņas, kas var izraisīt RP. Šo ģenētisko defektu var mantot no mātes vai tēva. Vai arī jūsu organismā var nejauši rasties jauna gēna mutācija, ja nevienam jūsu ģimenē tā nav.

Tā kā ir daudz gēnu veidu, katrs gēns bojā tīkleni atšķirīgi. Tāpēc RP katram cilvēkam ir atšķirīgs. Daži cilvēki redzi zaudē ļoti ātri. Citi redzi zaudē ļoti lēni. Dažreiz RP var būt saistīts ar daudziem citiem simptomiem un var izpausties kā cita slimība, piemēram, Ašera sindroms.

Kas īsti notiek acs iekšienē?

Iedziļināsimies nedaudz dziļāk un apskatīsim, kas notiek acs iekšienē. "Tīklenē", par kuru mēs iepriekš runājām, ir īpašs šūnu veids, kas uztver gaismu. Mēs tos saucam par "fotoreceptoriem". Tās ir šūnas, kas uztver acī nonākošo gaismu, pārveido to elektriskā signālā un nosūta uz smadzenēm.

Ir divi galvenie fotoreceptoru veidi:

• Stieņi: Tie nodrošina mūsu redzi tumsā, tas ir, vājā apgaismojumā. Tie nevar atšķirt krāsas, tie nodrošina tikai melnbaltu redzi. Mūsu tīklenē ir miljoniem šādu "(stieņu)", īpaši tīklenes perifērijā, tas ir, abās pusēs.
• Konusi: Tie palīdz mums skaidri saskatīt krāsas un smalkas detaļas labā apgaismojumā, tas ir, dienas laikā.

RP gadījumā bieži vien vispirms tiek bojāti stieņi . Tāpēc pirmie simptomi ir samazināta redze naktī un perifērās redzes zudums. Laika gaitā sāk bojāties arī vālītes. Tieši tad tiek ietekmētas tādas lietas kā krāsu redzēšana un darbs tuvā attālumā.

Kā ārsts diagnosticē šo slimību?

Ja Jums rodas šie simptomi, Jums jāapmeklē acu ķirurgs (oftalmologs). Viņš vai viņa pārbaudīs Jūsu acis. Regulāra acu pārbaude var atklāt šī stāvokļa simptomus.

Parasti slimības diagnosticēšanai tiek veiktas vairākas pārbaudes:

• Redzes lauka pārbaude: tā mēra jūsu perifēro redzi, kas ir, cik tālu jūs varat redzēt uz sāniem. Tas var palīdzēt noteikt, vai jums ir tuneļa redze.
• Spraugas lampa un fundoskopija: acs iekšpuses (tīklenes) pārbaudei tiek izmantots īpašs instruments. Tas var pārbaudīt ar RP saistītos pigmenta nogulsnējumus.
• Tīklenes attēlveidošana: Lai pētītu izmaiņas tīklenē, tiek veikti augstas izšķirtspējas tīklenes attēli.
• ERG tests (elektroretinogramma): šis ir nedaudz īpašs tests. Šeit tiek mērīti jūsu "(tīklenes)" izstarotie elektriskie signāli, lai redzētu, kā tā reaģē uz gaismu. RP gadījumā šie signāli ir ļoti vāji.
• Ģenētiskā pārbaude: Šo testu var veikt, ņemot asins paraugu un precīzi noskaidrojot, kurš ģenētiskais defekts izraisa slimību.

Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?

Šo gan es negribu dzirdēt. Diemžēl retinītu pigmentozai vēl nav zāļu. Taču nezaudējiet cerību. Ir daudz veidu un līdzekļu, kā palīdzēt tiem, kas dzīvo ar šo slimību, un atvieglot dzīvi.

Ārsts var jūs nosūtīt uz redzes rehabilitācijas pakalpojumiem. Tie var ietvert:

• Redzes palīglīdzekļi — palielināmie stikli, īpaša programmatūra.
• Ergoterapija — apmācība ikdienas uzdevumu veikšanā ar redzes traucējumiem.
• Speciālās izglītības vai profesionālās izglītības pakalpojumi.
• Konsultācijas vai atbalsta grupas.

Tikmēr zinātnieki turpina pētīt šīs slimības ārstēšanas metodes. Pašlaik ir vairākas eksperimentālas ārstēšanas metodes, kas ir uzrādījušas daudzsološus rezultātus:

• Gēnu terapija: Šī ir vislielākā cerība. Šeit tiek mēģināts labot bojāto gēnu. Pašlaik ir tikai viena apstiprināta ārstēšanas metode vienam gēna tipam — "(RPE65)". Taču strauji tiek veikti pētījumi arī par citiem gēniem.
• A vitamīna piedevas: Dažos RP veidos ir konstatēts, ka pareizas A vitamīna devas lietošana palēnina slimības progresēšanu. Taču ir ļoti svarīgi: nekad nelietojiet A vitamīnu, nekonsultējoties ar ārstu. Dažiem cilvēkiem var kaitēt pārāk liela A vitamīna daudzuma lietošana. Tāpēc šis lēmums jāpieņem tikai ārstam.
• Tīklenes protēze: šī ir elektroniska ierīce, kas tiek implantēta acs iekšpusē. Tā var nodrošināt zināmu redzi. Tomēr rezultāti katram cilvēkam ir atšķirīgi. Jūs varat jautāt savam ārstam, vai šī ir laba izvēle jums.