Vai jums ir problēmas ar ādu, matiem vai zobiem? Parunāsim par ektodermālo displāziju!

Vai esat kādreiz pamanījuši, ka dažiem maziem bērniem ir ļoti maz matu, vai viņu zobi ir dīvainas formas, vai arī viņi vispār nesvīst? Kad mēs redzam šādas lietas, mums rodas neliels jautājums: "Kāpēc tas notiek?" Dažreiz iemesls tam var būt reta ģenētiska slimība, ko sauc par ektodermālo displāziju , par kuru mēs šodien runāsim. Neuztraucieties, mēs par to runāsim detalizēti.

Tātad, kas ir ektodermālā displāzija?

Vienkārši sakot, šī ir reta ģenētiska slimība . Tā ir slimība, kas rodas mūsu gēnu izmaiņu dēļ. Tā galvenokārt ietekmē matus, zobus, nagus un sviedru dziedzerus . Dažreiz tā var ietekmēt arī acis, ausis, krūtis vai centrālo nervu sistēmu. Visas šīs mūsu ķermeņa daļas veidojas no ārējā šūnu slāņa, ko sauc par ektodermu, kad mēs attīstāmies dzemdē kā auglis. Tātad šī slimība rodas, ja ir problēmas ar šīs ektodermas attīstību.

Šī ir iedzimta slimība , kas nozīmē, ka cilvēks ar to piedzimst. Tomēr ne visi to pamana uzreiz pēc piedzimšanas. Dažreiz vecāki pamana simptomus dažu dienu laikā pēc bērna piedzimšanas. Citreiz simptomi var neparādīties gadiem ilgi.

Vai pastāv dažādi šī stāvokļa veidi?

Jā, pētnieki faktiski ir identificējuši vairāk nekā 180 ektodermālās displāzijas veidus. Katram veidam ir savs simptomu kopums. Iedomājieties, ka vienas ģimenes locekļi atšķiras viens no otra. Šie veidi nav izņēmums. Apskatīsim dažus piemērus, vai ne?

• Hipohidrotiskā ektodermālā displāzija (HED): Šis ir visizplatītākais veids. Šiem cilvēkiem ir mazāk sviedru dziedzeru. Tāpēc viņi nesvīst tik daudz kā citi. Viņiem var būt arī matu izkrišana, mazi vai trūkstoši zobi un ilgstošas ​​ādas slimības, piemēram, ekzēma .
• Anhidrotiskā ektodermālā displāzija ar imūndeficītu (EDA-ID): Šim tipam raksturīgas smagas imūnsistēmas problēmas. Piemēram, antivielu līmenis ir samazināts un bieži rodas hroniskas infekcijas.
• Hei-Velsa sindroms: šiem cilvēkiem var rasties tādi simptomi kā matu izkrišana, galvas ādas infekcijas, trausli nagi, zobu izkrišana, kopā salipuši plakstiņi un lūpas un/vai aukslēju šķeltne .
• Hidrotiskā ektodermālā displāzija (HED2) jeb Kloustona sindroms: Tas galvenokārt ietekmē matu, ādas un nagu augšanu.
• Vitkopa sindroms: šajā stāvoklī nagi ir trausli un viegli lūzt. Var tikt zaudēti arī zobi.(hipodontija) Zobi var būt konusa formas un izvietoti tālu viens no otra.

Tagad jūs saprotat, ka šī nav viena slimība, bet gan daudzu dažādu problēmu kombinācija.

Kādi ir ektodermālās displāzijas simptomi?

Kā jau minējām iepriekš, katram ektodermālās displāzijas veidam ir savi unikāli simptomi. Tomēr kopumā cilvēkam ar šo stāvokli būs vismaz viena no šīm sekām vai anomālijām:

• Acis: Sausas acis, acu sašaurināšanās, problēmas ar acs priekšējo daļu, piemēram , atkārtota radzenes erozija .
• Augšanas temps: Bērnu ar šo stāvokli augšanas temps ir lēnāks nekā paredzēts viņu vecumam.
• Mati: Mati kļūst plānāki, viegli lūzt vai aug lēni. Dažreiz matu var būt ļoti maz.
• Ekstremitātes: Izmaiņas pirkstu vai kāju pirkstu formā, daži pirksti var trūkt vai pirksti var būt savīti kopā ar tīkliņpleznām (tīklveida pirksti vai kāju pirksti) .
• Mute: Lūpas un/vai aukslēju šķeltne , zobu problēmas. Piemēram, šķībi zobi, trūkstoši zobi vai patoloģiskas formas zobi. Dažreiz zobi var iegūt ķīļveida formu.
• Nagi: tādas problēmas kā trūkstoši nagi vai kāju nagi, nagu sabiezēšana, retināšana vai svītrošanās.
• Āda: Āda kļūst pakļauta izsitumiem un kļūst sausa.
• Sviedru dziedzeri: Viņiem ir mazāk sviedru dziedzeru, tāpēc viņi svīst mazāk nekā citi cilvēki. To sauc par hipohidrotisku ektodermālu displāziju (HED) . Kā zināms, svīšana atdzesē mūsu ķermeni, kad tas kļūst karsts. Tātad, ja mēs svīstam mazāk vai nesvīstam vispār, mūsu ķermenis var ātri pārkarst .
• Reproduktīvā un urīnceļu sistēma: Nespēja pilnībā iztukšot urīnpūsli palielina tādu slimību risku kā hidronefrozes , mikropenisa vai nenolaišanās sēklinieku . Ir iespējams arī piedzimt bez vienas vai abām nierēm.

Svarīgi ir tas, ka ne visiem ar šiem simptomiem ir ektodermālā displāzija . Ja domājat, ka jums varētu būt šie simptomi, ārsts to var apstiprināt ar ģenētisko testēšanu .

Kāpēc rodas šāda situācija? Kādi ir iemesli?

Galvenais ektodermālās displāzijas cēlonis irGēnu variācijas. Tas nozīmē, ka ir izmaiņas gēnos, kas mūsu organismā uzglabā informāciju. Jūsu attīstītās ektodermālās displāzijas veids ir atkarīgs no tā, kuriem gēniem ir šīs izmaiņas un kādas ir šīs izmaiņas.

Šis stāvoklis bieži tiek nodots no paaudzes paaudzē . Tas nozīmē, ka, ja kādam ģimenē tas ir, pastāv iespēja, ka tas attīstīsies arī nākamajām paaudzēm. Tomēr ļoti reti tas var attīstīties kā jauna ģenētiska mutācija, pat ja nevienam ģimenē iepriekš nav bijis šī stāvokļa.

Kā jūs to diagnosticējat?

Kad jūs pastāstāt ārstam, ka jums vai jūsu bērnam ir šie simptomi, viņš vai viņa vispirms veiks fizisku pārbaudi . Jo īpaši viņš vai viņa meklēs novirzes matos, nagos, zobos un sviedru dziedzeros.

Atkarībā no simptomiem Jums var būt nepieciešami arī attēldiagnostikas testi, piemēram, rentgena vai datortomogrāfijas izmeklējumi .

Ja ārstam ir aizdomas par ektodermālo displāziju , viņš vai viņa, visticamāk, nozīmēs ģenētisko testēšanu . Šie testi var identificēt izmaiņas jūsu gēnos. Tie var arī precīzi pateikt, vai jums ir ektodermālā displāzija un, ja tā, kāda veida tā ir.

Kādas ir ārstēšanas metodes?

Šīs slimības ārstēšana ir atkarīga no ektodermālās displāzijas veida un simptomu smaguma pakāpes. Šim stāvoklim nav izārstēšanas. Tomēr ir ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt pārvaldīt simptomus un dzīvot normālu dzīvi.

Šīs ārstēšanas metodes galvenokārt novērš šādus simptomus:

• Ķermeņa atdzesēšana: Ja nepietiekami svīstat, ķermeni ir grūtāk atdzesēt. Tāpēc, lai novērstu karstuma dūrienu un karstuma izsīkumu , dzeriet daudz ūdens . Varat arī izmantot dzesēšanas vestes .
• Zobu un mutes dobuma ķirurģija: trūkstošo zobu aizstāšanai var izmantot zobu implantus , tiltiņus vai protēzes . Mazu, deformētu zobu labošanai var izmantot arī zobu līmēšanu , finieri vai kronīšus .
• Matu izkrišanas ārstēšana: Ir tādi medikamenti kā minoksidils (Rogaine®), kas stimulē matu augšanu.
• Ādas mitrinātājs: Ir ļoti svarīgi regulāri lietot ziedes, krēmus un losjonus, lai mazinātu ādas sausumu un lobīšanos .

Ektodermālā displāzijaTā kā tas ietekmē dažādas ķermeņa daļas, jūsu medicīnas komandā var būt dažādi speciālisti, piemēram, zobārsti, dermatologi un ģenētiķi.

Zīdaiņiem, kas dzimuši ar smagām anomālijām, pēc iespējas ātrāk jāuzsāk specializēta ārstēšana. Ārsts jums pastāstīs, kas sagaidāms, ņemot vērā jūsu situāciju.

Kā ir dzīvot ar šo stāvokli? (Outlook)

Ja šis stāvoklis tiek diagnosticēts agri un pareizi ārstēts, bieži vien ir iespējams dzīvot labu dzīvi . Lielākā daļa cilvēku ar ektodermālo displāziju nodzīvo normālu mūžu.

Kā jau minējām iepriekš, to nevar pilnībā izārstēt. Bet ar ārstēšanu simptomus var labi kontrolēt . Tāpēc nav no kā baidīties.

Lietas, kas jāzina, ja jūsu bērnam ir šī slimība

Atkarībā no Jūsu bērna simptomiem un stāvokļa, viņam var būt nepieciešamas vairākas dažādas ārstēšanas metodes. Šo ārstēšanas metožu secība un laiks būs atkarīgs no Jūsu bērna ektodermālās displāzijas veida un simptomu smaguma pakāpes. Ārsts kopā ar jums izstrādās ārstēšanas plānu, kas vislabāk atbilst Jūsu bērnam.

Šādā laikā jums kā vecākiem ir normāli, ja rodas daudz jautājumu. Pārrunājiet tos visus ar ārstu un atrisiniet tos.

Vai to var novērst?

Diemžēl šo stāvokli nevar novērst. To izraisa ģenētiskas izmaiņas , kuras mēs nevaram kontrolēt. Ja jums vai jūsu bērnam ir ektodermālā displāzija , tas nav saistīts ar kaut ko, ko jūs izdarījāt vai nedarījāt. Neuztraucieties par to.

Ja Jums ir šī slimība un plānojat dibināt ģimeni, apsveriet iespēju saņemt ģenētisko konsultāciju . Ģenētiskais konsultants var palīdzēt Jums izprast savas izredzes piedzimt bērnam ar ģenētisku slimību.

Kad vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja jums vai jūsu bērnam ir kādi simptomi, kas, jūsuprāt, varētu būt saistīti ar ektodermālo displāziju , konsultējieties ar ārstu. Piemēram:

• Zobu bojāšanās vai zobu zudums
• Plēstveida pirksti
• Bieža sausuma vai izsitumu parādīšanās uz ādas
• Anomālijas acīs vai ausīs

Ja pamanāt šādas pazīmes, nekavējoties apmeklējiet ārstu.

Kādus jautājumus jums vajadzētu uzdot savam ārstam?

Ja jums vai jūsu bērnam ir diagnosticēta ektodermālā displāzija , jūs varētu vēlēties uzdot savam ārstam šādus jautājumus:

• Kāda veida ektodermālā displāzija ir man/manam bērnam?
• Kādas ārstēšanas iespējas man ir?
• Kā šī situācija ietekmēs manu/mana bērna dzīvi?
• Kādām komplikācijām man vajadzētu pievērst uzmanību?
• Cik bieži man vajadzētu apmeklēt ārstu?
• Vai ir atbalsta grupas , kas palīdz cilvēkiem šādās situācijās?

Uzzināt, ka jums vai jūsu bērnam ir ektodermālā displāzija, var būt nedaudz mulsinoši. Būs jāveic pārbaudes un jāapmeklē daudzi ārsti. Taču, tiklīdz diagnoze būs noteikta, jums tiks palīdzēts saprast, kā jūsu simptomi ir saistīti, kā tos pārvaldīt un ko sagaidīt turpmāk.

Neuztraucieties, ar pareizu ārstēšanu jūs varat pārvaldīt ektodermālo displāziju . Var būt nepieciešams zināms laiks un pacietība, lai atrastu sev vispiemērotāko risinājumu. Atcerieties, ka jūs neesat viens. Saruna ar citiem, kas piedzīvo to pašu, var būt liels spēka avots. Jautājiet savam ārstam par atbalsta grupām un resursiem.

Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās

Labi, tāpēc apskatīsim svarīgākos punktus, ko šodien apspriedām par ektodermālo displāziju .

• Šī ir reta ģenētiska slimība .
• Tas galvenokārt ietekmē matus, zobus, nagus un sviedru dziedzerus .
• Ir vairāk nekā 180 veidu, tāpēc simptomi ir dažādi .
• Ģenētiskā pārbaude ir vienīgais veids, kā precīzi diagnosticēt.
• Lai gan pilnīgas izārstēšanas nav, ir līdzekļi simptomu kontrolei .
• Ja diagnoze tiek noteikta agrīnā stadijā un ārstēšana tiek veikta pareizi, daudzi cilvēki var dzīvot normālu dzīvi .
• Jūs neesat viens, jūs varat saņemt palīdzību no atbalsta grupām .

Tāpēc, ja jums vai kādam jūsu paziņam ir šie simptomi, nebaidieties apmeklēt ārstu un saņemt padomu. Pirmais solis ir informētība.

` Ektodermālā displāzija, ģenētiskās slimības, ādas slimības, zobu problēmas, matu problēmas, sviedru dziedzeri, bērnu veselība