Kas ir mitohondriju slimība? Parunāsim par to vienkārši.

Vai jums dažreiz ir sajūta, ka jums nav enerģijas, esat pastāvīgi noguris un slimojat? Dažreiz šos šķietami nesaistītos simptomus var izraisīt problēma vienā no mūsu ķermeņa mazākajām daļām. Šodien mēs runāsim par stāvokli, kas ir nedaudz sarežģīts, bet ļoti svarīgi par to zināt. Tās ir mitohondriju slimības.

Vispirms apskatīsim, kas ir mitohondriji?

Vienkārši sakot, mitohondriji ir sīkas "spēka stacijas" katrā mūsu ķermeņa šūnā. Tāpat kā mums ir spēkstacija, kas darbina mūsu mājas, mūsu šūnas izmanto šos mitohondrijus, lai radītu enerģiju, kas tām nepieciešama funkcionēšanai. Izmantojot pārtiku, ko mēs apēdam, un skābekli, ko elpojam, šīs mazās fabrikas saražo aptuveni 90% no mūsu ķermenim nepieciešamās enerģijas. Tāpēc iedomājieties, kādas problēmas varētu rasties, ja šīs spēkstacijas nedarbotos pareizi.

Kad šīs spēkstacijas nedarbojas pareizi, šūnas nesaņem nepieciešamo enerģiju. Tad orgāni, kas satur šīs šūnas, kļūst disfunkcionāli. Tas var ietekmēt jebkuru mūsu ķermeņa daļu.

• Smadzenes
• Nervu sistēma
• Muskuļi
• Nieres
• Sirds
• Aknas
• Acis
• Ausis
• Aizkuņģa dziedzeris

Tas var ietekmēt jebko.

Kādi ir galvenie mitohondriju slimību veidi?

Šai slimībai ir daudz veidu, bet daži no visizplatītākajiem ir:

• MELAS sindroms (mitohondriju encefalopātija, laktacidoze un insultam līdzīgas epizodes)
• Lebera iedzimta optiskā neiropātija (LHON)
• Lī sindroms
• Kērnsa-Seira sindroms (KSS)
• Miokloniskā epilepsija un nelīdzenu sarkano šķiedru slimība (MERRF)

Tas var izklausīties nedaudz sarežģīti, taču atcerieties, ka šie ir stāvokļi, kas izraisa dažādus simptomus un ko izraisa izmaiņas mitohondriju funkcijā.

Kādi varētu būt šo slimību simptomi?

Šī ir vissarežģītākā slimības daļa. Jo simptomi var ievērojami atšķirties no cilvēka uz cilvēku atkarībā no skarto šūnu veida un to atrašanās vietas organismā. Dažiem cilvēkiem var būt ļoti viegli simptomi, bet citiem - ļoti smagi. Simptomi var atšķirties pat vienas ģimenes ietvaros.

Zemāk esošajā tabulā ir parādīti daži no bieži sastopamajiem simptomiem, kas novērojami šajās slimībās.

Šie simptomi var sākties jau dzimšanas brīdī vai parādīties jebkurā dzīves vecumā. Ārsts parasti par to domā, ja simptomi vienlaikus parādās vairākās nesaistītās orgānu sistēmās.

Kāpēc rodas šāda veida slimība?

Galvenais iemesls tam ir ģenētiski defekti .

Vienkārši sakot, mitohondriji mūsu šūnās saņem norādījumus enerģijas ražošanai no mūsu DNS. Ja šajā DNS notiek izmaiņas vai mutācija, mitohondriji nesaņem pareizas instrukcijas. Tad tie nevar pareizi ražot enerģiju. Tas var bojāt šūnas vai izraisīt to priekšlaicīgu nāvi.

Kā cilvēks var mantot šo slimību?

Šīs ir ģenētiskas slimības, kas nozīmē, ka tās var tikt nodotas no vecākiem bērniem. Dažreiz, pat ja nevienam ģimenē nav šīs slimības, kādam tā var attīstīties nejaušas ģenētiskas mutācijas dēļ.

Vai citas slimības var ietekmēt mitohondriju darbību?

Jā. To sauc par sekundāru mitohondriju disfunkciju. Tas nozīmē, ka jums nav ģenētiskas mitohondriju slimības, bet gan cits veselības stāvoklis, kas izraisa mitohondriju darbības traucējumus. Piemēram:

• Alcheimera slimība
• Muskuļu distrofija
• 1. tipa diabēts
• Multiplā skleroze (MS)
• Daži vēža veidi

Mitohondrijas var ietekmēt tādas slimības kā:

Kā diagnosticēt šo slimību?

Šīs slimības diagnosticēšana var būt nedaudz sarežģīta, jo simptomi ir tik dažādi. To nevar diagnosticēt tikai ar vienu testu. Ārsts var veikt virkni testu.

• Rūpīga jūsu un jūsu ģimenes locekļu slimības vēstures izpēte.
• Veicot pilnīgu fizisko pārbaudi .
• Ar nervu sistēmu saistīts tests.
• Asins un urīna analīzes . Dažreiz var veikt arī mugurkaula punkciju.
• DNS testēšana .
• Atkarībā no simptomiem var veikt tādus testus kā MRI skenēšana, EKG vai sirds ehokardiogramma, acu izmeklējumi, dzirdes testi un EEG testi smadzeņu aktivitātes uzraudzībai .
• Dažreiz var būt nepieciešams paņemt nelielu ādas vai muskuļa gabalu (biopsiju) un pārbaudīt to mikroskopā.

Tāpēc ir ļoti svarīgi konsultēties ar ārstu vai slimnīcu, kas specializējas šāda veida slimībās, lai veiktu diagnozi.

Kādas ir ārstēšanas metodes?

Diemžēl mitohondriju slimība vēl nav izārstējama. Tomēr ir pieejamas dažādas ārstēšanas metodes , kas palīdz pārvaldīt simptomus un novērst dzīvībai bīstamas komplikācijas .

• Zāles, kas mazina simptomus:Piemēram, pretkrampju līdzekļi.
• Vitamīni un uztura bagātinātāji: Dažiem cilvēkiem var būt noderīgi tādi līdzekļi kā riboflavīns, koenzīms Q10 un karnitīns.
• Uztura izmaiņas un fiziskās aktivitātes: ārsts ieteiks šīs izmaiņas atkarībā no jūsu stāvokļa.
• Fizioterapija, ergoterapija vai logopēdiskā ārstēšana.
• Palīglīdzekļu, piemēram, dzirdes aparātu, valkāšana.

Kas der vienam cilvēkam, var nederēt citam, tāpēc vislabāk ir konsultēties ar ārstu un izstrādāt jums piemērotu ārstēšanas plānu.

Vai var novērst slimības saasināšanos?

Lai gan nav iespējams novērst šīs slimības attīstību, jūs varat izvairīties no dažiem faktoriem, kas var saasināt simptomus.

• Izvairieties no pakļaušanas ekstremālam aukstumam vai ekstremālam karstumam .
• Neizlaidiet ēdienreizes.
• Labi izgulieties.
• Cik vien iespējams, izvairieties no stresa .

Ārsts var ieteikt taupīt enerģiju, nevis iztērēt visu ķermeņa enerģiju uzreiz.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jums ir mitohondriju slimības simptomi un Jums ir grūtības veikt ikdienas aktivitātes, noteikti apmeklējiet ārstu.

Ja Jums rodas krampji vai stipras apgrūtināta elpošana, nekavējoties dodieties uz slimnīcas neatliekamās palīdzības nodaļu (ETU).

Uzzināt, ka jums vai jūsu tuviniekam ir šī slimība, var būt grūti. Taču atcerieties, ka jūsu ģimene, draugi un medicīnas komanda, tostarp ārsti, ir šeit, lai palīdzētu jums veiksmīgi dzīvot ar šiem simptomiem.