Kas ir Langerhansa šūnu histiocitoze (LCH)? Vai jūsu mazulis ir pakļauts riskam?

Vai esat kādreiz dzirdējuši par Langerhansa šūnu histiocitozi jeb to, ko mēs saīsināti saucam par LCH? Varbūt nosaukums izklausās nedaudz sarežģīts un biedējošs. Taču patiesībā šī ir ļoti reta slimība, kas galvenokārt skar mūsu mazos bērnus, īpaši jaundzimušos un bērnus līdz 15 gadu vecumam. Tāpēc neuztraucieties, parunāsim par to vienkārši, singāļu valodā, ko jūs varat ļoti labi saprast, detalizēti, it kā jūs runātu ar tuvu draugu.

Kas īsti ir (LCH)?

Vienkārši sakot, (LCH) ir stāvoklis, kas rodas, ja bērna organismā ir pārāk daudz Langerhansa šūnu, kas ir īpašas šūnas mūsu imūnsistēmā. Šīs Langerhansa šūnas patiesībā ir leikocītu veids. To galvenā funkcija ir cīnīties pret mikrobiem, kas nonāk mūsu organismā, un pasargāt mūs no slimībām.

Šīs šūnas parasti atrodas visā mūsu ķermenī, īpaši ādā, plaušās, limfmezglos, kaulu smadzenēs, liesā un aknās. Tomēr (LCH) gadījumā šīs Langerhansa šūnas pārmērīgi uzkrājas vienā vai vairākās vietās. Kad tas notiek, šie orgāni var tikt bojāti un var veidoties bojājumi.

Slimības gaita katram cilvēkam var atšķirties. Daži bērni ar atbilstošu ārstēšanu pilnībā atveseļojas no slimības. Pārsteidzoši, bet dažreiz, īpaši, ja tā skar tikai ādu, tā var uzlaboties bez jebkādas ārstēšanas. Tomēr, ja slimība (LCH) skar dzīvībai svarīgus orgānus, piemēram, bērna kaulu smadzenes, liesu vai aknas, var būt nepieciešama intensīvāka ārstēšana.

Vai (LCH) ir vēzis?

Šis ir jautājums, kas rodas daudziem cilvēkiem. Patiesībā lielākā daļa pētnieku uzskata, ka LCH ir vēža slimība, tas ir, audzējs. Tomēr daži zinātnieki tagad to uzskata par iekaisuma slimību. Tomēr onkologi ir ārsti, kas specializējas vēža un asins slimību jomā. Dažreiz stāvokļa ārstēšanai tiek izmantotas arī vēža ārstēšanas metodes, piemēram, ķīmijterapija.

Kuru šis (LCH) stāvoklis skar visvairāk?

LCH visbiežāk sastopama jaundzimušajiem un bērniem vecumā no 1 līdz 15 gadiem. LCH pieaugušajiem ir ļoti reta, taču tā nav neiespējama.

Cik bieži tas ir?

Saskaņā ar statistiku, LCH katru gadu skar vienu vai divus no katriem miljoniem jaundzimušo. Tāpat tiek skarti aptuveni pieci no katriem miljoniem bērnu, kas jaunāki par 15 gadiem. Tātad var redzēt, ka šī ir ļoti reta slimība.

Kādi ir (LCH) simptomi?

LCH simptomi katram cilvēkam ir ļoti atšķirīgi. Tas var skart tikai vienu ķermeņa zonu vai daudzas. Tātad simptomi ir atkarīgi no tā, kura bērna ķermeņa daļa ir skarta.

Ja tiek skarti kauli:

Apmēram 80 % bērnu ar limfmezglu hipertrofiju (LKH) attīstās bojājumi vienā vai vairākos kaulos. Kas to var izraisīt?

• Pietūkums vai sacietējums var veidoties tādās vietās kā galvaskauss, kauli ap acīm, auss kauli, žokļa kauli, ekstremitātes, mugurkauls, gurni vai ribas. Šis pietūkums var būt sāpīgs vai izzust.
• Galvassāpes.
• Kakla vai muguras sāpes.
• Lūzumi.
• Grūtības staigāt.
• Klibošana.

Uz ādas:

Izsitumi parasti tiek novēroti kā ādas simptomi (LCH).

• Maziem zīdaiņiem uz galvas ādas var parādīties izsitumi, kas izskatās pēc šūpuļa vāciņa.
• Vecākiem bērniem un pieaugušajiem tas var izraisīt pārslainus izsitumus, kas izskatās kā blaugznas.
• Šie izsitumi var parādīties arī uz citām ķermeņa daļām (cirkšņos, rokās, padusēs, vēderā, mugurā, krūtīs). Tie var būt sāpīgi, niezoši vai cieti.
• Dažiem bērniem var veidoties sūcoši pūslīši.
• Var rasties arī tādas lietas kā nagu krāsas maiņa, sacietēšana vai lobīšanās.

Attiecībā uz muti:

Simptomi, kas var parādīties mutes iekšpusē, ir šādi:

• Zobu kustība vai zobu zaudēšana.
• Izrauts zobs.
• Smaganu pietūkums.
• Čūlas uz lūpām, mēles, vaigu iekšpusē vai uz mutes jumta.

Saistīts ar aknām vai liesu:

Ja šie orgāni ir skarti, rodas šādi simptomi:

• Vēdera pietūkums aknu un/vai liesas palielināšanās dēļ.
• Ādas un acu baltumu dzeltēšana (dzelte).
• Nieze.
• Nogurums.
• Viegli zilumi un/vai asiņošana.

Ja tiek skartas kaulu smadzenes:

Kaulu smadzenes ir vieta, kur tiek ražotas asins šūnas. Ja tās ir skartas:

• Anēmija, bāla āda, nogurums un apetītes zudums sarkano asinsķermenīšu skaita samazināšanās dēļ.
• Biežas infekcijas un drudzis zema leikocītu līmeņa dēļ.
• Viegli zilumi un/vai asiņošana zema trombocītu skaita dēļ.

Endokrīnā sistēma (endokrīnā sistēma - hormoni):

LCH var ietekmēt bērna endokrīno sistēmu, kurā tiek ražoti hormoni, piemēram, hipofīze un vairogdziedzeris.

• Ja tiek skarta hipofīze: pārmērīgas slāpes (polidipsija) un bieža urinēšana (saukta arī par bezcukura diabētu), augšanas traucējumi, priekšlaicīga vai aizkavēta pubertāte un svara pieaugums.
• Ja ir skarts vairogdziedzeris: vairogdziedzera pietūkums, zema vairogdziedzera hormonu līmeņa (hipotireozes) simptomi un apgrūtināta elpošana.

Attiecībā uz ausīm:

• Biežas ausu infekcijas.
• Šķidruma izplūšana no ausīm.
• Apsārtums.
• Niezoši izsitumi.
• Ausu sāpes.
• Dzirdes zudums.

Attiecībā uz acīm:

• Izspiedušās acis.
• Pietūkums virs acīm.
• Redzes problēmas.

Limfmezgli:

• Pietūkuši un sāpīgi limfmezgli kaklā, padusēs un/vai cirkšņos.

Centrālā nervu sistēma:

Tas nozīmē, ka tiek ietekmētas smadzenes un/vai muguras smadzenes.

• Galvassāpes.
• Reibonis.
• Vemšana.
• Pārmērīgas slāpes.
• Bieža urinēšana.
• Grūtības staigāt.
• Līdzsvara zudums.
• Nespēja kontrolēt ķermeņa kustības (ataksija).
• Grūtības runāt vai redzēt.
• Krampji.
• Izmaiņas uzvedībā un/vai atmiņā.

Plaušas:

Plaušu LCH, stāvoklis, kas ietekmē plaušas, visbiežāk sastopams pieaugušajiem. Cilvēki, kas smēķē, ir īpaši pakļauti riskam.

• Sāpes krūtīs.
• Sauss klepus.
• Apgrūtināta elpošana.
• Asins atklepošana.
• Plaušu mazspēja (pneimotorakss).

Kuņģa-zarnu trakts:

Ja ir skarts bērna kuņģis, tievā zarna un/vai resnā zarna:

• Sāpes vēderā.
• Vemšana.
• Caureja.
• Asinis izkārnījumos.
• Augšanas traucējumi nepietiekama uztura dēļ.

Svarīgi: šos simptomus var izraisīt daudzi citi stāvokļi, ne tikai limfmezglu hipertrofija. Tādēļ, ja Jūsu bērnam ir šie simptomi, ir svarīgi nekavējoties meklēt medicīnisko palīdzību, lai noteiktu pareizu diagnozi.

Kādi ir (LCH) cēloņi?

Tikai aptuveni pusei cilvēku ar LCH ir somatiska mutācija gēnā, ko sauc par BRAF. Somatiskās mutācijas ir izmaiņas, kas rodas noteiktās šūnās pēc ieņemšanas. Tās netiek mantotas no vecākiem, bet rodas nejauši embrija attīstības laikā.

(BRAF) gēns ražo olbaltumvielu, kas kontrolē šūnu augšanu un attīstību. Parasti šo olbaltumvielu var ieslēgt un izslēgt atbilstoši ķīmiskajiem signāliem. Tomēr, ja šajā gēnā notiek mutācija, olbaltumviela vienmēr paliek ieslēgta. Tas izraisa (LCH) šūnu pārmērīgu augšanu un dalīšanos. Tas izraisa audu bojājumus un audzēju veidošanos.

Zinātnieki ir arī atklājuši, ka slimību var izraisīt arī vairāku citu gēnu mutācijas. Piemēram, gēnos (MAP2K1), (RAS) un (ARAF). Daži pētnieki uzskata, ka slimības rašanos var veicināt arī vides toksīni un vīrusu infekcijas.

Kādi ir (LCH) riska faktori?

Daži faktori var palielināt Jūsu bērna LCH attīstības risku. Tie ietver:

• Ģimenes anamnēzē ir LCH.
• Piederība spāņu etniskajai piederībai (lai gan tas nav tik būtiski mūsu valstij, tas ir minēts avotos).
• Smēķēšana (īpaši pieaugušajiem ar plaušu vēzi (LCH)).
• Saskare ar noteiktām ķīmiskām vielām grūtniecības laikā.
• Saskare ar metāla, granīta vai koksnes putekļiem darba vietā.
• Infekcijas jaundzimušā periodā.
• Bērnībā netika veiktas ieteicamās vakcinācijas.

Kādas ir iespējamās (LCH) komplikācijas?

Aptuveni 50% bērnu ar LCH šī stāvokļa dēļ attīstās dažādas komplikācijas. Piemēram:

• Rētas.
• Augšanas aizture.
• Muskuļu un skeleta sistēmas invaliditāte.
• Stāvoklis, piemēram, diabēts (Diabetes insipidus).
• Hormonāla nelīdzsvarotība.
• Dzirdes traucējumi.
• Garīgās veselības problēmas (piemēram, depresija, trauksme).
• Kaulu un plaušu problēmas.
• Aknu ciroze.
• Sekundārie vēža veidi (piemēram, leikēmija, limfoma, Ewinga sarkoma).

Kā tiek diagnosticēta LCH?

Jūsu bērna ārsts vispirms uzdos jautājumus par bērna slimības vēsturi un veiks fizisku pārbaudi. Pēc tam viņš nozīmēs vairākus testus atkarībā no bērna simptomiem. Atkarībā no šo testu rezultātiem jūsu bērns var tikt nosūtīts pie bērnu hematologa/onkologa, kurš koordinēs jūsu bērna ārstēšanu un aprūpi.

Kādi testi tiek veikti diagnozes noteikšanai?

Tā kā LCH var ietekmēt dažādas ķermeņa daļas, precīzai slimības diagnosticēšanai ir nepieciešami vairāki testi.

• Asins analīzes:
• Pilnīga asins aina (CBC): tā pārbauda bērna sarkano asins šūnu, balto asins šūnu un trombocītu līmeni.
• Asins ķīmijas testi: tie pārbauda noteiktu vielu līmeni, ko izdala organisma orgāni un audi.
• Aknu funkcionālie testi: Tie pārbauda aknu izdalīto vielu līmeni.

• Urīna analīzes:
• Urīna analīze: bērna urīnā tiek pārbaudīts sarkano asins šūnu, balto asins šūnu, olbaltumvielu un cukura daudzums.
• Ūdens trūkuma tests: Tas pārbauda, ​​cik daudz bērns urinē un vai urīns kļūst koncentrēts, ja viņam netiek dots ūdens.

• Biopsijas:
• Biopsija: Ārsts paņem audu paraugu, un patologs to aplūko mikroskopā, lai pārbaudītu LCH šūnas.
• Kaulu smadzeņu aspirācija un biopsija: no bērna gūžas kaula ar dobu adatu paņem kaulu smadzenes, asinis un nelielu kaula gabaliņu. To arī pārbauda patologs.

• Ģenētiskā testēšana:
• Lai pārbaudītu izmaiņas (BRAF) gēnā, tiek izmantots asins vai audu paraugs.

• Attēlveidošanas testi:
• Rentgena uzņēmumi: tiek uzņemti ķermeņa kaulu un orgānu attēli. Dažreiz tiek veikta visa ķermeņa skeleta apskate, lai meklētu anomālijas.
• Kaulu skenēšana: vēnā injicē radioaktīvu vielu, un ar skeneri meklē patoloģiskus nogulsnējumus kaulos. Šī metode vairs netiek daudz izmantota.
• Datortomogrāfija (DT skenēšana): bērnam iedod dzert īpašu šķidrumu vai injicē vēnā, un no dažādiem leņķiem ķermeņa iekšienē tiek uzņemti detalizēti attēli.
• Pozitronu emisijas tomogrāfija (PET skenēšana): vēnā tiek injicēts neliels daudzums radioaktīvā cukura (glikozes), un skeneris tiek pārvietots pa ķermeni, lai uzņemtu attēlus vietās, kur cukurs tiek lietots. Šajā skenēšanā slimās šūnas izskatās spilgtas.
• MRI skenēšana (magnētiskās rezonanses attēlveidošana - MRI skenēšana): vēnā injicē vielu, ko sauc par gadolīniju, un, izmantojot magnētus, radioviļņus un datoru, tiek uzņemta virkne detalizētu attēlu. Slimības skartās zonas izskatās spilgtākas.
• Ultraskaņa: izmanto augstas enerģijas skaņas viļņus, lai radītu ķermeņa iekšpuses attēlus, atstarojot atbalsis no orgāniem un audiem.

Kā ārstē LCH?

LCH ārstēšana ir atkarīga no tā, kur bērna ķermenī atrodas LCH šūnas un vai slimība ir "zema riska" vai "augsta riska".

Zema riska orgāni ir:

• Āda
• Kauls
• Plaušas
• Limfmezgli
• Kuņģa-zarnu trakta sistēma
• Hipofīze
• Vairogdziedzeris
• Aizkrūts dziedzeris

Augsta riska orgāni ir:

• Aknas
• Liesa
• Kaulu smadzenes
• Centrālā nervu sistēma (CNS)

Ārsti šo stāvokli (LCH) klasificē kā "vienas sistēmas LCH" un "daudzsistēmas LCH". Tas nozīmē:

• Vienas sistēmas (LCH) šūnas: LCH šūnas atrodas tikai vienā viena orgāna vai ķermeņa sistēmas daļā. Visizplatītākais veids ir LCH, kas ietekmē tikai kaulus.
• Daudzsistēmas (LCH): Šūnas atrodas divos vai vairākos orgānos vai visā ķermenī (LCH). Tas ir nedaudz retāk sastopams nekā vienas sistēmas (LCH) gadījumā.

Dažos gadījumos, īpaši tādos, kas skar tikai ādu vai kaulus (LCH), stāvoklis var izzust bez jebkādas ārstēšanas. Šādos gadījumos ārsti uzraudzīs slimību, lai redzētu, vai tā atgriežas vai neizplatās.

(LCH) ārstēšanas iespējas:

• Steroīdu terapija: Ārsts var lietot steroīdus, piemēram, prednizonu, īpaši ādas LCH gadījumā. Tie samazina balto asinsķermenīšu aktivitāti, kas var ietekmēt arī LCH šūnas.
• Ķirurģiska iejaukšanās: LCH audzējus un apkārtējos audus var ķirurģiski noņemt. Procedūra, ko sauc par kiretāžu, ietver LCH šūnu nokasīšanu no kaula ar asu, karotei līdzīgu instrumentu (kireti).
• Ķīmijterapija: tā ietver zāļu ievadīšanu vēža šūnām, lai apturētu to augšanu. Tās vai nu iznīcina šūnas, vai aptur to dalīšanos. Šīs zāles lieto iekšķīgi, injicē vēnā vai muskulī, vai dažreiz uzklāj uz ādas kā krēmu.
• Staru terapija: Augstas enerģijas rentgena starus vai cita veida starojumu izmanto, lai iznīcinātu vēža šūnas vai apturētu to augšanu un dalīšanos.
• Imunoterapija: metode, kurā bērna paša imūnsistēma tiek izmantota cīņai pret vēzi. Organisma dabiskās aizsargspējas tiek stiprinātas, izmantojot vielas, ko ražo pats organisms vai laboratorijā ražotas vielas.
• Mērķtiecīga terapija: Izmanto zāles vai citas vielas, lai identificētu un uzbruktu specifiskām vēža šūnām. Piemēram, zāles, ko sauc par BRAF inhibitoriem, var iznīcināt vēža šūnas, bloķējot olbaltumvielas, kas nepieciešamas šūnu augšanai. Monoklonālās antivielas ir imūnsistēmas olbaltumvielas, kas ražotas laboratorijā.
• Cilmes šūnu transplantācija: jaunu šūnu transplantācija, lai aizstātu ķīmijterapijas laikā iznīcinātās asinsrades šūnas.

Vai LCH var novērst?

LCH lielā mērā ir novēršama, jo to izraisa ģenētiska mutācija. Mēs nevaram kontrolēt dažus riska faktorus, piemēram, ģimenes anamnēzi un etnisko piederību. Tomēr ir dažas lietas, ko mēs varam pārvaldīt:

• Nesmēķēt.
• Grūtniecības laikā jāizvairās no noteiktām kaitīgām ķīmiskām vielām.
• Saņemiet visas ieteicamās vakcinācijas.

Kāda ir (LCH) prognoze?

LCH perspektīvas ir atkarīgas no vairākiem faktoriem:

• Cik daudz ķermeņa sistēmu vai orgānu ir skarti?
• Kuras ķermeņa sistēmas vai orgāni tiek ietekmēti.
• Cik labi slimība reaģē uz ārstēšanu.

Parasti bērni ar vienas sistēmas (LCH) un daudzsistēmas (LCH) slimību, kas neietekmē aknas, liesu vai kaulu smadzenes, ietilpst "zema riska" kategorijā. Ārstējot, šīs kategorijas bērniem ir gandrīz 100% izdzīvošanas iespēja. Tomēr slimība var atkārtoties un/vai attīstīt citas ilgtermiņa komplikācijas.

Bērni ar multisistēmisku leikēmiju (LCH), kas ietekmē aknas, liesu vai kaulu smadzenes, ietilpst "augsta riska" kategorijā.

Kad manam bērnam vajadzētu apmeklēt ārstu?

Pat pēc bērna ārstēšanas pabeigšanas ārstam būs regulāri jāapmeklē bērns. Tas ir tāpēc, ka slimības atkārtošanās risks ir augsts. Tādēļ bērns būs jāuzrauga vairākus gadus. Šo pārbaužu laikā būs jāatkārto tās pašas pārbaudes, kas tika veiktas diagnozes noteikšanas laikā, piemēram, ultraskaņa, MRI, datortomogrāfija un PET skenēšana. Ārsts pateiks, cik bieži bērns jāved pie ārsta.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot sava bērna ārstam?

Jums varētu rasties daudz jautājumu par bērna diagnozi. Ieteicams tos pierakstīt un paņemt līdzi uz nākamo ārsta apmeklējumu. Šeit ir daži jautājumi, ko varat uzdot:

• Kā Langerhansa šūnu histiocitoze ietekmēs manu bērnu?
• Vai manam bērnam ir nepieciešama ārstēšana?
• Kādas ārstēšanas iespējas ir pieejamas manam bērnam?
• Kādas ir ārstēšanas blakusparādības?
• Vai mans bērns tiks pilnībā izārstēts ar šīm ārstēšanas metodēm?
• Kāda ir mana bērna slimības perspektīva?
• Vai ir kādas atbalsta grupas, ko jūs varētu ieteikt?

Visbeidzot, vēstījums, ko var ņemt līdzi mājās

Langerhansa šūnu histiocitoze (LCH) ir reta slimība, kas visbiežāk skar bērnus. Ja jūsu bērns to piedzīvo, jūs, iespējams, izjūtat daudz emociju. Jūs varat justies skumji un nobijušies par savu bērnu. Jūs varat būt ļoti nobijušies iekšēji, bet jūs, iespējams, cenšaties būt stiprs ārēji. Visas jūsu jūtas ir pamatotas. Taču atcerieties, ka jums nav jāiet cauri šim ceļojumam vienam. Jūsu bērna medicīnas komanda zina, ko jūs pārdzīvojat. Viņi ir šeit, lai palīdzētu jums ik uz soļa, izprastu jūsu bērna stāvokli un dotu jums spēku tikt galā.

Atcerieties, ka agrīna diagnostika un pareiza ārstēšana var uzlabot jūsu bērna veselību. Nebaidieties, sāciet ar to drosmi.

Langerhansa šūnu histiocitoze, LCH, pediatrija, vēzis, ģenētiskās mutācijas, simptomi, ārstēšana