Vai esat dzirdējuši par Pompe slimību? Parunāsim par to sīkāk!

Vai esat kādreiz dzirdējuši par slimību ar dīvainu nosaukumu, ko sauc par Pompe slimību? Varbūt šis nosaukums jums ir jauns. Patiesībā tā ir diezgan reta slimība, kas nozīmē, ka tā neskar visus. Taču ir ļoti svarīgi par to zināt, jo tā ir ģenētiska slimība, kas nozīmē, ka tā tiek nodota no paaudzes paaudzē. Tas izraisa cukura veida, ko sauc par "(glikogēnu)", uzkrāšanos mūsu ķermeņa šūnās. Tātad, šodien mēs vienkārši parunāsim par to, kas ir šī Pompe slimība, kā tā attīstās, kādi ir tās simptomi un vai ir pieejama ārstēšana.

Kas ir Pompes slimība?

Vienkārši sakot, Pompe slimība ir ģenētiska slimība, kas pieder pie glikogēna uzkrāšanās slimību grupas. Mūsu organismā ir enzīms, ko sauc par "(skābo alfa-glikozidāzi)" jeb "(GAA)". Šis enzīms noārda mūsu organismā komplekso cukuru "(glikogēnu)", tas ir, sagremo to un palīdz ražot enerģiju. Tātad cilvēkam ar Pompe slimību šis "(GAA)" enzīms netiek pareizi ražots vai arī tā ir ļoti maz.

Kas tad notiek? Šis cukura veids, ko sauc par "(glikogēns)", nesadalās pareizi un uzkrājas mazos nodalījumos, ko sauc par "(lizosomām)" ķermeņa šūnās. Iedomājieties to kā atkritumu tvertni – ja atkritumi netiek izvesti, tā piepildīsies. Šīs "(lizosomas)" ir vietas, kur mūsu šūnu iekšienē esošās vielas tiek pārstrādātas, tas ir, tās tiek izgatavotas tā, lai tās varētu izmantot atkārtoti. Tātad, tā kā šis "(GAA)" enzīms nedarbojas pareizi, "(glikogēns)" piepildās šajās "(lizosomās)". Tādā veidā "(glikogēns)" galvenokārt uzkrājas mūsu sirds muskuļos un skeleta muskuļos. Kad tas uzkrājas šādi, šie orgāni tiek bojāti, un tie pakāpeniski sāk vājināties.

Šo slimību sauc arī par:

• `(Pompes slimība)` (Pompes slimība)
• `(Skābās maltāzes deficīts)` (Skābās maltāzes deficīts)
• `(II tipa glikogēna uzkrāšanās slimība (GSD2))` (II tipa glikogēna uzkrāšanās slimība)

Kādi ir galvenie Pompe slimības veidi?

Pompe slimība galvenokārt tiek iedalīta divos veidos atkarībā no saslimšanas vecuma un simptomu smaguma pakāpes.

Zīdaiņa vecumā sākusies Pompe slimība

Šī ir vissmagākā Pompe slimības forma. Šis stāvoklis rodas, ja enzīms (skābā alfa-glikozidāze (GAA)) pilnībā nav klāt vai ir sastopams tikai ļoti nelielā daudzumā. Dažreiz bērnam piedzimstot var nebūt nekādu simptomu. Tomēr simptomi parasti sāk parādīties pirmajā dzīves gadā, parasti aptuveni 4 mēnešu vecumā.

Šiem bērniem ir smags muskuļu vājums , palielinātas aknas un palielināta sirds sirds muskuļa pavājināšanās (kardiomiopātijas) dēļ. Slimība ir ļoti progresējoša. Ja netiek pienācīgi ārstēti, šie bērni var nomirt no sirds mazspējas vai elpošanas mazspējas gada vai divu laikā. Tā ir ļoti skumja situācija.

Vēlīna Pompe slimība

Šis Pompe slimības veids var parādīties jebkurā vecumā. Tā var parādīties pirms gada vecuma, bet bez sirds palielināšanās (kas ir atšķirīga pazīme no slimības zīdaiņa vecumā), vai arī tā var parādīties bērnībā, pusaudža gados vai pat pieaugušā vecumā. Šiem cilvēkiem ir zems enzīma "(GAA)" līmenis, bet ne tik zems kā zīdaiņiem.

Šis veids parasti ir vieglāks un mazāk smags nekā infantilā forma, taču tas ir atkarīgs no vecuma, kurā simptomi sākas. Bērniem, kuriem simptomi parādās bērnībā, var būt smagāka gaita.

Galvenais simptoms ir muskuļu vājums (`(miopātija)`). Tas var izraisīt apgrūtinātu elpošanu. Tomēr sirds, visticamāk, netiks skarta. Ja elpošanas ceļu komplikācijas netiek ārstētas, tās var izraisīt nāvi.

Cik izplatīta ir Pompe slimība?

Pompe slimība patiesībā ir ļoti reta ģenētiska slimība . Piemēram, Amerikas Savienotajās Valstīs šī slimība rodas aptuveni vienam no 40 000 cilvēkiem. Šrilankā ir grūti atrast precīzu statistiku par to, taču ir skaidrs, ka šī ir reta slimība.

Kādi ir Pompe slimības simptomi?

Pompe slimības galvenais simptoms ir progresējošs muskuļu vājums , īpaši gurnos, kājās, plecos, rokās un diafragmā, lielajā muskulī starp krūtīm un kuņģi.

Pompes simptomi zīdaiņa vecumā:

• Muskuļi var būt vāji, tiem var trūkt stingrības (hipotonija). Ķermenis var izskatīties vājš, līdzīgi kā "zīdaiņam" klibojot.
• Sirds palielināšanās (kardiomegālija)
• Palielinātas aknas (hepatomegālija)
• Palielināta mēle (makroglossija)
• Nespēja attīstīties (“nespēja attīstīties”). Tas nozīmē, ka mazulis nepieņemas svarā pareizi vai neaug garāks.
• Apgrūtināta elpošana.
• Grūtības ēst un dzert pienu.
• Biežas elpceļu infekcijas (piemēram, pneimonija).
• Dzirdes traucējumi.

Novēlotas Pompes sindromas simptomi:

Šie simptomi var būt viegli un laika gaitā tikai pasliktināties. Tomēr tie var izraisīt arī smagu vājumu un elpošanas grūtības.

• Pakāpeniska kāju un rumpja muskuļu vājināšanās.
• Grūtības staigāt, bieži kritieni.
• Sāpes dažādās ķermeņa daļās, īpaši muskuļos.
• Zaudējot spēju vingrot, skriet un lēkt.
• Biežas elpceļu infekcijas.
• Apgrūtināta elpošana (aizdusa) neliela noguruma gadījumā.
• Galvassāpes no rīta.
• Dienas laikā jūtama ārkārtēja noguruma sajūta.
• Nejauša svara zudums.
• Grūtības norīt pārtiku (disfāgija).
• Sirds ritma traucējumi (`(aritmija)`).
• Pakāpeniska dzirdes spēju samazināšanās.

Kādi ir Pompe slimības cēloņi?

Pompe slimību izraisa mutācijas gēnā `(GAA)`. Šis `(GAA)` gēns ir atbildīgs par iepriekš minētā enzīma `(skābās alfa-glikozidāzes)` ražošanu. Šis enzīms noārda komplekso cukuru `(glikogēnu)`.

Parasti mūsu ķermeņi šo "(glikogēnu)" pārvērš par "(glikozi)", ko izmanto enerģijas iegūšanai. Enzīms "(skābā alfa-glikozidāze)" darbojas mūsu šūnu nodalījumos, ko sauc par "(lizosomām)". Iedomājieties šīs "(lizosomas)" kā pārstrādes centrus mūsu šūnās. Enzīmi sadala dažādas vielas un virza tās uz jaunu darbu veikšanu organismā, piemēram, enerģijas nodrošināšanu.

Tātad, ja Jums ir Pompe slimība, mutācijas "(GAA)" gēnā izraisa enzīma "(skābās alfa-glikozidāzes)" ražošanas samazināšanos vai pilnīgu izzušanu. Bez šī enzīma Jūsu organisms nevar pareizi noārdīt "(glikogēnu)". Tad "(glikogēns)" uzkrājas šajās "(lizosomās)", izraisot smagus muskuļu bojājumus. Tas ir galvenais simptomu iemesls.

Šī slimība tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka abiem jūsu vecākiem ir jānodod jums mutētais gēns. Parasti vecāki ir tikai slimības nesēji, kas nozīmē, ka viņiem nav simptomu. Taču viņiem ir mutētais gēns.

Kādas ir Pompe slimības komplikācijas?

Ja Pompe slimību neārstē, tā var būt letāla bērnībā. Daudziem cilvēkiem ar Pompe slimību rodas elpošanas un sirds problēmas. Gandrīz visiem pacientiem attīstās muskuļu vājums. Kādā dzīves brīdī daudziem cilvēkiem var būt nepieciešams skābekļa atbalsts un palīglīdzekļi, piemēram, staigāšanai.

Kā tiek diagnosticēta Pompe slimība?

Ārsts vispirms veiks fizisku pārbaudi un jautās par jūsu ģimenes slimību vēsturi. Pēc tam viņš paņems asins paraugu un pārbaudīs enzīma, ko sauc par "kreatīnkināzi", līmeni. Tas var palīdzēt noteikt, vai ir radušies muskuļu bojājumi. Specifiskāka pārbaude ir enzīma "(GAA)" aktivitātes mērīšana asinīs. Jums var veikt arī "ģenētisko testēšanu" jeb ģenētisko testēšanu, lai pētītu "(GAA)" gēnu jūsu organismā.

Turklāt var veikt šādus testus:

• Plaušu funkcionālie testi : Tie mēra plaušu kapacitāti.
• Elektromiogrāfija (EMG) : Tas mēra, cik labi darbojas jūsu muskuļi.
• Sirds testi : Tas var ietvert tādus testus kā elektrokardiogramma (EKG) un ehokardiogramma (atbalss).
• Miega pētījumi : Šie testi reģistrē noteiktas ķermeņa aktivitātes miega laikā.

Kā ārstē Pompe slimību?

Galvenā Pompe slimības ārstēšanas metode irEnzīmu aizstājterapija (ERT). Šīs terapijas laikā ārsts Jums intravenozi ievada vienu no šīm zālēm:

• `(Alglikozidāze alfa)`
• `(Avalglikozidāze alfa)`

Šīs zāles ir ģenētiski modificēti enzīmi, kas darbojas tāpat kā enzīmi, kas dabiski rodas mūsu organismā. Šī ārstēšana:

• Palīdz samazināt sirds izmēru.
• Palīdz uzturēt normālu sirds darbību.
• Tas palīdz uzlabot muskuļu darbību, spēku un stīvumu vai palēnina slimības progresēšanu.
• Samazina organismā uzkrātā glikogēna daudzumu.

Turklāt speciālistu komanda ārstēs jūsu individuālos simptomus un sniegs nepieciešamo aprūpi. Šajā komandā var ietilpt:

• Fizioterapeiti, ergoterapeiti un elpošanas terapeiti
• Kardiologi
• Neirologi

Atkarībā no Jūsu stāvokļa smaguma, Jums var būt nepieciešams:

• Fizioterapija vai ergoterapija.
• Zonde barošanai (`(barošanas zonde)`).
• Mākslīgā elpošanas atbalsta ierīce ("(mehāniskā ventilācija)").

Zinātnieki pašlaik veic Pompe slimības gēnu terapijas klīniskos pētījumus. Gēnu terapija ietver bojātu gēnu aizstāšanu ar veseliem. Tas ļauj jūsu organismam pareizi ražot fermentu skābo alfa-glikozidāzi. Tā ir liela cerība nākotnē.

Vai Pompe slimību var novērst?

Pompe slimība ir ģenētiska slimība, tāpēc to nevar novērst . Tomēr, ja esat grūtniece vai plānojat grūtniecību, ieteicams konsultēties ar savu ārstu par ģenētisko konsultāciju . Tas palīdzēs jums uzzināt vairāk par šo slimību un, ja nepieciešams, veikt pārbaudes.

Kāds ir dzīves ilgums ar Pompe slimību?

Ja slimība netiek diagnosticēta un ārstēta laikus, bērni ar Pompe slimību zīdaiņa vecumā bieži mirst jaunā vecumā no elpošanas traucējumiem vai sirds mazspējas.

Cilvēki ar vēlīni sākušos Pompe slimību var dzīvot ilgāk, jo slimība progresē lēnāk. Tomēr tas ir atkarīgs no vecuma, kurā sākas simptomi, un slimības smaguma pakāpes. Kopumā, jo vecāks ir vecums, kurā sākas simptomi, jo lēnāk slimība progresē.

Kad vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jums vai Jūsu bērnam ir Pompe slimības simptomi, nekavējoties jāvēršas pie ārsta . Agrīna diagnostika var ievērojami uzlabot dzīves kvalitāti bērniem un pieaugušajiem ar šo slimību.

Kā es vai mans bērns varam parūpēties par sevi ar šo stāvokli?

Ja jums vai jūsu bērnam ir Pompe slimība, apsveriet iespēju konsultēties ar psihologu. Psihologs var palīdzēt jums labāk izprast šo stāvokli un labāk tikt galā ar to. Ir arī atbalsta grupas , kur varat satikt citus cilvēkus, kuri piedzīvo līdzīgas situācijas, un dalīties pieredzē.

Bieži vien aprūpētāji var izjust pārmērīgu nogurumu vai stresu (aprūpētāja nogurumu vai izdegšanu). Tas ir normāli, taču ir svarīgi rūpēties gan par sevi, gan par savu bērnu.

Ko man vajadzētu jautāt ārstiem par Pompe slimību?

Ja jums vai jūsu bērnam tiek diagnosticēta Pompe slimība, jūs varat uzdot savam ārstam šādus jautājumus:

• Kāda veida Pompe slimība ir manam bērnam?
• Ko jūs varat teikt par mana bērna dzīves ilgumu?
• Pie kādiem speciālistiem mums būs jāapmeklē?
• Cik bieži man jāapmeklē šie speciālisti?
• Ko es varu darīt, lai mans mazulis justos ērti?
• Vai ir ieteicams veikt ģenētiskās pārbaudes arī citiem ģimenes locekļiem?
• Kā es varu iemācīties labi sadzīvot ar Pompe slimību?

Ja jums vai jūsu bērnam ir Pompe slimība, jautājiet savam ārstam par pievienošanos atbalsta grupai. Pieredzes dalīšanās un mācīšanās no citiem var būt ļoti noderīga un mierinoša. Atcerieties, ka jūs neesat viens. Lai gan Pompe slimībai nav izārstēšanas, zinātnieki turpina pētīt ārstēšanas metodes. Ārsti pēta vairākas efektīvas zāles, kas var palīdzēt kontrolēt simptomu izplatīšanos un uzlabot jūsu bērna dzīves kvalitāti.

Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās

Noslēgumā jāsaka, ka Pompe slimība ir reta, ģenētiska slimība. Tā galvenokārt izraisa muskuļu vājumu. Ir divi veidi: infantilais sākums un vēlīnais sākums. Agrīna diagnostika un ārstēšana, piemēram, enzīmu aizstājterapija (ERT), ir ļoti svarīga. Cilvēki, kas dzīvo ar šo slimību, un viņu ģimenes var gūt lielu labumu no psiholoģiskā atbalsta un atbalsta grupām. Tā kā pētījumi par jaunām ārstēšanas metodēm turpinās, nākotnei ir cerība. Ja jums ir kādi jautājumi par šo, nevilcinieties konsultēties ar ārstu.

Pompes slimība, glikogēna uzkrāšanās slimība, skābā alfa-glikozidāze, GAA enzīms, muskuļu vājums, enzīmu aizstājterapija, ģenētiska slimība, zīdaiņa vecuma Pompes slimība, vēlīna sākuma Pompes slimība, lizosomu uzkrāšanās slimība