Vai miotonija padara ķermeni stīvu? Parunāsim par to!

Vai jums dažreiz ir sajūta, ka jūsu roka, kāja vai kāds cits ķermeņa muskulis ir stīvs un nevar atslābināties tik ātri, cik domājat? Piemēram, kad jūs paspiežat kādam roku un jums ir grūti to atraut, vai kad mēģināt piecelties no krēsla, tas prasa laiku. Tas ir vienkārši viens no stāvokļa, ko sauc par miotoniju, simptomiem. Neuztraucieties, mēs par to parunāsim sīkāk.

Kas ir miotonija?

Vienkārši sakot, miotonija ir tad, kad muskuļi pēc saraušanās neatslābst ātri. Iedomājieties, ka jūs paspiežat kādam roku, bet ir grūti to atraut, vai arī, apsēžoties un mēģinot piecelties, jūsu kājas kādu laiku jūtas stīvas. Tāda veida sajūta ir.

Ir dažādi miotonijas veidi. Katru veidu izraisa ģenētiskas izmaiņas . Tas nozīmē, ka to izraisa kāda ietekme uz mūsu ķermeņa gēniem. Katrā tipā tiek ietekmēts cits gēns.

Šo ģenētisko izmaiņu dēļ miotonija var ietekmēt citas ķermeņa daļas. Atkarībā no miotonijas veida tas var ietekmēt:

• Uz sirdi
• Uz plaušām
• Uz gremošanas sistēmu
• Uz smadzenēm
• Acīm

Tas var notikt ar tādiem orgāniem kā.

Ir normāli justies nobijusies, ja rodas simptoms, kāda iepriekš nebija, piemēram, muskuļu stīvums. Jūs varētu domāt: "Vai tas pasliktināsies?" vai "Kā tas ietekmēs manu dzīvi?" Labākais, ko varat darīt, ir apmeklēt ārstu . Miotonija ir reta slimība, tāpēc precīzas diagnozes noteikšanai var būt nepieciešams zināms laiks. Taču tikmēr ārsts var palīdzēt mazināt bailes un atbildēt uz jūsu jautājumiem.

Kādi ir galvenie miotonijas veidi?

Ārsti miotoniju iedala divos galvenajos veidos: distrofiskā un nedistrofiskā . Abi veidi ietekmē elektriskos signālus, kas kontrolē muskuļu kontrakciju. Tomēr distrofiskās miotonijas gadījumā tiek bojāts pats muskulis. Vārds "distrofija" nozīmē "pakāpeniska audu vājināšanās vai atmiršana".

Distrofiska miotonija (DM)

Distrofiskā miotonija (DM) ir stāvoklis, kad muskuļi laika gaitā vājinās un saraujas (atrofējas) , un tā pieder pie slimību grupas, ko sauc par muskuļu distrofiju. Pastāv divi galvenie veidi:

• 1. tipa miotoniskā distrofija (DM1) – šis ir visizplatītākais veids.
• 2. tipa miotoniskā distrofija (DM2)

Nedistrofiska miotonija

Nedistrofiskas miotonijas gadījumā muskuļu audu struktūra nav bojāta. Daži citi veidi, kas ietilpst šajā kategorijā, ir:

• Andersena-Tavila sindroms
• Hiperkaliēmiska periodiska paralīze
• Hipokaliēmiska periodiska 1. un 2. tipa paralīze
• Myotonia congenita – Šis ir visizplatītākais šīs grupas veids.
• Iedzimtā paramiotonija
• Nātrija kanālu miotonija

Kādi ir miotonijas simptomi?

Galvenais miotonijas simptoms ir nespēja atslābināt muskuli pēc tā saraušanās. Šie simptomi var parādīties zīdaiņa vecumā, bērnībā vai pieaugušā vecumā atkarībā no miotonijas veida.

Citi bieži sastopami simptomi, ko var novērot, ir šādi:

• Muskuļu izskata izmaiņas – piemēram, muskuļu palielināšanās (hipertrofija) vai muskuļu masas zudums/vājināšanās (hipotonija) .
• Nogurums .
• Muskuļu sāpes .
• Muskuļu vājums .
• Muskuļu sasprindzinājuma sajūta, bet tas mazinās kustību vai fiziskās slodzes laikā (iesildīšanās fenomens) .

Specifiski distrofiskas miotonijas simptomi

Katram distrofiskās miotonijas veidam ir specifiski simptomi. Daži piemēri:

• Sāpes vēderā, aizcietējums, caureja, skābes atviļņa, vēdera uzpūšanās.
• Sejas izskata anomālijas (sejas dismorfismi) .
• Katarakta (acs redzes apduļķošanās) .
• Hiperglikēmija ir stāvoklis, ko izraisa rezistence pret insulīnu, kas izraisa augstu cukura līmeni asinīs.
• Intelektuālā invaliditāte .
• Neregulāra sirdsdarbība (aritmija) vai problēmas ar sirds elektriskajiem signāliem.
• Matu izkrišana vīriešiem no galvas priekšpuses (androgēna alopēcija) .
• Miega apnoja (miega apnoja) .

Kādi ir periodiskas paralīzes simptomi?

Jums ir hiperkaliēmiska periodiska paralīze.Ja jums tas ir, jums var rasties paralīzei līdzīgs stāvoklis, kurā muskuļi zaudē spēku apmēram vienu līdz četras stundas.

Ja Jums ir hipokaliēmiska periodiska paralīze , naktī vai agri no rīta Jums var rasties muskuļu vājums. Tas var ilgt no dažām stundām līdz dažām dienām.

Kas izraisa miotoniju?

Miotoniju izraisa specifiskas izmaiņas vienā no jūsu gēniem . Precīzāk sakot, šīs ģenētiskās izmaiņas ietekmē jonu kanālus , kas ir atbildīgi par muskuļu funkcijas kontroli.

Katru miotonijas veidu izraisa mutācija citā gēnā. Piemēram, 1. tipa miotonisko distrofiju izraisa problēma ar DMPK gēnu . Iedzimto miotoniju izraisa problēma ar CLCN1 gēnu . Šo ģenētisko mutāciju var mantot no viena vai abiem vecākiem. Vai arī tā var attīstīties nejauši.

Kā jūs zināt, vai jums ir miotonija?

Uzsākot diagnostikas procesu, ārsts Jums jautās par Jūsu simptomiem un ģimenes anamnēzi . Pēc tam, pirms ieteikt miotonijas testus, viņš izslēgs citas izplatītas slimības, kas varētu izraisīt Jūsu simptomus, piemēram, hipotireozi .

Šie ir testi, ko izmanto miotonijas diagnosticēšanai:

• Kreatīnkināzes (CK) asins analīze: Kreatīnkināze ir enzīms, kas galvenokārt atrodams muskuļos. CK līmenis parasti ir paaugstināts miotonijas gadījumā.
• Elektromiogrāfija (EMG): Šis tests novērtē jūsu skeleta muskuļu un nervu, kas tos kontrolē, veselību un funkciju.
• Ģenētiskie testi: Šie testi var identificēt ģenētiskas izmaiņas, kas izraisa dažādas miotonijas formas.
• Kālija asins analīze: Ārsts var izmantot šo testu, lai pārbaudītu hiperkaliēmisku periodisku paralīzi (augstu kālija līmeni asinīs) vai hipokaliēmisku periodisku paralīzi (zemu kālija līmeni asinīs).
• Īss vingrinājumu tests: šajā testā jums ir jāsarauj muskuļi noteiktos intervālos, kamēr ārsts novēro, kā reaģē jūsu nervi un muskuļi.

Miotonija ir reta slimība,Var paiet zināms laiks, līdz iegūstat precīzu diagnozi. Par to neuztraucieties.

Kādas ir miotonijas ārstēšanas metodes?

Miotonijas ārstēšana ir atkarīga no Jūsu veida un simptomiem. Jūs un Jūsu ārsts kopīgi izstrādāsiet ārstēšanas plānu, kas ir pielāgots Jūsu vajadzībām. Nevilcinieties uzdot visus jautājumus, kas Jums varētu rasties.

Fizioterapeits parasti ir daļa no jūsu ārstēšanas plāna. Fizioterapeits var palīdzēt izvairīties no zināmiem vai potenciāliem izraisītājiem un izstrādāt vingrinājumu plānu, kas palīdz jums saglabāt pēc iespējas lielāku aktivitāti. Ergoterapeiti var arī palīdzēt atrast jaunus veidus, kā veikt ikdienas uzdevumus. Viņi var ieteikt arī adaptīvos vai mobilitātes palīglīdzekļus.

Distrofiskas miotonijas ārstēšana

Distrofisko miotoniju ārstē simptomātiski. Jums būs jāveic regulāras pārbaudes, lai uzraudzītu jūsu distrofiskās miotonijas veida skarto orgānu veselību.

Ārsti galvenokārt izraksta meksiletīnu . Tas faktiski ir antiaritmisks līdzeklis , taču tas palīdz arī pret muskuļu raustīšanos un stīvumu. Meksiletīns var palīdzēt arī dažu veidu nedistrofiskas miotonijas gadījumā.

Nedistrofiskas miotonijas ārstēšana

Papildus medikamentiem nedistrofiskas miotonijas ārstēšana var ietvert noteiktu izraisītāju novēršanu. Tie ietver:

• Izvairīšanās no aukstuma iedarbības.
• Ierobežojot intensīvu, intensīvu fizisko slodzi.

Periodiska paralīzes ārstēšana

Periodiskas paralīzes ārstēšana parasti ietver kālija līmeņa kontroli un izraisītāju novēršanu. Ārsts var ieteikt izvairīties no šīm lietām:

• Ilga atpūta pēc fiziskām aktivitātēm.
• Ēdot ēdienus ar augstu ogļhidrātu saturu.
• Ēšana neregulārā laikā.
• Neregulārs miegs.
• Strādājot naktī.

Ja Jums ir hipokaliēmiska periodiska paralīze , ārsts var ieteikt ēst pārtikas produktus, kas bagāti ar kāliju, piemēram, banānus, pupiņas, žāvētus augļus, mango un papaiju.

Ja Jums ir hiperkaliēmiska periodiska paralīze , Jums, iespējams, būs jāizvairās no pārtikas produktiem ar augstu kālija saturu .

Ja šie pasākumi nav pietiekami, lai kontrolētu simptomus, ārsts var izrakstīt kādu no zālēm, ko sauc par dihlorfenamīdu vai acetazolamīdu .

Vai var novērst miotonijas attīstību?

Miotoniju izraisa ģenētiskas izmaiņas, tāpēc nav nekādu iespēju to novērst. Ja kādam jūsu ģimenē ir miotonija vai ja jums pašam ir šī slimība un plānojat bērnus, apsveriet iespēju apmeklēt ģenētikas konsultantu . Viņš var izskaidrot jūsu risku mantot šo slimību un nodot to nākamajai paaudzei.

Kāda ir prognoze cilvēkam ar miotoniju? (Prognoze)

Ja Jums ir miotonija, Jūsu prognoze ir atkarīga no vairākiem faktoriem. Tie ietver:

• Jūsu miotonijas veids.
• Jūsu simptomu smagums.
• Kā jūsu ķermenis reaģē uz ārstēšanu.
• Jūsu vispārējais veselības stāvoklis un vecums.

Ārsts varēs sniegt jums labu priekšstatu par to, kāda nākotne sagaida jūsu konkrēto situāciju, bet kopumā tas ir kaut kas līdzīgs šim:

• Nedistrofiskām miotonijām parasti ir laba prognoze, taču tā var atšķirties atkarībā no simptomu smaguma pakāpes.
• Distrofisku miotoniju prognoze ir atkarīga no tā, cik smagi ir skartas citas ķermeņa sistēmas. 1. un 2. tipa miotoniskā distrofija var arī saīsināt paredzamo dzīves ilgumu.
• Periodiska paralīze var pasliktināties ar vecumu un var izraisīt arī pastāvīgas, smagas muskuļu problēmas (miopātiju) .

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Miotonija ir hroniska/ilgstoša slimība. Tāpēc jums visu mūžu būs jāapmeklē ārsts, lai uzraudzītu simptomus un pārliecinātos, cik labi jūsu ārstēšana darbojas.

Svarīgi ir tas, ka ar miotoniju saistītie stāvokļi var ietekmēt jūsu reakciju uz anestēziju . Ja jums ir paredzēta kāda operācija, jums par to jāpastāsta savam ārstam. Jums arī jāpastāsta anesteziologam, kurš par jums rūpēsies operācijas laikā.

Ir normāli justies šokētam un vientuļam, kad jums tiek diagnosticēta reta slimība. Miotonija ikvienu ietekmē atšķirīgi, tāpēc jums var rasties daudz jautājumu. Jūsu medicīnas komanda būs kopā ar jums visā diagnozes noteikšanas un ārstēšanas procesā. Saņemiet atbalstu no viņiem, kā arī no saviem tuviniekiem.

Vissvarīgākās lietas, kas mums jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Miotonija ir stāvoklis, kad muskuļi pēc saraušanās neatslābinās ātri. To izraisa ģenētiski faktori.

>

- Pastāv divi galvenie veidi: distrofiski (muskuļu struktūras bojājumi) un nedistrofiski (struktūra nav bojāta).

- Simptomi var būt muskuļu stīvums, vājums, sāpes un nogurums. Dažiem tipiem ir arī specifiski simptomi.

- Slimības diagnosticēšanai tiek izmantotas asins analīzes, EMG un ģenētiskie testi.

- Ārstēšana atšķiras atkarībā no slimības veida un simptomiem. Tā ietver fizioterapiju, medikamentu lietošanu un noteiktu lietu (izraisītāju) izvairīšanos.

– To nevar novērst, taču palīdzību var saņemt no ģenētiskās konsultācijas.

- Ja Jums rodas šie simptomi, noteikti apmeklējiet ārstu. Pareiza diagnoze un ārstēšanas plāns Jums ir ļoti svarīgi.

Miotonija , miotonija, muskuļu stīvums, ģenētiskās slimības, distrofiskā miotonija, distrofiskā miotonija, nedistrofiskā miotonija, muskuļu slimības