Vai jūsu bērnam ir šie simptomi? Vai mums vajadzētu zināt par Kērnsa-Seira sindromu?

Vai jūsu bērnam dažreiz parādās dīvaini simptomi, kurus jūs nesaprotat? Varbūt esat pamanījis kaut ko līdzīgu redzes zudumam, nelielām izmaiņām iešanā vai vājuma sajūtai ķermenī? Tad tas ir kaut kas tāds, kas jums varētu būt ļoti svarīgi. Dažreiz tās var liecināt par ļoti retu, bet tomēr vērtīgu veselības stāvokli. Šodien mēs runāsim par vienu šādu stāvokli, ko sauc par Kērnsa-Seira sindromu.

Kas ir Kērnsa-Seira sindroms?

Vienkārši sakot, Kērnsa-Seira sindroms ir ļoti reta slimība, kas ietekmē nervu sistēmu un muskuļus. To saīsināti sauc arī par "KSS". Tas galvenokārt ietekmē acis. Tas var ietekmēt arī sirds, muskuļus un smadzeņu funkcijas, piemēram, domāšanu un atmiņu. Vairumā gadījumu šie simptomi sāk parādīties pirms 20 gadu vecuma .

Šī ir „(mitohondriju slimība)”, kas nozīmē, ka šo stāvokli izraisa problēma ar mūsu šūnu mazajām daļām, ko sauc par mitohondrijiem. Diemžēl šī slimība vēl nav pilnībā izārstējama. Tomēr agrīna atklāšana un pareiza ārstēšana var palīdzēt kontrolēt simptomus un uzturēt labu dzīves kvalitāti. Šo slimību pirmo reizi atklāja 1958. gadā divi ārsti, Tomass P. Kērnss un Džordžs Pomerojs Seijers. Tāpēc tā ieguva šādu nosaukumu. Tā ir progresējoša slimība, kas laika gaitā pakāpeniski pasliktinās.

Uzzināsim nedaudz par mitohondrijiem, kas mūsu ķermenim dod enerģiju.

Tagad jūs, iespējams, domājat, kas ir šie mitohondriji un kāpēc tie ir tik svarīgi. Padomājiet par to, mitohondriji ir kā sīkas enerģijas rūpnīcas katrā mūsu ķermeņa šūnā (izņemot sarkanos asinsķermenīšus). Tāpat kā benzīns automašīnā, 90% enerģijas, kas nepieciešama mūsu ķermeņa darbībai, tiek ražota šajos mitohondrijos. Šīs mazās rūpnīcas ņem barības vielas no pārtikas, ko mēs apēdam, izmanto skābekli un pārveido tās enerģijā, ko mūsu šūnas var izmantot.

Tātad, iedomājieties, kas notiek, ja šie mitohondriji nedarbojas pareizi vai ja tie ir bojāti? Tad mūsu ķermenis nesaņem nepieciešamo enerģiju. Tas izraisa dažādu ķermeņa sistēmu, proti, šūnu, audu un orgānu, darbības traucējumus. Mitohondriju slimības ir nedaudz grūti diagnosticēt un ārstēt, jo tās ietekmē daudzas ķermeņa daļas, ne tikai vienu. Lai gan šo slimību simptomi var atšķirties no cilvēka uz cilvēku, tie parasti laika gaitā pasliktinās. Jo īpaši visvairāk tiek bojāti muskuļi un nervu šūnas, kurām nepieciešams daudz enerģijas.

Kādi varētu būt šī stāvokļa simptomi?

Kērnsa-Seijera sindroma (KSS) simptomi parasti sākas pirms 20 gadu vecuma , vispirms skarot abas acis. Laika gaitā tas dažkārt var izraisīt aklumu.

Agrīni simptomi, kas ietekmē acis:

• Redzes zudums: redze ir pasliktinājusies, īpaši tumšā vidē, piemēram, naktī. Tas ir saistīts ar acs tīklenes bojājumu. Medicīniski to sauc par "(pigmentāro retinopātiju)".
• Noslīdējuši plakstiņi: vienas vai abu acu augšējie plakstiņi nekontrolējami noslīd. To sauc par "(ptozi)".
• Acu muskuļu vājināšanās vai disfunkcija: Muskuļi, kas tiek izmantoti acu kustināšanai, pakāpeniski vājinās. To sauc par "hronisku progresējošu ārējo oftalmoplēģiju (CPEO)". Tas dažreiz var padarīt neiespējamu pagriezt abas acis vienā virzienā.

Citi simptomi, izņemot acis:

Šis stāvoklis neaprobežojas tikai ar acīm. Tas var ietekmēt daudzas citas ķermeņa daļas.

• Dzirdes zudums (kurlums): Dzirdes zudums pakāpeniski samazinās, un jūs pat varat kļūt pilnīgi kurls.
• Kognitīvas funkcijas traucējumi vai atmiņas zudums (demence): Kļūst grūti domāt, saprast un mācīties. Dažreiz atmiņas zudums var notikt arī pakāpeniski.
• Sirds slimības: Sirds vadīšanas defekti var rasties sirds elektrisko signālu bloķēšanas dēļ. Tas var būt diezgan bīstami.
• Hormonālie traucējumi (endokrīnās sistēmas traucējumi): Piemēram, var rasties cukura diabēts. Var rasties arī citas ar hormoniem saistītas problēmas.
• Paaugstināts olbaltumvielu daudzums cerebrospinālajā šķidrumā (CSF): To nosaka, veicot mugurkaula punkciju.
• Nieru problēmas.
• Problēmas ar iešanu un līdzsvaru (ataksija): līdzsvara zudums, klupšana ejot un koordinācijas zudums.
• Krampji: Tas ir ļoti reti.
• Īss augums: Neaug garāks par normālu.
• Vājums rokās un kājās: Ekstremitātes jūtas nedzīvas, un muskuļi kļūst vāji.

Iedomājieties, ka jūsu bērns agrāk bija ļoti rotaļīgs, skraidīja apkārt un spēlējās. Taču nesen viņš saka, ka naktī slikti redz, viņam ir grūtības koncentrēties mācībām un ejot viņš nejūtas tik stiprs kā agrāk. Ja tas notiek, vissvarīgākais ir meklēt medicīnisko palīdzību, to neignorējot.

Kāpēc rodas tik reta parādība?

Kērnsa-Seijera sindromu (KSS) izraisa ģenētiska mutācija mitohondriju DNS jeb mitohondriju DNS (mtDNS) . Šī mtDNS ir šūnas daļa, kas satur gēnus, kas nepieciešami mitohondriju veselīgai darbībai. Tomēr pētnieki joprojām nav pārliecināti, kāpēc rodas šī ģenētiskā mutācija.

Vissvarīgākais ir tas, ka tā nav ne mammas, ne tēta vaina.Vairumā gadījumu šīs ģenētiskās izmaiņas notiek, kamēr bērns vēl attīstās dzemdē. Dažreiz tās tiek nodotas no mātes bērnam (mātes mantojums), taču šis stāvoklis var rasties arī bez ģimenes anamnēzes. Ģenētiskā testēšana var palīdzēt noteikt, vai ģenētiskā mutācija ir iedzimta vai nejauša.

Kā jūs to precīzi diagnosticējat?

Patiesībā Kērnsa-Seijera sindromu (KSS) var būt nedaudz grūti diagnosticēt, jo tas ietekmē vairākas ķermeņa sistēmas. Jūs pats vai savam bērnam varat pamanīt neparastus simptomus. Vai arī ārsts var pamanīt šos simptomus ikdienas medicīniskās pārbaudes laikā. Tomēr, ja pamanāt kādu no šiem simptomiem, vislabāk nekavējoties apmeklēt ārstu.

Lai diagnosticētu šo "(KSS)" stāvokli, ārsti veic šādas darbības:

• Mēs rūpīgi uzklausīsim jūsu slimības vēsturi un simptomus.
• Tiek veikta pilnīga fiziskā pārbaude.
• Citi testi: Var veikt urīna analīzes, acu pārbaudes, dzirdes pārbaudes, asins analīzes un, iespējams, mugurkaula punkciju/jostasvietas punkciju.
• Ģenētiskā konsultēšana un ģenētiskā testēšana: to parasti veic ar asins paraugu.

Turklāt ārsts var paņemt nelielu muskuļu audu gabaliņu un to pārbaudīt (veikt muskuļu biopsiju) . Tas meklēs kaut ko, ko sauc par "nerovainām sarkanām šķiedrām". Ja tās ir klāt, tas nozīmē, ka muskuļu šūnas ir patoloģiskas mitohondriju slimības dēļ.

Šādus attēlveidošanas testus var veikt arī, lai izslēgtu citus nosacījumus:

• `DT skenēšana`
• Elektroencefalogramma (EEG) (tests, kas mēra smadzeņu elektrisko aktivitāti)
• Elektroretinogramma (ERG) (tests, kas mēra tīklenes aktivitāti)
• `MRI` vai `spektroskopija (MRS`)

Šīs slimības agrīna atklāšana ir ļoti svarīga veiksmīgai ārstēšanai. Tikai ar precīzu diagnozi jūs un jūsu bērns varat saņemt pareizu ārstēšanu.

Vai ir kāda ārstēšana? Kā to pārvaldīt?

Diemžēl Kērnsa-Seijera sindromu (KSS) izārstēt nevar. Taču neuztraucieties. Agrīna diagnostika un atbalstoša aprūpe var palīdzēt samazināt komplikāciju risku. Ārsts var ieteikt ārstēšanu, kas var palīdzēt jums un jūsu bērnam pārvaldīt simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti.

Palīdzība no speciālistu ārstu komandas

Tā kā šis stāvoklis skar tik daudzas ķermeņa daļas, tam nepieciešams ārstu komandas atbalsts ar pieredzi dažādās jomās. Jūsu ārstēšanas komandā var ietilpt:

• Oftalmologs
• Dzirdes speciālists (audiologs)
• Kardiologs
• Endokrinologs
• Ģenētiķis
• Neirologs
• Ergoterapeits vai fizioterapeits
• Garīgās veselības speciālists (piemēram, neiropsihiatrs)

Kādas ir ārstēšanas metodes?

Ārstēšanas galvenais mērķis ir kontrolēt simptomus un mazināt komplikācijas, kas var rasties, stāvoklim pakāpeniski pasliktinoties.

• Fizioterapija un ergoterapija: tās palīdz uzturēt koordināciju, spēku un līdzsvaru. Tās arī palīdz patstāvīgi veikt ikdienas uzdevumus.
• Medikamenti: Ārsts var izrakstīt medikamentus sirds slimību, hormonālo problēmu vai garīgo simptomu (piemēram, depresijas) ārstēšanai.

Turklāt ārsts var ieteikt tādas lietas kā:

• Dzirdes aparāti vai kohleārie implanti (ja dažiem cilvēkiem tie ir nepieciešami)
• Plakstiņu cilpa vai plakstiņu operācija (blefaroplastika) var palīdzēt saglabāt acis atvērtas, kad plakstiņi nokarājas.
• Folijskābes piedeva, ja folātu līmenis cerebrospinālajā šķidrumā (CSF) ir zems.
• Hormonu aizstājterapija hormonālas deficīta gadījumā.
• Insulīns vai citas zāles diabēta ārstēšanai.
• Elektrokardiostimulatora implantācija, ja sirds elektriskajos signālos ir dzīvībai bīstamas novirzes.

Regulāra medicīniskā uzraudzība ir svarīga cilvēkiem ar (KSS), jo laika gaitā, organisma dažādām orgānu sistēmām zaudējot funkcijas, var parādīties jauni simptomi. Regulāri konsultējieties ar savu ārstu par iespējām, kas var palīdzēt jums saglabāt pēc iespējas labāku veselību pēc iespējas ilgāk.

Kā klājas dzīvei šajā situācijā? Kas gaidāms nākotnē?

Kērnsa-Seijera sindroma (KSS) pacientu prognoze ir atkarīga no simptomu smaguma pakāpes. Tomēr daudzi cilvēki ar šo slimību dzīvo gadu desmitiem. Atbalsta ārstēšana var palīdzēt jums un jūsu bērnam nodzīvot ilgu un veselīgu dzīvi. Nezaudējiet cerību.

Visbeidzot, vissvarīgākās lietas, kas jāatceras

Labi, tātad, no tā, ko mēs apspriedām, es ceru, ka esat guvuši zināmu ieskatu Kērnsa-Seira sindromā. Tas ir diezgan sarežģīts un rets stāvoklis. Taču atcerieties:

• Agrīna atklāšana ir ļoti svarīga. Ja Jums ir neparasti simptomi, īpaši, ja tie sākas jaunā vecumā, piemēram, acu, sirds vai muskuļu vājums, nekavējieties meklēt medicīnisko palīdzību.
• Tā ir ģenētiska slimība, tā nav neviena vaina. Tāpēc nevainojiet sevi.
• Lai gan pilnīgas izārstēšanas nav, ir daudz ārstēšanas metožu , kas var mazināt simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti .
• Sadarbojieties ar speciālistu ārstu komandu, lai izstrādātu konkrētu ārstēšanas plānu. Vienmēr ievērojiet ārsta norādījumus.
• Lai gan šī ir sarežģīta situācija, jūs neesat viens. Ar atbalstu un pareizo informāciju jūs varat to pārvarēt.

Ja jums vai kādam jūsu paziņam ir šī problēma, ceru, ka šī informācija arī viņiem palīdzēs. Esiet informēti, esiet veseli!

` Kearns-Sayre sindroms, mitohondriji, ģenētiskās mutācijas, acu slimības, sirds slimības, muskuļu vājums, neiroloģiskas slimības