Vai jūsu mazuļa vēders izskatās nedaudz uzpūsts? Vai arī jums šķiet, ka jūsu bērns neaug savam vecumam atbilstošā tempā? Dažreiz šīs lietas var būt normālas. Taču ļoti retos gadījumos tās varētu izraisīt reta ģenētiska slimība, par kuru mēs neesam dzirdējuši. Šodien mēs runāsim par Nīmana-Pika slimību, kas pieder pie šīm retajām slimībām. Nebaidieties, dzirdot šo nosaukumu. Parunāsim par to vienkāršā, jums saprotamā veidā.
Kas ir Nīmana-Pika slimība?
Vienkārši sakot, Nīmana-Pika slimība ir iedzimta slimība, kas rodas no nevajadzīgas taukskābju jeb lipīdu uzkrāšanās mūsu ķermeņa šūnās.
Tagad jūs, iespējams, domājat: "Kas ir šie lipīdi? Kāpēc tie uzkrājas?" Paskaidrosim to šādi.
Iedomājieties katru mūsu ķermeņa šūnu kā mazu fabriku. Šai rūpnīcai ir nepieciešama enerģija, lai tā darbotos. Šī enerģija nāk no pārtikas, ko mēs ēdam. Šajos pārtikas produktos esošie tauki (lipīdi) un olbaltumvielas mūsu šūnās tiek sadalīti mazos gabaliņos un tiek izmantoti enerģijas ražošanai. Turklāt šie lipīdi (piemēram, holesterīns un eļļas) ir nepieciešami arī daudzām svarīgām funkcijām, piemēram, šūnu sieniņu veidošanai un hormonu ražošanai.
Parasti veselīga cilvēka organismā, kad šie lipīdi ir izlietoti vai ja to ir pārāk daudz, ir īpaši enzīmi, kas tos sadala un izvada no organisma. Gluži kā sistēma, kas pēc rūpnīcas darbības beigām izvada atkritumus.
Bet cilvēkam ar Nīmana-Pika slimību ir ģenētisks defekts fermentu jeb olbaltumvielu ražošanā, kas noārda minētos lipīdus. Tā rezultātā šūnās sāk uzkrāties nelietojami, nevajadzīgi lipīdi. Tas ir kā atkritumu kaudze rūpnīcā ar bojātu atkritumu apsaimniekošanas sistēmu.
Tādā veidā lipīdi neuzkrājas vienā vietā.
- Smadzenes
- Aknas
- Liesa
- Plaušas
- Kaulu smadzenes
Tie uzkrājas svarīgu orgānu, piemēram, sirds, šūnās. Laika gaitā šie lipīdi uzkrājas un neļauj šiem orgāniem pareizi darboties. Tieši tad sāk parādīties simptomi.
Kādi ir šīs slimības galvenie simptomi?
Simptomi var atšķirties atkarībā no orgāna, kurā šie lipīdi tiek nogulsnēti. Simptomi atšķiras arī atkarībā no slimības veida. Tomēr pastāv vairāki izplatīti simptomi.
Neiroloģiskie simptomi
Šie simptomi parādās, kad lipīdi nogulsnējas smadzeņu šūnās.
- Ataksija: tas ir stāvoklis, kad ķermeņa muskuļi nespēj kontrolēt apzinātas kustības, piemēram, staigāšanu vai kaut kā stiepšanos. Ķermenis jūtas nestabils un nekustīgs.
- Muskuļu vājums:Ķermenis jūtas nedzīvs, un muskuļu tonuss samazinās.
- Spasticitāte: Dažreiz muskuļi kļūst stīvi un var kļūt raustīgi. Kustības kļūst ļoti apgrūtinātas.
- Grūtības runāt: neskaidra vārdu izrunāšana, nespēja skaidri runāt.
- Pakāpeniska smadzeņu darbības samazināšanās: Laika gaitā var samazināties tādas lietas kā atmiņa un mācīšanās spējas.
Simptomi, kas saistīti ar citām ķermeņa daļām
- Aknu un liesas pietūkums: šī bieži vien ir viena no pirmajām pazīmēm. Šie divi orgāni palielinās lipīdu nogulsnējumu dēļ. Tas izraisa bērna vēdera izvirzīšanos uz priekšu un pietūkuma izskatu.
- Rīšanas un dzeršanas grūtības: Šis stāvoklis īpaši skar mazus bērnus.
- Izmaiņas acu kustībās: var rasties grūtības skatīties uz augšu un uz leju.
- Radzenes izmaiņas: radzene var kļūt duļķaina.
- Ķiršu sarkans plankums: šis ir ļoti specifisks simptoms. Ārsts, pārbaudot aci, var pamanīt sarkanu plankumu tīklenes vidū, kas izskatās pēc ķirša. Tas nenotiek visiem, bet dažiem pacientiem gan.
Svarīgi ir tas, ka šie simptomi neparādās pēkšņi. Tie attīstās pakāpeniski, pamazām. Tāpēc, ja rodas šaubas, ir ļoti svarīgi pēc iespējas ātrāk apmeklēt kvalificētu ārstu un meklēt padomu.
Šai slimībai ir trīs galvenie veidi.
Ne visas Nīmana-Pika slimības ir vienādas. Ir trīs galvenie veidi (un dažās klasifikācijās vēl vairāk). Katram veidam ir atšķirīgi cēloņi, simptomi un slimības gaita. Izmantosim tabulu, lai labāk izprastu atšķirības.
| Slimības veids | Galvenās iezīmes un raksturs | Iemesls |
|---|---|---|
| A tips |
| Nepietiekama enzīma sfingomielināzes aktivitāte. Šis enzīms noārda lipīdu sfingomielīnu. |
| B tips | Cēlonis ir tāds pats kā A tipa gadījumā. Tas nozīmē, ka sfingomielināzes enzīma aktivitāte ir samazināta. Tomēr šajā gadījumā, salīdzinot ar A tipu, zināma enzīma aktivitāte saglabājas. | |
| C tips | Cēlonis nav enzīms. Tas ir viena no diviem proteīniem, ko sauc par NPC1 vai NPC2, deficīts. Šie proteīni transportē holesterīnu un citus lipīdus šūnu iekšienē. |
Neliela piezīme par D tipu
Agrāk pacientus ar C tipu, kas cēlušies no kopīga senča Kanādas Jaunskotijas reģionā, sauca par D tipu. Taču tagad mēs zinām, ka tas ir arī stāvoklis, kas pieder pie C tipa un ko izraisa specifisks defekts NPC1 gēnā.
Vai tam ir ārstēšana?
Zināt atbildi uz šo jautājumu ir ļoti svarīgi gan jums, gan ikvienam. Godīgi sakot, līdz šim brīdim Nīmana-Pika slimībai nav izārstēšanas.
Tātad, ko dara ārsti?
Pašreizējās ārstēšanas metodes ir atbalstoša ārstēšana . Tas nozīmē, ka, lai gan slimību nevar izārstēt, tās kontrolē simptomus, sniedz pacientam pēc iespējas lielāku komfortu un palīdz atvieglot dzīvi.
- Aizsardzība pret infekcijām: Šiem pacientiem, īpaši bērniem, ir nosliece uz biežām infekcijām. Tāpēc ir ļoti svarīgi viņus pasargāt no tādām infekcijām kā pneimonija.
- Uzturs: Bērniem, kuriem ir apgrūtināta rīšana, var būt nepieciešams barot caur barošanas zondi.
- Fizioterapija: Vingrojumi un fizikālās terapijas procedūras var palīdzēt kontrolēt muskuļu stīvumu (spastiskumu) un saglabāt locītavu funkcionalitāti.
- Elpošanas grūtību ārstēšana: Ja tiek skartas plaušas, tāpat kā B tipa pacientiem, var būt nepieciešams papildu skābeklis.
Eksperimentālas ārstēšanas metodes
- Kaulu smadzeņu transplantācija: Tas ir izmēģināts dažiem pacientiem ar B tipu, taču tā vēl nav standarta ārstēšana.
- Enzīmu aizstājterapija un gēnu terapija: zinātnieki cer, ka šīs ārstēšanas metodes nākotnē sniegs zināmu labumu B tipa pacientiem, taču tās joprojām ir pētniecības stadijā.
Daudzi cilvēki domā, ka, kontrolējot savu uzturu un samazinot taukainu pārtikas produktu uzņemšanu, viņi var apturēt šo lipīdu uzkrāšanos. Taču patiesībā, mainot uzturu, nevar apturēt lipīdu uzkrāšanos šūnu iekšienē. Jo problēma nav taukos, kas tiek patērēti no ārpuses, bet gan procesā, kas notiek šūnu iekšienē ģenētiska defekta dēļ organismā.
Ko jūs varat teikt par nākotni? (Prognoze)
Šī ir ļoti delikāta tēma, par kuru runāt. Pacienta nākotne jeb prognoze ir pilnībā atkarīga no slimības veida.
- A tips: Kā minēts iepriekš, šis ir vissmagākais tips. Zīdaiņi ar šo stāvokli parasti mirst zīdaiņa vecumā, pirms 2–3 gadu vecuma, infekcijas vai nervu sistēmas disfunkcijas dēļ.
- B tips: Šie pacienti var nodzīvot relatīvi ilgu mūžu. Daži nodzīvo līdz pilngadībai. Tomēr plaušu bojājumu dēļ viņiem var būt nepieciešama mūža medicīniskā uzraudzība un dažreiz skābekļa atbalsts.
- C tips:Ir ļoti grūti paredzēt šīs slimības nākotni, jo vecums, kurā parādās simptomi, un slimības gaita katram cilvēkam ir ļoti atšķirīga. Daži bērni mirst jaunā vecumā, savukārt tie, kuriem simptomi parādās vēlu un ir mazāk smagi gadījumi, var nodzīvot līdz pilngadībai.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Nīmana-Pika slimība ir ļoti reta, iedzimta ģenētiska slimība, kas izraisa taukvielu (lipīdu) uzkrāšanos organisma šūnās.
- Pastāv trīs galvenie veidi (A, B un C). A tips ir vissmagākais. B tips galvenokārt ietekmē plaušas un aknas, savukārt C tips smagi ietekmē nervu sistēmu.
- Sākotnēji var novērot tādus simptomus kā vēdera pietūkums (palielinātas aknas/liesa), apgrūtināta staigāšana un augšanas aizturi.
- Šai slimībai vēl nav zāļu. Viss, kas tiek darīts, ir kontrolēt simptomus un sniegt atvieglojumu pacientam.
- Ja jums ir aizdomas, ka jūsu bērnam ir kāds no šiem simptomiem, nekrītiet panikā un pēc iespējas ātrāk apmeklējiet kvalificētu pediatru vai citu ārstu.
- Pētījumi par šādām retām slimībām notiek visā pasaulē. Cerēsim, ka nākotnē parādīsies labākas ārstēšanas metodes.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru