Vai Jums vai Jūsu bērnam ir neizskaidrojams muskuļu vājums? Parunāsim par Pompe slimību.

Iespējams, esat pamanījuši, ka jūsu mazulis šķiet nedaudz letarģiskāks nekā citi bērni, viņam ir grūtības noturēt kaklu taisni vai viņš ļoti lēni pieņemas svarā. Vai arī, būdams pieaugušais, jūtat neparastu nogurumu un reiboni, kāpjot pa kāpnēm vai ejot nelielus attālumus? Iemesls tam varētu būt kāds rets stāvoklis, par kuru nekad neesat dzirdējuši. Tieši par to mēs šodien runāsim.

Vienkārši sakot, kas ir Pompe slimība?

Iedomājieties savu ķermeni kā lielu rūpnīcu. Šai rūpnīcai darbam nepieciešami dažādi strādnieki (olbaltumvielas/ enzīmi ). Pompe slimība rodas, ja viens no strādniekiem (noteikts proteīns), kas noārda glikogēnu , cukura veidu mūsu organismā, un ražo enerģiju, trūkst vai nedarbojas pareizi.

Tagad, kad šī darbinieka vairs nav, cukura veids, ko sauc par glikogēnu, tā vietā, lai tiktu pārvērsts enerģijā, sāk uzkrāties mūsu ķermeņa šūnās, īpaši tādās vietās kā muskuļi, sirds un aknas . Tas ir kā izejvielu uzkrāšanās rūpnīcā. Šī glikogēna uzkrāšanās bojā šos orgānus un vājina to darbību.

Šī slimība ir pazīstama arī kā "GAA deficīts" vai "II tipa glikogēna uzkrāšanās slimība ( GSD )".

Kas izraisa šo slimību?

Pompe slimība ir ģenētiska slimība . Tas nozīmē, ka mēs to mantojam no vecākiem. Tomēr, lai attīstītos šī slimība, jums ir jāsaņem defektīvais slimības gēns gan no mātes, gan no tēva .

Ja cilvēks manto tikai vienu defektīvu gēnu, viņam nebūs slimības simptomu. Taču viņš būs slimības nesējs. Tas nozīmē, ka viņš var nodot defektīvo gēnu saviem bērniem.

Kādi ir šīs slimības simptomi?

Šīs slimības simptomi, saslimšanas vecums un slimības smagums var ievērojami atšķirties atkarībā no cilvēka. To var iedalīt divās galvenajās kategorijās.

Kā precīzi diagnosticēt slimību?

Tā kā šie simptomi bieži vien ir līdzīgi citu slimību simptomiem, diagnozes noteikšana var būt nedaudz sarežģīta. Lai palīdzētu jums izprast situāciju, ārsts var uzdot šādus jautājumus:

• Vai jūtaties vājš, bieži krītat vai jums ir grūtības staigāt, skriet vai kāpt pa kāpnēm?
• Vai jums ir apgrūtināta elpošana, īpaši naktī vai guļus stāvoklī?
• Vai, pamostoties no rīta, jums sāp galva?
• Vai jūtaties ārkārtīgi noguris visas dienas garumā?
• Vai kādam jūsu ģimenē ir bijuši šie simptomi?

Papildus šiem jautājumiem var veikt arī dažus testus, lai izslēgtu citas veselības problēmas. Ja ir aizdomas par Pompe slimību, diagnozes apstiprināšanai tiek veikti šie testi:

• Asins analīze: tā pārbauda, ​​cik labi darbojas deficītais proteīns (enzīms).
• Muskuļu biopsija: tiek ņemts neliels muskuļa gabals un pārbaudīts mikroskopā, lai redzētu, cik daudz glikogēna tajā ir uzkrāts.
• Ģenētiskais tests:Viņi tieši meklē ģenētisko defektu, kas izraisa slimību.

Kādas ir ārstēšanas metodes?

Lai gan pašlaik šai slimībai nav izārstēšanas, ir ļoti efektīvas ārstēšanas metodes, kas var kontrolēt simptomus un paildzināt dzīves ilgumu. Ir ārkārtīgi svarīgi sākt ārstēšanu pēc iespējas agrāk , īpaši zīdaiņiem.

Galvenā ārstēšanas metode ir enzīmu aizstājterapija (ERT) . Vienkārši sakot, tā ietver enzīma (olbaltumvielas) ievadīšanu organismā, izmantojot injekciju. Kad šī injekcija ir saņemta, organisms spēj noārdīt glikogēnu. Dažas no šim nolūkam izmantotajām zālēm ir:

• "Myozyme" (bieži paredzēts zīdaiņiem)
• Lumizyme
• `Nexviazyme` (vēlīna sākuma tipa ārstēšanai)

Turklāt ir apstiprināta jauna ārstēšanas metode pieaugušajiem, kuri nereaģē labi uz ERT terapiju. Tajā tiek izmantota divu zāļu kombinācija, ko ievada injekcijas veidā (Pombiliti) un kapsulu veidā (Opfolda).

Lietas, kas jāņem vērā , dzīvojot ar šo slimību

Dzīvot ar Pompe slimību var būt grūti, tāpēc ir svarīgi saņemt atbalstu sev un savai ģimenei. Varat arī pievienoties atbalsta grupām, kur citi cilvēki ar šo slimību var dalīties pieredzē un saņemt praktiskus padomus.

Piemēram, ja ēdienu ir grūti norīt, ēdienam var pievienot biezinātājus. Dažiem cilvēkiem ēdiens var būt jādod caur barošanas zondi, lai iegūtu nepieciešamās uzturvielas.

Tā kā šī slimība skar daudzas ķermeņa daļas, jums ir nepieciešams speciālistu ārstu komandas atbalsts.

• Kardiologs
• Neirologs
• Elpošanas terapeits
• Uztura speciālists

Tieši ar ikviena atbalstu mēs varam tikt galā ar simptomiem un saglabāt veselību.