Vai arī jūsu muskuļi kļūst vājāki? Tā varētu būt miotoniskā distrofija!

Vai esat kādreiz jutuši, ka jūsu iepriekš spēcīgās ekstremitātes lēnām kļūst nejūtīgas vai vājas? Vai arī jums dažreiz ir grūti atvērt roku, kad kaut ko cieši turat? Šīs ir lietas, kurām mēs dažreiz nepievēršam lielu uzmanību, taču tās varētu būt stāvokļa, ko sauc par miotonisko distrofiju, simptomi. Parunāsim par to šodien detalizēti un vienkārši.

Kas ir miotoniskā distrofija?

Vienkārši sakot, miotoniskā distrofija (DM) ir sarežģīta ģenētiska slimība. Tās galvenā iezīme ir tā, ka mūsu ķermeņa muskuļi pakāpeniski atrofējas un vājinās. Cilvēku ar šo slimību muskuļi var neatslābināties uzreiz pēc lietošanas, bet gan palikt sarauti. Mēs to saucam par miotoniju . Tas ir kā cieši turēt durvju rokturi un mēģināt to atvērt, kas prasa laiku.

Miotoniskās distrofijas (DM) simptomi var būt ļoti dažādi. Tā var ietekmēt vairākas mūsu ķermeņa sistēmas. Piemēram:

• Mūsu skeleta muskuļi (muskuļi, kurus mēs apzināti kontrolējam) un sirds muskuļi.
• Acis.
• Sirds un asinsvadu sistēma (asinsrites sistēma).
• Endokrīnā sistēma (hormonālā sistēma).
• Centrālā nervu sistēma (smadzenes un muguras smadzenes).

Vai pastāv miotoniskās distrofijas veidi?

Jā, pastāv divi galvenie DM veidi:

1. 1. tipa miotoniskā distrofija (DM1): To sauc arī par Šteinerta slimību . Arī DM1 ir četri apakštipi:

• Klasiskais tips
• Viegls tips
• Iedzimts tips (esošs dzimšanas brīdī)
• Bērnības tips

2. 2. tipa miotoniskā distrofija (DM2): To sauc arī par proksimālo miotonisko miopātiju .

Abu tipu simptomi dažreiz var būt līdzīgi. Tomēr DM2 parasti ir nedaudz vieglāks nekā DM1, kas nozīmē, ka simptomi nav tik smagi.

Kāda ir atšķirība starp muskuļu distrofiju un miotonisko distrofiju?

Tas mulsina daudzus cilvēkus. Muskuļu distrofija ir iedzimtu (ģenētisku) slimību grupa. Šajā grupā ietilpst vairāk nekā 30 slimību veidu. Tās visas izraisa muskuļu vājumu. Tās ietilpst miopātijas kategorijā, kas ir mūsu skeleta muskuļu slimība. Laika gaitā muskuļi saraujas un kļūst vājāki. Tas apgrūtina staigāšanu un ikdienas uzdevumu veikšanu. Dažreiz var tikt ietekmēta arī sirds un plaušas.

Miotoniskā distrofijaTā ir slimības forma, kas pieder pie iepriekš minētās muskuļu distrofijas grupas. Īpaši raksturīga tā, ka starp muskuļu distrofijām, kas sākas pieaugušā vecumā, šī miotoniskā distrofija ir visizplatītākā. (Tomēr daži DM veidi var sākties arī zīdaiņa vecumā vai bērnībā).

Kam var attīstīties miotoniskā distrofija? Vai pastāv vecuma atšķirība?

Dažādi DM veidi var sākties dažādos vecumos. Apskatīsim, kā:

• Klasiskā 1. tipa miotoniskā distrofija (klasiskā DM1): tā parasti sākas 20., 30. vai 40. gados.
• Viegla 1. tipa miotoniskā distrofija (viegla DM1): tā var skart cilvēkus vecumā no 20 līdz 70 gadiem, bet visbiežāk tā rodas pēc 40 gadu vecuma.
• Iedzimta 1. tipa miotoniskā distrofija (iedzimta DM1): Kā norāda vārds "iedzimta", šis veids skar zīdaiņus. Tas nozīmē, ka tas ir klātesošs jau no dzimšanas brīža.
• Bērnības miotoniskā distrofija 1. tips (bērnības DM1): tā parasti sākas aptuveni 10 gadu vecumā.
• 2. tipa miotoniskā distrofija (DM2): tā arī sākas pieaugušā vecumā. Simptomi parasti sākas aptuveni 48 gadu vecumā.

Cik izplatīta ir šī slimība?

Miotoniskā distrofija (DM) skar vismaz 1 no 8000 cilvēkiem visā pasaulē. Tomēr šis skaitlis var atšķirties atkarībā no ģeogrāfiskā reģiona un etniskās piederības. DM ir visizplatītākais muskuļu distrofijas veids Eiropas izcelsmes cilvēku vidū.

Vairumā populāciju 1. tipa DM (DM1) ir biežāk sastopams nekā 2. tipa DM (DM2).

Kādi ir miotoniskās distrofijas simptomi?

Šie ir galvenie cukura diabēta (DM) simptomi. Laika gaitā tie pakāpeniski pasliktinās, kas nozīmē, ka tie kļūst smagāki:

• Muskuļu atrofija: muskuļu masas zudums.
• Muskuļu vājums: samazināts muskuļu spēks.
• Miotonija: Mēs par to jau esam runājuši iepriekš. Nespēja apzināti atslābināt muskuli. Piemēram, kad kāds ar diabētu satver durvju rokturi, viņam var būt nedaudz grūti to atlaist.

Tomēr, tā kā DM skar dažādas ķermeņa daļas, var rasties arī citi simptomi. Šo simptomu smagums un attīstības ātrums atšķiras atkarībā no DM veida.

Klasiskās miotoniskās distrofijas 1. tipa simptomi

Šāda veida simptomi sākas pieaugušā vecumā. Miotonija ir galvenais simptoms, kas parādās pirmo reizi. Tā ir vairāk pamanāma pēc atpūtas un var nedaudz mazināties pēc muskuļu aktivitātes.

Citi simptomi ir:

• Distālā muskuļu vājums:Tas nozīmē, ka muskuļi, kas atrodas tālāk no ķermeņa centra (piemēram, roku un kāju muskuļi), kļūst vāji. Tas apgrūtina smalku uzdevumu veikšanu ar rokām (piemēram, pogu aizspiešanu, rakstīšanu). Tas apgrūtina arī staigāšanu stāvokļa dēļ, ko sauc par pēdas noslīdēšanu (it kā pēdas apakšdaļa velkas pa zemi).
• Sejas muskuļu atrofija izraisa sejas tievēšanu, smailu formu (miopātiska seja) .
• Sirds vadīšanas traucējumi.

Iedzimtas miotoniskās distrofijas 1. tipa simptomi

Tā kā šis tips ir klātesošs dzimšanas brīdī, bērnam var būt daži simptomi, kamēr viņš vēl atrodas dzemdē:

• Samazināta augļa kustība dzemdē.
• Polihidramnijs ir pārmērīgs amnija šķidruma daudzums ap augli grūtniecības laikā.
• Klubpēda ( pēda pagriezta uz iekšu).
• Ventrikulomegālija (smadzeņu kambaru paplašināšanās) (cerebrospinālā šķidruma uzkrāšanās dēļ).

Simptomi, kas rodas bērniem un pieaugušajiem pēc dzemdībām:

• Sejas muskuļu vājuma dēļ augšlūpa izskatās kā telts.
• Neskaidra runa (dizartrija) .
• Intelektuālās attīstības traucējumi.
• Miotonijas vietā ir samazināts muskuļu tonuss (hipotonija) .

Vieglas 1. tipa miotoniskās distrofijas simptomi

Šāda veida simptomi parasti sākas vecumā no 20 līdz 70 gadiem. Tie ietver:

• Viegls muskuļu vājums.
• Miotonija (miotonija).
• Katarakta .

1. tipa bērnības miotoniskās distrofijas simptomi

Šāda veida simptomi parasti sākas aptuveni 10 gadu vecumā. Tie ietver:

• Mācīšanās grūtības un psihosociālas problēmas (piemēram, ģimenes problēmas, depresija, trauksme).
• Neskaidra runa.
• Roku muskuļu miotonija.
• Sirds vadīšanas traucējumi.

2. tipa miotoniskās distrofijas simptomi

2. tipa cukura diabēta simptomi parasti sākas pieaugušā vecumā un var atšķirties.

Simptomi var būt:

• Vājums vai sasprindzinājums muskuļos ķermeņa centra tuvumā (piemēram, muskuļos ap gurniem un pleciem).
• Miofasciālas sāpes (sāpes muskuļos un saistaudos) .
• Kataraktas agrīna sākšanās (pirms 50 gadu vecuma).
• Satverot kaut ko ar roku, rodas dažādas pakāpes miotonija.
• Dzirdes traucējumi.

Sāpes ir galvenā sūdzība cilvēkiem ar DM2. Šie cilvēki ziņo par sāpēm vēderā, skeleta muskuļos un fiziskās slodzes laikā.

Kas izraisa miotonisko distrofiju?

Miotoniskā distrofija (DM) ir ģenētiska slimība , kas nozīmē, ka tā tiek nodota no vecākiem bērniem caur gēniem.

1. tipa cukura diabētu (DM1) izraisa mutācijas (izmaiņas) gēnā, ko sauc par DMPK . 2. tipa cukura diabētu (DM2) izraisa mutācijas gēnā, ko sauc par CNBP .

Līdzīgas izmaiņas abu gēnu, DMPK un CNBP, struktūrā izraisa DM1 un DM2. Abos gadījumos DNS posms atkārtojas daudzas reizes patoloģiskā veidā. Tas gēnā rada nestabilu reģionu. Jo vairāk reižu šis DNS posms atkārtojas patoloģiski, jo smagāki kļūst DM simptomi.

Zinātniskie pierādījumi liecina, ka šo patoloģisko DNS atkārtojumu radītā liekā ziņneses RNS ir toksiska. Tas traucē dažādu olbaltumvielu ražošanu šūnās, kas izraisa miotoniskās distrofijas simptomus dažādos orgānos.

Kā šī slimība tiek nodota no paaudzes paaudzē (miotoniskās distrofijas iedzimtība)

Abi cukura diabēta veidi tiek mantoti modelī, ko sauc par autosomāli dominējošo . Šajā modelī tikai vienam vecākam ir jābūt skartajam gēnam, lai slimība tiktu nodota bērnam. Puse no bērniem, kuru vecākiem ir autosomāli dominējoša pazīme, mantos šo pazīmi.

Tā kā 1. tipa miotoniskā distrofija (DM1) tiek nodota no vienas paaudzes uz nākamo, saslimšanas vecums parasti kļūst jaunāks, un simptomi pasliktinās. Šo parādību sauc par anticipāciju . Rodas iespaids, ka slimība "paātrinās" no vienas paaudzes uz nākamo.

Kā tiek diagnosticēta miotoniskā distrofija? (Diagnoze)

Ja Jums ir DM simptomi, ārsts vispirms Jūs pārbaudīs un uzdos Jums jautājumus par:

• Jūsu personīgā medicīniskā vēsture.
• Ģimenes slimības vēsture, īpaši tas, vai kādam ģimenē ir cukura diabēts.
• Jūsu simptomi.

Pēc tam var veikt dažas medicīniskās pārbaudes, lai apstiprinātu DM diagnozi.

Kāda veida testi tiek veikti?

Ģenētiskā testēšana var apstiprināt cukura diabēta (DM) diagnozi. Šie testi meklē mutācijas DMPK gēnā (DM1 gadījumā) vai CNBP gēnā (DM2 gadījumā).

Ja ārstam ir aizdomas par cukura diabētu vai citu slimību, pirms nosūtīšanas uz ģenētisko testēšanu viņš var veikt vienu vai vairākus no šiem testiem:

• Kreatīnkināzes asins analīze: Kreatīnkināze ir enzīms, kas galvenokārt atrodams sirdī un skeleta muskuļos. Kad šīs muskuļu šūnas ir bojātas, šis enzīms uzkrājas asinīs. Cilvēkiem ar vieglu cukura diabētu šis līmenis var būt tikai nedaudz paaugstināts vai arī tas var būt normāls.
• Elektromiogramma (EMG):Šajā testā muskulī tiek ievietots plāns, adatai līdzīgs elektrods, un tiek mērīta muskuļu šķiedru elektriskā aktivitāte. Cilvēkiem ar cukura diabētu parasti ir augsta un zema elektriskā aktivitāte muskuļos, pat miera stāvoklī.
• Muskuļu biopsija: Šajā gadījumā ārsts paņem nelielu audu paraugu no jūsu muskuļa un pārbauda to mikroskopā, lai noskaidrotu, vai ir DM pazīmes.

Vai pēc slimības apstiprināšanas tiks veiktas papildu pārbaudes?

Jā, ja šie testi apstiprina cukura diabētu (CD), ārsts var ieteikt papildu testus, lai pārbaudītu noteiktu orgānu darbību, kurus var ietekmēt CD. Piemēram:

• Elektrokardiogrammas (EKG) tests, lai pārbaudītu sirds darbību.
• Plaušu funkcionālā pārbaude , lai pārbaudītu neiromuskulāras elpošanas problēmas.
• Miega pētījums , lai pārbaudītu obstruktīvu miega apnoju un pārmērīgu miegainību dienā.

Vai ir miotoniskās distrofijas ārstēšana?

Diemžēl miotoniskā distrofija (DM) joprojām nav izārstējama. Tāpēc ārstēšanas galvenie mērķi ir:

• Simptomu pārvaldība.
• Saglabāt visaugstāko dzīves kvalitātes un neatkarības līmeni.

Tā kā DM ietekmē dažādas ķermeņa daļas, ārstēšana var atšķirties atkarībā no jūsu simptomiem. Tā var ietvert:

• Medikamenti pastāvīgas miotonijas mazināšanai. Piemēram, nātrija kanālu blokatori , piemēram, meksiletīns , tricikliskie antidepresanti , benzodiazepīni vai kalcija antagonisti .
• CPAP aparāts miega apnojas profilaksei.
• Stimulanti, piemēram, metilfenidāts, pārmērīgas miegainības ārstēšanai dienā.
• Kataraktas operācija ir operācija, lai noņemtu kataraktu, kas aizsedz redzi.
• Diabēta ārstēšana. Tam var būt nepieciešamas tabletes un/vai insulīns . Cilvēkiem ar cukura diabētu ir paaugstināts diabēta attīstības risks insulīna rezistences dēļ.
• Testosterona terapija vīriešu hipogonādisma ārstēšanai. Vīriešiem ar DM1 bieži ir zems testosterona līmenis un erektilā disfunkcija .

Fizioterapija un ergoterapija ir svarīgas ārstēšanas metodes, lai maksimāli palielinātu neatkarību cilvēkiem ar cukura diabētu. Tās var palīdzēt stiprināt muskuļus un apgūt jaunus veidus, kā veikt ikdienas uzdevumus. Jūs varat arī saglabāt neatkarību, izmantojot palīgierīces (piemēram, ortozes, spieķus, ratiņkrēslus).

Runas un valodas patoloģija (SLP) var palīdzēt rīšanas grūtību (disfāgijas) un neskaidras runas (dizartrijas) gadījumā.

Vai var novērst miotoniskās distrofijas attīstību?

Tā kā DM ir iedzimta slimība, nav nekādu iespēju to novērst.

Pirms bērna piedzimšanas, ja jūs uztrauc risks nodot bērniem cukura diabētu vai citas ģenētiskas slimības, konsultējieties ar savu ārstu par ģenētisko konsultāciju .

Kāda ir prognoze ar šo slimību?

Miotoniskās distrofijas (DM) prognoze ir atkarīga no slimības veida un vecuma, kurā simptomi sākas. Parasti, ja simptomi sākas agrākā vecumā, iznākums var būt mazāk labvēlīgs un paredzamais dzīves ilgums var samazināties.

Apmēram 50 % cilvēku ar DM1 pirms nāves būs nepieciešams ratiņkrēsls, lai pārvietotos. Cilvēkiem ar DM2 parasti nav nepieciešamas palīgierīces pārvietošanai, jo viņu simptomi ir viegli.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkam ar miotonisko distrofiju?

Cilvēka ar DM vidējais paredzamais dzīves ilgums ir atkarīgs no slimības veida.

• Zīdaiņu ar iedzimtu DM1 vidū jaundzimušo mirstība ir aptuveni 18 %. Aptuveni 25 % bērnu ar iedzimtu DM1 mirst pirms 18 mēnešu vecuma sasniegšanas, un aptuveni 50 % mirst pirms 30 gadu vecuma sasniegšanas.
• Cilvēki ar vieglu DM1 formu parasti dzīvo normālu dzīves ilgumu.
• Cilvēkiem ar klasisko DM1 ir īsāks dzīves ilgums nekā iedzīvotājiem kopumā.

Vai miotoniskā distrofija var būt letāla?

Jā, miotoniskā distrofija (DM) var būt letāla. Tomēr vecums, kurā iestājas nāve, ir atkarīgs no slimības veida. Galvenais nāves cēlonis DM gadījumā ir neiromuskulāri saistīta elpošanas mazspēja . Arī sirds un asinsvadu komplikācijas var būt nāves cēlonis.

Kad Jums vajadzētu apmeklēt ārstu par miotonisko distrofiju?

Ja Jums ir DM simptomi, piemēram, muskuļu vājums un miotonija, noteikti apmeklējiet ārstu.

Ja Jums ir cukura diabēts (CD), Jums regulāri jātiekas ar savu medicīnas komandu, lai pārliecinātos, ka Jūsu pašreizējais ārstēšanas plāns darbojas pareizi.

Kad jums vai jūsu bērnam tiek uzstādīta jauna diagnoze, var būt grūti ar to tikt galā. Taču atcerieties, ka ne visus cilvēkus ar miotonisko distrofiju (DM) tas skar vienādi. Vislabākais, ko varat darīt, ir konsultēties ar speciālistu, kurš pēta un ārstē DM. Viņš var pastāstīt par ārstēšanas iespējām un atbildēt uz visiem jūsu jautājumiem.

Atcerēsimies to, par ko runājām, kopsavilkumā (vēstījums līdzi ņemšanai)

• Miotoniskā distrofija (DM) ir ģenētiska slimība , kas galvenokārt izraisa muskuļu vājumu un novājēšanu.
• Miotonija ir stāvoklis, kad muskuļiem ir grūtības atslābināties pēc slodzes.
• Pastāv divi galvenie DM veidi: DM1 un DM2 . DM1 ir arī citi apakštipi.
• Simptomi var atšķirties atkarībā no DM veida un no cilvēka uz cilvēku.
• Tas ir saistīts ar mutācijām gēnos.
• Slimību diagnosticē, izmantojot ģenētiskos testus un citus testus.
• Lai gan pilnīgas izārstēšanas nav, ir ārstēšanas metodes, kas var pārvaldīt simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti.
• Ja jums rodas šaubas par šo jautājumu, nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību. Agrīna atklāšana ir ļoti svarīga.

Ceru, ka šī informācija jums būs noderīga. Esiet veseli!

Miotoniskā distrofija, muskuļu vājums, ģenētiskās slimības, miotoniskā distrofija, muskuļu slimības, cukura diabēts (CD), neiroloģiskas slimības