Vai jūsu mazulis smaržo pēc kļavu sīrupa? Uzzināsim par šo bīstamo slimību (kļavu sīrupa urīnceļu slimība)

Vai jūsu jaundzimušā ķermenis vai urīns smaržo dīvaini saldi, līdzīgi kā kļavu sīrups? Jūs varētu domāt, ka tas ir normāli. Taču tā varētu būt nopietnas slimības pazīme, kuru nekad nedrīkst ignorēt un kurai nepieciešama tūlītēja medicīniska palīdzība. Šo stāvokli sauc par kļavu sīrupa urīna slimību jeb saīsināti MSUD. Šodien mēs par to runāsim vienkāršā un viegli saprotamā veidā.

Kas īsti ir kļavu sīrupa urīna slimība (MSUD)?

Vienkārši sakot, kļavu sīrupa urīnceļu slimība (MSUD) ir ģenētiska slimība, kas rodas dzimšanas brīdī, ilgst visu mūžu un var būt dzīvībai bīstama, ja to neārstē pareizi. Tā ir vielmaiņas slimība. Vielmaiņas slimība jums var šķist sarežģīta. Bet tā ir ļoti vienkārša. Tas nozīmē, ka pastāv problēma procesā, kurā mūsu organisms pārvērš apēsto pārtiku enerģijā.

MSUD gadījumā mūsu organisms nespēj pareizi sadalīt noteiktas aminoskābes, kas ir olbaltumvielu pamatelementi, un pārvērst tās enerģijā. Šī problēma rodas jo īpaši ar trim aminoskābēm:

• Leicīns
• Izoleicīns
• Valīns

Cilvēkiem, kas dzimuši ar MSUD, šīs trīs aminoskābes organismā netiek pareizi sadalītas, tāpēc tās uzkrājas organismā līdz toksiskam līmenim. Šis toksiskais stāvoklis ir galvenais slimības simptoms, kas ir kļavu sīrupa vai piedeguša cukura smaka urīnā , ausu sērā un sviedros.

Kādi ir galvenie MSUD veidi?

MSUD var iedalīt četros galvenajos veidos. Ne visi veidi ir vienādi. Daži ir ļoti smagi, bet citi ir nedaudz mazāk smagi.

Vai šī slimība ir izplatīta?

Nē. MSUD ir ļoti reta slimība . Visā pasaulē tā skar tikai aptuveni vienu no 185 000 jaundzimušajiem.

Tomēr šī slimība ir biežāk sastopama dažu etnisko grupu vidū. Tas ir īpaši izplatīts vienas ģimenes vai dzimtas cilvēku vidū, proti, cilvēku vidū, kas precas ar tuviem radiniekiem. Tas ir tāpēc, ka gēns, kas izraisa šo slimību, šajās kopienās ir izplatītāks.

Kādi ir MSUD simptomi? Kā atpazīt ārkārtas situāciju?

Ir ļoti svarīgi apzināties simptomus, jo tas palīdz ātri uzsākt ārstēšanu.

Iedomājieties māti ar jaundzimušo bērnu, kura, mainot mazuļa autiņbiksītes vai samīļojot viņu, pamana dīvainu, saldu smaržu. Sākumā jūs, iespējams, nepievērsīsiet tam uzmanību. Bet pēc divām vai trim dienām mazulis pat nevar dzert pienu, visu laiku raud un šķiet letarģisks. Tieši tad jums ātri jāpārdomā, ka tas nav normāli.

Ja šo stāvokli neārstē, tas var progresēt līdz vielmaiņas krīzei, kas ir ļoti bīstama ārkārtas situācija.

Pat bērniem un pieaugušajiem, kuriem diagnosticēta multiplā urīnceļu slimība (MSUD), šāda veida vielmaiņas krīzi var izraisīt, piemēram, infekcija, negadījums vai smags stress. Tāpēc ir svarīgi vienmēr par to zināt.

Kāpēc šī slimība rodas?

MSUD izraisa ģenētiska mutācija , kas tiek mantota no vecākiem bērniem.

Vienkārši sakot, mūsu ķermenim ir nepieciešams īpašs enzīmu veids, lai noārdītu iepriekš minētās aminoskābes: leicīnu, izoleicīnu un valīnu. Mūsu gēni mums liek ražot šos enzīmus.

Personai ar MSUD ir mutācija jeb defekts šajos gēnos, kas nodrošina instrukcijas. Tas izraisa:

• Attiecīgais enzīms organismā var netikt ražots vispār .
• Vai arī var nebūt pietiekami daudz fermentu .
• Dažreiz, pat ja fermenti tiek ražoti, tie var nedarboties pareizi .

Lai kāds būtu iemesls, galu galā notiek tas, ka šīs trīs aminoskābes uzkrājas organismā un sasniedz toksisku līmeni.

Kā šī slimība tiek mantota?

Tas tiek mantots autosomāli recesīvā veidā . Izklausās pēc sarežģīta vārda, vai ne? Vienkāršāk sakot.

Lai bērnam attīstītos šī slimība, gan mātei, gan tēvam jābūt bojātā gēna nēsātājiem . Nesējs nozīmē, ka cilvēkam organismā ir gan labā, gan bojātā gēna kopija. Nesējiem šī slimība neattīstās. Tas ir tāpēc, ka labā gēna kopija ražo nepieciešamo enzīmu.

Tomēr, ja abi vecāki ir gēnu nesēji, bērns var mantot defektīvo gēnu gan no mātes, gan no tēva. Tikai tad, ja tiek mantoti abi defektīvie gēni, bērnam attīstīsies multiplā urīnceļu slimība (MSUD).

Kādas ir iespējamās šīs slimības komplikācijas?

Toksīni, kas uzkrājas organismā, var bojāt vairākas mūsu orgānu sistēmas. Ja tos neārstē vai nepareizi kontrolē, var rasties šādas komplikācijas:

• Smadzeņu bojājumi , nervu sistēmas problēmas un attīstības kavēšanās.
• Paaugstināts garīgās veselības traucējumu, piemēram, uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumu (ADHD), trauksmes un depresijas, risks.
• Samazināta kaulu masa ( osteoporoze ), kuras dēļ kauli var viegli lūzt.
• Aizkuņģa dziedzera iekaisums ( pankreatīts ), īpaši vielmaiņas krīzes gadījumā.
• Hroniskas galvassāpes, ko izraisa paaugstināts spiediens galvaskausa dobumā.
• Kustību traucējumi, piemēram, trīce un nekontrolētas muskuļu kontrakcijas.
• Koma un pat nāve var rasties infekcijas, stresa vai slikta uztura dēļ.

Kā diagnosticēt slimību? (Diagnoze)

Klasiskā MSUD parasti tiek diagnosticēta jaundzimušo skrīninga laikā, kas ir asins analīzes.

Turklāt grūtniecības laikā var veikt pārbaudes, lai noteiktu, vai bērnam ir šī slimība. To var izdarīt, paņemot nelielu placentas paraugu ( horiona bārkstiņu paraugu ņemšana ) vai pārbaudot augļūdeņus ap bērnu ( amniocentēze ).

Bērniem ar cita veida multiplās urīnizvadkanālas slimības (MSUD) simptomi var nebūt novērojami agrā bērnībā. Simptomi var neparādīties pat vairākus gadus vēlāk. Tad ārsts apstiprinās slimību, veicot asins analīzes un ģenētiskos testus . Arī īpašā saldā smarža, kas nāk no bērna ķermeņa, ir liela norāde uz slimību.

Kādas ir MSUD ārstēšanas metodes?

Lai gan MSUD nav izārstējama, to var labi pārvaldīt un sasniegt normālu dzīvi. Ārstēšanai ir divi galvenie mērķi:

1. Šo trīs aminoskābju līmeņa kontrole organismā.

2. Nodrošiniet neatliekamo palīdzību, ja rodas vielmaiņas krīze.

1. Diēta

Šī ir vissvarīgākā MSUD pārvaldības daļa. Pacientam visu atlikušo mūžu jāievēro ļoti stingra diēta . Tas nozīmē ierobežot olbaltumvielām bagātu pārtikas produktu lietošanu. Jo šīs trīs problemātiskās aminoskābes ir atrodamas olbaltumvielās.

Jaundzimušajam bērnam dod īpaša veida piena pulveri , kas nesatur šīs trīs aminoskābes, bet satur visas pārējās uzturvielas.

Ir svarīgi sadarboties ar uztura speciālistu, lai izstrādātu drošu un veselīgu uztura plānu, kas ir piemērots katram pacientam.

2. Pastāvīga uzraudzība

Pacientam ar multiplo urīnceļu sindromu (MSUD) visu atlikušo mūžu jāatrodas ārsta uzraudzībā. Regulāri tiek veiktas asins un urīna analīzes , lai pārbaudītu aminoskābju līmeni organismā. Diēta tiek pielāgota, pamatojoties uz rezultātiem.

3. Neatliekamā palīdzība vielmaiņas krīžu gadījumā

Ja Jums rodas vielmaiņas krīzes simptomi, Jums nekavējoties jāhospitalizē. Slimnīcā medicīnas komanda var nodrošināt šādu ārstēšanu:

• Aminoskābju līmeni kontrolē, ievadot intravenozi (IV) glikozi un insulīnu.
• Nepieciešamās, bet nekaitīgās barības vielas organismam tiek ievadītas caur nazogastrisko zondi vai intravenozi.
• Lai no asinīm izvadītu toksiskas vielas, tiek veikta hemodialīze .
• Regulāri tiek pārbaudītas tādas komplikācijas kā smadzeņu pietūkums un tiek nodrošināta nepieciešamā ārstēšana.

Vai šo slimību var izārstēt ar aknu transplantāciju?

Jā. Šī ir lielākā cerība MSUD pacientiem.Klasisko MSUD var veiksmīgi izārstēt ar aknu transplantāciju.

Iemesls tam ir tāds, ka enzīmu, kas noārda problemātiskās aminoskābes, galvenokārt ražo aknas. Tātad, transplantējot veselas aknas, šīs aknas ražo nepieciešamo enzīmu. Pēc tam pacients var dzīvot normālu dzīvi bez jebkādiem uztura ierobežojumiem vai simptomiem.

Tomēr aknu transplantācija ir nopietna operācija. Tai ir riski. Tā prasa arī mūža imūnsupresīvus līdzekļus , lai novērstu organisma atgrūšanu jaunajās aknās. Tomēr šī metode daudziem cilvēkiem ir devusi labākus rezultātus nekā dzīvošana ar multiplo aknu slimību (MSUD).

Vai ir kāds veids, kā novērst šo slimību?

Tā kā MSUD ir ģenētiska slimība, to nevar pilnībā novērst. Tomēr slimības mantošanas risku bērnam var samazināt.

Ja kādam jūsu ģimenē ir multiplā urīnceļu slimība (MSUD), pirms bērna piedzimšanas ir svarīgi par to runāt ar savu ārstu. Jūs un jūsu partneris varat veikt ģenētisko testu, lai noskaidrotu, vai esat slimības nēsātāji. Ja jūs abi esat slimības nēsātāji, varat konsultēties ar ģenētikas konsultantu par slimības nodošanas risku savam bērnam un pasākumiem, kas jāveic, lai to novērstu.