Uzzināsim vienkāršos vārdos par Lebera iedzimto optisko neiropātiju (LHON)!

Vai jūsu redze pakāpeniski ir pasliktinājusies un viss ir sācis kļūt miglains? Varbūt tas sākās ar vienu aci, un pēc dažiem mēnešiem arī otra acs kļuva līdzīga problēmai? Jūs noteikti ļoti uztraucaties par šīm lietām. Šodien mēs runāsim par retu slimību, kas var izraisīt šos simptomus, bet to sauc par Lebera iedzimto optisko neiropātiju jeb "(LHON)".

Kas ir Lebera iedzimtā optiskā neiropātija (LHON)?

Vienkārši sakot, Lebera iedzimtā optiskā neiropātija jeb saīsināti LHON ir ģenētiska slimība, kas tiek nodota no paaudzes paaudzē. Galvenais, kas notiek, ir redzes zaudēšana. Kad lielākā daļa cilvēku to manto, viņu redze sāk migloties un pēc tam pakāpeniski pasliktinās aptuveni sešu mēnešu laikā. Dažreiz tā sākas vienā acī un pēc dažiem mēnešiem ietekmē otru aci. Parasti tā sākas vēlīnā bērnībā vai jaunībā. Diemžēl daudzi cilvēki ar LHON var kļūt juridiski akli. Tas nozīmē, ka viņu redze ir pasliktinājusies tiktāl, ka viņi juridiski tiek uzskatīti par akliem.

To sauc arī par Lebera slimību. Tas ir tāpēc, ka ārsts, kurš to pirmais pētīja, bija Dr. Teodors Lebers. Vārds "iedzimta" nozīmē, ka tā ir kaut kas, ko jūs mantojat . "Redzes nerva neiropātija" nozīmē, ka tā ir slimība, kas ietekmē jūsu redzes nervu . Jūsu redzes nervs ir kā kabelis, kas ved no kameras uz jūsu smadzenēm. Lietas, ko jūs redzat ar acīm, tas ir, vizuālie signāli, tiek nogādāti jūsu smadzenēm pa šo redzes nervu. Tur smadzenes "redz". Tātad, ja šis redzes nervs ir bojāts, tas ir viens no galvenajiem veidiem, kā jūs varat zaudēt redzi.

Vai pastāv dažādi LHON veidi?

Jā, ja LHON galvenokārt ietekmē redzes nervus, kas nozīmē, ka redzes zudums ir vienīgais simptoms, to sauc par standarta LHON stāvokli. Šis ir stāvoklis, kas ir lielākajai daļai cilvēku ar Lebera slimību.

Tomēr ļoti retos gadījumos dažiem cilvēkiem var attīstīties arī citi simptomi līdztekus LHON. Tie var ietekmēt citas nervu sistēmas daļas un dažreiz pat sirdi. Ārsti šo stāvokli sauc par "Leber plus". Tas ir nedaudz sarežģītāk, jo tas var izraisīt arī citas veselības problēmas, ne tikai redzes problēmas.

Cik izplatīta ir LHON?

Nav precīzi zināms, cik izplatīta ir LHON. Tomēr aplēses liecina, ka šī slimība varētu būt sastopama vienam no 25 000 līdz 50 000 cilvēkiem . Jāatzīmē arī, ka 80–90 % cilvēku ar LHON ir vīrieši .

Kādi ir LHON (Lebera slimības) simptomi?

`(LHON)` izraisa redzes zudumu, kas rodas nesāpīgi un pakāpeniski (subakūti)., kas nozīmē, ka tas notiek pakāpeniski vairāku mēnešu laikā. Pirmās izmaiņas, ko jūs varat pamanīt, ir jūsu centrālajā redzē . Centrālā redze ir tas, ko jūs redzat, skatoties taisni uz priekšu – redze, ko jūs izmantojat, lai vadītu automašīnu, lasītu grāmatas un atpazītu sejas. Jūsu centrālā redze var sākt izskatīties neskaidra vai arī redzes lauka vidū var parādīties melns plankums, līdzīgs aklajam punktam. Tas var sākties vienā acī un pēc tam izplatīties uz otru aci.

Šis stāvoklis nākamo mēnešu laikā pasliktināsies. Jums var sākties arī krāsu redze , kas nozīmē, ka jūs, iespējams, neredzēsiet dažas krāsas vai nespēsiet tās atšķirt. Redzes zudums parasti stabilizējas sešu mēnešu līdz gada laikā pēc pirmo simptomu parādīšanās. Šajā laikā lielākajai daļai cilvēku redzes asums var būt 20/200 vai sliktāks, kas ir juridiski akla cilvēka līmenis. Jums joprojām var būt zināma gaismas uztvere, taču jums būs jāiemācās sadzīvot ar vāju redzi. Iedomājieties, ir sajūta, ka pasaule pēkšņi kļūst miglaina.

Kādi ir "Lebera plusa" simptomi?

Kā jau minējām iepriekš, cilvēkiem ar "Lebera plus" sindromu papildus redzes zudumam var rasties arī citi simptomi. Daži no tiem ir šādi:

• Kustību traucējumi , piemēram, trīce.
• Līdzsvara un koordinācijas problēmas (ataksija) . Piemēram, grīļošanās ejot vai nespēja pareizi satvert priekšmetus.
• Sirds vadīšanas problēmas , piemēram, neregulāra sirdsdarbība (aritmijas).
• Multiplās sklerozes (MS) simptomi , piemēram, muskuļu vājums un ārkārtējs nogurums.

Kādi ir Lebera iedzimtās optiskās neiropātijas cēloņi?

Lebera iedzimtā optiskā neiropātija ir mitohondriju slimība . Tā ir ģenētiska slimība, ko jūs pārmantojat caur mitohondrijiem savās šūnās. Tagad jūs, iespējams, domājat, kas ir mitohondriji. Vienkārši sakot, mitohondriji ir kā mazi enerģijas ģeneratori jūsu šūnās. Tie uzņem skābekli un barības vielas un ražo enerģiju, kas jūsu šūnām nepieciešama funkcionēšanai. Tas ir kā ģenerators, kas darbina mūsu māju.

Tātad mitohondriju slimību gadījumā šis enerģijas ražošanas process ir traucēts. Tad šūnas nesaņem nepieciešamo enerģiju. Tā dēļ dažas šūnas var pārstāt pareizi darboties vai pat iet bojā.

Kad mitohondriji nedarbojas pareizi, ķermeņa daļas, kas visvairāk paļaujas uz mitohondriju enerģiju, pirmās izjūt sekas. Galvenās no tām ir acu daļas, īpaši redzes nervs.Ja jums ir pietiekami daudz bojātu mitohondriju, šīs daļas nesaņem enerģiju, kas nepieciešama, lai pareizi darbotos. Tas notiek Lebera slimības gadījumā. Rezultātā jūsu redzes nervs pakāpeniski pasliktinās ("pasliktinās") . Lūk, kā jūs zaudējat redzi ar `(LHON)`.

Kā LHON tiek iedzimts?

LHON izraisa gēnu mutācija mitohondriju DNS. Konkrēti, LHON izraisa mutācijas gēnos MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L vai MT-ND6.

Svarīgi ir tas, ka visus mitohondrijus jūs pārmantojat no mātes, nevis tēva. Tādēļ tikai mātes var nodot šo mutāciju saviem bērniem. Pat ja tēvam ir šī slimība, viņš nenodos šo mutāciju saviem bērniem.

Tomēr ne visiem, kam ir šī gēna mutācija, attīstīsies "(LHON)" simptomi. Tāpēc daži cilvēki var pat nezināt, ka viņiem ir šī gēna mutācija. Tas ir nedaudz sarežģīti, vai ne? Tas nozīmē, ka pat ja mātei ir šī gēna mutācija, bērnam var attīstīties vai neattīstīties simptomi.

Vai pastāv kādi LHON attīstības riska faktori?

Šis ir arī ļoti svarīgs jautājums. Pētniekiem joprojām nav skaidras izpratnes, kāpēc dažiem cilvēkiem ar gēnu mutāciju attīstās "(LHON)" simptomi, bet citiem ne.

Tomēr daži pierādījumi liecina, ka fizioloģiskais stress un vides toksīni var veicināt simptomu rašanos. Tas nozīmē, ka šie ārējie faktori rada papildu stresu sistēmām, kas jau ir pakļautas stresam ģenētiskās mutācijas dēļ. Laika gaitā pastāv uzskats, ka šis stress var uzkrāties un galu galā izraisīt simptomus.

Šeit ir dažas lietas, kas varētu būt riska faktori:

• Smēķēšana.
• Alkohola lietošana.
• Saskare ar vides toksīniem (piemēram, dažiem pesticīdiem, rūpnieciskajām ķimikālijām).
• Citu sistēmisku slimību klātbūtne.
• Spēcīgs psiholoģisks stress .

Kā tiek diagnosticēta LHON?

Jūsu acu speciālists veiks virkni standarta acu izmeklējumu, lai pārbaudītu jūsu redzi un atrastu problēmas cēloni. Agrīnās stadijās, kas ir pirmo sešu mēnešu laikā pēc simptomu parādīšanās, viņš, iespējams, nespēs saskatīt nekādas problēmas ar jūsu aci vai redzes nervu. Bojājumi kļūst acīmredzamāki pēc pirmajiem sešiem mēnešiem pēc simptomu parādīšanās.

Ja ārstam ir aizdomas par LHON, viņš vai viņa ieteiks veikt ģenētisko testēšanu . Tas ir vienīgais veids, kā droši zināt, vai Jums ir kāda no ģenētiskajām mutācijām, par kurām mēs runājām. Šis tests ir vienīgais veids, kā apstiprināt diagnozi.

Vai ir LHON ārstēšana vai pilnīga izārstēšana?

Diemžēl pašlaik nav zāļu pret LHON. Vienīgās zāles, ko pašlaik ir apstiprinājusi Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA), ir sintētiska koenzīma Q10 forma, ko sauc par idebenonu. Randomizēti kontrolēti pētījumi ir parādījuši, ka idebenons uzlabo redzes asumu cilvēkiem ar LHON. Tiek izstrādātas arī citas līdzīgas zāles.

Pētnieki pēta arī gēnu terapiju , ko nākotnē varētu izmantot LHON ārstēšanai. Taču šie pētījumi joprojām ir pētniecības stadijā. Tāpēc šobrīd ir grūti cerēt uz pilnīgu izārstēšanu. Tomēr ir veidi, kā pārvaldīt simptomus un zināmā mērā kontrolēt turpmāku redzes pasliktināšanos.

Kādas ir LHON prognozes?

Kad LHON dēļ rodas redzes zudums, tas var būt straujš, smags un bieži vien neatgriezenisks . Daudziem cilvēkiem ir jāiemācās sadzīvot ar vāju redzi. Vāja redze ir vidēji smaga vai smaga redzes traucējumu pakāpe, taču tā nenozīmē pilnīgu aklumu. Vidēji vāja redze ir redzes asuma tests 20/70. Smaga vāja redze ir redzes asuma tests 20/200 vai mazāk. Patiesībā tas ir diezgan plašs redzes asuma diapazons, ko jūs galu galā varat sasniegt.

Tas, vai Jūsu redze ir mērenā vai smagā diapazonā , bieži vien ir veiksmes jautājums. Ārstēšana var mainīt situāciju, taču vislielāko atšķirību rada Jūsu gēnu mutācija. Daži cilvēki ar LHON negaidīti atgūst daļu redzes pēc aptuveni gada redzes zuduma. Šāda veida redzes atveseļošanās iespējamība atšķiras atkarībā no gēnu mutācijām. Tomēr, pat ja Jūs atgūsiet daļu redzes, Jums, visticamāk, joprojām būs jāsamierinās ar vāju redzi.

Vai ir veids, kā novērst LHON?

Lai gan lielākajai daļai cilvēku, kuri manto ar LHON saistītos gēnus, nekad neattīstās redzes zudums, pašlaik nav zināms veids, kā to novērst. Antioksidantu lietošana un neirotoksīnu, piemēram, alkohola un tabakas, izvairīšanās var samazināt risku, taču tas nav pierādīts.

Atcerieties, ka visas sievietes , kurām ir šie gēni, nodos tos saviem bērniem. Ģenētiskā konsultēšana var palīdzēt jums novērtēt šo risku. Ja kādam jūsu ģimenē ir šī slimība vai ja jūs atklājat, ka jums ir šī gēna mutācija, ir ļoti svarīgi saņemt ģenētisko konsultāciju pirms ģimenes veidošanas.

Neatkarīgi no tā, vai zināt par LHON ģimenes anamnēzi vai arī tas jums ir kaut kas pilnīgi negaidīts, pēkšņa redzes zaudēšana var būt biedējoša un sirdi plosoša pieredze. Sākumā jūs un jūsu ārsts, iespējams, nesapratīsiet, kas notiek. Bet, tiklīdz jūs par to uzzināsiet, jums būs daudz ko mācīties, pielāgojoties jaunajai realitātei.

Atcerieties, ka šajā ceļojumā neesat viens — ir pieejams plašs resursu klāsts, kas jums var palīdzēt. Cilvēkiem ar vājredzību ir pieejamas organizācijas, aprīkojums un garīgās veselības atbalsts.

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras

Labi, ceru, ka jums ir kāds priekšstats par `(LHON)`, par kuru mēs runājām. Šī ir nedaudz sarežģīta tēma, taču ir ļoti svarīgi par to zināt.

• (LHON) ir iedzimta slimība, kas bojā redzes nervu un izraisa redzes zudumu.
• To izraisa ģenētiska mutācija mitohondriju DNS, kas tiek mantota no mātes bērnam .
• Simptomi parasti parādās jaunā vecumā, un redze pakāpeniski samazinās bez jebkādām sāpēm.
• Papildus redzei, stāvoklī, ko sauc par "Leber plus" , var rasties arī citas nervu sistēmas problēmas.
• Tādas lietas kā smēķēšana un alkohols var būt simptomu attīstības riska faktori .
• Pašlaik nav specifiskas izārstēšanas, taču ir tādi medikamenti kā "Idebenons" un veidi, kā pielāgoties vājredzības stāvoklim.
• Ja jums ir kādas šaubas par to, noteikti apmeklējiet oftalmologu un veiciet ģenētisko testu.
• Dzīvot ar šo stāvokli var būt grūti, taču jūs neesat viens, meklējiet palīdzību.

Ceru, ka šī informācija jums ir noderīga. Ja jums ir vēl kādi jautājumi par šo, nevilcinieties konsultēties ar ārstu. Esiet veseli!

Lebera iedzimta optiskā neiropātija, LHON, redzes zudums, redzes nervs, ģenētiskas mutācijas, mitohondriālās slimības, iedzimta aklums