Vai parunāsim par Linča sindromu, kas palielina vēža risku?

Vai esat kādreiz dzirdējuši par Linča sindromu? Šis nosaukums jums varētu šķist nedaudz jauns. Taču tā ir ģenētiska slimība, kas tiek nodota no paaudzes paaudzē un ievērojami palielina vēža attīstības risku. Tas palielina vēža attīstības risku, īpaši pirms 50 gadu vecuma. Ir normāli justies nedaudz nobijušies, dzirdot vārdus "jums varētu būt vēzis". Taču vissvarīgākais ir būt labi informētam par šādiem stāvokļiem. Tāpēc šodien mēs par to runāsim vienkārši, jums saprotamā veidā.

Vienkārši sakot, kas ir Linča sindroms?

Iedomājieties, ka mūsu ķermenis ir kā sarežģīta mašīna, kas darbojas saskaņā ar lielu instrukciju grāmatu (DNS). Mūsu gēni ir kā burti šajā instrukcijā. Dažreiz šajā instrukcijā ir kļūdas jeb "drukāšanas kļūdas". Medicīnā to sauc par ģenētiskām mutācijām.

Linča sindroms ir stāvoklis, ko izraisa ģenētiska mutācija. Mūsu organismā ir īpašs gēna veids, kas atklāj un labo kļūdas mūsu DNS. To sauc par "nesakritības labošanas (MMR)" gēnu. Tas ir kā "labošanas komanda" mūsu organismā. Personai ar Linča sindromu ir defekts vienā no šīs "labošanas komandas" gēniem. Tāpēc kļūdas DNS netiek pareizi labotas. Šūnas ar šīm kļūdām uzkrājas, un laika gaitā tās, visticamāk, kļūs ļaundabīgas.

Šis stāvoklis var skart ikvienu. Jo tas ir ģenētisks stāvoklis. Dažreiz šo defektīvo gēnu var mantot no mātes vai tēva. Ļoti reti šī ģenētiskā mutācija var notikt jauna cilvēka organismā bez ģimenes locekļu klātbūtnes. Ja aplūko statistiku tādā valstī kā Amerika, tiek lēsts, ka aptuveni vienam no 279 cilvēkiem ir šī slimība.

Kādi simptomi var rasties cilvēkam ar Linča sindromu?

Svarīgi atzīmēt, ka Linča sindromam nav specifisku simptomu. Tā vietā tas ir šī stāvokļa izraisītu vēža veidu simptoms. Visbiežāk sastopamais no tiem ir kolorektālais vēzis.

Tātad, šeit ir daži bieži sastopami simptomi, kas var būt saistīti ar kolorektālo vēzi:

Kādi vēža veidi var attīstīties šī stāvokļa dēļ?

Linča sindroms nav stāvoklis, kas paver durvis tikai viena veida vēža attīstībai. Tas palielina vēža attīstības risku daudzās dažādās ķermeņa daļās. Riska orgāni var atšķirties atkarībā no bojātā gēna. `MLHL`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` un `EPCAM` ir pieci galvenie iesaistītie gēni.

Zemāk ir minēti daži vēža veidi, kuru risku palielina Linča sindroms.

Linča sindroma izraisītie resnās zarnas vēži nedaudz atšķiras. Tie aug daudz ātrāk nekā vēzis, kas attīstās normāli.Lai gan normālam cilvēkam mazs polips kļūst par vēzi aptuveni 10 gadu laikā, cilvēkam ar Linča sindromu tas aizņem tikai gadu vai divus.

Tāpat šī stāvokļa dēļ cilvēkam, kuram reiz ir attīstījies kolorektālais vēzis un kurš ir atveseļojies , ir lielāks risks atkal saslimt ar tāda paša veida vēzi.

Kā tas tiek nodots no paaudzes paaudzē?

Linča sindroms ir stāvoklis, kas tiek nodots no paaudzes paaudzē "autosomāli dominējošā" veidā. Tas vienkārši nozīmē, ka pat tad, ja tikai vienam no vecākiem , vai nu mātei, vai tēvam, ir bojāts gēns, pastāv 50% iespēja, ka bērns to mantos. Tas nozīmē, ka katram bērnam ir 50% iespēja to mantot un 50% iespēja to nemantot.

Tāpēc, ja jums vai kādam jūsu ģimenes loceklim tiek diagnosticēts Linča sindroms, ir ļoti svarīgi informēt pārējo ģimeni. Īpaši par šo risku jāinformē jūsu brāļi un māsas, bērni un vecāki. Viņu nosūtīšana uz ģenētiskajām pārbaudēm un konsultācijām var pat glābt viņu dzīvību.

Kā es varu zināt, vai man ir šī slimība? Kādas pārbaudes man jāveic?

Labākais veids, kā apstiprināt, vai Jums ir Linča sindroms, ir veikt ģenētisko testēšanu . Tas parasti ietver asins parauga ņemšanu. Vai arī no mutes iekšpuses tiek ņemts bukālais uztriepes paraugs. Šis tests var precīzi noteikt, vai Jums ir mutācija iepriekš minētajos gēnos, piemēram, MLHL un MSH2.

Ja Jums tiek diagnosticēts Linča sindroms, nākamā svarīgākā lieta ir regulāras pārbaudes, lai vēzi atklātu agrīnā stadijā. Ārsts izstrādās Jums piemērotu pārbaudes grafiku.

Kā ārstē Linča sindromu?

Pašlaik nav iespējams izārstēt ģenētisko slimību Linča sindromu. Tāpēc ārstēšanas galvenais mērķis ir atklāt un ķirurģiski izņemt vēža šūnas no organisma. Ja vēzi var atklāt un izņemt, pirms tas izplatās uz citām ķermeņa daļām, rezultāti ir ļoti veiksmīgi.

Tam nepieciešama daudznozaru ārstu komanda. Piemēram, gastroenterologi, ķirurgi, ginekoloģiskie onkologi un onkologi strādā kopā, lai ārstētu šo stāvokli.

Daži cilvēki, īpaši sievietes, kuras ir pabeigušas ģimenes veidošanos, izvēlas veikt histerektomiju vai ooforektomiju pirms jebkādas slimības attīstības, lai samazinātu dzemdes vai olnīcu vēža attīstības risku nākotnē. Līdzīgi, cilvēki ar augstu resnās zarnas vēža risku var izvēlēties veikt kolektomiju. Šie ir ļoti personiski lēmumi, un tie jāpieņem pēc rūpīgas apspriešanās ar ārstu.

Vai Linča sindroms un HNPCC ir viens un tas pats?

Jūs, iespējams, esat dzirdējuši arī nosaukumu "HNPCC (iedzimts nepolipozes kolorektālais vēzis)". Linča sindroms un HNPCC bieži tiek lietoti kā sinonīmi, taču starp abiem pastāv neliela tehniska atšķirība.

Vienkārši sakot, nosaukums HNPCC tiek lietots, pamatojoties uz ģimenes anamnēzi. Tas ir, ja vairākiem ģimenes locekļiem ir attīstījies šāda veida vēzis, tiek uzskatīts, ka šai ģimenei ir HNPCC. Bet Linča sindroms ir nosaukums, kas dots pēc tam, kad ir identificēta specifiskā gēna mutācija , kas to izraisa. Tātad visiem ģimenes locekļiem ar HNPCC var būt Linča sindroma gēna mutācija. Arī personai, kurai attīstās jauna gēna mutācija, ja nevienam citam ģimenē nav šādas mutācijas, var teikt, ka ir Linča sindroms.

Nevienam nepatīk dzirdēt vārdus: "Jums ir vēzis." Kādam ar Linča sindromu, iespējams, nāksies dzirdēt šos vārdus kādā dzīves brīdī. Taču tas nav pasaules gals. Ja esat informēts par savu stāvokli, sadarbojaties ar ārstu un regulāri veicat vēža pārbaudes, jebkuru vēzi var atklāt un izārstēt agrīnākā stadijā. Agrīna atklāšana un ārstēšana ir labākais veids, kā dzīvot veselīgu un laimīgu dzīvi.