Kas ir porfīrija? Iepazīsimies ar šo reto slimību vienkāršā valodā.

Vai jums kādreiz ir pēkšņi sākušās stipras sāpes vēderā, par kurām pat nevarējāt iedomāties? Vai arī, izejot saulē, izjūtat nepanesamas sāpes, piemēram, tulznas un dedzināšanu? Aiz šīm lietām varētu slēpties reta slimība, ko sauc par porfīriju, par kuru daudzi cilvēki mūsu valstī pat nav dzirdējuši. Nosaukums var šķist nedaudz dīvains, taču tas ir stāvoklis, ko izraisa ķīmisks process mūsu organismā, kas norit nepareizi. Tāpēc parunāsim par to vienkārši, it kā mēs stāstītu draugam.

Vienkārši sakot, kas ir porfīrija?

Lai to saprastu, vispirms aplūkosim mūsu asinis. Mūsu asinis ir sarkanā krāsā un pārnēsā skābekli visā ķermenī, jo tās satur īpašu vielu, ko sauc par "hēmu" . Šī "hēma" ražošana mūsu organismā ir kā lielas rūpnīcas darbs. Tas ir sarežģīts process, kas notiek astoņos (8) posmos.

Iedomājieties, ka gatavojat ēdienu. Jums jāpievieno dažādas lietas dažādos līmeņos, soli pa solim. Līdzīgi ir īpaši proteīni, ko sauc par enzīmiem , kas palīdz katrā šī "hēma" veidošanas posmā. Katram solim ir atšķirīgs enzīms.

Porfīrija rodas, ja viens no šiem astoņiem posmiem tiek traucēts un par to atbildīgais enzīms nedarbojas pareizi. Tas nozīmē, ka ķīmiskās vielas, ko sauc par porfirīniem un porfirīna prekursoriem, kas rodas hēma veidošanās procesā, netiek izvadītas no organisma un tā vietā sāk uzkrāties šūnu iekšienē. Tas ir līdzīgi kā tad, kad rūpnīcas ražošanas līnijā sabojājas iekārta, preces sakrājas. Šo ķīmisko vielu uzkrāšanās organismā izraisa dažādus simptomus.

Vairumā gadījumu šo enzīmu deficītu cēlonis ir ģenētiska mutācija, kas ir iedzimta. Tas nozīmē, ka pastāv iespēja, ka šis stāvoklis būs iedzimts. Taču neuztraucieties, kvalificēti ārsti var palīdzēt diagnosticēt stāvokli, pārvaldīt simptomus un mazināt tā ietekmi uz jūsu dzīvi.

Kādi ir galvenie porfīrijas veidi?

Ir aptuveni 8 galvenie porfīrijas veidi. Taču tos visus var iedalīt divās galvenajās grupās, pamatojoties uz to simptomiem. To ir ļoti viegli atcerēties.

Tagad aplūkosim šo divu kategoriju apakštipus.

Akūtu porfīriju veidi

Tie ir veidi, kas izraisa pēkšņus "uzbrukumus".

• Akūta intermitējoša porfīrija (AIP): šī ir visizplatītākā no akūtajām formām. Tā izraisa stipras sāpes vēderā, bet ne ādas problēmas.
• Iedzimta koproporfīrija (HCP): tā var izraisīt sāpes vēderā un pūslīšus uz ādas, ja tā ir pakļauta saules iedarbībai.
• Variegate porfīrija (VP): tā var izraisīt arī sāpes vēderā un ādas pūslīšus.
• ALAD deficīta porfīrija: šī ir ļoti, ļoti reta slimība. Simptomi parasti parādās bērnībā.

Ādas porfīriju veidi

Šie ir veidi, kas ietekmē ādu. Tie ir iedalīti arī divās kategorijās: tie, kas izraisa tulznas, un tie, kas izraisa sāpes bez tulznām.

Burbuļojoša ādas porfīrija:

• Porfīrija Cutanea Tarda (PCT): Šis ir visizplatītākais porfīrijas veids, un tas parasti rodas pieaugušā vecumā.
• Iedzimta eritropoētiskā porfīrija (CEP): šī ir ļoti reta, smaga slimība. Simptomi ir klātesoši jau dzimšanas brīdī.

Nevezikulāra ādas porfīrija:

• Eritropoētiskā protoporfīrija (EPP) un ar X hromosomu saistīta porfīrija (XLP): Šo divu veidu gadījumā āda, pakļaujoties saulei, kļūst stipri sāpīga, iekaisusi, pietūkusi un sarkana, nevis veidojas pūslīši.

Kādi ir šīs slimības simptomi?

Simptomi ievērojami atšķiras atkarībā no jūsu porfīrijas veida. Dažiem cilvēkiem ir ļoti viegli simptomi, bet citiem var būt smagi simptomi, kas var būt dzīvībai bīstami. Dažiem cilvēkiem var būt šis gēns, bet viņi nekad neizjūt nekādus simptomus.

Lai vieglāk izprastu, kategorizēsim šīs īpašības.

Kādi ir porfīrijas cēloņi un izraisītāji?

Kā jau iepriekš apspriedām, galvenais iemesls tam ir ģenētiska mutācija. Taču svarīgi ir tas , ka ne visiem, kam ir šis gēns, attīstīsies simptomi. Daudzi cilvēki dzīvo kā šī gēna nesēji bez jebkādām problēmām.

Lai notiktu "lēkme" ar akūtas porfīrijas simptomiem, ir nepieciešams noteikts "trigeris" . Šie trigeri liek organismam pieprasīt vairāk "hēma", kas savukārt izraisa šī procesa vājuma izpausmi un kaitīgu ķīmisku vielu uzkrāšanos organismā.

Šeit ir daži no galvenajiem izraisītājiem:

• Paaugstināts sieviešu hormonu līmenis: īpaši noteiktos sievietes menstruālā cikla laikos.
• Dažas zāles: Piemēram, daži pretsāpju līdzekļi, anestēzijas līdzekļi un kontracepcijas tabletes.
• Pārmērīga alkohola lietošana.
• Smēķēšana.
• Pārtikas uzņemšanas ierobežošana: badošanās vai diētas ar ļoti zemu ogļhidrātu saturu ievērošana.

Kā ārsts to atrod?

Kad jūs pastāstīsiet savam ārstam par saviem simptomiem, viņš vai viņa jūs pārbaudīs un jautās, vai kādam jūsu ģimenē ir bijuši līdzīgi simptomi. Tā kā porfīrija ir reta slimība, tās precīzai diagnozei dažreiz var būt nepieciešams laiks.

Laboratoriskie testi galvenokārt tiek veikti, lai apstiprinātu diagnozi.

• Urīna analīzes: Akūtas porfīrijas "lēkmes" laikā urīnā ir ļoti augsts ķīmisko vielu, ko sauc par ALA un PBG, līmenis. Šis ir galvenais tests slimības diagnosticēšanai.
• Asins analīzes
• Fekāliju testi

Šie testi var palīdzēt precīzi noteikt, kāda veida porfīrija jums ir. Pēc tam, ja nepieciešams, var veikt ģenētisko testēšanu.To darot, mēs varam arī apstiprināt, kādas ģenētiskas izmaiņas to izraisīja.

Kā to ārstē?

Ārstēšanas iespējas atšķiras atkarībā no jūsu porfīrijas veida un simptomu smaguma pakāpes. Ārsts izstrādās jums piemērotu ārstēšanas plānu.

Akūtas porfīrijas ārstēšana

Ja Jums ir "lēkme", Jums parasti jābūt hospitalizētam un ārstētam .

• Lai samazinātu organismā uzkrājušos kaitīgo ķīmisko vielu (ALA un PBG) līmeni, intravenozi ievada zāles, ko sauc par hemīnu .
• Citas zāles tiek lietotas, lai kontrolētu tādus simptomus kā stipras sāpes, slikta dūša un krampji.
• Sāls šķīdums (IV šķidrumi) tiek ievadīts, lai koriģētu dehidratāciju un sāls līmeni organismā.
• Lai novērstu "uzbrukuma" atkārtošanos, var ieteikt ikmēneša vakcīnas Givosirāna injekciju.
• Vissvarīgākais ir izvairīties no iepriekš minētajiem izraisītājiem.

Ādas porfīriju ārstēšana

Šādos gadījumos vissvarīgākā un svarīgākā ārstēšana ir ādas aizsardzība.

Turklāt atkarībā no slimības veida tiek veiktas citas ārstēšanas metodes:

• EPP/XLP gadījumā: zem ādas tiek ievietots neliels implants, ko sauc par "afamelanotīdu" . No tā izdalītās zāles palīdz mazināt sāpes, kas rodas, atrodoties saulē.
• PCT gadījumā:
• Flebotomija: Lai no organisma izvadītu lieko dzelzi, noteiktos laika intervālos tiek ņemts neliels daudzums asiņu.
• Hidroksihlorokvīns: šīs zāles, ko lieto mazās devās, palīdz organismam izvadīt organismā uzkrātos porfirīnus caur urīnu.
• CEP gadījumā: nepieciešama stingra aizsardzība pret sauli. Smagas anēmijas gadījumā var būt nepieciešama asins pārliešana. Vienīgais veids, kā pilnībā izārstēt šo slimību, ir kaulu smadzeņu transplantācija .

Kā sadzīvot ar šo situāciju?

Kad jums tiks diagnosticēta porfīrija, jūsu dzīve nedaudz mainīsies. Regulāras pārbaudes pie ārsta būs daļa no jūsu dzīves. Tas ir svarīgi, lai uzraudzītu stāvokli un redzētu, vai nerodas komplikācijas.

Dzīvošana ar šādu retu slimību var būt emocionāli nomācoša. Dažreiz jūs varat domāt, kāpēc tas notiek tikai ar jums. Pārrunājiet savas sajūtas ar savu ārstu, ģimeni vai uzticamu draugu. Pievienošanās atbalsta grupai cilvēkiem ar šo slimību var būt arī liels palīgs. Atcerieties, ka jūs neesat viens.