Vai Jūsu bērna nagi un ceļgali atšķiras? Vai tas varētu būt nagu-patellas sindroms?

Vai esat pamanījuši kādas izmaiņas sava mazuļa nagos vai ceļgalos? Dažreiz tās var liecināt par ģenētisku stāvokli, ko sauc par nagu-ceļgala sindromu. Tas var izklausīties biedējoši, bet neuztraucieties. Parunāsim par to detalizēti un vienkārši. Tas var ietekmēt bērna nagu, kaulu, acu un nieru daļu izskatu un funkcijas.

Kādi ir šī stāvokļa simptomi? Kā to atpazīt?

Dažas bērna ķermeņa daļas ar nagu-ceļa skriemeļu sindromu var izskatīties vai funkcionēt citādi nekā paredzēts. Apskatīsim, kādi ir šie simptomi:

Nagi

Jūsu bērna nagi var būt ļoti īsi vai pat vispār nebūt. Jūs varat pamanīt nagos bedrainību, bedrīšu veidošanos vai krāsas maiņu. Roku nagi bieži vien ir vairāk skarti nekā kāju nagi. Šīs izmaiņas ir īpaši pamanāmas uz īkšķa un rādītājpirksta.

Celis (Patella)

Ceļgala kauliņš jeb, kā ārsti to sauc, "patella" var kļūt mazāks, iegūt citu formu vai pat izzust. Dažreiz šis ceļa kauliņš var atrasties nedaudz augstāk vai uz sāniem nekā parasti. Tas var izraisīt bērna ceļa sāpes, nestabilitāti vai nespēju pareizi saliekt vai iztaisnot celi (kustību diapazonu). Patellas izmežģījumi ir bieži sastopami šajā stāvoklī. Iedomājieties, ka spēlējoties jūsu bērns pēkšņi satver savu celi un sāk raudāt, nespēdams staigāt.

Elkonis

Bērna roku kauli var neattīstīties tik labi, kā paredzēts. Dažreiz ap elkoni var būt redzama arī papildu āda (piemēram, saistauds). Šīs izmaiņas var ierobežot spēju pagriezt roku, izstiept to un saliekt elkoni.

Gūžas kauli

Jūsu bērnam uz gūžas kauliem var būt nelieli kaulaini izaugumi (ārsti tos sauc par "gūžas kaula ragiem"). Tie parasti atrodas abās gūžas kaula pusēs. Dažreiz tos var sataustīt caur bērna ādu, bet lielākoties tie nav liela problēma.

Acis

Var paaugstināties spiediens bērna acīs (okulārā hipertensija). Tas galu galā var attīstīties par stāvokli, ko sauc par glaukomu. Lai gan sākumā bieži vien nav simptomu, dažiem bērniem var rasties galvassāpes, oreoli ap gaismām vai neskaidra redze.

Nieres

Apmēram četriem no desmit cilvēkiem ar nagu-ceļa skriemeļu sindromu attīstīsies nieru slimība vai nu bērnībā, vai pieaugušā vecumā. Tā var būt no vieglas līdz dzīvībai bīstamai. Pat viegla nieru slimība var kļūt smaga – vai nu pakāpeniski, vai pēkšņi.

Citi simptomi

Dažiem cilvēkiem ar nagu-patellas sindromu var rasties arī citi simptomi, piemēram:

• Staigāšana uz pirkstgaliem Ahilleja cīpslas sasprindzinājuma dēļ.
• Samazināta muskuļu masa rokās un kājās.
• Aizcietējums un/vai kairinātu zarnu sindroms.
• Samazināts kaulu minerālblīvums.
• Reizēm rodas nejutīgums, tirpšana vai sajūtu zudums rokās un kājās.
• Vāji vai viegli lūztoši zobi vai retināta zobu emalja.
• Mugurkaula patoloģiska izliekuma (skolioze).

Pētnieki joprojām cenšas precīzi saprast, cik bieži šīs problēmas ir cilvēkiem ar nagu-patellas sindromu.

Kāpēc rodas šis nagu-patellas sindroms?

Vienkārši sakot, nagu-ceļa skriemeļa sindromu izraisa izmaiņas bērna gēnos (gēnu varianti). Visbiežāk šīs izmaiņas cilvēkiem ar šo slimību ir atrodamas gēnā, ko sauc par LMX1B. Šis LMX1B gēns ir tas, kas bērnam norāda, kā pareizi veidot tādas lietas kā rokas, kājas, acis un nieres, kamēr viņš atrodas dzemdē.

Šie gēnu varianti izraisa LMX1B proteīna nefunkcionēšanu, kā paredzēts. Tā rezultātā dažādas bērna ķermeņa daļas neveidojas normāli, kā rezultātā rodas nagu-ceļa skriemeļa sindroma simptomi.

Tomēr ļoti retos gadījumos dažiem cilvēkiem var attīstīties nagu-ceļa skriemeļa sindroma simptomi bez mutācijas LMX1B gēnā. Pētnieki uzskata, ka varētu būt iesaistīti arī citi gēni, un viņi joprojām veic izmeklēšanu.

Vai šī slimība tiek nodota no paaudzes paaudzē?

Jā, nagu-ceļa skriemeļa sindroms ir stāvoklis, kas tiek nodots no paaudzes paaudzē (autosomāli dominējošā veidā). Tas nozīmē, ka , ja bērns manto vienu šī gēna varianta kopiju no jebkura vecāka, bērnam ir lielāka iespēja saslimt ar šo sindromu.

Vienkārši sakot, ja jums ir nagu-ceļa skriemeļa sindroms, jūsu bērniem ir 50% iespēja mantot šo slimību. Šis risks ir vienāds katrai grūtniecībai. Un nav svarīgi, vai esat meitene vai zēns.

Apmēram deviņiem no desmit cilvēkiem ar nagu-ceļkalnu sindromu vienam no vecākiem ir šī slimība. Tomēr aptuveni vienam no desmit cilvēkiem ģimenes locekļiem var nebūt šīs slimības. Tas nozīmē, ka daži bērni ir pirmie ģimenē, kas piedzimst ar šo sindromu.

Kādas citas komplikācijas tas var izraisīt?

Nagu-ceļa skriemeļa sindroms var izraisīt dažas komplikācijas. Tās ir:

• Osteoartrīts (locītavu sāpes) Jūsu bērna ceļgalos un/vai elkoņos var attīstīties jaunākā vecumā nekā paredzēts.
• Glaukoma var izraisīt redzes zudumu, ja to neārstē pareizi.
• Nieru mazspēja.

Dažiem cilvēkiem ar nagu-patellas sindromu nieru mazspējas dēļ var būt nepieciešama dialīze vai nieru transplantācija.

Tāpat, ja kādai ar nagu-ceļa skriemeļa sindromu iestājas grūtniecība, pastāv risks saslimt ar stāvokli, ko sauc par "preeklampsiju". Ārsti grūtniecības laikā uzrauga un pielāgo medikamentus pēc nepieciešamības, lai mazinātu šo risku.

Kā precīzi diagnosticēt šo slimību?

Lai diagnosticētu šo stāvokli, ārsti veiks vienu vai vairākus no šiem testiem:

• Fiziskā apskate : Meklējiet tādas lietas kā izmaiņas nagos un kaulu izmaiņas.
• Specializēti attēlveidošanas testi : kaulu rūpīgākai pārbaudei tiek izmantoti rentgena stari, datortomogrāfija un MRI.
• Asins un/vai urīna analīzes : pārbaudiet nieru darbību.
• Nieru biopsija : No nieres tiek ņemts neliels audu gabaliņš un pārbaudīts, vai nav audu izmaiņu, kas raksturīgas nagu-ceļa skriemeļa sindromam.
• Ģenētiskā testēšana : Šī metode pārbauda gēnu variantus.

Ārsti ar jums runās un jautās par jūsu bērna ģimenes slimību vēsturi. Piemēram, viņi jautās, vai kādam jūsu ģimenē ir bijis nagu-ceļa skriemeļa sindroms vai cita ģenētiska slimība. Šī informācija palīdzēs diagnostikā. Viņi var arī ieteikt veikt ģenētiskās pārbaudes jums vai citiem ģimenes locekļiem.

Nagu-ceļkalnu sindroma simptomi bieži parādās agrīnā dzīves posmā. Tomēr dažiem cilvēkiem šis stāvoklis var palikt nediagnosticēts gadiem ilgi, jo simptomi ir ļoti viegli vai arī tie nav īpaši acīmredzami. Ārsti var diagnosticēt šo stāvokli bērniem un pieaugušajiem jebkurā vecumā.

Kādi ārsti ārstēs manu bērnu un diagnosticēs slimību?

Jūsu bērnam var būt nepieciešama ārstu komanda, kas specializējas nagu-ceļa skriemeļa sindroma skartajās ķermeņa daļās. Piemēram:

• Ortopēds palīdz ar kaulu problēmām.
• Nefrologs uzrauga bērna nieru darbību.
• Acu speciālists rūpējas par bērna acīm.

Kādas ir nagu-patellas sindroma ārstēšanas metodes?

Nagu-ceļa skriemeļa sindroms ir mūža slimība. Tam nav izārstēšanas. Tomēr ir pieejamas ārstēšanas metodes, lai kontrolētu simptomus un samazinātu komplikāciju risku.

Šim nolūkam ir dažādi ārstēšanas veidi, un atkarībā no tā, kā sindroms ietekmē jūsu bērnu, var būt nepieciešama vairāk nekā viena ārstēšanas metode. Jūsu bērna ārsti plānos ārstēšanu, ņemot vērā viņa vajadzības. Šīs vajadzības laika gaitā var mainīties. Dažas no pieejamajām ārstēšanas metodēm ir šādas:

• Fizioterapija , lai palīdzētu ar mobilitātes grūtībām.
• Zāles kaulu un muskuļu sāpju, asinsspiediena vai acu spiediena kontrolei.
• Ķirurģija kaulu anomāliju, glaukomas vai smagas nieru slimības (tostarp nieru transplantācijas) kontrolei.

Jūsu bērna ārsti jums izskaidros katras ārstēšanas metodes plusus un mīnusus. Bērna sarežģītās ģenētiskās slimības pārvaldība var šķist pārāk sarežģīta. Tāpēc nevilcinieties uzdot jautājumus un dalīties savās bažās. Tādā veidā jūs varat justies pārliecināti par sava bērna ārstēšanas plānu.

Vai šis stāvoklis ietekmēs bērna dzīves ilgumu?

Nagu-ceļa skriemeļa sindroms parasti neietekmē cilvēka paredzamo dzīves ilgumu. Tomēr, ja attīstās smaga nieru slimība, tas var mainīties. Šī komplikācija var ietekmēt prognozi un cilvēka dzīves ilgumu. Dažiem cilvēkiem var būt nepieciešama pat nieru transplantācija.

Ģenētiskas slimības, piemēram, nagu-ceļa skriemeļa sindroms, katru bērnu ietekmē nedaudz atšķirīgi, tāpēc ir grūti precīzi pateikt, kādi simptomi būs jūsu bērnam un cik smagi tie būs. Jūsu bērna ārsti varēs jums pastāstīt vairāk par to.

Vai var novērst nagu-patellas sindromu?

Pašlaik nav zināms veids, kā novērst šo ģenētisko stāvokli. Ja jums vai jūsu partnerim ir nagu-ceļa skriemeļa sindroms un jūs plānojat bērnu, ieteicams konsultēties ar ģenētikas konsultantu . Viņš var palīdzēt jums izprast iespēju, ka jūsu bērns mantos šo sindromu.

Kad manam bērnam vajadzētu apmeklēt ārstu?

Jūsu bērnam, visticamāk, būs nepieciešamas biežas vizītes pie vairākiem dažādiem ārstiem. Jūsu bērna medicīnas komanda jums precīzi pateiks, kuras vizītes ir nepieciešamas un cik bieži.

Parasti bērnam regulāri jāpārbauda šādas lietas:

• Asinsspiediena pārbaude.
• Urīna analīzes, tostarp tās, kas mēra "albumīna-kreatinīna līmeni".
• Glaukomas skrīnings.
• Kaulu blīvuma testi.

Ārsti var palīdzēt jums izskaidrot šo testu nozīmi jūsu bērnam.

Ir svarīgi pievērst uzmanību arī bērna garīgajai veselībai, kā arī savai veselībai. Jūsu bērns var justies neērti par savu izskatu vai arī viņam var būt nepieciešama palīdzība pašapziņas veidošanā. Jūs varat arī domāt, ko varat darīt, lai palīdzētu viņam justies vislabāk.

Konsultējieties ar bērna ārstiem par saziņu ar atbalsta grupām, terapeitiem un sociālajiem darbiniekiem. Pieredzējušu vecāku un veselības aprūpes speciālistu komandas atbalsts jūsu ģimenei var būtiski ietekmēt jūsu ikdienas dzīvi.

Cik reti sastopams ir nagu-ceļa skriemeļa sindroms?

Pētnieki lēš, ka nagu-ceļa skriemeļa sindroms skar aptuveni vienu no 50 000 cilvēkiem. Tomēr tas var būt biežāk sastopams, jo cilvēkiem ar ļoti viegliem simptomiem diagnoze netiek noteikta.

Vai šim ir citi nosaukumi?

"Fonga slimība" ir vēl viens naga-patellas sindroma nosaukums. Šis nosaukums bieži tika lietots agrāk. Mūsdienās daudzi cilvēki to sauc par naga-patellas sindromu.

Vēl viens šī paša stāvokļa nosaukums ir "iedzimta oniho-osteodisplāzija". Apskatīsim katras šī nosaukuma daļas nozīmi:

• “Iedzimts” nozīmē, ka to var novērot ģimenēs.
• "Onycho" nozīmē naglas.
• “Osteo” nozīmē kaulus.
• "Displāzija" nozīmē, ka kādā ķermeņa daļā ir patoloģiska attīstība vai attīstības defekts.

Tātad, kādas ir vissvarīgākās lietas, kas jāatceras no tā, par ko mēs runājām?

Ja jūsu bērnam ir mūžīga ģenētiska saslimšana, piemēram, nagu-ceļa skriemeļa sindroms, viss var būt nedaudz mulsinoši. Jūs varat uztraukties par sava bērna labsajūtu, viņa nākotni. Jūs varat arī domāt, kas jums no viņa ir nepieciešams, lai palīdzētu viņam augt, attīstīties un dzīvot laimīgu dzīvi. Tā ir liela nasta, bet jums tā nav jānes vienam. Pārrunājiet ar sava bērna medicīnas komandu veidus, kā atbalstīt sava bērna un savas vajadzības.

Atcerieties, ka slimības agrīna atklāšana un pareiza ārstēšana palīdzēs jūsu bērnam dzīvot normālu un veselīgu dzīvi. Nebaidieties un nekrītiet panikā. Vissvarīgākais ir izturēties pret savu bērnu ar mīlestību un sapratni, vienlaikus ievērojot medicīniskos ieteikumus.

Nagu -ceļa skriemeļa sindroms, ģenētiskās slimības, nagi, celis, ceļa skriemelis, nieru slimība, LMX1B, Fonga slimība, bērnu veselība