Vai jūtat, ka jūsu ķermenis zaudē kontroli? Vai tā varētu būt Mačado-Džozefa slimība?

Vai esat kādreiz juties tā, it kā zaudētu kontroli pār sevi, jūsu ekstremitātes bija nejūtīgas vai vārdi runājot bija neskaidri? Lai gan šīs lietas var šķist normālas, dažreiz tās var liecināt par medicīnisku stāvokli. Šodien mēs runāsim par stāvokli, kas ir nedaudz sarežģīts, taču ļoti svarīgi par to zināt. Tā ir Mačado-Džozefa slimība (MJS) .

Kas ir Mačado-Džozefa slimība (MJD)?

Vienkārši sakot, Mačado-Džozefa slimība (MJD) ir iedzimta slimība, kas ietekmē mūsu nervu sistēmu . Tā pieder pie kategorijas, ko sauc par ataksiju . "Ataksija" jums var būt jauns vārds. Tas nozīmē, ka mūsu ķermeņa spēja kontrolēt muskuļus pakāpeniski samazinās. Iedomājieties to kā koordinācijas zaudēšanu. Tas var izraisīt līdzsvara zaudēšanu un ekstremitāšu kontroles zaudēšanu.

Īpaši MJD gadījumā pakāpeniski tiek zaudēta koordinācija rokās un kājās. Tas izraisa pacientu īpatnēju, nevienmērīgu iešanu . Dažiem cilvēkiem var būt arī apgrūtināta rīšana un runāšana.

Šai MJD slimībai ir cits nosaukums — spinocerebelārā ataksija 3. tips. Faktiski šī MJD ir visizplatītākais šīs slimību grupas, ko sauc par spinocerebelāro ataksiju, veids.

Vai pastāv dažādi Mačado-Džozefa slimības (MJD) veidi?

Jā, Mačado-Džozefa slimību var iedalīt trīs galvenajos veidos. Šīs klasifikācijas ir balstītas uz saslimšanas vecumu un simptomu smagumu.

• I tips (MJD-I): Šis tips parasti sākas vecumā no 10 līdz 30 gadiem. Simptomi var būt ļoti smagi un strauji progresēt .
• II tips (MJD-II): Tas parasti sākas vecumā no 20 līdz 50 gadiem. Simptomi laika gaitā pakāpeniski pasliktinās .
• III tips (MJD-III): Šis tips sākas vecumā no 40 līdz 70 gadiem. Simptomi laika gaitā pakāpeniski pasliktinās .

Tagad jūs droši vien saprotat, ka simptomu rašanās un to raksturs katram no šiem trim veidiem ir atšķirīgs.

Kādi ir Mačado-Džozefa slimības (MJD) simptomi?

Jūsu piedzīvotie simptomi ir atkarīgi no tā, kāda veida MJD jums ir.

I tipa (MJD-I) simptomi

Šāda veida simptomi ir smagi un attīstās strauji. Tie var ietvert:

• Nekontrolētas muskuļu kontrakcijas rokās un kājās (distonija) .
• Muskuļu stīvums (rigiditāte) .
• Pārmērīgs muskuļu tonuss (hipertonija) .
• Patoloģiskas, nekontrolētas ķermeņa kustības (ataksija) .
• Šausminoša, grīļīga gaita.
• Neskaidra runa, neskaidra runa.
• Grūtības norīt pārtiku (disfāgija) .
• Izvirzītas acis (proptoze) .

II tipa (MJD-II) simptomi

Šāda veida simptomi laika gaitā pakāpeniski pasliktinās. Tie var ietvert:

• Nekontrolētas, nepārtrauktas muskuļu kontrakcijas (spastiskums) .
• Grūtības staigāt muskuļu kontrakcijas dēļ (spastiska gaita).
• Refleksu pavājināšanās.
• Grūtības koordinēt roku un kāju kustības (ataksija) .

III tipa (MJD-III) simptomi

Šāda veida simptomi laika gaitā arī mēdz pasliktināties. Tie var ietvert:

• Muskuļu raustīšanās.
• Nejutīgums, tirpšana, sāpes un nejutīgums rokās, pēdās, kājās un pēdās (neiropātija) .
• Muskuļu novājēšana (muskuļu audu zudums - atrofija ).
• Nestabila gaita.

Citi bieži sastopami simptomi

Papildus šiem MJD veidiem pacientiem var rasties arī vairāki citi simptomi:

• Divkārša redze (diplopija) .
• Nespēja kontrolēt acu kustības (nistagms) .
• Roku trīcēšana.
• Problēmas ar līdzsvaru un koordināciju.
• Mēles vai sejas raustīšanās.
• Miega traucējumi.
• Hroniskas muguras sāpes.

Svarīgi: ja vairāki no šiem simptomiem rodas kopā, jūs varētu domāt, vai tie nav citas neiroloģiskas slimības, piemēram, multiplās sklerozes vai Parkinsona slimības , pazīmes. Tādēļ, ja rodas jauni simptomi vai esošs simptoms pasliktinās, īpaši, ja tie ietekmē jūsu kustības un ķermeņa lietošanu, nekavējoties apmeklējiet ārstu.

Kas izraisa Mačado-Džozefa slimību (MJD)?

Šīs slimības galvenais cēlonis ir mutācija mūsu gēnos . Tā ir kā neliela kļūda datora kodā, kas var sabojāt visu programmu.

Konkrēti, šī mutācija notiek gēnā, ko sauc par ATXN3 mūsu 14. hromosomā. Šī gēna DNS daļā ir trinukleotīdu atkārtojumi, ko sauc par "CAG".Kaut kas tāds, kas, kā teikts, atkārtojas vairākas reizes neparastā veidā. CAG apzīmē trīs ķīmiskos savienojumus: citozīnu-adenīnu-guanīnu.

Cilvēka bez MJD DNS šis CAG atkārtojums atkārtojas no 12 līdz 43 reizēm. Tomēr cilvēka ar MJD DNS šis CAG atkārtojums atkārtojas no 56 līdz 86 reizēm. Vecums, kurā sāk parādīties simptomi, un slimības smagums ir tieši saistīti ar CAG atkārtojumu skaitu.

Šī slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā . Tas nozīmē, ka bērnam ir nepieciešams tikai viens no vecākiem, lai viņam būtu gēns, kas veicina slimības attīstību. Ja Jums ir MJD, Jūsu bērnam ir 50% iespēja mantot šo slimību.

Kam ir lielāks risks saslimt ar Mačado-Džozefa slimību (MJD)?

MJD visbiežāk sastopama Azoru salu vai portugāļu izcelsmes cilvēkiem. Floresas salā Azoru salās tiek ziņots, ka katram 140 cilvēkam ir šī slimība. Tomēr tas nenozīmē, ka citas etniskās grupas nav skartas. Tā var skart jebkuras etniskās grupas cilvēkus.

Kā tiek diagnosticēta Mačado-Džozefa slimība (MJD)?

Kad apmeklēsiet ārstu, viņš vai viņa uzdos jautājumus par jūsu simptomiem un veiks fizisku pārbaudi. Tā kā šī slimība ir iedzimta, ir svarīgi pārrunāt jūsu bioloģisko ģimenes vēsturi. Ja kādam citam jūsu ģimenē ir šie simptomi, ir svarīgi arī pajautāt, kad viņam sākās simptomi un cik ātri tie progresēja.

Lai apstiprinātu diagnozi, ārsts var ieteikt veikt ģenētisko testēšanu Mačado-Džozefa slimības noteikšanai . Šis ģenētiskais tests var noteikt aizdomīgo CAG tripletu atkārtojumu skaitu jūsu 14. hromosomā.

Kā ārstē Mačado-Džozefa slimību (MJD)?

Diemžēl Mačado-Džozefa slimībai nav izārstēšanas. MJD ārstēšanas mērķis ir pārvaldīt jūsu simptomus. Medikamenti var ietvert:

• Iepriekšminēto distoniju un muskuļu spazmas palīdz mazināt tādi medikamenti kā baklofēns (Lioresal®) vai botulīna toksīns (Botox®) .
• Levodopas terapija palīdz mazināt ķermeņa kustību lēnumu un stīvumu.

Turklāt fizioterapija un palīglīdzekļi var palīdzēt pacientiem veikt ikdienas aktivitātes un pārvietoties. Redzes problēmu gadījumā prizmas brilles var palīdzēt mazināt dubulto redzi vai neskaidru redzi.

Jautājiet savam ārstam par klīniskajiem pētījumiem par šo slimību.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkam ar Mačado-Džozefa slimību (MJD)?

Cilvēka ar MJD paredzamais dzīves ilgums ir atkarīgs no slimības veida. Cilvēkiem ar I tipu var būt īsāks dzīves ilgums, iespējams, ap 30 gadu vidu. Tomēr cilvēki ar II vai III tipu parasti nodzīvo normālu dzīves ilgumu.

Vai var novērst Mačado-Džozefa slimību (MJD)?

Tā kā MJD ir ģenētiska slimība, to nevar novērst. Ja jūs uztraucaties, ka jūsu bērni varētu mantot šo slimību, pirms grūtniecības plānošanas ir svarīgi konsultēties ar ģenētikas konsultantu . Ir veidi, kā novērst MJD nodošanu jūsu bērniem, veicot ģenētiskos testus ar in vitro apaugļošanu (IVF) .

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jums ir kādi Mačado-Džozefa slimības simptomi, apmeklējiet ārstu. Ja kādam jūsu ģimenē ir šī slimība, ieteicams pārrunāt ar ārstu slimības attīstības risku.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Ja Jums ir diagnosticēta MJD, Jums var būt nepieciešams uzdot ārstam šādus jautājumus:

• Kāda veida slimība man ir?
• Vai mani simptomi laika gaitā pasliktināsies?
• Kādu ārstēšanas veidu jūs ieteiktu?
• Vai mani bērni mantos MJD no manis?

Ir normāli, ja, saņemot diagnozi, piemēram, Mačado-Džozefa slimība (MJD), rodas daudz jautājumu un sajūtu. Lūdziet atbalstu no saviem tuvākajiem cilvēkiem. Tāpat aktīvi piedalieties ārstēšanā – apmeklējiet savas vizītes, ievērojiet ārsta norādījumus un uzdodiet jautājumus. Varat arī konsultēties ar garīgās veselības konsultantu, lai uzzinātu, kā tikt galā ar šo stāvokli. Neapspiediet savas jūtas. Runājiet ar draugiem, konsultantu vai atbalsta grupu. Atcerieties, ka neesat viens.

Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās

Mačado-Džozefa slimība (MJD) ir iedzimta slimība, kas ietekmē mūsu nervu sistēmu. Tā var ietekmēt tādas lietas kā līdzsvars un muskuļu kontrole. Simptomi atšķiras atkarībā no slimības veida.

Lai gan šai slimībai vēl nav izārstēšanas, ir ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt pārvaldīt simptomus. Tādas lietas kā fizioterapija un palīglīdzekļi var atvieglot dzīvi. Ja jums ir šie simptomi vai kādam jūsu ģimenes loceklim ir šī slimība, vislabāk ir pēc iespējas ātrāk meklēt medicīnisko palīdzību. Atcerieties, ka ar pareizu informāciju un atbalstu jūs varat tikt galā ar šo slimību.

Mačado -Džozefa slimība, MJD, spinocerebelāra ataksija, ataksija, neiroloģiskas slimības, ģenētiskas slimības, iedzimtas slimības