Vai vēlaties uzzināt vairāk par Marfāna sindromu? Parunāsim!

Vai esat kādreiz pamanījuši, ka daži cilvēki ir daudz garāki par citiem, viņu ekstremitātes, pirksti utt. šķiet garāki nekā parasti? Vai varbūt viņiem ir neparasta krūšu forma vai redzes problēmas? Dažreiz līdztekus šiem simptomiem var būt arī problēmas ar sirdi un acīm. Tas ir Marfāna sindroms. Tā ir ģenētiska slimība. Neuztraucieties, parunāsim par to sīkāk.

Kas ir Marfāna sindroms? Vienkārši sakot...

Vienkārši sakot, Marfāna sindroms ir ģenētiska slimība, kas ietekmē saistaudus mūsu ķermenī. Tagad jūs, iespējams, domājat, kas ir saistaudi. Padomājiet par to, saistaudi ir īpašs audu veids, kas savieno dažādas mūsu ķermeņa daļas, piemēram, ādu, kaulus, asinsvadus un sirds vārstus, un palīdz tiem piešķirt spēku un elastību.

Cilvēkam ar Marfāna sindromu šie saistaudi ir nedaudz vāji un pārāk elastīgi . Tie ir kā gumijas lente, bet tiem ir mazāka izturība. Tāpēc šis stāvoklis var ietekmēt dažādas ķermeņa sistēmas. Tas galvenokārt var ietekmēt sirdi, asinsvadus, acis, kaulus un locītavas .

Ārsti to sauc par ģenētisku stāvokli ar "mainīgu izpausmi". Tas nozīmē, ka ne visiem ar šo slimību būs vienādi simptomi. Dažiem cilvēkiem būs ļoti maz simptomu, bet citiem būs nedaudz vairāk. Un laiks, kas nepieciešams, lai parādītos simptomi, var atšķirties no cilvēka uz cilvēku.

Marfāna sindroms ir iedzimts stāvoklis . Tomēr dažreiz simptomi kļūst acīmredzami, un diagnozes noteikšanas brīdī jūs varat būt jauns pieaugušais vai vecāks. Tā ir viena no visbiežāk iedzimtajām saistaudu slimībām. Tā skar aptuveni vienu no 3000 līdz 5000 cilvēkiem.

Kādi varētu būt šī simptomi?

Marfāna sindromam ir divas galvenās iezīmes. Viena ir aortas saknes aneirisma (aortas saknes aneirisma) . Tā ir galvenā asinsvada, kas piegādā asinis no sirds uz ķermeni (aorta), izspiedums vai paplašināšanās. Otra ir acs lēcas izmežģījums (ectopia lentis) .

Šīs divas galvenās pazīmes var izraisīt šādus simptomus:

• Sirdsklauves ir sajūta, ka sirds pukst ātrāk un krūtīs pulsē.
• Sajūti, ka tava sirds pukst skaļi un ātri.
• Acu sāpes.
• Apgrūtināta elpošana.
• Redzes izmaiņas; piemēram, astigmātisms un izteikta tuvredzība.

Bet, tā kā Marfāna sindroms var ietekmēt citas ķermeņa daļas, var rasties arī citi simptomi. Piemēram, fiziski simptomi var būt:

• Seja var šķist nedaudz iegarena un šaura.
• Rokas, kājas un pirksti šķiet daudz garāki salīdzinājumā ar citām ķermeņa daļām.
• Saspiesti zobi ir zobi, kas ir savilkts kopā un, šķiet, ir sakrauti viens virs otra.
• Skolioze.
• Plakanās pēdas.
• Locītavu vājums un viegla izmežģīšana.
• Strijas uz ādas parādās pat tad, ja ķermeņa svars būtiski nemainās.
• Nogrimusi krūšu kurvis (pectus excavatum) vai uz āru izvirzīta lāde (pectus carinatum).
• Garš, tievs ķermeņa uzbūve.

Kādas ir šī stāvokļa komplikācijas?

Marfana sindroms var izraisīt dažādas komplikācijas, kas ietekmē jūsu sirdi, acis un plaušas.

Sirds un asinsvadu komplikācijas ir visbiežāk sastopamās Marfāna sindroma komplikācijas. Tās var ietvert:

• Aortas disekcija: tā ir aortas sienas iekšējā slāņa plīsums. Tā ir ārkārtas situācija.
• Sirds vārstuļu slimība: Marfāna sindroms var izraisīt sirds vārstuļu audu vājumu un elastību.
• Paplašināta sirds: Laika gaitā jūsu sirds muskulis var kļūt palielināts un vājš.
• Sirdsdarbības traucējumi (aritmija): Šis stāvoklis bieži ir saistīts ar mitrālā vārstuļa prolapsi.
• Smadzeņu aneirismas: vājas vietas izspiešanās asinsvadā smadzenēs vai ap tām.

Acu komplikācijas var ietvert:

• Katarakta.
• Glaukomas stāvoklis.
• Tīklenes atslāņošanās.

Ar Marfāna sindromu saistītās plaušu audu izmaiņas var palielināt šādu slimību risku:

• Astma.
• Bronhīts.
• Hroniska obstruktīva plaušu slimība (HOPS).
• Sabrukusi plauša / pneimotorakss.
• Emfizēma.
• Pneimonija.

Kas izraisa Marfana sindromu?

To izraisa ģenētisks variants . Konkrēti, izmaiņas gēnā — FBN1 gēnā —, kas liek mūsu šūnām ražot olbaltumvielu, ko sauc par fibrilīnu . Šis fibrilīns ir galvenā elastīgo šķiedru sastāvdaļa mūsu saistaudos.

Vairumā gadījumu Marfāna sindroms ir stāvoklis, kas tiek mantots no viena no vecākiem . Tā ir autosomāli dominējoša iedzimtība.Mantota slimība. Tas nozīmē, ka šo stāvokli var izraisīt gēna mantošana no viena vecāka. Personai ar Marfāna sindromu ir 50% iespēja nodot šo slimību katram no saviem bērniem.

Tomēr aptuveni 25% gadījumu šis stāvoklis var rasties jaunas ģenētiskas izmaiņas dēļ (kuras cēloni nevar noteikt) bez jebkādas ģimenes anamnēzes.

Kā ārsti diagnosticē Marfana sindromu?

Tā kā Marfāna sindroms skar daudzus dažādus ķermeņa audus, jums var būt nepieciešama speciālistu komandas palīdzība, lai diagnosticētu stāvokli un izstrādātu ārstēšanas plānu.

Pirmkārt, ārsti veic šādas darbības:

• Jautājiet par savu slimības vēsturi.
• Tiks veikta fiziskā pārbaude, lai noskaidrotu, vai ir kādi tipiski slimības simptomi.
• Jautājot par jūsu simptomiem.
• Pajautājiet, vai kādam ģimenē ir bijušas veselības problēmas, kas saistītas ar Marfāna sindromu.

Ārsti parasti izmanto kritēriju kopumu, ko sauc par "Gentas nozoloģiju" , lai diagnosticētu Marfāna sindromu. Lai apstiprinātu diagnozi vai izslēgtu citus līdzīgus stāvokļus, var ieteikt šādus testus:

• DT skenēšana `(Datortomogrāfija - DT skenēšana)`.
• Krūškurvja rentgenogrāfija.
• EKG tests (elektrokardiogramma - EKG).
• Ehokardiogramma.
• MRI skenēšana (magnētiskās rezonanses attēlveidošana - MRI)

Ģenētiskais tests (tas ir asins tests) var meklēt izmaiņas FBN1 gēnā, kas bieži vien ir atbildīgs par Marfāna sindromu. Tomēr šo ģenētisko testu rezultāti ne vienmēr ir skaidri. Šis tests var meklēt arī citus ģenētiskus stāvokļus, kas izraisa līdzīgus simptomus, piemēram, Loeisa-Dīca sindromu.

Kā ārstē Marfana sindromu?

Marfāna sindromu izārstēt nevar . Tomēr ir dažādas ārstēšanas metodes un metodes, kas var palīdzēt pārvaldīt simptomus un novērst komplikācijas. Tās ietver:

• Medikamenti.
• Regulāra medicīniskā uzraudzība.
• Fizisko aktivitāšu vadlīnijas.
• Ķirurģija.

Jums ir nepieciešams ārstēšanas plāns, kas ir īpaši pielāgots jūsu veselības problēmām.

Zāles

Dažas zāles var palīdzēt novērst vai kontrolēt komplikācijas:

• Beta blokatori: Tie novērš vai palēnina lielo artēriju paplašināšanos. Ārsti iesaka sākt šo ārstēšanu pēc iespējas agrāk cilvēkiem ar Marfāna sindromu. Ja jūs nevarat lietot šos līdzekļus tādas slimības kā astma vai blakusparādību dēļ, ārsts var jums nozīmēt kalcija kanālu blokatoru .
• Angiotenzīna II receptoru blokatori (ARB):Šīs zāles var arī palīdzēt palēnināt resnās zarnas paplašināšanās ātrumu.

Ja Jums tiek veikta sirds vārstuļu operācija Marfāna sindroma dēļ, Jums visu atlikušo mūžu būs jālieto antikoagulanti .

Pastāvīga medicīniskā uzraudzība

Jums regulāri jāveic medicīniskās pārbaudes, lai noteiktu šādus rādītājus:

• Sirds un asinsvadi, īpaši lielās diafragmas izmērs.
• Acis.
• Skeleta sistēma.

Tādā veidā jūsu medicīnas komanda varēs uzraudzīt izmaiņas un laikus identificēt visas iespējamās komplikācijas. Viņi jums pateiks, cik bieži jums jāierodas uz šīm pārbaudēm.

Šī uzraudzība parasti ietver attēlveidošanas testus, piemēram:

• Datortomogrāfijas skenēšana.
• Ehokardiogrammas.
• MRI skenēšana.

Fizisko aktivitāšu vadlīnijas

Intensīva, liela fiziskā aktivitāte var radīt spiedienu uz diafragmu un citiem saistaudiem, ko skāris Marfāna sindroms. Tāpēc jums vajadzētu sadarboties ar fizioterapeitu , lai atrastu drošus vingrinājumus un sporta veidus, kas jums ir piemēroti.

Ārsti parasti iesaka vingrinājumus ar zemu vai vidēju intensitāti, bet, ja jums ir veikta mitrālā vārstuļa vai vārstuļu sakņu operācija, jums, iespējams, būs jāveic vingrinājumi vēl zemākā līmenī.

Kopumā jums vajadzētu izvairīties no tādām lietām kā:

• Darbības, kas ietver elpas aizturēšanu un enerģisku piepūli (Valsalvas manevrs).
• Kontaktsports.
• Vingrošana līdz izsīkumam.
• Vingrinājumi, kas ietver ilgstošu vienas pozīcijas noturēšanu, piemēram, dēļi un sēdēšana pie sienas, tiek saukti par izometriskiem vingrinājumiem.

Sirds ķirurģija

Marfāna sindroma sirds operācijas galvenie mērķi ir novērst aortas vārstuļa paplašināšanos vai plīsumu un ārstēt vārstuļu problēmas. Jūs un jūsu medicīnas komanda kopīgi izlemsiet, vai Jums ir nepieciešama operācija, ņemot vērā vairākus faktorus.

Šīs ir visbiežāk veiktās operācijas un procedūras Marfana sindroma gadījumā:

• Aortas vārstuļa remonts vai nomaiņa.
• Augšupejošās aortas aneirismas remonts.
• Mitrālā vārstuļa remonts vai nomaiņa.
• Krūškurvja endovaskulāra aortas labošana.

Ja Jums nepieciešama operācija, centieties izvēlēties lielu slimnīcu, kurai ir pieredze ar Jums veicamo operāciju veidu. Jūsu ķirurģiskajai komandai arī jābūt labām zināšanām par Marfāna sindromu.

Ko var sagaidīt, dzīvojot ar Marfāna sindromu?

Ja Jums ir Marfāna sindroms, Jums regulāri jāapmeklē ārsts un jāapzinās sava ķermeņa stāvoklis. Marfāna sindroms neietekmē visus vienādi, tāpēc Jūsu pieredze ar šo slimību būs unikāla. Jūsu medicīnas komanda palīdzēs Jums pielāgoties izmaiņām Jūsu stāvoklī.

Atcerieties, ka jūs neesat viens. Medicīnas komanda vienmēr ir ar jums.

Pateicoties uzlabotām zināšanām par Marfāna sindromu un uzlabotai medicīniskajai ārstēšanai, cilvēki ar Marfāna sindromu tagad dzīvo ilgāk nekā pirms 20. gs. septiņdesmitajiem gadiem. Cilvēka ar Marfāna sindromu paredzamais dzīves ilgums tagad ir gandrīz tāds pats kā cilvēkam bez šī stāvokļa. Tomēr vīriešu paredzamais dzīves ilgums ir ievērojami īsāks nekā sieviešu.

Sirds un asinsvadu slimības joprojām ir galvenais nāves cēlonis Marfāna sindroma gadījumā. Tas jo īpaši attiecas uz pēkšņas nāves gadījumiem, kas notiek, ja slimība netiek atpazīta. Risks ir arī lielāks tiem, kuriem diagnoze tiek noteikta vēlu.

Marfana sindroms un garīgā veselība

Dzīvojot ar Marfāna sindromu, ir vairāki faktori, kas var ietekmēt jūsu garīgo veselību un dzīves kvalitāti. Piemēram:

• Marfāna sindroms ir hroniska slimība, un tai nepieciešama mūža ārstēšana.
• Kā šis stāvoklis ietekmē jūsu izskatu.
• Hroniskas sāpes un nogurums.
• Fizisko aktivitāšu ierobežojumi (tie bieži ietekmē arī sociālās attiecības).
• Ģimenes plānošanas spiediens.

Šī iemesla dēļ jums var būt lielāks risks tādām lietām kā:

• Trauksme.
• Depresija.
• Piedzīvojot iebiedēšanu no citu personu puses.
• Fiziskā izolācija.

Arī cilvēku ar Marfana sindromu aprūpētājiem un ģimenes locekļiem ir risks saslimt ar šīm garīgās veselības problēmām.

Jūsu garīgā veselība ir tikpat svarīga kā jūsu fiziskā veselība.

Ja jūtat stresu Marfāna sindroma dēļ, neaizmirstiet meklēt palīdzību pie garīgās veselības speciālista, piemēram, psihologa . Jums varētu būt noderīgi arī pievienoties atbalsta grupai.

Dzīve ar Marfāna sindromu var šķist kā rotējošas durvis ar tikšanās reizēm, ārstēšanu un dzīvesveida izmaiņām. Taču katra pārbaude un katra tikšanās palīdz izvairīties no Marfāna sindroma komplikācijām un dzīvot pēc iespējas veselīgāk. Jūsu medicīnas komanda ir ar jums visā šajā laikā. Saņemiet viņu atbalstu un vadību. Ja jūtat, ka tas viss jūs pārņem, meklējiet palīdzību pie garīgās veselības speciālista.

Vissvarīgākās lietas, kas jāpatur prātā (paturam prātā)

Labi, aplūkosim dažus galvenos punktus, kas jāatceras no tā, par ko mēs runājām:

• Marfana sindroms ir ģenētiska slimība., tas ietekmē mūsu ķermeņa saistaudus.
• Tas var ietekmēt dažādas ķermeņa daļas, piemēram, sirdi, acis un kaulus. Ir ļoti svarīgi regulāri apmeklēt ārstu .
• Lai gan pilnīgas izārstēšanas nav, ir labas ārstēšanas metodes, lai kontrolētu simptomus un novērstu komplikācijas.
• Precīzi ievērojiet ārsta norādījumus. Lietojiet zāles laikā un veiciet nepieciešamās pārbaudes.
• Veicot fiziskās aktivitātes, jābūt ļoti uzmanīgiem. Jautājiet savam ārstam vai fizioterapeitam, kādi vingrinājumi jums ir piemēroti.
• Rūpējieties arī par savu garīgo veselību. Nevilcinieties meklēt palīdzību, ja tā ir nepieciešama.
• Tu neesi viens, tev ir medicīnas komanda, ģimene un draugi, kas tev palīdzēs.

Ceru, ka šī informācija jums ir noderīga. Ja jums ir vēl kādi jautājumi, nevilcinieties tos uzdot savam ārstam.

Marfāna sindroms, ģenētiska slimība, saistaudi, sirds slimība, kauli, acis, fibrilīns