Vai zini par Koolen-de-Vries sindromu? Parunāsim par to!

Vai jūsu mazulis nedaudz vēlāk nekā citi bērni sāk sēdēt, runāt vai staigāt? Ir normāli, ka vecāki, redzot šādas lietas, jūtas nedaudz noraizējušies un nemierīgi. Taču ne katra kavēšanās ir liela problēma. Tomēr ir svarīgi apzināties dažus retus stāvokļus, ko izraisa ģenētiski faktori. Piemēram, Koolen-de-Vries sindroms ir stāvoklis, par kuru mēs nedzirdam katru dienu, bet ir vērts par to zināt. Parunāsim par to vienkārši, jums saprotamā veidā.

Kas ir Kūlena-de Vrīsa sindroms?

Vienkārši sakot, Kūlmana-de-Vrī sindroms (KdVS) ir reta ģenētiska slimība. Tā ir saistīta ar mūsu ķermeņa hromosomām. Precīzāk sakot, to izraisa nelielas izmaiņas mūsu 17. hromosomas skaitā. Šī slimība var izraisīt attīstības aizkavēšanos , zināmu intelektuālās attīstības traucējumu līmeni un dažas specifiskas sejas iezīmes .

Šo stāvokli var pamanīt, ja bērns pats pieceļas vēlāk nekā citi viņa vecuma bērni, vēlāk izrunā pirmos vārdus vai viņam ir nepieciešams ilgāks laiks, lai spertu pirmos soļus. Vēl viens šī stāvokļa nosaukums ir "17q21.31 mikrodelēciju sindroms". Lai gan nosaukums var šķist nedaudz sarežģīts, aplūkosim tuvāk tā nozīmi.

Svarīgi ir tas, ka, lai gan šie simptomi katram bērnam var atšķirties, šim stāvoklim ir raksturīga iezīme, ka šie bērni bieži vien ir ļoti dzīvespriecīgi un draudzīgi . Tā ir patiešām laba lieta. Tomēr viņiem visu mūžu būs nepieciešama medicīniska palīdzība un atbalsts, lai tiktu galā ar dažiem papildu simptomiem.

Kādi ir simptomi, ko var novērot šajā stāvoklī?

Lai gan bērniem ar Kūlmana-de Vrīsa sindromu (KdVS) novērotie simptomi var atšķirties no cilvēka uz cilvēku, pastāv dažas kopīgas iezīmes.

Bieži novērotie simptomi:

• Attīstības aizkavēšanās: šī ir būtiska pazīme. Tas nozīmē, ka tādas lietas kā rāpošana, sēdēšana, staigāšana un runāšana var sākties vēlāk nekā citiem viena vecuma bērniem.
• Viegli vai vidēji smagi intelektuālās attīstības traucējumi: var būt nepieciešams nedaudz vairāk laika un palīdzības, lai apgūtu un izprastu jaunas lietas.
• Vājš muskuļu tonuss (hipotonija): Precīzāk sakot, ķermeņa muskuļi var šķist nedaudz vaļīgi un tiem trūkst stingrības. Tas var apgrūtināt noteiktu kustību veikšanu.
• Cikliskās vemšanas sindroms: Dažiem bērniem var būt pastāvīga vemšana vairākas dienas bez redzama iemesla. Tas var atkārtoties laiku pa laikam.

Citi simptomi, kas var rasties dažiem bērniem:

Papildus šiem galvenajiem simptomiem dažiem bērniem var rasties arī citas problēmas.

• Grūtības barot zīdaiņus: Var rasties grūtības sūkt un norīt pārtiku, īpaši zīdaiņa vecumā.
• Sirds, urīnpūšļa vai nieru anomālijas: Daži bērni var piedzimt ar noteiktiem sirds, urīnpūšļa vai nieru defektiem.
• Skolioze: stāvoklis, kad mugurkauls izliecas uz vienu pusi.
• Epilepsijas lēkmes/ krampji : Var rasties lēkmēm līdzīgi stāvokļi.
• Nenolaižušies sēklinieki: stāvoklis, kad vīriešu dzimuma bērnu sēklinieki pilnībā nenolaižas no vēdera sēkliniekos.

Bērna uzvedība un personība

Bērni ar Koolen-de-Vries sindromu bieži tiek uzskatīti par ļoti laimīgiem un draudzīgiem . Viņi ir ļoti sabiedriski. Tomēr dažreiz viņiem var būt arī tādi stāvokļi kā uzmanības deficīta/hiperaktivitātes traucējumi (ADHD) vai neiroloģiskās attīstības un uzvedības traucējumi, piemēram, autisma spektra traucējumi .

Īpašas iezīmes, kas var būt redzamas bērnu ar Koolen-de-Vries sindromu sejā

Bērniem ar šo slimību var būt dažas specifiskas sejas iezīmes. Taču atcerieties, ka tikai tas, ka jums ir viena vai divas no šīm iezīmēm, nenozīmē, ka jums ir šī slimība. Tās jāapstiprina ārstam.

• Iegarena seja
• Liela piere
• Bumbierveida deguns
• Nokarens plakstiņš (ptoze)
• Lielas, izvirzītas ausis
• Acu ārējo kaktiņu augšupvērsts izskats
• Ādas kroka, kas pārklāj acu iekšējos kaktiņus (epikantālās krokas)

Šie simptomi ne visiem bērniem izpaužas vienādi. Dažiem bērniem var būt vairāki no šiem simptomiem, bet citiem - mazāk.

Kas izraisa Kūlena-de Vrīsa sindromu?

Tagad aplūkosim, kas izraisa šo stāvokli. Koolen-de-Vries sindromu izraisa 17. hromosomā esošā gēna `KANSL1` mutācija vai pilnīga dzēšana.

Padomājiet par to, katrā mūsu ķermeņa šūnā ir hromosomas. Šīs hromosomas pārnēsā gēnus, kas nosaka visu, sākot no mūsu izskata līdz pat mūsu īpašībām. Parasti mums ir divas katras hromosomas kopijas, viena no mātes un viena no tēva.

No bērniem ar Kuhlman-de Vries sindromu (KdVS)Lielākajai daļai (aptuveni 95%) trūkst KANSL1 gēna kopija 17. hromosomā. To sauc par mikrodelēciju , kas nozīmē, ka trūkst ļoti nelielas gēna daļas. Atlikušajai minoritātei ir KANSL1 gēns, bet tam ir variācija, kas neļauj gēnam pareizi darboties.

`KANSL1` gēna loma

Šis `KANSL1` gēns ir ļoti svarīgs. Jo tas ražo olbaltumvielu, kas palīdz kontrolēt citu gēnu aktivizēšanu. Tas notiek, mainot vielu, ko sauc par `hromatīnu` . `Hromatīns` ir olbaltumvielu un `DNS` kombinācija. Tas ir tas, kas liek `DNS` iepakoties hromosomās. Tātad jūs varat redzēt, cik svarīgs `KANSL1` gēns ir dažādu mūsu ķermeņa daļu un sistēmu pareizai attīstībai un darbībai.

Vai šis stāvoklis ir iedzimts? (Mantojums)

Kulēna-de-Vrī sindroms (KdVS) ir slimība, ko var mantot kā "autosomāli dominējošu" . Vienkārši sakot, ja bērns šo ģenētisko variāciju manto tikai no viena vecāka, bērnam var būt šī slimība. Tā ietver vienu ģenētisku izmaiņu vai delēciju katrā šūnā.

Tomēr tā ne vienmēr ir kaut kas tāds, kas tiek mantots no vecākiem. Dažos gadījumos slimība var rasties nejauši, de novo. Tas nozīmē, ka nevienam ģimenē iepriekš nav bijusi šī slimība, un ģenētiskās izmaiņas var notikt pirmo reizi bērna reproduktīvo šūnu attīstības laikā vai embrija agrīnajās stadijās. Tādēļ bērnam tā var attīstīties pat tad, ja nevienam ģimenē nav bijusi šī slimība.

Kā ārsti diagnosticē šo stāvokli?

Ja jums ir aizdomas, ka jūsu bērnam ir šī slimība, ārsts vispirms rūpīgi pārbaudīs jūsu bērnu un uzdos jums jautājumus par simptomiem. Tas palīdzēs jums labāk izprast bērna attīstību un uzvedību.

Pēc tam, lai galīgi apstiprinātu šo stāvokli, ir nepieciešama ģenētiskā pārbaude. Atkarībā no ģenētisko izmaiņu veida, veiktās pārbaudes veids var atšķirties.

• Hromosomu mikročips: šis tests var noteikt, vai trūkst daļa no hromosomas. Tas palīdz noteikt iepriekš minēto "mikrodelēciju".
• Gēnu sekvencēšana: tā var atklāt smalkas variācijas pašā KANSL1 gēnā.

Tā kā ne visiem bērniem ar Kūlmana-de-Vrī sindromu (KdVS) ir vienādi simptomi, ārsti var ieteikt papildu pārbaudes, lai labāk izprastu bērna stāvokli. Piemēram:

• Attīstības novērtējums: tas novērtē bērna attīstības līmeni un prasmes.
• Ehokardiogramma: pēta sirds struktūru un funkcijas.
• Barošanas novērtējums: Tas aplūkos jebkādas grūtības ar ēšanu vai dzeršanu.
• Nieru ultraskaņa: pārbauda, ​​vai nav problēmu ar nierēm.
• Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI): ļauj iegūt detalizētus iekšējo orgānu, piemēram, smadzeņu, attēlus.
• Rentgena stari: Lai meklētu problēmas ar kauliem, piemēram, skoliozi.

Ne visiem ir jāveic visas šīs pārbaudes. Ārsti izlemj, kuras pārbaudes veikt, pamatojoties uz bērna simptomiem un vajadzībām.

Kādas ir Kūlen-de Vrīsa sindroma ārstēšanas metodes?

Pašlaik nav iespējams izārstēt Koolen-de-Vries sindromu. Tas ir tāpēc, ka tā ir ģenētiska slimība. Tomēr ir pieejamas dažādas ārstēšanas un pārvaldības iespējas, kas var palīdzēt bērnam pārvaldīt simptomus, uzlabot dzīves kvalitāti un palīdzēt viņam pilnībā attīstīties. Šīs ārstēšanas metodes ir pielāgotas bērna vajadzībām.

Terapijas

Ārsti bieži iesaka vairākas dažādas terapijas metodes:

• Ergoterapija: tā palīdz bērnam attīstīt smalkās motorikas (piemēram, pogu aizdari, rakstīšanu) un rupjās motorikas (piemēram, skriešanu un lēkšanu), kas nepieciešamas ikdienas uzdevumu veikšanai.
• Fizioterapeits: Fizioterapeits palīdz stiprināt bērna muskuļus, uzlabot līdzsvaru un atvieglot kustības, piemēram, iešanu. Tas ir ļoti svarīgi bērniem ar stāvokli, ko sauc par "hipotoniju".
• Logopēdija: tā palīdz pārvarēt grūtības runā un izsaka idejas. Logopēdi izmanto dažādas metodes, piemēram, attēlus, zīmju valodu un runas līdzekļus.

Citas ārstēšanas metodes un intervences

Atkarībā no bērna simptomiem var būt nepieciešama papildu ārstēšana:

• Pretkrampju līdzekļi: Bērniem, kuriem ir krampji, jālieto medikamenti, lai tos kontrolētu.
• Barošanas zondes ievietošana uztura problēmu gadījumā: Bērniem, kuriem ir grūtības norīt vai sūkāt ēdienu un dzērienus, var būt nepieciešams ievietot barošanas zondi caur degunu vai kuņģi tieši kuņģī, lai nodrošinātu nepieciešamo uzturu.
• Ķirurģija: Ķirurģija var būt nepieciešama tādiem stāvokļiem kā skolioze vai nenolaistas sēklinieku pozīcijas.

Izglītība un atbalsts

Bērniem mācību procesā var būt nepieciešams atšķirīgs atbalsta līmenis. Dažiem bērniem labi veicas parastajās skolās, savukārt citiem ir nepieciešama īpaša izglītības palīdzība . Ir ļoti svarīgi radīt mācību vidi, kas atbilst bērna spējām un vajadzībām.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkiem ar Koolen-de-Vries sindromu?

Pētnieki nevar droši pateikt, kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkiem ar šo slimību. Tā kā tā ir tik reta, joprojām ir maz ilgtermiņa pētījumu par to. Tomēr, pamatojoties uz pašreizējo informāciju, parasti tiek sagaidīts, ka cilvēki ar šo slimību nodzīvos līdz pilngadībai .

Ko man sagaidīt, ja manam bērnam ir Kūla-de-Vrī sindroms (KdVS)?

Bērnu ar Koolen-de-Vries sindromu dzīve var ievērojami atšķirties atkarībā no simptomu smaguma pakāpes. Jūsu bērnam var būt nepieciešams bieži apmeklēt dažādus ārstus un klīnikas. Terapija un medikamenti var būt nozīmīga viņu dzīves sastāvdaļa. Turklāt dažiem bērniem ar šo slimību var nebūt nepieciešams apmeklēt ārstus vai saņemt terapiju tik bieži kā citiem.

Vissvarīgākais ir atcerēties, ka neesat viens. Jūsu bērna ārsti un terapeiti ir kopā ar jums ik uz soļa.

Jūs varat palīdzēt savam bērnam saņemt nepieciešamo atbalstu skolā. Tas var ietvert specializētas nodarbības vai pasniedzēja pakalpojumus . Runājiet ar bērna skolotājiem un skolas amatpersonām, lai palīdzētu viņam saņemt nepieciešamos resursus. Piemēram, ja jūsu bērnam ir runas grūtības, pārliecinieties, ka viņš sadarbojas ar logopēdu.

Pieaugušajiem ar Kūlmana-de-Vrī sindromu (KdVS) bieži ir grūti dzīvot patstāvīgi. Tas ir jāizvērtē kopā ar viņu aprūpētājiem un ārstiem, atkarībā no katra cilvēka situācijas.

Kad uzzini, ka tavam bērnam ir Kūlmana-de-Vrī sindroms (KdVS), ir normāli just dažādas emocijas, tostarp skumjas, nemieru un varbūt pat dusmas. Ar šīm sajūtām nav viegli tikt galā. Taču vēlos atgādināt, ka neesi viens. Tavā bērna ārsti, medmāsas un terapeiti tev palīdzēs šajā ceļojumā. Sākot ar diagnozi un beidzot ar ārstēšanu, viņi ir apņēmušies palīdzēt tev pārvaldīt tava bērna stāvokli un palīdzēt tavam bērnam dzīvot labāku dzīvi.

Visbeidzot, vēstījums, ko ņemt līdzi mājās

• Koolen-de-Vries sindroms ir reta ģenētiska slimība. To izraisa mutācija KANSL1 gēnā 17. hromosomā.
• Attīstības kavēšanās, intelektuālās attīstības traucējumi un atšķirīgas sejas iezīmes ir vieni no galvenajiem šī stāvokļa simptomiem.
• Šie bērni bieži ir jautri un draudzīgi .
• Lai gan nav specifiskas izārstēšanas, ir dažādas ārstēšanas metodes un terapijas, lai pārvaldītu simptomus un uzlabotu dzīves kvalitāti .
• Agrīna identificēšana un nepieciešamā iejaukšanās ir ļoti svarīga bērna attīstībai.
• Ja jūsu bērnam ir šī slimība, vissvarīgākais ir ievērot medicīniskos ieteikumus, nodrošināt nepieciešamo terapeitisko ārstēšanu un sniegt bērnam daudz mīlestības un atbalsta .
• Pievienošanās atbalsta grupām vecākiem, kuru bērniem ir šīs slimības, var sniegt arī lielu spēku. Nekad nevilcinieties uzdot jautājumus un bažas saviem ārstiem.

Mēs ceram, ka šī informācija ir palīdzējusi jums izprast Koolen-de-Vries sindromu.

Kulena -de Vrī sindroms, ģenētiskās slimības, augšanas aizkavēšanās, intelektuālā atpalicība, KANSL1 gēns, 17. hromosoma, bērnu veselība