Vai jūsu mazulim ir šie simptomi? Parunāsim par Lī sindromu!

Tik aizraujoši ir redzēt jaundzimušo, vai ne? Bet dažreiz, pat ja sākumā šķiet, ka bērns ir vesels, pēc dažiem mēnešiem var parādīties dīvaini simptomi. Ja bērnam ir grūtības barot bērnu ar krūti, viņš daudz raud vai viņam ir krampji, tās varētu būt retas ģenētiskas slimības, ko sauc par Lī sindromu, pazīmes. Tas ir patiešām sāpīgi, taču ir svarīgi par to apzināties.

Kas ir Lī sindroms? Vienkārši sakot...

Lī sindroms, kas pazīstams arī kā Lī slimība, ir ļoti reta ģenētiska slimība. Tā galvenokārt ietekmē bērna centrālo nervu sistēmu. Tas ir, smadzenes, muguras smadzenes un nervus. Iedomājieties, bērns ar šo slimību piedzimstot lielākoties izskatās vesels. Taču laika gaitā viņa nervu sistēmas šūnas pakāpeniski vājinās vai pat iet bojā.

Šie simptomi parasti sākas, kad mazulis ir aptuveni 3 mēnešus vecs vai pirms 2 gadu vecuma. Pirmās lietas, ko pamanīsiet, ir grūtības zīdīt, atteikšanās ēst, raudāšana bez iemesla un krampji.

Diemžēl Lī sindromam nav pastāvīgas izārstēšanas. Tas ir dzīvībai bīstams stāvoklis. Lielākā daļa bērnu ar šo stāvokli mirst pirms 3 gadu vecuma. Tomēr ļoti reti šis stāvoklis var rasties jauniem vai vecākiem pieaugušajiem.

Kas ir mitohondriju slimības? Mūsu ķermeņa enerģijas rūpnīcas!

Lai to saprastu, mums vispirms ir nedaudz jāzina par mitohondrijiem . Vienkārši sakot, mitohondriji ir kā sīkas enerģijas rūpnīcas mūsu ķermeņa šūnās. Tie ir tie, kas ražo enerģiju no taukskābēm un glikozes, ko mēs ēdam, un pārvērš to vielā, ko sauc par adenozīna trifosfātu (ATF) . Šis ATF ir tas, kas dod mūsu šūnām enerģiju darbam.

Mitohondriji ir atrodami katrā šūnā, izņemot mūsu sarkanās asins šūnas. Mitohondriju slimības ir stāvokļi, kas rodas, ja šie mitohondriji nedarbojas pareizi. Šūnas nesaņem nepieciešamo enerģiju, kā rezultātā tās tiek bojātas vai iet bojā.

Mūsu nervu sistēmai ir nepieciešams daudz enerģijas, lai tā darbotos. Lī sindroma gadījumā bērna nervu sistēmas šūnas, īpaši tās, kas nodrošina enerģiju smadzenēm, nerviem un muguras smadzenēm, tiek bojātas vai iznīcinātas.

Vai ir arī citi Lī sindroma nosaukumi?

Jā, šo slimību pirmo reizi nosauca britu ārsts Arčibalds Deniss Lī, kurš to aprakstīja 1951. gadā. Viņš to nosauca par subakūtu nekrotizējošu encefalomielopātiju (SNE) .Encefalomielopātija ir slimība, kas skar smadzenes un muguras smadzenes. Tomēr mūsdienās daudzi ārsti to sauc par Lī sindromu vai Lī slimību.

Kādi ir galvenie Lī sindroma veidi?

Ir vairāki galvenie Lī sindroma veidi:

• Infantilais Lī sindroms: Šis ir visizplatītākais veids. Simptomi parādās pirms bērna 2 gadu vecuma. To sauc arī par klasisko Lī sindromu. Tas vienlīdz skar gan zēnus, gan meitenes.
• Pieaugušajiem sākusies Lī sindroma forma: simptomi parādās pēc 2 gadu vecuma, dažreiz pusaudža gados vai agrā pieaugušā vecumā. Tas ir ļoti reti. Šis tips biežāk skar vīriešus. Turklāt slimība progresē lēnāk nekā agrīnā stadijā.
• Lī sindromam līdzīgs sindroms: šajā gadījumā cilvēkam var būt daži Lī sindroma simptomi, bet attēlveidošanas skenēšanā nav redzamas slimības pazīmes smadzenēs.

Cik izplatīta ir šī slimība?

Klasiskais (agrīnais) Lī sindroms tiek lēsts aptuveni vienam no 40 000 jaundzimušajiem visā pasaulē. Tomēr tas ir biežāk sastopams dažos ģeogrāfiskos apgabalos. Piemēram:

• Viens no 2000 jaundzimušajiem Lakas-Senžānas reģionā Kvebekā, Kanādā.
• Viens no 1700 jaundzimušajiem Fēru salās, kas atrodas starp Islandi un Skotiju.

Precīzs iemesls tam nav atrasts.

Kas izraisa Lī sindromu?

Eksperti ir atklājuši, ka Lī sindromu var izraisīt mutācijas vairāk nekā 75 gēnos . Šīs mutācijas ietekmē mūsu organisma spēju ražot ATP (enerģiju).

Astoņi no 10 bērniem ar Lī sindromu manto šo stāvokli divos galvenajos veidos:

1. Autosomāli recesīva slimība: šajā gadījumā bērns manto vienu un to pašu gēnu mutāciju no abiem vecākiem. Vecāki ir tikai šīs mutācijas nesēji un viņiem nav šīs slimības.

2. Ar X hromosomu saistīta recesīva ģenētiska slimība: to izraisa mutācija X hromosomā. Tā var nākt no mātes vai tēva. Ja mātei ir šī mutācija vienā no X hromosomām, pastāv 1 no 4 iespējamība, ka mutāciju mantos vai nu viņas dēls, vai meita. Ja šo mutāciju manto zēns, viņam attīstīsies Lī sindroms; meitenei ne. Tomēr meita var nodot defektīvo gēnu saviem nākamajiem bērniem. Tēvs var nodot mutētu X hromosomu savai meitai, bet ne savam dēlam.

Kā izmaiņas mitohondriju DNS izraisa Lī sindromu?

Apmēram 2 no 10 bērniem ir mitohondriju DNS (mtDNS).Gēna mutācija tiek mantota no mātes. Šī mutācija var tikt nodota gan vīriešiem, gan sievietēm. Pēc tam tā var ietekmēt visas ģimenes paaudzes. Reti var notikt spontāna mtDNS mutācija. Visbiežāk novērotā mtDNS mutācija Lī sindroma gadījumā ir tā, kas neļauj `MT-ATP6` gēnam producēt `ATP`.

Kādi ir Lī sindroma simptomi?

Lī sindroma simptomi parasti parādās mazuļa dzīves pirmajos divos gados. Sākumā mazulis var sasniegt normālus attīstības posmus, piemēram, galvas turēšanu taisni. Pēc tam viņš pakāpeniski regresē, kas nozīmē, ka viņš zaudē šīs spējas vai uzrāda fiziskas vai attīstības atpalicības.

Lī sindroma agrīnie simptomi ir:

• Rīšanas grūtības ( disfāgija ), slikta zīšanas vai barošanas problēmas.
• Caureja un vemšana.
• Muskuļu tonusa trūkums ( hipotonija ).
• Bieža nemiers un pastāvīga raudāšana.
• Galvas kontroles un refleksu vājums.

Slimībai progresējot, var parādīties citi simptomi. Šie simptomi var būt novērojami arī Lī sindroma vēlākajās stadijās. Tie ietver:

• Stāvoklis, piemēram, demence .
• Kustību un līdzsvara problēmas, piemēram, ataksija (klupšana ejot, līdzsvara zudums).
• Grūtības pareizi izrunāt vārdus ( dizartrija ).
• Nevēlamas muskuļu kontrakcijas ( distonija ).
• Muskuļu raustīšanās vai stīvums ( spastiskums ).
• Daļēja paralīze.
• Nervu vājums ekstremitātēs ( perifēra neiropātija ).
• Krampji.
• Fiziskās augšanas palēnināšanās.

Kā Lī sindroms ietekmē redzi?

Lī sindroms var ietekmēt arī acu nervus, radot tādas problēmas kā:

• Šķērsotas acis ( šķielēšana ).
• Redzes nerva atrofija ( redzes nerva atrofija ).
• Acu vājums vai paralīze.
• Nevēlamas ātras acu kustības ( nistagms ).
• Redzes zudums.

Vēlākos posmos jauniešiem vai pieaugušajiem ar Lī sindromu var attīstīties krāsu aklums un centrālās redzes zudums ( vāja redze ).

Kādas ir iespējamās Lī sindroma komplikācijas?

Laktacidozi izraisa pienskābes uzkrāšanās bērna asinīs Lī sindroma dēļ.Tas var notikt. Mūsu ķermeņi ražo pienskābi, kad skābekļa līmenis šūnās kļūst pārāk zems, lai atbalstītu to vielmaiņu (ogļhidrātu pārvēršanu enerģijā). Var arī palielināties oglekļa dioksīda daudzums asinīs.

Laktacidoze un paaugstināts oglekļa dioksīda līmenis var izraisīt sekojošo:

• Elpošanas grūtības: elpas trūkums ( aizdusa ), īslaicīga elpošanas apstāšanās ( apnoja ) un patoloģiska vai paātrināta elpošana ( hiperventilācija ).
• Sirds slimība: sirds muskuļa sabiezēšana ( hipertrofiska kardiomiopātija ).
• Nieru problēmas.

Kā tiek diagnosticēts Lī sindroms?

Ārsts var ieteikt šādus testus:

• Asins analīzes: pārbaudiet enzīmu marķierus, kas norāda uz laktacidozi un Lī sindromu.
• Attēlveidošanas testi, piemēram, MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana): pārbauda smadzeņu audu bojājumus (bojājumus).
• Ģenētiskie testi: lai precīzi noskaidrotu, kura ģenētiskā mutācija izraisa slimību.

Kā ārstē Lī sindromu?

Diemžēl Lī sindromam nav pastāvīgas izārstēšanas. Ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz simptomu kontroli un bērna komforta nodrošināšanu. Šī ir letāla slimība.

Jūsu bērns var gūt atvieglojumu no tādām lietām kā:

• Ārstējiet laktacidozi ar citronskābi (nātrija citrātu) vai nātrija bikarbonātu .
• Tiamīna (B1 vitamīna) injekciju veikšana, lai palēninātu slimības progresēšanu.

Dažiem bērniem ar enzīmu deficītu varētu būt ieteicama diēta ar augstu tauku saturu un zemu ogļhidrātu saturu. Dažiem bērniem, kuriem ir grūtības ar ēšanu, var būt nepieciešams barot caur zondi (enterālā barošana).

Ko darīt, ja jūsu bērnam ir Lī sindroms?

Rūpes par bērnu ar dzīvībai bīstamu slimību var būt sarežģītas. Šeit ir dažas lietas, ko varat darīt, lai mazinātu stresu, trauksmi un depresiju, ko varat just šajā laikā:

• Atrodiet veselīgus veidus, kā mazināt stresu: piemēram, sarunājieties ar draugu vai nodarbojieties ar hobiju, kas jums patīk.
• Pievienojieties atbalsta grupai: Tā var būt klātienes vai tiešsaistes grupa. Sarunas ar citiem vecākiem var palīdzēt justies mazāk vientuļam.
• Esiet labi informēts par sava bērna stāvokli, viņa unikālajiem simptomiem un slimības progresēšanu.
• Veltiet laiku sev.Jūs varat labi rūpēties par savu bērnu tikai tad, ja jums pašam viss ir kārtībā.
• Saņemiet savam bērnam nepieciešamos atbalsta pakalpojumus, piemēram, mājas aprūpi un rehabilitācijas pakalpojumus.
• Konsultējieties ar garīgās veselības speciālistu . Šis ir ļoti grūts laiks, tāpēc nevilcinieties lūgt palīdzību.

Kāda ir cilvēka ar Lī sindromu nākotne?

Lielākā daļa bērnu ar Lī sindromu mirst no elpošanas mazspējas līdz 3 gadu vecumam. Bērns ar Lī sindromu agrīnā stadijā ļoti reti izdzīvo līdz pieauguša cilvēka vecumam. Cilvēki, kuriem Lī sindroms attīstās pieaugušā vecumā, var nodzīvot līdz 50 gadu vecumam.

Vai var novērst Lī sindromu?

Ja jums ir bērns ar Lī sindromu, varat veikt ģenētisko testu , lai noskaidrotu, vai jums vai jūsu partnerim ir gēna mutācija, kas to izraisa. Jūs varat izlemt tikties ar ģenētikas konsultantu , lai apspriestu veidus, kā samazināt mutācijas mantošanas risku nākamajiem bērniem.

Kad vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jūsu bērnam ir kāds no šiem simptomiem, nekavējoties apmeklējiet ārstu:

• Attīstības kavēšanās vai iepriekš esošo spēju zudums.
• Apgrūtināta elpošana, ēšana vai rīšana.
• Krampji.
• Fiziskās augšanas palēnināšanās.

Ko man vajadzētu jautāt savam ārstam?

Jūs varat uzdot savam ārstam šādus jautājumus:

• Kas izraisa Lī sindroma attīstību manam bērnam?
• Kādas ārstēšanas metodes var palīdzēt manam bērnam?
• Ko es varu darīt, lai palīdzētu savam bērnam mājās?
• Vai man un manam partnerim vajadzētu veikt ģenētisko testēšanu?
• Vai man jāzina par komplikāciju pazīmēm?

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Ir normāli justies nomāktam un skumjam, uzzinot, ka jūsu bērnam ir tik reta, dzīvībai bīstama slimība . Taču atcerieties, ka neesat viens. Ir svarīgi meklēt ārstēšanu pie ārstiem, kuriem ir pieredze šīs slimības ārstēšanā. Tā kā Lī sindroms var skart daudzas dažādas bērna ķermeņa daļas, tostarp smadzenes, acis, sirdi un nieres, jums, iespējams, būs jāapmeklē vairāki dažādi speciālisti.

Šie ārsti var palīdzēt jums pārvaldīt simptomus un savienot jūs ar atbalsta dienestiem, kas nepieciešami jums un jūsu mazulim. Pēc tam jūs varat pēc iespējas vairāk izbaudīt laiku kopā ar savu mazuli. Šis ceļojums ir grūts, taču ar mīlestību, atbalstu un pareizu medicīnisko padomu jums būs spēks stāties pretī šim izaicinājumam.

Lī sindroms, mitohondriju slimība, ģenētiska slimība, bērnu veselība, attīstības aizture, nervu sistēma utt.