Vai jūsu muskuļi pakāpeniski vājinās? Parunāsim par muskuļu distrofiju.

Vai jūs vai kāds jūsu ģimenes loceklis, īpaši bērns, ir pamanījis, ka jūsu ķermenis lēnām zaudē spēku? Varbūt ir kļuvis grūtāk staigāt, skriet vai kāpt pa kāpnēm. Vai jums kādreiz ir bijušas grūtības piecelties no sēdus stāvokļa, izmantojot rokas, lai spiestu uz grīdas, un ceļus, lai pieceltos? Ja jums ir šie simptomi, šodien mēs runāsim par vienu iespējamu cēloni. Tā ir muskuļu distrofija. Nebaidieties, dzirdot nosaukumu. Parunāsim par to vienkārši, tā, lai ikviens to varētu saprast.

Kas ir muskuļu distrofija?

Vienkārši sakot, muskuļu distrofija ir vairāk nekā 30 ģenētisku stāvokļu grupa, kas ietekmē mūsu muskuļu darbību, pakāpeniski tos vājinot. "Ģenētiska" nozīmē, ka tā var tikt nodota no paaudzes paaudzē. Šādos stāvokļos organisms zaudē spēju ražot olbaltumvielas, kas nepieciešamas veselīgu muskuļu uzturēšanai. Tā rezultātā muskuļi laika gaitā zaudē spēku un saraujas.

Šo stāvokli sauc par miopātiju, kas nozīmē, ka tas ietekmē muskuļus, kas piestiprināti pie mūsu skeleta. Atkarībā no slimības veida tas var ietekmēt jūsu spēju staigāt, pārvietoties un veikt ikdienas uzdevumus. Tas var ietekmēt arī muskuļus, kas palīdz mūsu sirds un plaušu darbībai.

Daži muskuļu distrofijas veidi ir iedzimti vai parādās bērnībā. Citi veidi parādās pieaugušā vecumā.

Kādi ir galvenie muskuļu distrofijas veidi?

Kā jau minējām iepriekš, ir vairāk nekā 30 šādu veidu. Bet parunāsim par dažiem no visizplatītākajiem veidiem, kurus mēs redzam bieži. Jums būs vieglāk saprast šo informāciju tabulā.

Kādi ir muskuļu distrofijas simptomi?

Šīs slimības simptomi var ievērojami atšķirties atkarībā no veida. BetGalvenais simptoms ir muskuļu vājums un ar to saistītās problēmas. Šie simptomi parasti laika gaitā pakāpeniski pastiprinās.

Sadalīsim šos simptomus divās daļās.

Kāpēc rodas šī slimība? Kāds ir tās cēlonis?

Galvenais iemesls tam ir izmaiņas (mutācijas) gēnos.

Iedomājieties, ka mūsu muskuļiem ir plāns, ko sauc par gēniem, kas tos uztur veselus un stiprus. Ja šajos gēnos notiek izmaiņas vai mutācija, šis plāns tiek izjaukts. Tad šūnas, kas uztur un veido muskuļus, vairs nevar pareizi veikt savu darbu. Tā rezultātā muskuļi pakāpeniski vājinās.

Šī slimība tiek mantota trīs veidos.

• Recesīvā mantošana: šajā metodē bērnam ir jāpārmanto bojātais gēns no abiem vecākiem , lai slimība rastos.
• Dominējošā iedzimtība: Šajā gadījumā slimības rašanās iemeslam nepieciešamajam bojātajam gēnam jābūt mantotam no viena vecāka .
• Ar dzimumu saistīta (X hromosomu saistīta) iedzimtība: Šī ir nedaudz sarežģītāka. Sievietēm ir divas X hromosomas (XX), bet vīriešiem ir viena X un viena Y hromosoma (XY). Bojātais slimības gēns atrodas X hromosomā. Vīriešiem ir tikai viena X hromosoma, tāpēc, ja tā ir bojāta, slimība noteikti attīstīsies. Sievietēm ir divas X hromosomas, tāpēc, ja viena ir bojāta, otra veselā X hromosoma var neizraisīt simptomus vai izraisīt ļoti vieglus simptomus. Abi veidi, Dišēna un Bekera, tiek iedzimti šādā veidā.

Ļoti reti šī slimība var rasties nejaušas ģenētiskas mutācijas (de novo mutācijas) dēļ bērna organismā, bez jebkādiem defektiem vecāku gēnos.

Kā uzzināt, vai jums ir šī slimība?

Ja jums vai jūsu bērnam ir kāds no šiem simptomiem, vispirms jāapmeklē pieredzējis ārsts. Ārsts vispirms jūs rūpīgi pārbaudīs, jautās par jūsu simptomiem un ģimenes anamnēzi un pēc tam var ieteikt vairākus testus, lai apstiprinātu diagnozi.

• Kreatīnkināzes asins analīze: Kad mūsu muskuļi ir bojāti, tie asinīs izdala enzīmu, ko sauc par kreatīnkināzi. Ja šī enzīma līmenis asinīs ir paaugstināts, tā ir pazīme, ka muskuļi ir bojāti.
• Ģenētiskie testi: Tie var galīgi noteikt, vai ir ar muskuļu distrofiju saistīti gēnu defekti.
• Muskuļu biopsija: tā ietver ļoti neliela audu gabala ņemšanu no muskuļa un tā pārbaudi mikroskopā. Tas var palīdzēt noteikt slimības pazīmes.
• Elektromiogrāfija (EMG): šī pārbaude mēra muskuļu un nervu elektrisko aktivitāti.

Kā to ārstē un pārvalda?

Pirmais un vissvarīgākais, kas jāsaka, ir tas, ka šai slimībai vēl nav izārstēšanas. Pētnieki turpina strādāt pie tās.

Ārstēšanas metodes var atšķirties atkarībā no slimības veida. Galvenās darbības ir šādas:

• Fizioterapija un ergoterapija: tās palīdz stiprināt muskuļus un palielināt lokanību. Tas var palīdzēt saglabāt mobilitāti pēc iespējas ilgāk.
• Kortikosteroīdi: Zāles, piemēram, prednizolons, var palīdzēt palēnināt muskuļu vājumu, uzlabot plaušu darbību, palēnināt kaulu zudumu un pagarināt izdzīvošanu.
• Mobilitātes palīglīdzekļi: Ierīces, piemēram, spieķi, staigulīši un ratiņkrēsli, palīdz staigāt, pārvietoties un novērst kritienus.
• Ķirurģija: Ķirurģija var būt nepieciešama, lai atslābinātu saspringtus muskuļus vai koriģētu skoliozi.
• Sirds aprūpe: Agrīna medikamentu, piemēram, AKE inhibitoru un beta blokatoru, lietošanas uzsākšana var palīdzēt kontrolēt sirds muskuļa bojājumus. Var būt nepieciešamas arī tādas ierīces kā elektrokardiostimulatori.
• Runas terapija: Tas var palīdzēt cilvēkiem, kuriem ir apgrūtināta rīšana.
• Elpošanas ceļu aprūpe: Elpošanas grūtību gadījumā var būt nepieciešamas klepus palīgierīces, respiratori un dažreiz arī mākslīgā plaušu ventilācija.

Nesen ir ieviestas jaunas zāles, kas dažos slimības veidos, piemēram, Dišēna muskuļu distrofijā, var mainīt tās gaitu.

Kā ir dzīvot ar šo slimību?

Laiks, cik ilgi jūs varat dzīvot ar šo slimību, ir ļoti atkarīgs no slimības veida. Piemēram, cilvēki ar Dišēna muskuļu distrofiju (DMD) bieži mirst līdz 25 gadu vecumam. Tomēr daži veidi, piemēram, okulofaringāla muskuļu distrofija, parasti neietekmē paredzamo dzīves ilgumu. Tāpēc vislabākā persona, kas zina visprecīzāko informāciju par jūsu stāvokli, ir jūsu ārstējošais ārsts.

Tā kā šī ir ģenētiska slimība, to nav iespējams novērst. Tomēr, ja jums vai kādam jūsu ģimenē ir šī slimība, pirms bērna piedzimšanas varat konsultēties ar savu ārstu par ģenētiskās konsultācijas saņemšanu.

Šīs lietas var palīdzēt novērst vai aizkavēt slimības komplikācijas un atvieglot dzīvi:

• Ēdiet barojošu, veselīgu uzturu.
• Dzeriet daudz ūdens, lai novērstu dehidratāciju un aizcietējumus.
• Vingrojiet pēc iespējas vairāk, kā ieteikusi jūsu medicīnas komanda.
• Uzturēt veselīgu svaru.
• Ja smēķējat, atmetiet to. Tas var pasargāt jūsu plaušas un sirdi.
• Vakcinējieties laikā.

Dzīvot ar šādu slimību var būt grūti gan jums, gan jūsu ģimenei. Tāpēc vienmēr pārliecinieties, ka saņemat vislabāko medicīnisko ārstēšanu un aprūpi, kas jums nepieciešama. Turklāt dalība atbalsta grupās ar cilvēkiem, kuri ir piedzīvojuši to pašu, ko jūs, var būt lielisks garīgā spēka avots.