Vai jums ir reta slimība, kas ietekmē smadzeņu "balto vielu"? Parunāsim par leikodistrofiju!

Vai esat kādreiz dzirdējuši vārdu "leikodistrofija"? Tas var izklausīties mazliet dīvaini un grūti izrunājams, vai ne? Taču šis ir stāsts par retu slimību, kas ietekmē mūsu nervu sistēmu, īpaši smadzenes un muguras smadzenes, taču ir ļoti svarīgi, lai mēs visi par to zinātu. Dažreiz mēs ļoti uztraucamies, ja kādam mums tuvam cilvēkam, mazam bērnam, attīstās šī slimība. Tāpēc šodien parunāsim par to vienkārši, lai jūs to varētu saprast.

Kas ir šī leikodistrofija?

Vienkārši sakot, leikodistrofija ir retu neiroloģisku traucējumu grupa. Mūsu smadzeņu un muguras smadzeņu nervus (kas ir kā elektriskie vadi) ieskauj aizsargājošs, izolējošs apvalks, ko sauc par mielīnu . Šis mielīns palīdz nervu signāliem vienmērīgi un ātri pārvietoties. Ārsti šo mielīna slāni sauc arī par balto vielu.

Iedomājieties to kā plastmasas apvalku ap elektrisko vadu. Ja šis apvalks ir bojāts, elektrība neplūst pareizi un tas var pat izraisīt "īssavienojumu". Līdzīgi, kad šis aizsargapvalks, ko sauc par mielīnu, ir bojāts vai kad tas neveidojas pareizi, mūsu nervu šūnas nevar pareizi sazināties savā starpā. Ziņojumi netiek pareizi pārraidīti. Leikodistrofijas gadījumā šis mielīns tiek nepārtraukti bojāts. Tas izraisa pakāpenisku nervu sistēmas funkciju zudumu. Saziņa starp smadzenēm un pārējo ķermeni tiek pārtraukta.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Patiesībā leikodistrofija nav ļoti izplatīta slimība. Visi leikodistrofijas veidi ir ļoti reti. Piemēram, Amerikas Savienotajās Valstīs un Kanādā visi leikodistrofijas veidi kopā skar no viena uz 6000 līdz vienam uz 100 000 jaundzimušajiem. Āzijas valstīs saslimstības biežums tiek ziņots kā tikai trīs uz 100 000 jaundzimušajiem.

Kādi ir leikodistrofijas simptomi?

Šis ir vissarežģītākais. Jo leikodistrofijas simptomi var ievērojami atšķirties. Simptomi atšķiras arī atkarībā no slimības veida. Tomēr vairumā leikodistrofijas veidu pakāpeniski samazinās nervu sistēmas darbība . Tas var izraisīt dažādus simptomus. Ne visiem būs visi simptomi.

Kopumā šie apstākļi var ietekmēt tādus faktorus kā:

• Līdzsvars ejot: nespēja pareizi staigāt, bieži kritieni.
• Spēks: Sajūta, ka jūsu ekstremitātes kļūst nejūtīgas, grūtības pacelt vai noturēt lietas.
• Kognīcija: grūtības mācīties, atcerēties un koncentrēties.
• Ēšana un rīšana: grūtības norīt ēdienu, bieža aizrīšanās.
• Dzirde: dzirdes zudums.
• Kustība un koordinācija: nespēja pareizi kontrolēt ekstremitātes, grūtības veikt uzdevumus kārtīgi.
• Runa: Runas neskaidrība, nespēja pareizi formulēt vārdus vai pakāpeniska runas spējas zudums.
• Redze: redzes pasliktināšanās, dažreiz pilnīgs redzes zudums.

Padomājiet par to, ja esat mazs bērns, jūsu bērna attīstība var būt lēnāka nekā citiem bērniem. Viņi var lēnāk apgūt jaunas lietas, spēlēties un runāt. Tas viss notiek tāpēc, ka mielīns ir bojāts, un signāli no smadzenēm uz ķermeni netiek pareizi pārraidīti.

Vairāki galvenie leikodistrofijas veidi

Pētnieki tagad ir identificējuši vairāk nekā 50 leikodistrofijas veidu. Un viņi joprojām atklāj jaunus veidus. Katru leikodistrofijas veidu izraisa atšķirīga ģenētiska mutācija . Tas ir, izmaiņas mūsu ķermeņa gēnos. Turklāt katram veidam ir atšķirīgi simptomi. Arī simptomu rašanās vecums atšķiras atkarībā no veida.

Apskatīsim dažus piemērus. Tā kā visu šo veidu aprakstīšana prasītu pārāk ilgu laiku, mēs runāsim tikai par dažiem no galvenajiem.

• Adrenoleukodistrofija (ALD): Tā ietekmē smadzeņu un muguras smadzeņu balto vielu, kā arī virsnieru dziedzerus, kas kontrolē mūsu hormonus. Simptomi parasti sākas bērnībā vai agrā pieaugušā vecumā. Jūs varat pamanīt tādas lietas kā mācīšanās grūtības, redzes vai dzirdes izmaiņas, apgrūtinātas staigāšanas, nogurumu un svara zudumu.

• Pieaugušo vecumā sākusies autosomāli dominējošā leikodistrofija (ADLD): tā parasti parādās cilvēkiem vecumā no 40 līdz 50 gadiem. Tā rada problēmas ar spēku, kustībām un izziņu. Tā var ietekmēt arī tādus rādītājus kā asinsspiediens un sirdsdarbības ātrums .

• Aleksandra slimība: tā izraisa bērniem attīstības atpalicību, krampjus un apgrūtinātu staigāšanu. Tā parasti skar jaundzimušos vai mazus bērnus. Tomēr ir daži Aleksandra slimības veidi, kas var izraisīt simptomus pieaugušajiem.

• Kanavanas slimība:Šajā gadījumā arī bērna augšana aizkavējas, organisms kļūst vājš, kļūst grūti norīt ēdienu, rodas krampji, bērns ir pastāvīgi nemierīgs, var rasties redzes izmaiņas. Simptomi parasti parādās zīdaiņa vecumā. Tomēr ir daži suņu slimību veidi, kuriem simptomi parādās vēlāk.

• Krabes slimība: saukta arī par globoīdo šūnu leikodistrofiju . Simptomi bieži sākas zīdaiņa vecumā. Tie ir vājums, grūtības barot bērnu ar krūti, nemiers, augšanas aizkavēšanās, neiropātija ( nejutīgums un tirpšana ekstremitātēs) un krampji. Dažreiz simptomi var parādīties vēlāk dzīvē.

• Metahromatiskā leikodistrofija: tā var rasties zīdaiņiem, maziem bērniem vai pat pieaugušajiem. Tā var izraisīt domāšanas prasmju, uzvedības, redzes vai dzirdes izmaiņas, krampjus, neiropātiju, demenci (pilnīgu atmiņas zudumu) un aklumu.

Pastāv daudzi citi veidi, piemēram, cerebrotendinozā ksantomatoze (CTX) , bērnības ataksija ar centrālās nervu sistēmas hipomielinizāciju (CACH) (saukta arī par izzūdošās baltās vielas (VWM) slimību ), Pelizaeus-Merzbacher slimība (PMD) (kas galvenokārt skar zēnus) un Refsum slimība .

Kāpēc rodas leikodistrofija?

Galvenais iemesls tam ir ģenētiskas mutācijas. Tas ir, izmaiņas DNS mūsu ķermenī. Šīs izmaiņas notiek gēnos, kas norāda šī aizsargapvalka, ko sauc par mielīnu, veidošanos vai to, kā tas darbojas pareizi. Bez šī aizsargapvalka nervu šūnas nevar pareizi funkcionēt.

Šīs ģenētiskās mutācijas dažreiz var tikt mantotas no vecākiem viņu bērniem. Tas ir, tās var tikt nodotas no paaudzes paaudzē. Tomēr dažreiz šīs mutācijas var rasties arī nejauši, šūnām augot un daloties.

Svarīgi ir tas, ka dažiem cilvēkiem var būt gēnu mutācija, kas izraisa leikodistrofiju, bet viņi var neattīstīt šo slimību. Mēs viņus saucam par nesējiem. Tomēr šie nesēji var nodot mutāciju saviem bērniem. Ja esat gēna mutācijas, kas izraisa leikodistrofiju, nesējs, iespējams, vēlēsities apsvērt ģenētisko konsultāciju . Ģenētiskais konsultants izpētīs jūsu ģimenes anamnēzi un palīdzēs noteikt jūsu risku nodot mutāciju saviem bērniem.

Vai pastāv kādi riska faktori, kas to ietekmē?

Patiesībā nav specifisku riska faktoru, kas varētu novērst leikodistrofiju. Tas ir tāpēc, ka tā ir ģenētiska. Tomēr ir atklāts, ka dažām etniskajām grupām ir nedaudz lielāka iespēja saslimt ar dažiem leikodistrofijas veidiem. Lielākā daļa leikodistrofijas veidu vienādi skar abus dzimumus. Tomēr daži veidi, piemēram, Pelizaeus-Merzbacher slimība (PMD), galvenokārt skar zēnus.

Kā tiek diagnosticēta leikodistrofija?

Ārsts vispirms jautās par jūsu simptomiem un personīgo un ģimenes veselības vēsturi. Pēc tam viņš veiks fizisku pārbaudi un neiroloģisku izmeklēšanu.

Varat veikt arī vēl dažus testus:

• Jaundzimušo skrīninga izmeklējumi: Dažās valstīs šie testi tiek izmantoti, lai identificētu noteiktus leikodistrofijas veidus.
• Asins un siekalu testi ( ģenētiskā testēšana ): Tie var atklāt ģenētiskās mutācijas jūsu DNS.
• Attēlveidošanas izmeklējumi: Piemēram , var veikt MRI skenēšanu , lai pārbaudītu baltās vielas stāvokli smadzenēs un muguras smadzenēs.

Neskatoties uz visiem šiem testiem, leikodistrofijas diagnosticēšana dažreiz var būt sarežģīta, jo simptomi ir tik dažādi. Dažreiz daudzi leikodistrofijas stāvokļi paliek nediagnosticēti.

Kādas ir leikodistrofijas ārstēšanas metodes?

Šī ir vissvarīgākā lieta, kas mums visiem jāzina. Leikodistrofijai vēl nav zāļu. Taču tas nenozīmē, ka mēs neko nevaram darīt. Ir daudz lietu, ko mēs varam darīt, lai kontrolētu simptomus, atvieglotu dzīvi un saglabātu daļu nervu sistēmas funkciju.

Šīs ārstēšanas metodes var ietvert:

• Medikamenti krampju, muskuļu sasprindzinājuma un kustību problēmu ārstēšanai .
• Uztura terapija vai barošanas zonžu izmantošana ēšanas un rīšanas grūtību gadījumā.
• Hormonu terapija virsnieru dziedzeru darbības traucējumu gadījumā.
• Fizioterapija, ergoterapija un logopēdija, lai uzlabotu tādas prasmes kā staigāšana, līdzsvars un runāšana.

Gēnu terapija ir jauna ārstēšanas iespēja dažiem leikodistrofiju veidiem. Tā ietver ģenētiskā materiāla ievietošanu šūnās, lai mainītu to, kā tās ražo noteiktus proteīnus.

Cilmes šūnu transplantācija vai kaulu smadzeņu transplantācija var uzlabot dažu leikodistrofijas veidu simptomus. Tomēr šī ārstēšana ir efektīva tikai ļoti ierobežotā skaitā gadījumu. Ja cerebrotendinozā ksantomatoze (CTX) tiek diagnosticēta agrīnā stadijā, tās ārstēšanai var izmantot ārstēšanu, ko sauc par henodeoksiholskābi (CDCA) .

Turklāt pašlaik notiek vairāki klīniskie pētījumi , lai atrastu ārstēšanas metodes dažiem leikodistrofijas veidiem. Tātad, ja jums vai jūsu bērnam ir šī slimība, varat konsultēties ar ārstu, lai noskaidrotu, vai šī jaunā ārstēšanas iespēja jums ir piemērota.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums ar leikodistrofiju?

Šī ir sarežģīta un delikāta tēma, par kuru runāt. Leikodistrofija ir progresējoša slimība, kas laika gaitā rada problēmas ar nervu sistēmu. Daudzi bērni ar leikodistrofiju mirst pirms pilngadības sasniegšanas. Tomēr daži cilvēki dzīvo līdz pilngadībai. Lai gan šīs slimības bieži vien ir letālas, jaunas ārstēšanas metodes un klīniskie pētījumi ir devuši zināmu cerību tiem, kas slimo ar šo slimību.

Vissvarīgākās lietas, kas mums jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Leikodistrofija ir reta, iedzimta nervu sistēmas slimība. Tā bojā aizsargapvalku, ko sauc par mielīnu, kas ieskauj nervus smadzenēs un muguras smadzenēs. Bez mielīna nervi nevar pareizi sazināties, kā rezultātā rodas dažādi simptomi.

Lai gan šai slimībai vēl nav izārstēšanas, ir medikamenti un dažādas ārstēšanas metodes, lai kontrolētu simptomus un atvieglotu dzīvi. Jauni pētījumi ir uzrādījuši veiksmīgus rezultātus šo slimību ārstēšanā. Atcerieties, ka jūsu bērna medicīnas komanda vienmēr ir kopā ar jums, nodrošinot vislabāko aprūpi jūsu bērnam. Ir ļoti svarīgi nekrist panikā, laikus meklēt medicīnisko palīdzību un zināt pareizo informāciju.

` Leikodistrofija, mielīns, baltā viela, neiroloģiskās slimības, ģenētiskās mutācijas, pediatriskās slimības, nervu sistēma