Vai jūs uztrauc sava mazuļa redze? Uzzināsim par Norija slimību.

Mēs izjūtam lielu prieku, skatoties jaundzimušā acīs, vai ne? Taču dažreiz mums var rasties nelielas šaubas, ka ar šīm acīm kaut kas nav kārtībā. Šodien mēs runāsim par retu slimību, ko sauc par "Norija slimību", kas var ietekmēt ne tikai bērna redzi, bet arī daudzas citas lietas. Nebaidieties, to dzirdot, sapratīsim to vienkārši.

Kas ir Norija slimība? Vienkārši sakot...

Norisa slimība ir ģenētiska acu slimība . Tās gadījumā bērna acs daļa, ko sauc par tīkleni, un asinsvadi, kas ar to savienojas, neattīstās pareizi. Vai zinājāt, ka tīklene ir plāns slānis mūsu acs aizmugurē, kas darbojas līdzīgi kā filma kamerā. Tā uztver gaismu un krāsu un sūta signālus smadzenēm, kas ir daļa no mūsu redzes.

Zīdaiņiem ar Norisa slimību tīklene neattīstās pareizi, tāpēc tā var atdalīties no acs. Tas var izraisīt asiņošanu acs iekšpusē. Tas izraisa tīklenes šķiedru veidošanos un nespēju pareizi funkcionēt. Daudzos gadījumos šis stāvoklis var izraisīt mazuļa pilnīgu aklumu piedzimstot vai pirmajos dzīves mēnešos. Lai gan daži mazuļi piedzimstot var redzēt nelielu gaismu, lielākā daļa piedzimstot zaudē redzi vienā vai abās acīs.

Svarīgi ir tas, ka šī ģenētiskā mutācija, kas ietekmē redzi , var ietekmēt arī citas bērna fiziskās attīstības. Tādēļ Norija slimība neaprobežojas tikai ar redzes zudumu.

Kādi citi simptomi var būt novērojami Norija slimības gadījumā?

Redzes zudums ir galvenais simptoms. Tomēr zīdaiņiem ar Norija slimību var rasties arī šādas blakusparādības:

• Dzirdes traucējumi: Norisa slimība var ietekmēt arī iekšējās auss attīstību. Tādēļ viegls dzirdes zudums var sākties bērnībā un pakāpeniski palielināties. Jums var būt arī troksnis ausīs (tinīts). Dažiem cilvēkiem dzirde var būt ievērojami samazināta līdz 35 gadu vecumam.
• Uzvedības izmaiņas: šis stāvoklis var ietekmēt arī bērna uzvedību. Piemēram, stāvoklis, ko sauc par "pseidobulbāru afektu" (grūtības kontrolēt smiešanos un raudāšanu), tiek novērots aptuveni katram ceturtajam cilvēkam ar Norisa sindromu.
• Attīstības kavēšanās: Dažiem zīdaiņiem un bērniem var būt nepieciešams ilgāks laiks, lai sasniegtu tādus attīstības atskaites punktus kā sēdēšana un staigāšana.
• Autisma spektra traucējumi: Apmēram katram ceturtajam cilvēkam ar Norisa sindromu var būt autisma simptomi.
• Krampju lēkmes: Lai gan tās nav tik izplatītas kā citas slimības, aptuveni vienam no desmit cilvēkiem var attīstīties krampju lēkmes.
• Perifēro asinsvadu slimība:Dažiem cilvēkiem var rasties asinsrites problēmas, piemēram, venozas čūlas.

Svarīgi: ne katram mazulim būs visi šie simptomi. Pat vienas ģimenes bērniem var būt atšķirīgi simptomi. Tāpēc katram bērnam ir nepieciešama individuāla aprūpe.

Cik izplatīts ir norovīruss? Kas ar to saslimst?

Norisa slimība ir ļoti reta slimība. Tā skar aptuveni vienu no miljona cilvēku.

Tas galvenokārt skar zēnus. Meitenes šī slimība skar ļoti reti. Pat ja tā notiek, simptomi ir ļoti viegli. Tā nav raksturīga konkrētai rasei vai etniskajai piederībai.

Kādus simptomus ārsts novēro Norija slimības gadījumā?

Acu izmeklēšanas laikā oftalmologs var pamanīt vairākus ar Nori slimību saistītus simptomus. Tie ietver:

• Dzeltenpelēka masa acs aizmugurē (pseidoglioma). To izraisa nepietiekami attīstīta tīklene.
• Tīklenes atslāņošanās.
• Acs radzenes balināšana (leikokorija).
• Melnais gredzens uz acs ir palielinājies.
• Varavīksnenes hipoplāzija ir varavīksnenes nepietiekama attīstība.
• Katarakta ir piestiprināta pie lēcas vai radzenes.
• Acis, kas ir mazākas par normālu izmēru (mikroftalmija).
• Paaugstināts acs iekšējais spiediens. Tas var izraisīt sāpes acīs.
• Stiklveida ķermeņa asiņošana.
• Acs lēcas apduļķošanās (katarakta).
• Acs saraušanās bez redzes `(Phthisis bulbi)`.

Ne visi šie simptomi parādās uzreiz. Daži var būt redzami jau dzimšanas brīdī, bet citi var parādīties mēnešus vai pat gadus vēlāk.

Kādi ir simptomi, ko bērns piedzīvo?

Norisa slimības simptomi var ievērojami atšķirties atkarībā no slimības veida. Acu sāpes ir bieži sastopams simptoms dažiem zīdaiņiem paaugstināta acs iekšējā spiediena dēļ, taču tas nav īpaši izplatīts. Dažreiz kalcija nogulsnes acs radzenē (joslas keratopātija) var izraisīt sāpes un diskomfortu. Jūsu bērna acu ārsts regulāri pārbaudīs spiedienu acī.

Citi simptomi var būt saistīti ar dzirdes zudumu un citiem saistītiem stāvokļiem. Konsultējieties ar bērna medicīnas komandu, lai uzzinātu, par kādiem simptomiem jums vajadzētu uztraukties.

Kas izraisa Norija slimību?

Norisa slimību izraisa ģenētiska mutācija . Konkrētais gēns, kas to ietekmē, ir NDP gēns. Šis NDP gēns dod norādījumus mūsu organismam ražot olbaltumvielu, ko sauc par norīnu. Šī norīna olbaltumviela ir ļoti svarīga šūnu signalizācijai un šūnu specializācijai. Norīns jo īpaši palīdz mūsu tīklenei pareizi attīstīties. Tas arī palīdz veidot asinsvadus, kas apgādā tīkleni un auss daļas (angioģenēze).

Ja `NDP` gēnā ir mutācija, Norīna proteīns nedarbojas pareizi. Šādas ģenētiskas mutācijas var izraisīt dažādas ģenētiskas acu slimības. Norīna slimība ir vissmagākā no tām.

Kā Norija slimība tiek mantota?

Šis izmainītais “NDP” gēns atrodas X hromosomā . Kā zināms, X un Y ir divas dzimumhromosomas. Pastāv dažādi slimību iedzimtības modeļi. Norija slimība tiek iedzimta ar X hromosomu saistītā recesīvā veidā .

Šīs iedzimtās slimības parasti skar zēnus. Meitenes tiek skartas ļoti reti. Tas ir tāpēc, ka zēniem ir tikai viena X hromosoma. Tādēļ viņi var būt mantojuši vienu izmainītu gēnu, kas izraisa šo slimību.

Ja māte ir šī izmainītā gēna nesēja (tas nozīmē, ka viņai šis gēns ir vienā no divām X hromosomām, bet viņai nav simptomu, jo viss darbojas labi, pateicoties veselajam gēnam otrā X hromosomā), pastāv 50% iespēja, ka jebkurš viņas dzimušais zēns mantos Norija slimību. Zīdzīte šo slimību nemantos no tēva.

Kā tiek diagnosticēta Norija slimība?

Oftalmologs diagnosticē Noridžas slimību šādi:

• Veicot pilnīgu acu pārbaudi un fizisko pārbaudi .
• Zinot sava bērna ģimenes slimības vēsturi .
• Pasūtot ģenētisko testēšanu .

Oftalmologiem ir jādiferencē un jādiagnosticē Nori slimība no citām slimībām ar līdzīgiem simptomiem, piemēram:

• Retinoblastoma (vēža audzējs, kas attīstās tīklenē)
• Priekšlaicīgi dzimušu zīdaiņu retinopātija (nepareiza asinsvadu, kas apgādā tīkleni ar asinīm, attīstība priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem)
• "Pastāvīga augļa asinsvadu sistēma"
• Mēteļu slimība

Pastāv arī citas, vieglākas, ar X hromosomu nesaistītas vitreoretinopātijas ("(ģimenes eksudatīvās vitreoretinopātijas)"), kas ir saistītas ar Norija slimību.

Dažreiz to var atklāt grūtniecības laikā, izmantojot tādu testu kā amniocentēze. Tas ir tad, ja kādam ģimenē ir bijusi Norija slimība vai ja ir zināms, ka māte ir NDP gēna mutācijas nesēja.

Kādas ir Norija slimības ārstēšanas metodes?

Zīdaiņiem ar Norija slimību nepieciešama ārstēšana, kas pielāgota viņu individuālajām vajadzībām. Ārstēšanas iespējas var ietvert:

• Ķirurģiska iejaukšanās: Ķirurģiska iejaukšanās tiek veikta, lai novērstu specifiskus stāvokļus, piemēram, kataraktu. Tā var palīdzēt novērst bērna acu saraušanos un mazināt sāpes. Tomēr redzi nevar atjaunot. Reti bērni piedzimst ar atdalītu tīkleni un var redzēt nelielu gaismu. Šādos gadījumos ķirurģiska iejaukšanās var palīdzēt saglabāt šo spēju.
• Dzirdes aparāti: tie palīdz bērniem, jauniešiem un vecāka gadagājuma cilvēkiem labāk dzirdēt skaņas. Tie ir ļoti svarīgi, lai cilvēks ar dzirdes traucējumiem varētu sazināties ar pasauli.
• Kohleārais implants: Tas palīdz skaidri dzirdēt vārdus un citas skaņas.

Jūsu mazulim augot, viņam vai viņai būs nepieciešama pastāvīga aprūpe un uzraudzība. Tam būs nepieciešama dažādu speciālistu komanda:

• Pediatri
• Ģenētiķi
• Oftalmologi
• Audiologi
• Logopēdi

Jūsu bērnam varētu būt noderīgi arī izglītības atbalsta pakalpojumi. Ir svarīgi aprunāties ar bērna skolas administrāciju, lai uzzinātu, kādi resursi ir pieejami.

Kāda ir nākotne cilvēkiem ar Norija slimību?

Lielākā daļa cilvēku ar Norisa slimību kļūst pilnīgi akli (nespēj redzēt gaismu) pirmo 12 dzīves mēnešu laikā. Apmēram viens no pieciem cilvēkiem var redzēt nedaudz gaismas pēc 3 gadu vecuma.

Jūsu bērna ilgtermiņa nākotne ir atkarīga no daudziem faktoriem, tostarp no tā, kādi slimības simptomi viņu ietekmē un cik smagi tie ir. Jūsu bērna medicīnas komanda ir labākais informācijas avots par to, kā Noridžas slimība ietekmē jūsu bērnu un kā jūs varat palīdzēt viņam justies labāk.

Vai norovīrusu var novērst?

Norovīrusu nevar novērst. Ja kādam jūsu ģimenē ir norovīruss vai citas iedzimtas acu slimības, pirms grūtniecības iestāšanās ir ieteicams apsvērt ģenētisko konsultāciju . Ģenētikas konsultants var ieteikt ģenētiskos testus, lai noskaidrotu, vai esat NDP gēna mutācijas nesējs. Šī mutācija var izraisīt jūsu bērnam dažādas ģenētiskas acu slimības, tostarp norovīrusu.

Kā man rūpēties par savu bērnu?

Jūsu bērna medicīnas komanda jums pastāstīs, kā vislabāk rūpēties par savu bērnu mājās. Katra bērna vajadzības atšķiras atkarībā no viņa vecuma un simptomiem. Tālāk sniegti daži vispārīgi padomi, kas var palīdzēt jūsu bērnam pilnībā attīstīt savu potenciālu.

Noteikti aizvediet bērnu uz ārsta apmeklējumiem.

Jūsu bērnam būs daudz tikšanos ar dažādiem speciālistiem. Šīs tikšanās ir būtiskas, lai nodrošinātu, ka jūsu bērns saņem aprūpi, kas ir pielāgota viņa individuālajām vajadzībām.

• Ikgadēja acu pārbaude: pat ja bērns ir pilnībā zaudējis redzi, ir svarīgi reizi gadā apmeklēt acu ārstu. Tas palīdzēs bērnam saskatīt, vai ir kādas problēmas, kas izraisa acu sāpes, un nepieciešamības gadījumā ieteikt ārstēšanu.
• Ausu pārbaudes ik pēc 6 līdz 12 mēnešiem: regulāri kontrolējot bērna dzirdi, jūs varat saņemt ārstēšanu, kad tas ir nepieciešams. Audiologs var atklāt dzirdes zudumu pirms simptomu parādīšanās.
• Tikšanās, kas palīdz citās attīstības jomās: bērnam var būt nepieciešams tikties ar tādiem cilvēkiem kā logopēdi, sociālie darbinieki un psihologi.
• Pediatra vizītes: Jums regulāri jāapmeklē pediatrs, lai pārbaudītu bērna vispārējo veselību.

Svarīgi: Ir ļoti svarīgi, lai visi jūsu bērna ārsti sadarbotos un dalītos ar informāciju.

Palīdzēt pārvaldīt bērna ikdienas dzīvi

Noridžas slimība var radīt daudzas problēmas bērna ikdienas dzīvē.

• Guliet un mosties regulārā laikā: Bērniem ar celiakiju var būt grūtības labi izgulēties. Tas var izraisīt nogurumu dienas laikā, aizkaitināmību un grūtības koncentrēties mācībām. Ja bērnam ir grūtības aizmigt, konsultējieties ar savu pediatru par palīdzības veidiem.
• Socializācija: Bērna dzirdes zudumam pasliktinoties, var būt grūti spēlēties ar citiem bērniem un mijiedarboties ar pasauli. Tas ir īpaši pamanāms jaunā vecumā. Bērns var justies izolēts un var izrādīt depresijas pazīmes. Jūs varat palīdzēt savam bērnam, plānojot sociālas aktivitātes klusā vidē ar minimālu fona troksni.
• Dzirdes aparātu kopšana: Tie ir svarīga ārstēšanas sastāvdaļa. Tomēr bērni tos var pazaudēt vai salauzt. Rūpēties par specializētu medicīnisko aprīkojumu nav viegli nevienam bērnam. Dzirdes zudums var vēl vairāk apgrūtināt šo situāciju. Cik vien iespējams, māciet bērnam rūpēties par dzirdes aparātiem un sakiet viņam, lai viņš nekavējoties ziņo jums, ja kaut kas notiek.

Rūpējies arī par sevi.

Jūsu bērnam jūs esat nepieciešama, tāpēc ir svarīgi, lai jūs rūpētos par sevi. Vecākiem un aprūpētājiem ir ierasts justies nomāktiem un izsmeltiem. Lai gan tam nav vienkārša risinājuma, pirmais solis risinājumu meklēšanā ir atzīt, kā jūtaties.

• Pārrunājiet ar savu ārstu, kā jūtaties.
• Pievienojieties atbalsta grupai. Tas var palīdzēt jums sazināties ar vecākiem, kuri atrodas līdzīgā situācijā kā jūs.
• Lūdziet palīdzību. Nevilcinieties lūgt palīdzību radiem, draugiem un kaimiņiem.

Citi Noridžas slimības nosaukumi

Citi šī stāvokļa nosaukumi ir:

• Andersona-Varburga sindroms
• Vitnala-Normana sindroms
• Iedzimta progresējoša okuloakustikocerebrāla deģenerācija
• `Oligofrēnijas mikroftalms`
• Iedzimta pseidoglioma

Visbeidzot, kas jāatceras

Norisa slimība ir sarežģīts stāvoklis, kas ikvienu ietekmē nedaudz atšķirīgi. Tas nozīmē, ka var būt grūti precīzi zināt, ko sagaidīt, kad jūsu bērnam tiek diagnosticēta šī slimība. Medicīnas komandas izveidošana bērna atbalstam var palīdzēt jums spert soli uz priekšu. Uzdodiet jautājumus, lai iegūtu nepieciešamo informāciju, un nevilcinieties paust savas bažas. Jūs neesat viens.

Norija slimība, ģenētiska acu slimība, bērna redze, aklums, dzirdes traucējumi, attīstības aizture, ģenētiskā konsultēšana