Vai esat kādreiz dzirdējuši par MELAS sindromu? Droši vien nē. Jo tā ir reta slimība, kas nozīmē, ka tā nav bieži sastopama. Taču ir ļoti svarīgi par to zināt. Jo tā var ietekmēt mūsu nervu sistēmu, muskuļus un citas svarīgas ķermeņa daļas. Šodien mēs par to runāsim detalizēti, ļoti vienkārši un jums saprotamā veidā.
Kas ir MELAS sindroms? Izpratīsim to vienkārši!
Vienkārši sakot, MELAS sindroms ir stāvoklis, kas rodas, ja mūsu šūnu sīkās daļas, ko sauc par
mitohondrijiem , nedarbojas pareizi. Iedomājieties to kā šīs mazās spēkstacijas, kas ražo enerģiju mūsu šūnām. Kad šīs spēkstacijas nedarbojas pareizi, viss ķermenis to jūt. Vārds MELAS ir veidots, apvienojot vairākas šīs slimības galvenās iezīmes:
- Mitohondriju encefalomiopātija: tā ir slimība, kas ietekmē smadzenes un muskuļus, kas saistīti ar mitohondrijiem .
- Laktacidoze : Tā ir slimība, kad mūsu organismā uzkrājas ķīmiska viela, ko sauc par pienskābi . Parasti pienskābe rodas kā blakusprodukts, kad mēs izmantojam apēstos ogļhidrātus enerģijas ražošanai, bet šīs slimības gadījumā tā uzkrājas pārmērīgi.
- Insultam līdzīgas epizodes: šī ir visizplatītākā. Šķiet, ka tām ir insultam līdzīgi simptomi , bet patiesībā tās nav insults. Tās var notikt atkārtoti.
Šī ir
ģenētiska slimība , kas nozīmē, ka tā ir iedzimta. Taču simptomi parasti sākas nedaudz vēlāk. Lielākajai daļai cilvēku simptomi sāk parādīties 20 gadu vecumā vai agrāk. Taču dažiem cilvēkiem šie simptomi var parādīties vēl agrāk, piemēram, divus gadus vēlāk, bet citiem pat pēc 40 gadu vecuma.
Cik izplatīts ir šis stāvoklis?
MELAS sindroms nav ļoti izplatīta slimība. Tiek lēsts, ka no tā cieš aptuveni
viens no 4000 cilvēkiem . Lai gan tas var skart ikvienu, īpatnība ir tā, ka
šī slimība tiek mantota tikai no mātes. Tā netiek nodota no tēva bērnam.
Kādi ir MELAS sindroma simptomi?
Kā jau minējām iepriekš, tā kā mitohondriji ir atrodami gandrīz katrā mūsu ķermeņa šūnā, MELAS sindroms var skart jebkuru orgānu vai audu. Tā rezultātā simptomi var ievērojami atšķirties no cilvēka uz cilvēku. Tomēr daudziem cilvēkiem simptomi nav pietiekami smagi, lai izraisītu neiroloģiskus simptomus.
Var novērot cukura diabētu un dzirdes zudumu. Tas ir arī neliels mājiens, lai padomātu par šo slimību. Ar smadzenēm saistītas (neiroloģiskas) problēmas un simptomi
Tās galvenokārt izraisa insultam līdzīgas epizodes. Šeit ir dažas lietas, kas var notikt:- Pastāv pēkšņas uzvedības izmaiņas .
- Prāts kļūst apmulsis , nespējīgs saprast notiekošo.
- Reiboņa sajūta vai līdzsvara zaudēšana .
- Viena ķermeņa daļa, piemēram, roka vai kāja, kļūst paralizēta (paralīze) .
- Tas ir kā nejutīgums vai tirpšana vienā ķermeņa pusē.
- Galvassāpes nāk un iet, un dažreiz var būt izmaiņas redzē vai runā .
- Nāk lēkme ( krampji ) .
- Neskaidri vārdi , grūtības runāt.
- Rodas redzes problēmas – dubultošanās vai pilnīgs redzes zudums.
- Vājuma sajūta vienā ķermeņa pusē.
Ja vienlaikus rodas viens vai vairāki no šiem simptomiem, neignorējiet tos. Vislabāk ir nekavējoties meklēt medicīnisko palīdzību.
Simptomi, kas ietekmē citas ķermeņa daļas
Papildus ar smadzenēm saistītiem simptomiem šī slimība var ietekmēt arī citas ķermeņa daļas.- Īss augums — daži cilvēki var būt īsāki par vidējo.
- Atkārtotas vemšanas epizodes .
- Sāpes vēderā .
- Jūtos ļoti nogurusi , it kā man nebūtu enerģijas neko darīt.
- Muskuļu krampji , kas ir sajūta, ka muskuļi raustās.
Kāpēc rodas MELAS sindroms? Kāds ir tā cēlonis?
Galvenais iemesls tam ir noteiktas izmaiņas mūsu gēnos (ģenētiskās variācijas) . Kā zināms, instrukcijas, kas nepieciešamas visu mūsu šūnu darbībai, ir atrodamas mūsu DNS . Ja šajā informācijas krātuvē, ko sauc par DNS, notiek kādas izmaiņas vai mutācija, šūnas nevar pareizi funkcionēt. Tas pats notiek arī ar MELAS sindromu. Svarīgi ir tas, ka, ja jums ir MELAS sindroms, jūs mantojat šo ģenētisko variāciju no savas mātes.To izraisa izmaiņas DNS mitohondrijos. Kam tas visvairāk draud?
Galvenais šīs slimības riska faktors ir ģimenes anamnēze . Tas nozīmē, ka, ja mātei vai radiniekam no mātes puses ir šī slimība, pastāv zināms risks, ka tā attīstīsies arī bērniem. Kādas ir iespējamās MELAS sindroma komplikācijas?
MELAS sindroms nav kaut kas tāds, kam ir tikai daži simptomi, kas pēc tam pāriet. Tas var izraisīt papildu komplikācijas , proti, papildu veselības problēmas.- Tas var izraisīt intelektuālās attīstības traucējumus un, iespējams, demenci .
- Diabēts (Diabetes Mellitus) .
- Dzirdes problēmas , iespējams, pat pilnīgs dzirdes zudums.
- Muskuļu problēmas – tādas lietas kā muskuļu spazmas un muskuļu kontroles zudums.
- Gaitas un līdzsvara problēmas .
- Redzes zudums .
- Aknu problēmas .
Šādas komplikācijas apgrūtina dzīvi ar šo slimību. Kā ārsti to diagnosticē?
Ja Jums ir šie simptomi, ārsts vispirms Jums jautās par Jūsu simptomiem un to, vai kādam Jūsu ģimenē ir bijušas šīs slimības (medicīniskā vēsture). Pēc tam viņš nozīmēs dažādas pārbaudes. Diagnostikas testi:
- Ģenētiskie testi: Tas precīzi nosaka, vai pastāv ģenētiskā variācija.
- Attēlveidošanas testi: Piemēram , var veikt MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošanas) skenēšanu , lai novērtētu smadzeņu stāvokli. Ar to var arī pārbaudīt smadzeņu bojājumus, ko izraisījuši līdzīgi stāvokļi kā insults.
- Cerebrospinālā šķidruma, urīna un asins analīzes: Tās var pārbaudīt tādas lietas kā pienskābes līmenis.
- Muskuļu biopsija: Dažreiz, ja nepieciešams, tiek ņemts neliels muskuļa gabals un pārbaudīts mikroskopā, lai noskaidrotu, vai mitohondrijos ir kādas izmaiņas.
Kādas ir MELAS sindroma ārstēšanas metodes?
Diemžēl pašlaik nav iespējams izārstēt MELAS sindromu. Tas nozīmē, ka nav pastāvīgas izārstēšanas. Tomēr ir ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt kontrolēt simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti . Ārsti cenšas mazināt šo simptomu ietekmi. Medikamenti simptomu mazināšanai:
Ārsts var ieteikt šādas zāles:- Pretkrampju līdzekļi: Tomēr pretkrampju līdzeklis valproāts šiem pacientiem nav piemērots , tāpēc ārsti izrakstīs citas piemērotas zāles.
- Koenzīms Q10 jeb L-karnitīns: tās ir vitamīniem līdzīgas vielas, kas, domājams, palielina enerģijas ražošanu mitohondrijos un palēnina slimības progresēšanu.
- L-arginīns un L-citrulīns: tās ir aminoskābes. Pētījumi liecina, ka tās var palīdzēt samazināt insulta līdzīgu epizožu biežumu un mazināt to radītos bojājumus smadzenēm.
- Insulīns vai metformīns: Ja Jums ir diabēts, šīs zāles var lietot tā kontrolei.
- Vakcīnas: Cilvēkiem ar MELAS sindromu pēc iespējas ātrāk jāsaņem bērnības vakcinācija. Ir svarīgi arī katru gadu saņemt COVID-19 vakcīnu, gripas vakcīnu un pneimonijas vakcīnu , jo infekcijas var pasliktināt viņu stāvokli.
Nemedikamentoza ārstēšana:
Papildus medikamentiem ārsts var ieteikt arī šādas zāles:- Vingrojumu kopums muskuļu nostiprināšanai un to funkcionalitātes uzturēšanai.
- Ja jums ir dzirdes zudums, palīdzību var sniegt tādas ierīces kā kohleārie implanti .
Ja man ir MELAS sindroms, ko man vajadzētu sagaidīt?
Tā kā šī ir neārstējama slimība, jums ar to būs jācīnās visu atlikušo mūžu . Tas nav viegli, bet ar atbilstošu medicīnisko padomu un atbalstu to var izdarīt. Tā kā šī slimība var skart jebkuru orgānu vai audu organismā, jums var būt nepieciešama veselības aprūpes speciālistu komandas palīdzība. Piemēram:- Neirologi
- Ģenētiķi
- Kardiologi
- Fizioterapeiti – muskuļu un locītavu funkciju uzlabošanai
- Ergoterapeiti – cilvēki, kas palīdz cilvēkiem vieglāk veikt ikdienas uzdevumus
- Logopēdi – runas grūtību gadījumā
- Sociālie darbinieki – psiholoģiskam un sociālam atbalstam
Turklāt pievienošanās atbalsta grupai var būt ļoti noderīga jums un jūsu ģimenei. Šādās grupās jūs varat dalīties pieredzē, iegūt informāciju un smelties emocionālu spēku no citiem cilvēkiem, kuri saskaras ar līdzīgām situācijām. Cik ilgi var dzīvot ar MELAS sindromu?
Šo jautājumu uzdod daudzi cilvēki. Ir grūti sniegt precīzu atbildi uz jautājumu "Cik ilgi var dzīvot cilvēks ar MELAS sindromu?". Tas ir tāpēc, ka tas ļoti atšķiras no cilvēka uz cilvēku. Dažiem cilvēkiem ir mazāk simptomu, citiem ir vairāk. Arī reakcija uz ārstēšanu atšķiras. Pat vienas ģimenes ietvaros simptomu raksturs un slimības progresēšanas ātrums var atšķirties. Tomēr mums ir jāsaprot patiesība. MELAS sindroms ir slimība, kas dažos gadījumos var būt letāla. Tas nozīmē, ka tā var būt pat dzīvībai bīstama. Tāpēc ir svarīgi būt labi informētam par šo slimību un to pēc iespējas labāk pārvaldīt. Vai to var novērst?
Diemžēl pašlaik nav iespējams novērst MELAS sindromu, jo tā ir ģenētiska slimība. Tomēr, ja kādam ģimenē ir šāda iedzimta slimība, ir ļoti svarīgi, lai šīs ģimenes locekļi tiktos ar ģenētikas konsultantu un meklētu padomu. Viņš var sniegt informāciju par risku, ka nākotnē bērni mantos šo slimību, un par to, kādus pasākumus var veikt, lai to novērstu. Kā rūpēties par sevi, ja man ir MELAS sindroms?
Ja Jums ir MELAS sindroms, ir ļoti svarīgi rūpēties par sevi.- Precīzi ievērojiet ārsta norādījumus. Dodieties uz klīniku laikā, precīzi lietojiet izrakstītās zāles. Ārsts, iespējams, ieteiks apmeklēt viņu vismaz reizi gadā.
- Dažas pārbaudes būs jāveic katru gadu . Piemēram:
- Sirds slimība
- Cukura līmenis asinīs
- Dzirde
- Acis
- Jums vajadzētu pilnībā pārtraukt alkohola lietošanu un smēķēšanu, jo šīs lietas var vēl vairāk sabojāt mitohondrijus.
- Laicīgi saņemiet ikgadējo gripas vakcīnu, pneimonijas vakcīnu un citas ārsta ieteiktās vakcīnas .
Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?
Ir normāli justies apmulsušam, dzirdot, ka jums vai jūsu bērnam ir mitohondriju slimība. Jūs, iespējams, iepriekš pat neesat dzirdējis par mitohondrijiem. Tāpēc ir svarīgi iegūt skaidru informāciju par MELAS sindromu un to, ko nozīmē tā klātbūtne. Jautājiet savai medicīnas komandai par visu šo. Nekad nebaidieties uzdot jautājumus. Šeit ir daži jautājumi, ko varat uzdot:- "Kādi ir simptomi vai pazīmes, kas liecina par tuvojošos medicīnisko ārkārtas situāciju?"
- "Ja kaut kas tāds notiek, vai man vajadzētu piezvanīt ārstam vai doties tieši uz neatliekamās palīdzības nodaļu?"
- "Vai ir kādi īpaši uztura plāni, kas varētu palīdzēt ar šo stāvokli?"
- "Kādas zāles vai ārstēšanas metodes jūs man ieteiktu? Kādas ir iespējamās blakusparādības?"
- "Vai manai ģimenei ir nepieciešama ģenētiskā konsultācija?"
- "Vai esmu tiesīgs piedalīties klīniskajos pētījumos?"
- "Vai varat ieteikt atbalsta grupu, kuru es un mana ģimene varētu apmeklēt?"
Uzdodiet visus nepieciešamos jautājumus un saņemiet nepieciešamās atbildes. Saņemiet tik daudz atbalsta, cik nepieciešams, no saviem ārstiem, ģimenes un draugiem. Atbalsta sajūta un faktiska atbalsta saņemšana var būtiski ietekmēt šo ceļojumu. Lietas, kas mums jāatceras no šī (vēstījums mājās)
Labi, apkoposim dažus no svarīgākajiem punktiem, par kuriem šodien runājām:- MELAS sindroms ir reta, bet nopietna ģenētiska slimība , kas rodas mitohondriju, enerģiju ražojošo šūnu mūsu šūnās, darbības traucējumu dēļ.
- Tas galvenokārt ietekmē nervu sistēmu un muskuļus. Galvenie simptomi ir insultam līdzīgi stāvokļi un pienskābes uzkrāšanās organismā.
- Šo slimību var mantot no mātes bērnam.
- Lai gan pašlaik nav pilnīgas izārstēšanas, ir ārstēšanas metodes, kas var mazināt simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti.
- Dzīvojot ar šo slimību, ļoti svarīgs ir specializētas medicīnas komandas atbalsts, ģimenes atbalsts un atbalsta grupas .
- Nekad nevilcinieties uzdot jautājumus, meklēt informāciju un saņemt nepieciešamo palīdzību.
MELAS sindroms var šķist biedējošs, dzirdot tā nosaukumu. Tomēr vissvarīgākais ir būt labi informētam, ievērot medicīniskos ieteikumus un raudzīties uz šo stāvokli ar pozitīvu attieksmi. Vienmēr atcerieties, ka neesat viens. MELAS sindroms, mitohondriji, ģenētiskās slimības, laktacidoze, insultam līdzīgi simptomi, nervu sistēma, muskuļu slimības
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru