Vai arī tev šķiet, ka esi daudz garāks un tev ir garākas rokas un kājas nekā taviem draugiem? Vai arī tev viegli lūzt locītavas? Vai tev kopš bērnības ir nācies valkāt brilles? Ja uz tevi attiecas viena vai vairākas no šīm lietām, tev varētu būt ļoti svarīgi apzināties stāvokli, par kuru mēs šodien runājam, ko sauc par Marfāna sindromu. Lai gan tas ir nedaudz nepazīstams, parunāsim par to vienkārši.
Vienkārši sakot, kas ir Marfāna sindroms?
Iedomājieties savu ķermeni kā skaisti uzbūvētu ēku. Šīs ēkas ķieģeļus, sienas un jumtu kopā satur un padara izturīgu cementa java. Līdzīgi pastāv īpašs audu veids, kas savieno visu mūsu ķermenī, piemēram, orgānus, kaulus, muskuļus un asinsvadus, un piešķir tiem nepieciešamo spēku un elastību. Medicīnā mēs to saucam par "saistaudiem". Tie ir kā "gumija" mūsu ķermenī.
Marfāna sindroms ir ģenētiska slimība. Personai ar šo slimību ir vāji saistaudi jeb, precīzāk sakot, pārāk vaļīgi. Tas nozīmē, ka saistaudi ir mazāk spēcīgi un elastīgi. Tā kā šie saistaudi ir atrodami visā ķermenī, Marfāna sindroms var skart vairākas ķermeņa daļas. Tas galvenokārt var skart sirdi, asinsvadus, acis, kaulus un locītavas .
Lai gan šī ir iedzimta slimība, dažreiz simptomi parādās un diagnoze tiek noteikta jau jaunībā.
Kādi varētu būt šī simptomi?
Svarīgi ir saprast, ka ne visiem cilvēkiem ar Marfāna sindromu būs vienādi simptomi. Tie katram cilvēkam ir ļoti atšķirīgi. Dažiem cilvēkiem var būt daudz simptomu, bet citiem - tikai daži. Tāpēc ārsti to sauc par stāvokli ar "mainīgu izpausmi".
Tomēr pastāv dažas kopīgas iezīmes. Sadalīsim tās divās daļās.
| Marfāna sindroma divas galvenās iezīmes | |
|---|---|
| Aortas saknes aneirisma | Aorta ir lielākais asinsvads, kas pārnes asinis no sirds uz pārējo ķermeni. Tās pirmā daļa, kas savienojas ar sirdi, var kļūt vāja, pietūkt un paplašināties kā balons. Šis ir visbīstamākais šīs slimības simptoms. |
| Ectopia lentis (acs lēcas nobīde) | Mūsu acs lēca var nedaudz izkustēties no savas vietas, jo ir pavājinājušās smalkās šķiedras, kas to notur vietā. Tas izraisa redzes traucējumus. |
Papildus šīm divām galvenajām īpašībām bieži tiek novērotas arī citas ar ķermeņa izskatu saistītas īpašības.
| Kopīgas iezīmes, kas saistītas ar ķermeņa izskatu | |
|---|---|
| Ķermeņa tips | Ar neparasti garu, tievu ķermeni. |
| Rokas, kājas, pirksti | Neparasti garas rokas, kājas, plaukstas un pirksti salīdzinājumā ar citām ķermeņa daļām. |
| Seja | Gara, šaura sejas forma. |
| Mugurkauls | Skolioze. |
| Krūtis | Krūškurvja kauls, kas ir iegrimis (Pectus excavatum) vai izvirzīts uz āru (Pectus carinatum). |
| Krustojums | Locītavas ir ļoti elastīgas un pakļautas dislokācijai. |
| Pēdas | Plakanās pēdas. |
| Zobi | Saspiesti zobi vietas trūkuma dēļ mutē. |
| Āda | Strijas parādās uz ādas virsmas pat bez ķermeņa svara izmaiņām. |
Kādas komplikācijas var rasties Marfāna sindroma dēļ?
Ja šis stāvoklis netiek pienācīgi ārstēts, laika gaitā var rasties nopietnas komplikācijas.
Iespējamā ietekme uz sirdi un asinsvadiem
Šīs ir komplikācijas, kurām Marfāna sindroma gadījumā jāpievērš vislielākā uzmanība.
- Aortas disekcija: šis ir visbīstamākais stāvoklis. Aortas siena sastāv no vairākiem slāņiem. Pēkšņs šīs sienas iekšējā slāņa plīsums var izraisīt asiņu noplūdi starp slāņiem. Tas ir dzīvībai bīstams stāvoklis, kam nepieciešama neatliekama ķirurģiska iejaukšanās.
- Sirds vārstuļu slimība: Sirds vārsti kļūst vāji un var neaizvērties pareizi, ļaujot asinīm noplūst atpakaļ.
- Paplašināta sirds: Sirds muskulis var kļūt palielināts un vājš, jo sirdij laika gaitā ir jāstrādā smagāk.
- Sirdsdarbības traucējumi (aritmija): Sirdsdarbība var kļūt neregulāra.
- Smadzeņu aneirismas: Vāja vieta asinsvadā smadzenēs vai ap tām var izspiesties kā balons.
Ietekme uz acīm
- Katarakta
- Glaukoma
- Tīklenes atslāņošanās
Ietekme uz plaušām
Saistaudu vājināšanās var ietekmēt arī plaušas.
- Astma
- Plaušu infekcijas (bronhīts, pneimonija)
- Sabrukusi plauša (pneimotorakss)
Marfāna sindroma gadījumā ir ļoti svarīgi pastāvīgi būt modriem un veikt medicīniskās pārbaudes, lai noteiktu ar sirdi un aortu saistītas komplikācijas .
Kāpēc rodas Marfāna sindroms? Kāds ir tā cēlonis?
Galvenais iemesls tam ir ģenētiska mutācija. Fibrilīns-1, kas atrodams mūsu ķermeņa saistaudos.Ir gēns, kas kontrolē proteīna, ko sauc par "fibrilīnu", ražošanu. To sauc par "FBN1" gēnu. Cilvēkiem ar Marfāna sindromu šajā "FBN1" gēnā ir noteiktas izmaiņas jeb defekts (variants). Tas liek organismam ražot vāju fibrilīna proteīnu.
- Visbiežāk (apmēram 75%) bojātais gēns tiek mantots no viena vecāka. Ja kādam no vecākiem ir šī slimība, katram no viņu bērniem ir 50% iespēja mantot šo slimību.
- Atlikušajos 25% gadījumu bērnam var attīstīties šī ģenētiskā mutācija pat tad, ja vecākiem šī slimība nav konstatēta. Precīzs cēlonis vēl nav noskaidrots.
Kā ārsti to atrod?
Tā kā Marfāna sindroms skar tik daudzas ķermeņa daļas, precīzas diagnozes noteikšanai var būt nepieciešama dažādu specialitāšu ārstu komanda. Ārsts parasti veiks šādas darbības:
- Jautājot par jūsu slimības vēsturi un simptomiem: jautājot par jebkādu diskomfortu, redzes problēmām vai locītavu sāpēm.
- Pilnīga fiziskā apskate: tiek mērīts augums, svars, ekstremitāšu garums, vai ir muguras sāpes, un krūškurvja forma.
- Jautāšana par ģimenes slimības vēsturi: Jautāšana par to, vai kādam ģimenē ir bijuši šie simptomi vai vai kāds ir miris no pēkšņas sirdsdarbības apstāšanās.
- Nosūtījums uz īpašiem izmeklējumiem:
- Ehokardiogramma (atbalss pārbaude): šī ir vissvarīgākā pārbaude. Tā var pārbaudīt sirds un aortas stāvokli, kā arī vārstuļu darbību.
- Elektrokardiogramma (EKG): pārbaudiet sirds ritma traucējumus.
- KT vai MRI skenēšana: detalizēti apskatiet visu aortas un citu asinsvadu garumu.
- Acu pārbaude: Nosakiet acs lēcas pozīciju un citas problēmas.
- Ģenētiskais tests: Lai noteiktu, vai ir defekts `FBN1` gēnā, var ņemt asins paraugu.
Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?
Pirmkārt, Marfāna sindromu nevar izārstēt. Taču neuztraucieties. To ir iespējams labi pārvaldīt, novērst komplikācijas un dzīvot normālu, veselīgu dzīvi. Ārstēšanas galvenais mērķis ir kontrolēt simptomus un novērst bīstamas komplikācijas.
Medikamenti
- Beta blokatori: Šīs zāles nedaudz palēnina sirdsdarbības ātrumu, pazemina asinsspiedienu un samazina spiedienu uz aortu. Tas var palēnināt aortas paplašināšanās ātrumu.
- Angiotenzīna II receptoru blokatori (ARB): Šīs zāles arī palīdz aizsargāt aortu.
Regulāra uzraudzība
Šī ir vissvarīgākā ārstēšanas daļa. Jums regulāri jāapmeklē ārsts un jāveic pārbaudes.
- Sirds un asinsvadi: Vismaz reizi gadā tiek veikta ehokardiogrāfija, lai pārbaudītu aortas izmēra izmaiņas.
- Acis: Jums regulāri jāpārbauda acis pie oftalmologa.
- Skeleta sistēma: Jums jāpievērš uzmanība arī tādām lietām kā mugurkauls.
Padoms par fiziskajām aktivitātēm
Fiziskās aktivitātes ir labas cilvēkiem ar Marfāna sindromu, taču ne visas fiziskās aktivitātes ir labas. Daži intensīvi vingrinājumi var radīt spiedienu uz aortu. Tāpēc ir svarīgi konsultēties ar ārstu, lai noskaidrotu, kādi vingrinājumi jums ir piemēroti.
| Atbilstošas aktivitātes (parasti) | Lietas, no kurām jāizvairās/ko nedarīt |
|---|---|
|
|
Sirds ķirurģija
Ja aorta kļūst bīstami plata, ārsti var ieteikt operāciju, lai noņemtu vājo daļu un ievietotu transplantātu, pirms tas plīst. Ja sirds vārstuļi ir bojāti, var veikt operāciju, lai tos salabotu vai nomainītu.
Dzīve un garīgā veselība ar Marfāna sindromu
Dzīvošana ar Marfāna sindromu dažkārt var būt sarežģīta. Pastāvīga ārstu apmeklēšana, medikamentu lietošana un dzīvesveida maiņa var būt nogurdinoša.
Un arī,
- Domāšana par sava ķermeņa izskatu var izraisīt trauksmi.
- Biežas ķermeņa sāpes un nogurums.
- Kad nevari sportot, skraidīt apkārt un spēlēt kā citi cilvēki, vari justies kā sociāli izolēts.
- Tādas lietas kā nākotne un ģimenes veidošana var radīt bailes.
Šo iemeslu dēļ pastāv risks saslimt ar garīgām problēmām, piemēram, trauksmi un depresiju .
Atcerieties, ka jūsu garīgā veselība ir tikpat svarīga kā fiziskā veselība. Ja jūtat stresu vai nemieru, aprunājieties ar kādu, kam uzticaties. Ja nepieciešams, nekad nevilcinieties meklēt palīdzību pie psihiatra vai konsultanta.
Pateicoties zināšanām par Marfāna sindromu un jaunajām ārstēšanas metodēm, cilvēka ar šo slimību paredzamais dzīves ilgums tagad ir daudz līdzīgāks vidusmēra cilvēka dzīves ilgumam. Vissvarīgākais ir slimību atpazīt agrīnā stadijā un pareizi to ārstēt.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Marfāna sindroms ir ģenētiska slimība, kas vājina saistaudus mūsu organismā.
- Galvenās pazīmes ir neparasti garš, tievs ķermenis, garas ekstremitātes, vaļīgas locītavas un redzes problēmas.
- Visbīstamākā šīs slimības komplikācija ir aortas paplašināšanās un plīsuma risks.
- Lai gan pilnībā izārstēt šo slimību nevar, to var ļoti labi pārvaldīt un dzīvot veselīgu dzīvi ar medikamentu lietošanu, regulāru medicīnisko uzraudzību (īpaši ehokardiogrāfiju) un dzīvesveida izmaiņām.
- Ja jums ir aizdomas, ka jums vai kādam jūsu ģimenes loceklim ir šie simptomi, nekavējoties apmeklējiet ārstu, lai to pārrunātu. Agrīna atklāšana ir ļoti svarīga.
- Rūpējieties gan par savu garīgo, gan fizisko veselību. Meklējiet palīdzību, ja tā ir nepieciešama.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru