Vai bērna muguras smadzenes ir iedzimta problēma? Parunāsim par mielomeningoceli!

Ak, cik brīnišķīgi ir domāt par savu mazo savā vēderā! Taču dažreiz mūsu bērni ierodas šajā pasaulē ar negaidītām veselības problēmām. Šodien mēs runāsim par sarežģītu iedzimtu defektu, kas rodas muguras smadzeņu jeb muguras smadzeņu attīstības laikā, kamēr mazulis vēl atrodas dzemdē. To sauc par mielomeningoceli. Jūs, iespējams, esat dzirdējuši par to arī kā "atvērtu spina bifida". Tas patiesībā ir stāvoklis, kad mazuļa muguras smadzenes jeb mugurkaula kanāls neaizveras pareizi.

Kas īsti ir mielomeningocele?

Vienkārši sakot, mielomeningocele ir iedzimts defekts, kura gadījumā bērna mugurkauls un mugurkaula kanāls pirms dzimšanas, dzemdē, pilnībā neaizveras. Šis ir neironālās caurulītes defekta (NTD) veids. Jums varētu būt grūti izrunāt šo nosaukumu, vai ne? To izrunā šādi: "my-e-lo-men-in-go-ceil".

Mielomeningocele rodas pirmajās četrās nedēļās pēc ieņemšanas. Tas ir tad, kad bērna nervu caurule neaizveras pareizi, kā rezultātā no bērna mugurkaula aizmugures izvirzās ar šķidrumu pildīts maisiņš . Konkrēti, maisiņš var saturēt:

• Daļa no viņu muguras smadzenēm
• Meninges - audi, kas pārklāj muguras smadzenes
• Nervi
• Cerebrospinālais šķidrums (CSF) ir svarīgs šķidrums, kas atrodams smadzenēs un muguras smadzenēs.

Mielomeningocele var rasties jebkurā vietā bērna mugurkaulā, bet visbiežāk to novēro muguras lejasdaļā (jostas un krustu daļā) , tas ir, jostasvietā.

Skumji ir tas, ka tiek bojātas muguras smadzenes un nervi maisiņa iekšpusē. Tas parasti izraisa vājumu vai jušanas zudumu ķermeņa daļās zem maisiņa . Dažos gadījumos maisiņš var plīst. Tas var notikt normālu bērna kustību dēļ, kamēr tas atrodas dzemdē, vai arī tas var notikt dzimšanas brīdī.

Mielomeningocele ir vissmagākā spina bifida forma , un tā var izraisīt vidēji smagu vai smagu invaliditāti. Piemēram, muskuļu vājumu, urīnpūšļa vai zarnu kontroles zudumu un/vai paralīzi . Tomēr zīdaiņiem ar šo slimību mugurkaula lejasdaļā parasti ir mazāk simptomu nekā zīdaiņiem ar šo slimību mugurkaula augstākdaļā.

Kas ir neironālās caurules defekts?

Neirālo caurulīšu defekti (NTD) ir smadzeņu, mugurkaula vai muguras smadzeņu iedzimti defekti (iedzimti stāvokļi) . Tie bieži rodas grūtniecības pirmajā mēnesī – dažreiz pat pirms jūs zināt, ka esat grūtniece. Divi galvenie neirālo caurulīšu defektu veidi ir spina bifida un anencefālija.

Parasti notiek šādi: pirmajā grūtniecības mēnesī augļa muguras smadzeņu abas puses saplūst kopā, veidojot aizsargapvalku muguras smadzenēm, muguras nerviem un smadzeņu apvalkiem (audiem, kas pārklāj muguras smadzenes). Šajā brīdī augļa attīstošās smadzenes un muguras smadzenes sauc par nervu caurulīti.

Tātad, ja šīs neironālās caurules veidošanā ir kāda kļūda vai problēma, to sauc par neironālās caurules defektu.

Kāda ir atšķirība starp spina bifida un mielomeningoceli?

Ar “spina bifida” tiek apzīmēts jebkurš iedzimts defekts, kura gadījumā mugurkaulu ieskaujošā nervu caurule pilnībā neaizveras.

Kā jau minēts iepriekš, mugurkaula trūce (spina bifida) var rasties jebkurā vietā bērna mugurkaulā, ja nervu caurule dzemdē pilnībā neaizveras. Kad tas notiek, muguras smadzenes, kas tās aizsargā, pareizi neaizveras. Tas var izraisīt bērna muguras smadzeņu un nervu bojājumus.

Mielomeningocele ir spina bifida veids – un vissmagākais. Tas ir ar šķidrumu pildīts maisiņš, kas izvirzās no bērna muguras un satur daļu muguras smadzeņu un nervus. Citi spina bifida veidi ir meningocele un spina bifida occulta.

Kāda ir atšķirība starp meningoceli un mielomeningoceli?

Mielomeningocele un meningocele ir abi spina bifida veidi, taču pastāv neliela atšķirība.

Meningocele ir stāvoklis, kad no atveres bērna mugurā izvirzās ar šķidrumu pildīts maisiņš, bet maisiņš nesatur bērna muguras smadzenes . Tas parasti rada nelielus vai nekādus nervu bojājumus.

Bet mielomeningoceles gadījumā ir bojāta gan muguras smadzeņu daļa, gan nervi šī maisiņa iekšpusē . Tas situāciju pasliktina.

Kam ir mielomeningocele?

Mielomeningocele var skart jebkuru augli. Lai gan zinātnieki nav pārliecināti, kas to izraisa, viņi ir identificējuši noteiktus ģenētiskus, vides un uztura faktorus , kas palielina bērna risku saslimt ar šo slimību.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Mielomeningocele ir stāvoklis, kas rodas centrālajā nervu sistēmā.Visizplatītākais iedzimtais stāvoklis (iedzimts defekts). Piemēram, šis stāvoklis katru gadu skar aptuveni 1645 mazuļus, kas dzimst Amerikas Savienotajās Valstīs. Bērni ar šo stāvokli piedzimst arī Šrilankā.

Kādi ir mielomeningoceles simptomi?

Bērnam ar mielomeningoceli ir ar šķidrumu pildīts maisiņš, kas stiepjas pa mugurkaulu no muguras vidusdaļas . Ārsti bieži var atklāt šo stāvokli grūtniecības laikā ar ultraskaņas skenēšanu.

Bērnam ar mielomeningoceli var būt arī citi iedzimti defekti . Apmēram 8 no 10 zīdaiņiem ar šo slimību ir arī stāvoklis, ko sauc par hidrocefāliju, kas ir šķidruma uzkrāšanās smadzenēs .

Citas muguras smadzeņu vai muskuļu un skeleta sistēmas problēmas, kas var būt saistītas ar mielomeningoceli, ir šādas:

• Siringomielija (ar šķidrumu pildīta cista muguras smadzeņu iekšpusē)
• Gūžas dislokācija

Kādi ir mielomeningoceles cēloņi?

Ārsti un zinātnieki joprojām nezina precīzu mielomeningoceles cēloni , taču viņi uzskata, ka tas ir sarežģīts stāvoklis, ko izraisa ģenētisko, uztura un vides faktoru kombinācija .

Jo īpaši ir pierādīts, ka zems folskābes līmenis mātes organismā pirms un grūtniecības laikā veicina šāda veida iedzimtu defektu rašanos. Folijskābe (pazīstama arī kā folāts) ir būtiska augļa smadzeņu un muguras smadzeņu attīstībai.

Kā mielomeningoceli diagnosticē pirms bērna piedzimšanas?

Bieži (bet ne vienmēr) ārsti var diagnosticēt mielomeningoceli auglim grūtniecības laikā. Viņi izmanto šādus testus:

• Asins analīze: Ārsts nozīmēs asins analīzi laikā no 16. līdz 18. grūtniecības nedēļai, lai noteiktu vielas, ko sauc par alfa-fetoproteīnu (AFP), līmeni. Apmēram 75–80 % grūtnieču, kurām ir bērniņš ar spina bifida, šī AFP līmenis ir augstāks par normālu. Ja arī jūsu līmenis ir augsts, ārsts nozīmēs citas pārbaudes, piemēram, ultraskaņas skenēšanu, lai sīkāk izmeklētu bērnu.
• Augļa pirmsdzemdību ultraskaņa: ultraskaņas skenēšana grūtniecības laikā ir precīzākā metode mielomeningoceles diagnosticēšanai. Ārsti parasti iesaka ultraskaņas skenēšanu pirmajā trimestrī (11.–14. nedēļā) un otrajā trimestrī (18.–22. nedēļā). Otrā trimestra skenēšana var visprecīzāk diagnosticēt stāvokli.
• Amniocentēzes tests:Ja augļa ultraskaņas skenēšana apstiprina mielomeningoceli, ārsts var ieteikt amniocentēzes testu. Tas tiek darīts, lai pārbaudītu retas ģenētiskas slimības, kas saistītas ar mielomeningoceli. Tas ietver ārsta veiktu amnija šķidruma paraugu ņemšanu ar adatas palīdzību no augļa apkārtējā amnija maisa. Šim testam ir daži riski, tāpēc ir svarīgi to apspriest ar ārstu.

Ja mielomeningocele netiek atklāta grūtniecības laikā, to diagnosticē pēc bērna piedzimšanas, izmantojot attēlveidošanas testus, piemēram, MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošanu) vai CT (datortomogrāfiju).

Kādas ir mielomeningoceles ārstēšanas metodes?

Parastā mielomeningoceles ārstēšana ir operācija, lai aizvērtu atveri bērna muguras smadzenēs .

Ārsti var veikt šo operāciju vai nu pirms bērna piedzimšanas (augļa operācija) , vai drīz pēc dzimšanas (pēcdzemdību operācija) .

Tā kā zīdaiņiem ar mielomeningoceli bieži ir hidrocefālija (šķidruma uzkrāšanās smadzenēs), var būt nepieciešams arī ventrikuloperitoneāls (VP) šunts, lai no mazuļa smadzenēm izvadītu papildu šķidrumu.

Daudziem bērniem būs nepieciešama mūža ārstēšana , lai pārvaldītu problēmas, ko izraisa muguras smadzeņu un nervu bojājumi. Bieži sastopamas ārstēšanas metodes ietver antibiotikas, lai novērstu tādas infekcijas kā meningīts (smadzeņu infekcijas) vai urīnceļu infekcijas (UTI), un fizioterapiju.

Augļa ķirurģija mielomeningoceles gadījumā

Augļa ķirurģija ir iespēja, ko var izvēlēties atkarībā no mielomeningoceles smaguma pakāpes un grūtnieces veselības stāvokļa. Šāda veida operācija kļūst arvien izplatītāka.

Lai gan šī operācija var novērst simptomu pasliktināšanos, tā nevar labot jau nodarītos muguras smadzeņu vai nervu bojājumus .

Svarīgi: Ar šīm augļa operācijām ir saistītas komplikācijas, piemēram, paaugstināts priekšlaicīgu dzemdību un dzemdes dehiscences risks.

Pēcdzemdību ķirurģija mielomeningoceles gadījumā

Ja Jūsu mazulim nav veikta augļa operācija spina bifida labošanai, operācija jāveic pēc iespējas ātrāk pēc dzimšanas – ideālā gadījumā pirmo 48 stundu laikā pēc dzimšanas –, lai samazinātu infekcijas risku.

Pie kādiem ārstiem vajadzētu apmeklēt manu bērnu ar mielomeningoceli?

Daudziem bērniem ar mielomeningoceli ir nepieciešams daudznozaru komandas atbalsts , lai koordinētu viņu aprūpi un vadību. Speciālisti, kas var būt iesaistīti jūsu bērna aprūpē, ir šādi:

• Neirologs
• Neiroķirurgs
• Augļa ķirurgs
• Urologs
• Ortopēds
• Dermatologs
• Fizioterapeits

Kādi ir mielomeningoceles riska faktori?

Diemžēl iedzimtus defektus, piemēram, mielomeningoceli, nevar pilnībā novērst – risku var tikai samazināt . Vairumā gadījumu šis stāvoklis rodas neregulāri. Tomēr zinātnieki ir identificējuši vairākus ar šo stāvokli saistītus riska faktorus. Tie ir:

• Folātu (folskābes) deficīts: Folāts, dabiskā B9 vitamīna forma, ir svarīgs veselīgai augļa attīstībai. Folātu deficīts palielina mugurkaula šķeltnes (spina bifida) un citu nervu caurulītes defektu (NTD) risku. Ja esat grūtniece vai plānojat grūtniecību, ir svarīgi lietot pirmsdzemdību vitamīnus, lai nodrošinātu, ka saņemat folātu (folskābi) un citas uzturvielas, kas nepieciešamas veselīgai grūtniecībai.
• Neirālās caurulītes defektu ģimenes anamnēze: Cilvēkiem, kuriem vienam bērnam ir bijis neirālās caurulītes defekts, ir aptuveni par 3 % lielāks risks piedzimt otram bērnam ar šo defektu. Turklāt sievietēm, kurām ir bijis neirālās caurulītes defekts (NTD), ir lielāka iespēja, ka bērnam piedzims mielomeningocele, nekā tām, kurām šī slimība nav diagnosticēta. Tomēr lielākā daļa bērnu ar mielomeningoceli piedzimst vecākiem, kuriem nav šīs slimības ģimenes anamnēzē.
• Pretkrampju līdzekļi: Ir konstatēts, ka daži pretkrampju līdzekļi, lietojot grūtniecības laikā, ir saistīti ar paaugstinātu nervu caurulītes defektu risku.
• Diabēts: Grūtniecēm ar slikti kontrolētu diabētu ir paaugstināts risks, ka bērnam būs mielomeningocele.
• Aptaukošanās: Sievietēm, kurām pirms grūtniecības ir aptaukošanās, ir paaugstināts risks, ka bērnam būs neironālās caurules defekts, tostarp mielomeningocele.
• Paaugstināta ķermeņa temperatūra:Ir konstatēts, ka ķermeņa temperatūras paaugstināšanās (hipertermija) grūtniecības pirmajās nedēļās, neatkarīgi no tā, vai tas ir saistīts ar pastāvīgu drudzi vai saunas vai burbuļvannas apmeklējumu, nedaudz palielina mielomeningoceles risku.

Atcerieties, ka bērna piedzimšana ar mielomeningoceli nav jūsu vaina. Ikvienam reproduktīvā vecumā ir risks, ka grūtniecību ietekmēs iedzimts defekts.

Kāda ir mielomeningoceles prognoze?

Nav divu cilvēku ar mielomeningoceli, kuri tiktu skarti vienādi. Šī stāvokļa prognoze ir atkarīga no vairākiem faktoriem. Tie ietver:

• Viņu muguras smadzeņu un nervu sākotnējais stāvoklis.
• Cik augsta vai zema ir atvere mugurkaulā.
• Vai tā soma ir atvērta vai aizvērta?
• Neatkarīgi no tā, vai operācija tika veikta pirms vai pēc dzemdībām.

Mirstības līmenis cilvēkiem ar spina bifida ir aptuveni 1% gadā vecumā no 5 līdz 30 gadiem. Jo augstāk muguras smadzenēs atrodas bojājums, jo lielāks komplikāciju un nāves risks.

Mielomeningoceles blakusparādības un komplikācijas var būtiski ietekmēt dzīves kvalitāti. Cilvēkiem ar šo stāvokli ir lielāka iespēja piedzīvot depresiju, trauksmi un riska uzņemšanos .

Kādas ir mielomeningoceles komplikācijas?

Ar mielomeningoceli saistītās komplikācijas ir:

• Paralīze un/vai sajūtas zudums ķermeņa daļās zem šķidrumu pildītā maisiņa (bojājuma) zonas.
• Samazināta mobilitāte muskuļu vājuma dēļ.
• Ar paralīzi saistītas kaulu problēmas, piemēram, skolioze (mugurkaula izliekums), kontraktūras un gūžas dislokācija.
• Urīnpūšļa un/vai zarnu kontroles zudums.
• Bieža urīnceļu infekciju (UTI) rašanās.
• Meningīts (smadzeņu infekcija).
• Lateksa alerģija.
• Mācīšanās atšķirības vai attīstības kavēšanās (kognitīvie traucējumi).
• Epilepsija (krampji).

Kā rūpēties par savu bērnu ar mielomeningoceli?

Vissvarīgākais ir atcerēties, ka nav divu cilvēku ar mielomeningoceli, kuriem tā būtu vienādi. Nav iespējams droši zināt, kā tas ietekmēs jūsu bērnu. Vislabākais, ko varat darīt, ir konsultēties ar ārstu, kurš specializējas spina bifida un mielomeningoceles izpētē un ārstēšanā.

Bērnam augot, speciālistu ārstu komanda palīdzēs rūpēties par viņa vajadzībām.Viņš var būt noderīgs.

Kad man vajadzētu runāt ar bērna ārstu par mielomeningoceli?

Ja Jūsu bērns piedzimst ar mielomeningoceli, viņam vai viņai visu mūžu regulāri jāapmeklē ārsts vai ārstu komanda.

Īpaši svarīgi ir konsultēties ar bērna ārstu šādu iemeslu dēļ:

• Ja bērns sāk staigāt vai rāpot pārāk vēlu.
• Ja Jūsu bērnam ir hidrocefālijas simptomi, piemēram, izspiedusies mīksta vieta uz pieres, aizkaitināmība, pārmērīga miegainība un grūtības baroties.
• Ja Jūsu bērnam ir meningīta simptomi, viņam var būt drudzis, stīvs kakls, aizkaitināmība un augsta raudāšana.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam par mielomeningoceli?

Ja ārstam ir aizdomas par mielomeningoceli, var būt noderīgi uzdot jums šādus jautājumus:

• Ko es varu darīt, lai saglabātu veselību pārējā grūtniecības laikā?
• Vai varat ieteikt ārstus un speciālistus, kas specializējas spina bifida un mielomeningoceles ārstēšanā?
• Kādas ir mielomeningoceles ārstēšanas iespējas?
• Kādi ir augļa atjaunošanas operācijas un pēcdzemdību atjaunošanas operācijas riski un ieguvumi?
• Vai man pastāv risks, ka man piedzims vēl viens bērns ar mielomeningoceli?
• Vai jums ir informācija par atbalsta grupām cilvēkiem ar mielomeningoceli un šādu bērnu vecākiem?

Uzzināt, ka jūsu mazulim ir nopietna saslimšana, var būt mulsinoši. Taču atcerieties, ka neesat viens – ir daudz resursu, kas var palīdzēt jums un jūsu ģimenei. Ir svarīgi konsultēties ar ārstu, kurš pārzina mielomeningoceli, lai uzzinātu vairāk par to, kā tā ietekmē jūsu mazuli un kā tai sagatavoties.

Vēstījums no mums, ko ņemt līdzi mājās

Mielomeningocele ir ļoti sarežģīts iedzimts defekts. Taču ar atbilstošu medicīnisko aprūpi, atbalstu un mīlestību šie bērni var dzīvot labu dzīvi . Ir svarīgi atpazīt šo stāvokli auglim un nekavējoties meklēt ārstēšanu. Tādu pasākumu veikšana kā pietiekama folskābes daudzuma uzņemšana var arī samazināt šī stāvokļa risku. Ja jums ir vēl kādi jautājumi par šo, nevilcinieties konsultēties ar ārstu.

Mielomeningocele , spina bifida, iedzimti defekti, nervu caurulītes defekti, mugurkauls, bērna veselība, grūtniecība