Vai jūsu bērnam uz ķermeņa veidojas neparasti veidojumi? Tā varētu būt sarežģītu limfātiskās anomālijas (KSA) pazīme!

Dažreiz mēs patiešām nobijamies, ieraugot nelielas izmaiņas savu bērnu ķermeņos, vai ne? It īpaši, ja precīzi nezinām, kas tās ir. Šodien mēs runāsim par retu, bet ļoti svarīgu stāvokli, par kuru jāzina. To sauc par kompleksajām limfātiskajām anomālijām jeb saīsināti (CLA) . Daži cilvēki to agrāk sauca arī par (limfangiomatozi) . Tāpēc jūs, iespējams, dzirdēsiet abus šos nosaukumus.

Vispirms apskatīsim, kas ir kompleksās limfātiskās anomālijas (KLA)?

Vienkārši sakot, kompleksās limfātiskās anomālijas (KLA) ir reta, bet potenciāli iedzimta slimība, kuras gadījumā bērnam limfātiskajā sistēmā attīstās labdabīgi audzēji, ko sauc par limfātiskajām malformācijām vai limfangiomām. Šie audzēji var ieaugt bērna kaulos, saistaudos un citos orgānos, radot bojājumus.

Tikai padomājiet, pat ja mūsu bērnam šī slimība ir jau piedzimstot, lielākoties simptomi sāk parādīties, kad viņš ir nedaudz vecāks, varbūt pēc dažiem gadiem. Tāpēc dažreiz ir par vēlu to atpazīt.

Tātad, kas ir šī limfātiskā sistēma?

Labi, tagad jūs droši vien domājat, kas ir limfātiskā sistēma. Vienkārši sakot, tā ir pārsteidzoša aizsardzības sistēma mūsu ķermenī. Tā ir līdzīga karavīriem mūsu valstī. Šī limfātiskā sistēma palīdz mūsu ķermenim novērst slimības un cīnīties ar tām, ja tās parādās. Tā ir svarīga mūsu imūnsistēmas sastāvdaļa.

Limfātisko sistēmu veido mazu caurulīšu tīkls, ko sauc par limfvadiem, dziedzeriem, piemēram, limfmezgliem, un orgāniem, piemēram, liesai. Šie limfvadi ir kā mazas caurulītes. Tie savāc limfas šķidrumu no ķermeņa audiem, filtrē to, attīra un pēc tam atgriež asinīs. Vai tas nav apbrīnojams darbs?

Pastāv divu veidu CLA: izolēta un sistēmiska.

Kompleksās limfātiskās anomālijas var iedalīt divos galvenajos veidos:

1. Izolēti CLA: Tas ir tad, kad audzēji ir ierobežoti vienā bērna ķermeņa zonā. Piemēram, tie var ietekmēt tikai krūškurvi. Šajā gadījumā visvairāk tiek skartas plaušas un krūškurvja mīkstie audi (mediastīns).

2. Sistēmiskas CLA: Šajā gadījumā šie audzēji var rasties vairākās vietās uz bērna ķermeņa, piemēram, kaulos, krūtīs un vēderā.

Tādā veidā simptomi un ārstēšana var atšķirties atkarībā no skartās zonas.

Kādi ir galvenie komplekso limfātisko anomāliju (CLA) veidi?

Ir četri galvenie CLA veidi. Lai gan katram veidam ir daži vienādi simptomi, tie ir atšķirīgi stāvokļi. Arī gēnu mutācijas, kas tos izraisa, ir atšķirīgas.

• Ģeneralizēta limfātiskās sistēmas anomālija (GLA):Šis stāvoklis parasti skar dažādas bērna ķermeņa daļas. Piemēram, šie audzēji var rasties kaulos, liesā, aknās, plaušās un krūškurvja mīkstajos audos (mediastīnā).
• Kaposiforma limfangiomatoze (KLA): Šis ir vissmagākais un visstraujāk izplatošais KLA veids. KLA gadījumā limfvadi, kas pārnēsā limfas šķidrumu visā bērna ķermenī, paplašinās. Tas izraisa to iekļūšanu un bojājumus apkārtējos orgānos, kaulos un audos.
• Centrālās vadītspējas limfātiskās anomālijas (CCLA): Bērniem ar CCLA ir arī paplašināti limfvadi. Tomēr CCLA gadījumā šie paplašinātie asinsvadi galvenokārt atrodas rumpī. Tas var ietekmēt gremošanas sistēmu un traucēt bērnam pareizi izvadīt limfas šķidrumu no organisma.
• Gorhema-Stauta slimība (GSD): Pazīstama arī kā Gorhema slimība, šī slimība izraisa liela daudzuma kaulu izšķīšanu limfvadu veidošanās dēļ kaulos. To sauc arī par "izzudušo kaulu slimību". Tā var skart jebkuru kaulu. Tomēr bērniem ar GSD visbiežāk rodas kaulu zudums ribās, galvaskausā, atslēgas kaulā un kakla mugurkaulā.

Cik izplatīta ir šī CLA slimība?

Kompleksās limfātiskās anomālijas patiesībā ir ļoti reta slimība. Tā kā tās nav tik izplatītas, ārstiem dažreiz var būt grūti tās precīzi diagnosticēt. Tāpēc, ja rodas simptomi, ir ļoti svarīgi pēc iespējas ātrāk apmeklēt speciālistu.

Kas izraisa šo CLA?

Ārsti un pētnieki joprojām cenšas noskaidrot CLA cēloni. Tomēr jaunākie pētījumi liecina, ka šo stāvokli var izraisīt gan iedzimtas gēnu mutācijas, kas tiek nodotas no vecākiem bērniem, gan somatiskas gēnu mutācijas, kas rodas pēc dzimšanas. Tas nozīmē, ka tā ir ģenētiski saistīta.

Kam ir risks saslimt ar CLA?

Kompleksas limfātiskās anomālijas var skart ikvienu. Konkrēti, šī stāvokļa simptomi parasti parādās vēlīnā bērnībā vai pusaudža gados. Tātad, pat ja stāvoklis ir klātesošs jau no dzimšanas, simptomu parādīšanās var ilgt kādu laiku.

Tātad, kādi ir CLA simptomi?

Šīs slimības simptomi katram bērnam var atšķirties. Turklāt simptomi atšķiras atkarībā no tā, kura orgānu sistēma ir skarta un cik smaga tā ir. Vairumā gadījumu šī slimība progresē lēni. Tāpēc mēs varam nepievērst lielu uzmanību dažiem simptomiem vai arī varam domāt, ka tie ir saistīti ar citu slimību.

Ja Jūsu bērna elpošanas sistēma ir skarta:

Šajā laikā var parādīties astmai līdzīgi simptomi.

• Pastāvīgs klepus.
• Apgrūtināta elpošana (aizdusa).
• Sēkšana ( svilpojoša skaņa ) elpošanas laikā.

Ja Jūsu bērna skeleta sistēma ir bojāta:

• Sāpes kaulos vai locītavās.
• Pat neliels kritiens var izraisīt lūzumus .
• Nejutīgums ekstremitātēs.
• Sāpes vai vājums, ko izraisa nervu saspiešana .

Ja bērna gremošanas sistēma ir bojāta:

• Vēdera uzpūšanās un sāpes vēderā .
• Anēmija un pastāvīgs nogurums.
• Caureja.
• Ēdiens ir bezgaršīgs.
• Slikta dūša un vemšana.
• Svara zudums bez iemesla.

Ja Jūsu bērna urīnceļu sistēma ir bojāta:

• Asinis urīnā (hematūrija).
• Sāpes sānos.
• Augsts asinsspiediens bērniem.

Ja Jūsu bērnam ir viens vai vairāki no šiem simptomiem, lūdzu, meklējiet medicīnisko palīdzību. Šie nav CLA specifiski simptomi, taču ir svarīgi veikt pārbaudes.

Kā ārsti diagnosticē šo CLA stāvokli?

Tā kā KLA ir reta slimība un tās simptomi ir dažādi, ārstiem dažreiz var būt grūti precīzi diagnosticēt slimību. Tā kā tā bieži skar bērnu plaušas un kaulus, bērna ārsts var nozīmēt tādus testus kā:

• Bronhoskopija: lai pārbaudītu infekciju vai citas anomālijas elpceļos.
• Plaušu funkciju pārbaude: Izmēriet, cik labi darbojas jūsu plaušas.
• Visa ķermeņa MRI: Lai pārbaudītu tādas lietas kā skartos orgānus, kaulu bojājumus vai šķidrumu vēderā.
• Rentgena uzņēmumi: Lai sīkāk pārbaudītu kaulus, kas MRI attēlā šķiet aizdomīgi vai bojāti. Krūškurvja rentgena uzņēmumi var arī meklēt plaušu anomālijas.

Dažreiz ārsti paņem nelielu limfmezglu un audu paraugu (biopsiju) un pārbauda to mikroskopā. Lai gan šis tests var droši diagnosticēt CLA, tas dažreiz var izraisīt komplikācijas, piemēram, limfas šķidruma uzkrāšanos ap plaušām (hilotoraksu). Tāpēc ārsti diagnozes noteikšanai bieži izmanto mazāk invazīvus testus.

Kā ārstē CLA?

Tā kā KLA var ietekmēt vairākas bērna ķermeņa daļas, ārsti strādā kopā, tas ir, viņi izmanto daudznozaru pieeju , lai plānotu bērnam piemērotu ārstēšanu. Ārstējot KLA, galvenā uzmanība tiek pievērsta bērna simptomu kontrolei. Lai to izdarītu, varat rīkoties šādi:

• Kaulu transplantācija: kaulu bojājumu gadījumā tādos apstākļos kā GSD.
• Augsta olbaltumvielu diēta vai intravenoza barošana (pilnīga parenterāla barošana jeb TPN).
• Skleroterapija: audzēju vai limfvadu samazināšanai vai deaktivizēšanai.
• Ķirurģija: Lai noņemtu audzējus vai ievietotu mazas caurules (šuntus), lai atvieglotu limfas šķidruma plūsmu.
• Staru terapija vai ķīmijterapija: Lai samazinātu nevēža audzējus (tos lieto tikai ļoti smagos, dzīvībai bīstamos gadījumos).

Nesen ir izmantotas arī mērķterapijas, kas vērstas pret ģenētiskajām mutācijām, kuras izraisa šo stāvokli. Ir pierādīts, ka šīs terapijas ir efektīvas arī kā pirmās izvēles CLA ārstēšanas metodes.

Vai var novērst kompleksās limfātiskās anomālijas (CLA)?

Diemžēl CLA grūtniecības laikā nerodas , un precīzs cēlonis nav zināms. Tāpēc nebija nekā, ko jūs varētu darīt, lai pasargātu savu bērnu no šī stāvokļa attīstības.

Kādas ir iespējamās CLA komplikācijas?

CLA var pakļaut jūsu bērnu riskam:

• Ascīts: šķidruma uzkrāšanās vēdera dobumā.
• Kaulu lūzumi.
• Hilotorakss un hiloperikards: pienaina šķidruma (hila) uzkrāšanās, kas satur limfas šķidrumu un taukus membrānā, kas pārklāj plaušas (pleiru) vai maisiņu ap sirdi (perikardu).
• Sabrukusi plauša / pneimotorakss.
• Aknu mazspēja.
• Paralīze.
• Perikarda izsvīdums.
• Pleiras izsvīdums un kardiogēna plaušu tūska.

Dažas no šīm komplikācijām var būt ļoti nopietnas, tāpēc ir svarīgi apzināties simptomus un ievērot ārsta norādījumus.

Kāda ir cilvēka ar CLA nākotne?

Kompleksām limfātiskajām anomālijām (KSA) nav izārstēšanas . Jūsu bērna nākotne ir atkarīga no tā, kuras ķermeņa sistēmas ir skartas un cik smagi ir simptomi.

Pleiras izsvīdumi ir galvenais nāves cēlonis cilvēkiem ar KLA. Tomēr ar atbilstošu ārstēšanu un aprūpi bērnam var palīdzēt dzīvot normālu dzīvi.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jūsu bērnam ir kāds no šiem simptomiem, nekavējoties apmeklējiet ārstu:

• Sāpes kuņģī vai zarnās.
• Ja urīnā ir asinis.
• Pastāvīgs klepus, sēkšana vai apgrūtināta elpošana.
• Neizskaidrojama slikta dūša, nogurums vai svara zudums.

Ja Jums ir kāds no šiem simptomiem, nekavējoties apmeklējiet ārstu.

Ko man vajadzētu jautāt ārstam?

Jūs varētu vēlēties uzdot bērna ārstam šādus jautājumus:

• Kuras mana bērna ķermeņa daļas ir skāris šis stāvoklis?
• Kādas ārstēšanas iespējas ir pieejamas manam bērnam?
• Vai manam bērnam ir nepieciešama operācija?
• Vai man jāzina par komplikāciju simptomiem?

Ir ļoti svarīgi uzdot šos jautājumus un iegūt skaidru izpratni par situāciju.

Visbeidzot, man jāsaka...

Kad uzzini, ka tavam bērnam ir CLA (limfangiomatoze), ir normāli justies nobijies un uztraukties par to, kā tas ietekmēs viņa veselību un nākotni. Daudzi no mums, iespējams, nekad iepriekš nav dzirdējuši par šo slimību. Un nav nekā, ko tu būtu varējis darīt, lai to novērstu.

Pirmais solis, lai palīdzētu savam bērnam, ir būt labi informētam par šo slimību, tās simptomiem un ārstēšanu. Apmeklējiet ārstu, kurš specializējas limfātiskās sistēmas slimībās. Viņš var atbildēt uz jūsu jautājumiem un sniegt specifisku medicīnisko aprūpi, kas nepieciešama jūsu bērnam.

Lai gan CLA nav izārstējama, pareiza ārstēšana un aprūpe var palīdzēt jūsu bērnam dzīvot laimīgu un veselīgu dzīvi. Tāpēc esiet stipri un dariet visu iespējamo sava bērna labā.

Kompleksas limfātiskās anomālijas, limfangiomatoze, limfātiskās sistēmas slimības, bērnu audzēji, osteomalācija, plaušu simptomi, retas bērnu slimības