Vai pat neliels tavs griezums neapstājas ar asiņošanu? Parunāsim par hemofiliju?

Vai atceraties, kad bijāt bērns, kad pakritāt un sastiepa celi vai elkoni, asiņošana pēc kāda laika vienkārši apstājās? Vai nav apbrīnojami? Kad mēs asiņojam, mūsu ķermenī ir sistēma, kas to apturēja, proti, sistēma, kas liek asinīm recēt. Bet ir cilvēki, kuru organismā šis asins recēšanas process nedarbojas pareizi. Tad mēs runājam par stāvokli, ko sauc par hemofiliju . Tā var būt nedaudz nopietna, bet ar pienācīgu ārstēšanu to var labi ārstēt.

Kas īsti ir hemofilija?

Vienkārši sakot, hemofilija ir stāvoklis, kad mūsu asinis pareizi nesarecē, kas nozīmē, ka asiņošanas laikā tā neapstājas viegli . Tā galvenokārt ir ģenētiska slimība , kas nozīmē, ka to var nodot no paaudzes paaudzē, izmantojot gēnus.

Iedomājieties, ka jums ir neliels griezums uz rokas. Parasti noteikti olbaltumvielas mūsu asinīs, ko sauc par asinsreces faktoriem , darbojas kopā, lai aizvērtu brūci un apturētu asiņošanu. Tas ir kā aizlāpīt caurumu sienā.

Bet cilvēkam ar hemofiliju viena no šiem asinsreces faktoriem trūkst pietiekamā daudzumā vai arī šis faktors nedarbojas pareizi. Tā ir problēma. Tāpēc viņi var ilgstoši asiņot pat no nelielas traumas vai arī viegli rasties zilumi.

Kā vienkārši sarecēt asinis

Kad sākas asiņošana, ir vairāki soļi, lai to apturētu.

1. Vispirms sašaurinās asinsvadi. Pēc tam nedaudz samazinās izplūstošo asiņu daudzums.

2. Pēc tam mūsu asinīs esošās sīkās šūnas, ko sauc par trombocītiem, nonāk traumas vietā un salīp kopā, veidojot sava veida nelielu aizsprostu.

3. Pēc tam tiek aktivizēti iepriekš minētie asinsreces faktori , kas darbojas viens pēc otra, veidojot spēcīgu tīklu, ko sauc par fibrīnu , vēl vairāk nostiprinot trombocītu barjeru un pilnībā apturot asiņošanu.

Hemofilijas gadījumā šajā trešajā posmā trūkst viena no asinsreces faktoriem , tāpēc neveidojas spēcīgs receklis.

Vai pastāv hemofilijas veidi?

Jā, pastāv divi galvenie hemofilijas veidi atkarībā no tā, kurš asinsreces faktors ir nepietiekams.

A hemofilija

Šis ir visizplatītākais hemofilijas veids. To izraisa vai nu nepietiekams VIII asinsreces faktora daudzums , vai arī tā darbības traucējumi.

B hemofilija

Šo veidu sauc arī par Ziemassvētku slimību . To izraisa devītā asinsreces faktora (IX faktora) deficīts.Ir labi, ka nav pietiekami daudz, ir labi, ka tas nedarbojas pareizi.

Abu veidu simptomi ir ļoti līdzīgi. Tomēr, ārstējot šos divus veidus, ir ļoti svarīgi tos precīzi identificēt. Jo ārstēšana jāveic atbilstoši faktoram, kas ir samazinājies.

Šīs situācijas nopietnība

Hemofilijas smagums var atšķirties atkarībā no cilvēka, cik daudz organismā ir deficīta asinsreces faktora.

• Viegla hemofilija: Cilvēkiem ar vieglu hemofiliju ir nedaudz zemāki asins recēšanas faktori nekā parasti. Viņi var asiņot tikai īslaicīgi, ja viņiem ir nopietna trauma, operācija vai zoba ekstrakcija. Viņi var pat nezināt, ka viņiem ir hemofilija, līdz notiek kaut kas nopietns.
• Vidēja hemofilija: šiem cilvēkiem ir vēl mazāk asinsreces faktoru. Viņi var asiņot pārmērīgi pat no nelieliem ievainojumiem. Dažreiz viņi var asiņot bez iemesla (spontāna asiņošana).
• Smaga hemofilija: šiem cilvēkiem ir ļoti zems asinsreces faktoru līmenis. Viņi var asiņot locītavās un muskuļos bez redzama iemesla. Pat vismazākais sasitums var radīt lielas problēmas.

Kāpēc tas notiek? Kādi ir iemesli?

Hemofilija bieži ir ģenētiska slimība , kas nozīmē, ka tā tiek nodota no vecākiem bērniem caur gēniem.

Kā tas rodas no mantojuma (X saistīta mantošana)

Hemofilijas gēns atrodas X hromosomā. Kā zināms, sievietēm ir divas X hromosomas (XX), bet vīriešiem — viena X hromosoma un viena Y hromosoma (XY).

• Meitene: Saņem vienu X no mātes un vienu X no tēva.
• Vīrietis: Saņem vienu X no mātes un vienu Y no tēva.

Ja bojātais gēns, kas izraisa hemofiliju, atrodas X hromosomā,

• Ja zēns no mātes manto šo defektīvo X hromosomu, viņam attīstīsies hemofilija. Jo viņam ir tikai viena X hromosoma. Ja tajā ir defekts, nav cita X hromosoma, kas to kompensētu.
• Ja meitene manto defektīvu X hromosomu no mātes vai tēva, bet viņai ir vesela X hromosoma, viņai nebūs simptomu. Taču viņa būs nesēja . Tas nozīmē, ka pat ja viņai nav hemofilijas, viņa var nodot defektīvo gēnu saviem bērniem. Ļoti reti sievietēm nesējām var būt arī viegli simptomi.

Tāpēc hemofilija visbiežāk rodas vīriešiem .

Iedomājieties, ja māte ir hemofilijas nesēja, katram viņai dzimušajam zēnam ir 50% iespēja saslimt ar hemofiliju. Tāpat katram meitenes bērnam ir 50% iespēja būt nesējam.

Vai tas ir iedzimts? (Spontānas mutācijas)

Ne vienmēr ir nepieciešams, lai kādam ģimenes loceklim būtu hemofilija. Dažreiz, aptuveni 30% gadījumu, hemofilija var rasties kā spontāna gēna mutācija. Šādā gadījumā nevienam citam ģimenē iepriekš, iespējams, nav bijusi šī slimība.

Kādi ir hemofilijas simptomi? Kā to diagnosticē?

Hemofilijas simptomi atšķiras atkarībā no slimības smaguma pakāpes. Biežākie simptomi ir:

• Bieža lielu, dziļu sasitumu rašanās: Pat neliels sasitums var izraisīt lielu sasitumu.
• Nepārtraukta asiņošana traumas, zoba ekstrakcijas vai operācijas rezultātā.
• Deguna asiņošana bez iemesla.
• Asiņojošas smaganas.
• Asiņošana locītavā (hemartroze): Tas ir ļoti sāpīgi. Locītava pietūkst, kļūst karsta un nespēj pareizi kustēties. Visbiežāk tiek skartas tādas locītavas kā ceļgali, elkoņi un potītes. Ilgtermiņā tas var izraisīt arī locītavu bojājumus.
• Asiņošana muskulī: Tas izraisa arī sāpes un pietūkumu.
• Asiņošana ar urīnu vai izkārnījumiem.
• Zīdaiņiem: Dažreiz pirmā pazīme ir pastāvīga asiņošana pēc apgraizīšanas. Vai arī pēc injekcijas vieta var ļoti pietūkt un asiņot.
• Ļoti nopietns, bet rets stāvoklis ir asiņošana smadzenēs. Tas var izraisīt tādus simptomus kā stipras galvassāpes, vemšana, miegainība un krampji. Šī ir ārkārtas situācija.

Kā ārsts nosaka, ka tā ir hemofilija? (Diagnoze)

Ja jums vai jūsu bērnam ir kāds no šiem simptomiem, vislabāk ir apmeklēt ārstu. Ārsts parasti diagnozi noteiks šādos veidos:

1. Jautāšana par ģimenes anamnēzi: Pārbauda, ​​vai kādam ģimenē ir hemofilija vai citas asiņošanas problēmas.

2. Tiek veikta fiziskā apskate: tiek pārbaudīts, vai nav sasitumu, pietūkušas locītavas utt.

3. Tiek veiktas asins analīzes:

• Skrīninga testi: Tie mēra, cik ilgs laiks nepieciešams, lai asinis sarecētu. Piemēram, tādi testi kā PTT (daļējais tromboplastīna laiks) un PT (protrombīna laiks) . Hemofilijas gadījumā PTT vērtības var būt pagarinātas.
• Asinsreces faktoru testi: tos izmanto, lai noteiktu, vai ir VIII un IX faktora deficīts un kādā mērā. To izmanto, lai noteiktu hemofilijas veidu un smaguma pakāpi.

Pat grūtniecības laikā, ja ģimenes anamnēzē ir hemofilijas gadījumi, var veikt pārbaudes, lai noskaidrotu, vai bērnam ir hemofilija.

Kādas ir šīs slimības ārstēšanas metodes? (Ārstēšana)

Lai gan hemofilija ir neārstējama slimība, ir pieejamas ļoti efektīvas ārstēšanas metodes.Šīs ārstēšanas metodes var palīdzēt kontrolēt un novērst asiņošanu, kā arī palīdzēt dzīvot labāku dzīvi.

Aizstājterapija

Šī ir galvenā ārstēšanas metode. Tās laikā organismam caur vēnu (intravenozas vai intravenozas infūzijas veidā) tiek ievadīts asins recēšanas faktors (VIII vai IX faktors), kura organismā trūkst. Šie faktori tiek iegūti vai nu no cilvēka asins plazmas, vai ar ģenētiskās tehnoloģijas palīdzību (rekombinanti produkti).

Šī ārstēšana tiek veikta divos veidos:

1. Profilaktiskā terapija: Šajā gadījumā faktors tiek ievadīts organismā vairākas reizes nedēļā pirms asiņošanas. Tas var novērst pēkšņu asiņošanu, īpaši locītavās. To visbiežāk veic cilvēkiem ar smagu hemofiliju.

2. Terapija pēc pieprasījuma: Šajā gadījumā faktors tiek ievadīts tikai pēc asiņošanas sākuma. Šo ārstēšanu lieto cilvēkiem ar vieglu hemofiliju un tiem, kuri nesaņem profilaktisko terapiju.

Citas zāles

• Desmopresīns (DDAVP): Šīs ir zāles, ko var lietot cilvēki ar vieglu A hemofiliju. Tas darbojas, atbrīvojot organismā uzkrāto VIII faktoru. To var ievadīt kā deguna aerosolu vai injekciju.
• Antifibrinolītiskie līdzekļi: Piemēram , traneksāmskābe . Šīs zāles darbojas, palēninot asins recekļa šķīšanu. Tās ir noderīgas tādās situācijās kā zobu ekstrakcija un deguna asiņošana.
• Pretsāpju līdzekļi: Lai mazinātu sāpes, kas rodas locītavu asiņošanas gadījumā, var lietot tādus līdzekļus kā paracetamols. Tomēr tādas zāles kā aspirīns un NPL (piemēram, ibuprofēns, diklofenaks) nav ieteicamas cilvēkiem ar hemofiliju, jo tās var palielināt asiņošanas risku.

Ko tu dari, kad asiņo?

Ir dažas lietas, kas jums jādara asiņošanas gadījumā. Atcerieties RICE metodi.

• R (Atpūta): Atpūtiniet ievainoto locītavu vai muskuli. Neļaujiet tam kustēties.
• I (Ledus): Uz ievainotās vietas uz apmēram 15–20 minūtēm vairākas reizes dienā uzklājiet ledus kompresi. Tas mazinās pietūkumu un sāpes.
• C (Kompresija): Aptiniet ievainoto vietu ar elastīgu saiti, lai tā būtu nedaudz stingra.
• E (Pacelšana): Turiet ievainoto roku vai kāju virs sirds līmeņa.

Veicot šīs darbības, Jums jākonsultējas ar ārstu un, ja nepieciešams, jāsaņem Factor ārstēšana.

Kā dzīvot ar hemofiliju

Dzīvot ar hemofiliju var būt izaicinoši, taču ar pienācīgu pārvaldību, izpratni un atbalstu jūs varat dzīvot normālu, aktīvu dzīvi.

• Atbalsts no speciālistu ārstu komandas: Ārstējot hemofiliju,Ir ļoti svarīgi saņemt atbalstu no komandas, kas sastāv no hematologa, medmāsām, fizioterapeitiem un sociālajiem darbiniekiem. Viņi sniegs konsultācijas par ārstēšanu, vingrojumiem un to, kā saglabāt drošību.
• Nodarbojieties ar drošām aktivitātēm: Cilvēkiem ar hemofiliju jāizvairās no sporta veidiem, kas var izraisīt daudz traumu (piemēram, regbijs, bokss). Tā vietā nodarbojieties ar drošām aktivitātēm, piemēram, peldēšanu, iešanu un riteņbraukšanu (ar ķiveri). Konsultējieties ar fizioterapeitu, lai izvēlētos jums piemērotu vingrinājumu.
• Uzturēt labu zobu veselību: Ir ļoti svarīgi novērst zobu bojāšanos un smaganu slimības, jo, veicot tādas procedūras kā zobu ekstrakcija, pastāv asiņošanas risks. Turpiniet apmeklēt zobārstu.
• Medicīniskās trauksmes identifikācija: Vienmēr nēsājiet līdzi aproci vai karti, uz kuras norādīts, ka Jums ir hemofilija. Tā var būt ļoti noderīga ārkārtas situācijā.
• Sociālais atbalsts: Sarunas ar citiem cilvēkiem ar hemofiliju un viņu ģimenēm, kā arī pieredzes apmaiņa ir liels ieguvums. Ja ir šādas organizācijas, pievienojieties tām.
• Cerība nākotnē: Pastāvīgi tiek atklātas jaunas hemofilijas ārstēšanas metodes. Notiek arī pētījumi par tādām lietām kā gēnu terapija . Tāpēc mums var būt cerība nākotnē.

Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās

Hemofilija ir asins recēšanas problēma, taču no tās nav jābaidās, un to var labi pārvaldīt .

Vissvarīgākais ir nekavējoties meklēt medicīnisko palīdzību, ja rodas simptomi, iegūt precīzu diagnozi un ievērot paredzēto ārstēšanu.

Ja jums vai kādam jūsu paziņam ir hemofilija, atcerieties, ka neesat viens. Ar nepieciešamajām zināšanām, atbalstu un ārstēšanu arī jūs varat dzīvot veselīgu un aktīvu dzīvi. Nezaudējiet cerību!

Hemofilija , asiņošana, asins recēšana, ģenētiskās slimības, VIII faktors, IX faktors