Vai jūsu bērnam ir reta smadzeņu attīstības problēma? (Millera-Dīkera sindroms)

Šodien mēs runāsim par ļoti retu un vecākiem jutīgu tēmu. Šo stāvokli sauc par Millera-Dīkera sindromu. Šī ir ģenētiska slimība, kas ietekmē mazuļa smadzeņu attīstību. Jūs, iespējams, iepriekš neesat dzirdējuši par šo nosaukumu, taču zināšanas par šiem stāvokļiem var būt ļoti svarīgas, īpaši jaunajiem vecākiem.

Kas ir Millera-Dīkera sindroms?

Vienkārši sakot, Millera-Dekera sindroms ir reta ģenētiska slimība, kuras gadījumā bērna smadzeņu ārējā daļa, ko sauc par smadzeņu garozu , ir gluda. Parasti veselās smadzenēs šajā daļā ir daudz sarežģītu kroku, grumbu un rievu. Tas ir kā valrieksts. Taču bērniem ar šo slimību šīs krokas un rievas neveidojas pareizi.

Bērnam ar šo slimību piedzimstot var būt daži fiziski simptomi. Pretējā gadījumā aptuveni 6 mēnešu vecumā sāk parādīties nopietnas attīstības un neiroloģiskas problēmas. Visbiežāk to izraisa nejaušas hromosomu izmaiņas. Tomēr dažos gadījumos šo stāvokli var izraisīt arī no vecākiem mantota gēnu mutācija.

Diemžēl Millera-Dekera sindromam joprojām nav izārstēšanas. Tas ir dzīvību ierobežojošs stāvoklis, un lielākā daļa bērnu mirst pirms 2 gadu vecuma sasniegšanas.

Šo stāvokli pirmo reizi aprakstīja divi ārsti Džeimss K. Millers un H. Dīkers 20. gadsimta sešdesmitajos gados. Tāpēc to sauc par "Millera-Dīkera sindromu".

Kādi ir citi nosaukumi šim?

Ārsts Millera-Dekera sindromam var lietot medicīnisko nosaukumu lissencephaly . Lissencephaly nozīmē "gludas smadzenes". Jūs varat dzirdēt arī šādus nosaukumus:

• Klasiskais lissencepālijas sindroms
• MDS
• Millera-Dīkera lissencepālijas sindroms

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Millera-Dekera sindroms ir ļoti reta slimība . Tas skar aptuveni vienu no 100 000 jaundzimušajiem. Tas nozīmē, ka pat Šrilankā ir ļoti reti sastopams bērns ar šo slimību.

Kāds tam ir iemesls?

Bērniem ar Millera-Dekera sindromu trūkst 17. hromosomas daļa.Tādi ir. Tas nozīmē, ka viņi ir zaudējuši vienu vai vairākus gēnus. Iedomājieties to kā mazas instrukciju grāmatas mūsu ķermenī, ko mēs saucam par hromosomām. Šo hromosomu iekšpusē atrodas gēni, kas ir kodi, kas kontrolē visu mūsu ķermenī. Tātad šis gēnu zudums bieži notiek nejauši, tas ir, bez redzama iemesla. Šis gēnu zudums var notikt spermā, olšūnā vai bērna attīstības laikā pēc ieņemšanas dzemdē.

Daudzās ģimenēs, kad piedzimst bērns ar šo slimību, nevienam ģimenē iepriekš nav bijusi šī slimība. Tas nozīmē, ka ģimenes anamnēzē nav šīs slimības.

Tomēr dažreiz, aptuveni vienā no 10 ģimenēm , vienam no vecākiem ir nedaudz izmainīts gēns 17. hromosomā, kas nozīmē, ka tas ir sakārtots nepareizā secībā. Ārsti to sauc par līdzsvarotu translokāciju . Tā kā visi šīs hromosomas gēni ir klātesoši, kas nozīmē, ka neviens gēns netrūkst, ne mātei, ne tēvam nebūs Millera-Dekera sindroma simptomu. Tomēr, ja vecākam ar šāda veida "translokāciju" piedzimst bērns, bērns var zaudēt gēna daļas nesakārtotā izkārtojuma dēļ.

Šis gēna deficīts ietekmē smadzeņu attīstību, kamēr bērns vēl atrodas dzemdē. Kā jau minēts iepriekš, smadzeņu ārējai daļai (smadzeņu garozai) nav pareizu kroku un rievu, un šī daļa kļūst gluda.

Kādi ir simptomi?

Millera-Dekera sindroms ietekmē gan bērna fizisko, gan garīgo attīstību . Simptomu smagums ir atkarīgs no tā, cik nenobriedušas ir bērna smadzenes.

Bērnam var rasties tādi simptomi kā:

• Apgrūtināta elpošana
• Attīstības kavēšanās — tas nozīmē nokavēšanos tādu lietu veikšanā, kas ir piemērotas jūsu vecumam.
• Rīšanas grūtības (disfāgija)
• Barošanas problēmas
• Zems muskuļu tonuss (hipotonija) - tas nozīmē, ka ķermeņa muskuļi ir vāji un ļengani.
• Muskuļu stīvums vai spazmas
• Krampji - stāvoklis, kas izraisa biežas lēkmes.
• Lēna fiziskā attīstība

Īpašības, kas var būt redzamas bērna izskatā

Bērniem ar Millera-Dekera sindromu bieži ir mazākas galvas nekā parasti. To sauc par mikrocefāliju . Viņiem var būt arī dažas raksturīgas sejas iezīmes:

• Ausis ir novietotas zemāk nekā parasti, un tām var būt neparasta forma.
• Piere ir izvirzīta uz priekšu.
• Deguns ir mazs un var būt pagriezts uz augšu.
• Sejas vidusdaļa šķiet iegrimusi (sejas vidusdaļas hipoplāzija) .
• Augšlūpa var kļūt platāka, bet apakšžoklis var kļūt mazāks.

Kādas ir iespējamās komplikācijas?

Dažiem bērniem dzimšanas brīdī var būt arī citas komplikācijas. Piemēram:

• Iedzimtas sirds slimības - sirds slimības, kas rodas dzimšanas brīdī.
• Pirksti var būt līki vai saliekti (klinodaktilija) .
• Nieru problēmas.
• Daži vēdera dobuma orgāni var atrasties ārpus vēdera (omfalocele) .

Kā šī slimība tiek diagnosticēta?

Daži grūtniecības laikā veiktie testi, piemēram, ultraskaņas skenēšana , var palīdzēt ārstam noskaidrot, vai Jūsu bērnam ir patoloģiska smadzeņu attīstība vai citas sindroma pazīmes. Ja rodas aizdomas par to, ārsts var ieteikt ģenētisko amniocentēzi vai horiona bārkstiņu paraugu ņemšanu (CVS) . Šie testi var apstiprināt, vai Jūsu bērnam ir ģenētiskas izmaiņas, kas saistītas ar Millera-Dekera sindromu.

Pēc bērna piedzimšanas jūs vai jūsu ārsts varat pamanīt dažas no iepriekš minētajām specifiskajām sejas iezīmēm. Vai arī bērnam var sākties krampji . Bieži vien šie bērni nesasniedz bērna attīstības atskaites punktus no trim līdz pieciem mēnešiem, piemēram, apsēsties un apgriezties.

Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?

Kā jau minējām iepriekš, diemžēl Millera-Dekera sindromu izārstēt nevar . Šis ir dzīvību ierobežojošs stāvoklis. Ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz tādu simptomu kā krampju kontroli un bērna komforta nodrošināšanu, cik vien iespējams. Rīšanas grūtību dēļ dažiem bērniem var būt nepieciešama barošana caur zondi (zondes barošana/enterālā barošana) .

Ko jūs varat darīt, ja jūsu bērnam ir šī slimība?

Rūpes par bērnu un viņa audzināšana ar šādu dzīvību ierobežojošu, nopietnu slimību ir patiesi ārkārtīgi sarežģīts uzdevums . Jūs varat izjust lielu trauksmi, stresu un pat depresiju . Tāpēc, rūpējoties par savu bērnu, ir ļoti svarīgi rūpēties par savu fizisko un garīgo veselību.

Jūs varat saņemt palīdzību no tādām lietām kā:

• Atrodiet atbalsta pakalpojumus, kas nepieciešami jūsu bērnam, piemēram, rehabilitācijas pakalpojumus, mājas aprūpi un palīgierīces.
• Pievienojieties atbalsta grupai kopā ar šādu bērnu vecākiem. Tas palīdzēs jums justies mazāk vientuļiem un varēsiet mācīties no citu pieredzes.
• Uzziniet par sava bērna stāvokli un visiem viņam raksturīgajiem simptomiem.
• Veltiet laiku sev . Paņemiet pārtraukumu, dariet kaut ko tādu, kas jums patīk.
• Atrodiet veselīgus veidus, kā mazināt stresu. Tas varētu būt, piemēram, pastaiga ar draugu vai jauna hobija uzsākšana.
• Konsultējieties ar garīgās veselības speciālistu . Tas sniegs jums lielu atvieglojumu.
• Ja nepieciešams, lietojiet ārsta ieteiktās zāles, piemēram, antidepresantus.

Vai var novērst Millera-Dekera sindromu?

Starp citu, tas nozīmē, ka patiesībā nav iespējams novērst Millera-Dekera sindromu, kas rodas pēkšņi bez redzama iemesla.

Tomēr, ja jums ir bērns ar šo slimību, var veikt ģenētisko testu , lai noskaidrotu, vai jums vai jūsu partnerim ir iepriekš minētā "līdzsvarotā translokācija" 17. hromosomā. Ja vecākam ar šādu "translokāciju" piedzimst vēl viens bērns, parasti pastāv aptuveni viena no trim iespējamība , ka arī šim bērnam būs Millera-Dekera sindroms.

Tāpēc ir ļoti svarīgi, lai jūs un jūsu partneris tiktos ar ģenētikas konsultantu , lai pārrunātu šo risku un savas iespējas.

Kāda ir bērna ar šo stāvokli nākotne?

Tas ir patiešām skumji teikt. Bērnu ar Millera-Dekera sindromu paredzamais dzīves ilgums parasti ir ļoti īss . Daudziem bērniem ir smagas krampju lēkmes , kas var būt dzīvībai bīstamas. Vai arī, tā kā rīkles muskuļi ir vāji, var rasties tādi stāvokļi kā "aspirācijas pneimonija" , kad pārtika un dzērieni nonāk plaušās. Tas ir ļoti bīstami.

Lielākā daļa bērnu mirst līdz 2 gadu vecumam. Daži bērni var nodzīvot līdz 10 gadu vecumam. Tomēr izdzīvošana pusaudža vecumā ir ļoti reta.

Kad vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jūsu bērnam ir kāds no šiem simptomiem, nekavējoties apmeklējiet ārstu:

• Attīstības kavēšanās – ja nedarāt lietas, kas ir piemērotas jūsu vecumam.
• Ja Jums ir apgrūtināta elpošana, ēšana vai rīšana.
• Ja Jums ir biežas krampju lēkmes .
• Ja fiziskā attīstība šķiet lēna.
• Ja pamanāt neparastas sejas vaibstus vai fiziskas īpašības .

Kādi ir svarīgi jautājumi, kas jāuzdod ārstam?

Kad esat uzzinājis, ka jūsu bērnam ir Millera-Dīkera sindroms, varat uzdot ārstam šādus jautājumus:

• Kas izraisa Millera-Dekera sindroma attīstību manam bērnam?
• Kādas ārstēšanas metodes var palīdzēt manam bērnam?
• Ko es varu darīt, lai palīdzētu savam bērnam mājās?
• Vai man un manam partnerim vajadzētu veikt ģenētisko testēšanu?
• Par kādām citām komplikācijām man vajadzētu uztraukties?

Visbeidzot, atcerieties

Kad jūsu bērnam ir šāda nopietna, dzīvību ierobežojoša slimība, ir svarīgi meklēt palīdzību pie speciālistiem un veselības aprūpes speciālistiem, kuri pārzina šo slimību. Ārsts var palīdzēt pārvaldīt bērna simptomus un palīdzēt viņam justies pēc iespējas ērtāk. Viņš var arī norādīt resursus un atbalsta pakalpojumus, kas var palīdzēt jūsu ģimenei šajā grūtajā laikā.

Cik vien iespējams, izbaudiet laiku, ko jūsu ģimene pavada kopā. Esiet mīloši un atbalstoši viens pret otru. Centieties uzkrāt skaistas atmiņas, kuras nekad neaizmirsīsiet. Nemēģiniet iet cauri šim ceļojumam vienatnē, ir daudz cilvēku, kas var jums palīdzēt.

Millera -Dīkera sindroms, lisencefālija, smadzeņu attīstība, ģenētiskās slimības, 17. hromosoma, bērnu veselība, attīstības aizture