Vai uz ķermeņa parādās melni punktiņi un pumpas? Parunāsim par Peutz-Jeghers sindromu (PJS)!

Vai jūsu mazajam ir mazi, tumši plankumi ap lūpām, mutē vai uz rokām? Jūs varētu domāt, ka tie ir tikai plankumi. Taču jūs varētu pārsteigt, uzzinot, ka šie plankumi varētu būt saistīti ar audzēja veidu, kas attīstās ķermeņa iekšienē, īpaši zarnās. Šodien mēs runāsim par retu, bet svarīgu stāvokli, par kuru jāzina. To sauc par Peutz-Jeghers sindromu jeb saīsināti PJS.

Vienkārši sakot, kas ir Peutz-Jeghers sindroms (PJS)?

Peitsa-Jēgersa sindroms (PJS) ir ģenētiska slimība, kuras dēļ mūsu ķermenī veidojas nelieli izaugumi (polipi) un uz ādas un mutē parādās tumši plankumi. Pats labākais ir tas, ka šie izaugumi un plankumi nav vēža veidojumi (labdabīgi) . Taču problēma ir tā, ka cilvēkiem ar PJS ir daudz lielāks risks saslimt ar vēzi nākotnē nekā citiem.

Šie tumšie plankumi (medicīniski saukti par "gļotādas hiperpigmentāciju") parasti ir novērojami bērnībā. Taču tie pakāpeniski izzūd, mums kļūstot vecākiem. Manis minētais audzēja veids ("hamartomatozie polipi") visbiežāk attīstās mūsu gremošanas sistēmā ("kuņģa-zarnu traktā"). Tas ir, tādās vietās kā tievā zarna, kuņģis un resnā zarna . Bet reizēm tie var attīstīties arī tādās vietās kā nieres, urīnpūslis, plaušas un deguns. Šie audzēji var izraisīt dažādas komplikācijas, un dažreiz tie var pārvērsties par vēzi.

Ja Jums ir PJS, ārsts regulāri pārbaudīs vēzi un augsta riska audzējus.

Cik izplatīta ir šī slimība?

Šī ir ļoti reta slimība. Lai gan nav precīzi zināms, cik cilvēku tā ir, pētnieki lēš, ka tā skar no viena no 300 000 līdz vienam no 25 000 cilvēkiem .

Kādi ir PJS simptomi?

PJS galvenokārt izraisa tumšus plankumus (bērnībā) un polipus (gan bērniem, gan pieaugušajiem). Apskatīsim šos simptomus atsevišķi.

Kāpēc attīstās šis PJS? Kāds ir tā cēlonis?

Lielākajai daļai cilvēku ar PJS ir mutācija gēnā, ko sauc par STK11. STK11 ir audzēja nomācošs gēns . Vienkārši sakot, šī gēna funkcija ir kontrolēt nekontrolējamu šūnu augšanu mūsu organismā.

Apmēram 80% cilvēku ar PJS manto šo gēna mutāciju no mātes vai tēva. Atlikušajiem 20% var nebūt slimības ģimenes anamnēzes, bet viņiem šī gēna mutācija var attīstīties pašiem. Dažiem cilvēkiem attīstās PJS bez jebkādām izmaiņām STK11 gēnā. Zinātnieki vēl precīzi nezina, kāpēc.

Kā šī slimība tiek mantota?

Parasti bērns šo izmainīto gēnu manto no viena vecāka. Tas tiek mantots "autosomāli dominējošā" veidā. Tas nozīmē, ka neatkarīgi no tā, vai māte vai tēvs manto šo izmainīto "STK11" gēnu, bērnam ir paaugstināts PJS simptomu un komplikāciju attīstības risks. Ja jums ir šī gēna mutācija, jūsu bērnam ir 50% iespēja to mantot.

Kādas ir iespējamās PJS komplikācijas?

Visnopietnākā komplikācija ir vēzis .Pētnieki apgalvo, ka cilvēkam ar PJS ir risks saslimt ar vēzi visa mūža garumā līdz pat 93% . Tāpēc ārsti regulāri veic vēža skrīningu un cenšas to atklāt agrīnā stadijā.

Citas komplikācijas ir:

• Invaginācija: Tas notiek, kad liels polips tievajās zarnās izspiežas cauri un izraisa zarnas daļas ieliekšanos uz iekšu. Šis stāvoklis var skart līdz pat 69% cilvēku ar PJS.
• Tievās zarnas nosprostojums: audzēji var bloķēt tievo zarnu. Apmēram 50% cilvēku ar PJS attīstās smaga zarnu nosprostojums, kam nepieciešama operācija pirms 20 gadu vecuma.
• Asiņošana no gremošanas trakta: audzēji var radīt spiedienu uz zarnu audiem un izraisīt asiņošanu.
• Dzelzs deficīta anēmija: nepārtraukta asiņošana izraisa dzelzs līmeņa pazemināšanos organismā, izraisot anēmiju.

Specifiskas komplikācijas sievietēm un vīriešiem

• Sievietēm: olnīcu audzēji (dzimumvadu audzēji) un rets, nopietns vēža veids, ko sauc par ļaundabīgo adenomu, kas attīstās dzemdes kaklā. Tas var izraisīt neregulārus menstruālos ciklus vai priekšlaicīgu pubertāti.
• Vīriešiem: Viņiem var attīstīties audzēji sēkliniekos (Sertoli šūnu audzēji). Tas var izraisīt krūšu attīstību (ginekomastiju), priekšlaicīgu pubertāti, un viņu kauli var augt ātrāk nekā parasti, galu galā izraisot īsāku augumu.

PJS un vēža risks

PJS ievērojami palielina gremošanas sistēmas un citu orgānu vēža attīstības risku. Vidējais vecums, kurā PJS pacientam tiek diagnosticēts vēzis, ir aptuveni 42 gadi.

Kā tiek diagnosticēts PJS?

Daudziem cilvēkiem PJS tiek diagnosticēts pēc ārsta apmeklējuma tādu simptomu dēļ kā zarnu nosprostojums vai invaginācija. Vidējais diagnozes noteikšanas vecums ir aptuveni 23 gadi. Lai noteiktu diagnozi, ārsti meklē sekojošo:

• Vai kādam ģimenē ir PJS?
• Tumši plankumi uz ādas.
• Vai gremošanas sistēmā ir polipi.

Turklāt var veikt ģenētisko testu , lai noskaidrotu, vai Jums ir STK11 gēna mutācija.

Testi slimības diagnosticēšanai

Ārsts var ieteikt dažādas pārbaudes, lai pārbaudītu audzējus zarnās. Daži no tiem ietver:

• Kolonoskopija: resnās zarnas izmeklēšana, izmantojot caurulīti ar kameru.
• Augšējā endoskopija: barības vada, kuņģa un tievās zarnas augšējās daļas pārbaude.
• Kapsulas endoskopija: kapsulas norīšana ar nelielu kameru iekšpusē. Šī kamera uzņem attēlus, tai pārvietojoties pa gremošanas traktu.

Varat arī paņemt asins paraugu, lai noskaidrotu, vai Jums ir anēmija dzelzs deficīta dēļ.

Kādas ir PJS ārstēšanas metodes?

PJS nevar pilnībā izārstēt, tāpēc ārstēšanas galvenais mērķis ir uzraudzīt vēža risku un novērst audzēja izraisītas komplikācijas.

Ārsti kolonoskopijas laikā var izņemt audzējus resnajā zarnā. Ja nepieciešams, viņi var izņemt arī audzējus kuņģī un tievās zarnas augšdaļā. Dažreiz audzēju, kas atrodas tālāk tievajā zarnā, noņemšanai tiek izmantotas īpašas procedūras, piemēram, balonu asistēta enteroskopija.

Dažos gadījumos cistas noņemšanai var būt nepieciešama operācija.

Kādas pārbaudes man regulāri jāiziet?

Ja Jums ir PJS, Jums visu mūžu būs jāveic regulāras skrīninga pārbaudes, lai agrīni atklātu vēzi un citas komplikācijas. Tas var šķist nedaudz kaitinoši, taču tas ir svarīgi, lai aizsargātu savu dzīvību.

Vai šo slimību var novērst?

Tā kā PJS parasti ir iedzimta, mēs neko nevaram darīt, lai novērstu tās attīstību.

Bet, ja jums ir PJS, vissvarīgākais, ko varat darīt, ir informēt par to savu ģimeni un nosūtīt viņus uz ģenētisko konsultāciju . Pēc tam viņiem var veikt šīs gēna mutācijas testu un saņemt nepieciešamo padomu vēža profilaksei.

Ja Jums ir PJS, Jūsu bērnam ir 50% iespēja to dabūt. Taču tagad ir veidi, kā samazināt šo risku. Piemēram, ja Jums ir paredzēts bērns, izmantojot in vitro apaugļošanu (IVF), embrija gēnu mutāciju pārbaudei var izmantot metodi, ko sauc par preimplantācijas ģenētisko diagnostiku (PGD). Šīs ir sarežģītas un dārgas procedūras, tāpēc ir svarīgi par to runāt ar savu ārstu.